Gitelman Syndrome คืออะไร?

เนื้อหา

• สาเหตุ
• อาการ
• การวินิจฉัย
• การรักษา

Gitelman syndrome เป็นรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติโดยมีโพแทสเซียมแมกนีเซียมต่ำและภาวะเมตาบอลิซึมในระดับต่ำ Gitelman syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งเรียกว่ารูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติซึ่งส่งผลต่อโปรตีนชนิดหนึ่งที่จำเป็นในการขนส่งอิเล็กโทรไลต์เหล่านี้และอิเล็กโทรไลต์อื่น ๆ ผ่านเยื่อของไต

คาดว่ากลุ่มอาการ Gitelman เกิดขึ้นใน 1 ถึง 10 ใน 40,000 คนซึ่งส่งผลกระทบต่อเพศชายและเพศหญิงทุกเชื้อชาติ ไม่มีการรักษาโรค Gitelman

สาเหตุ

ประมาณ 80% ของทุกกรณีเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเฉพาะที่เรียกว่า SLC12AC ความผิดปกตินี้ส่งผลโดยตรงต่อสิ่งที่เรียกว่าโซเดียมคลอไรด์ cotransporter (NCCT) ซึ่งทำหน้าที่ดูดซับโซเดียมและคลอไรด์จากของเหลวในไต ในขณะที่การกลายพันธุ์ SLC12A3 เป็นสาเหตุหลักของ Gitelman syndrome แต่ก็มีการกลายพันธุ์อื่น ๆ อีกประมาณ 180 รายการ

ผลรองของการกลายพันธุ์ SLC12A3 คือการเพิ่มการดูดซึมแคลเซียมในไต แม้ว่าผลกระทบนี้จะเชื่อมโยงกับการดูดซึมแมกนีเซียมและโพแทสเซียมที่ไม่ดีนัก แต่นักวิทยาศาสตร์ก็ยังไม่แน่ใจว่าเกิดขึ้นได้อย่างไรหรือทำไม

อาการ

ผู้ที่เป็นโรค Gitelman บางครั้งอาจไม่มีอาการใด ๆ เลย เมื่อพวกเขาพัฒนาพวกเขามักจะเห็นหลังจากอายุ 6 ขวบ

ช่วงของอาการเกี่ยวข้องโดยตรงกับโพแทสเซียมต่ำ (ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ) แมกนีเซียมต่ำ (ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ) คลอไรด์ต่ำ (ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ) และแคลเซียมสูง (ภาวะน้ำตาลในเลือดสูง) ร่วมกับระดับ pH ต่ำ สัญญาณที่พบบ่อยที่สุดของ Gitelman ได้แก่ :

• ความอ่อนแอทั่วไป
• ความเหนื่อยล้า
• ตะคริวของกล้ามเนื้อ
• ปัสสาวะมากเกินไปหรือปัสสาวะตอนกลางคืน
• ความอยากเกลือ

คนทั่วไปอาจมีอาการปวดท้องอาเจียนท้องร่วงท้องผูกหรือมีไข้น้อยลง ยังเป็นที่ทราบกันดีว่ามีอาการชักและอาชาที่ใบหน้า (การสูญเสียความรู้สึกที่ใบหน้า)

ผู้ใหญ่บางคนที่เป็นโรค Gitelman อาจพัฒนา chondrocalcinosis ซึ่งเป็นรูปแบบของโรคข้ออักเสบหลอกที่เกิดจากการก่อตัวของผลึกแคลเซียมในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน แม้ว่าในตอนแรกผู้คนอาจมีความดันโลหิตต่ำหรือปกติ แต่ความดันโลหิตสูงอาจเกิดขึ้นในชีวิตในภายหลัง

การวินิจฉัย

Gitelman syndrome ได้รับการวินิจฉัยโดยอาศัยการตรวจร่างกายการทบทวนอาการและผลการวิเคราะห์เลือดและปัสสาวะ ไม่รวมสาเหตุที่พบบ่อยของโพแทสเซียมต่ำและอัลคาโลซิสจากการเผาผลาญ อาจมีการอาเจียนหรือการใช้ยาขับปัสสาวะร่วมกับการค้นพบที่คล้ายคลึงกัน

โดยทั่วไปผลการทดลองจะแสดง:

• โพแทสเซียมในเลือดต่ำ
• ระดับแมกนีเซียมในเลือดต่ำ
• ระดับแคลเซียมในปัสสาวะต่ำ

โรค Gitelman มักถูกเปิดเผยในระหว่างการตรวจเลือดเป็นประจำเมื่อตรวจพบระดับโพแทสเซียมต่ำผิดปกติ เมื่อเกิดเหตุการณ์นี้แพทย์จะทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อให้แน่ใจว่าเป็นโรค Gitelman หรือไม่ซึ่งเป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับ Bartter syndrome หรือโรคอื่น ๆ ที่เป็นไปได้

การรักษา

การรักษาตลอดชีวิตมักรวมถึงการบริโภคเกลือแบบเสรีควบคู่ไปกับการทดแทนโพแทสเซียมและแมกนีเซียมอย่างเพียงพอตามที่ระบุไว้ในการตรวจทางห้องปฏิบัติการ NSAIDs และสารที่ขัดขวางการแลกเปลี่ยนโซเดียม - โพแทสเซียมในท่อส่วนปลาย (เช่น spironolactone) อาจเป็นประโยชน์ในบางคน แต่คนอื่นไม่ยอมรับ การปลูกถ่ายไตช่วยแก้ไขความผิดปกติได้ แต่ใช้น้อยมาก

ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Gitelman ไม่ว่าจะมีอาการหรือไม่ก็ตามจะได้รับคำแนะนำเกี่ยวกับวิธีการรักษาระดับโพแทสเซียมแมกนีเซียมโซเดียมและคลอไรด์ที่ดีต่อสุขภาพ ซึ่งรวมถึงการเปลี่ยนแปลงอาหารและการใช้ยาขับปัสสาวะที่มีโพแทสเซียมอย่างเหมาะสมเพื่อขับน้ำออกทางปัสสาวะ แต่ยังคงโพแทสเซียมไว้