เนื้อหา
- อาการ Hemochromatosis
- Hemochromatosis การวินิจฉัยที่ Johns Hopkins
- การรักษา Hemochromatosis ที่ Johns Hopkins
Hemochromatosis เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญที่อวัยวะของคุณสะสมธาตุเหล็กมากเกินไปซึ่งนำไปสู่ความเสียหายของอวัยวะ โรคฮีโมโครมาโตซิสที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมส่งผลกระทบต่อหนึ่งใน 300 คนในสหรัฐอเมริกา อย่างไรก็ตามมักไม่ได้รับการวินิจฉัยบางส่วนเนื่องจากอาการไม่เฉพาะเจาะจง hemochromatosis รูปแบบคลาสสิกพบได้บ่อยในชาวคอเคเชียนเชื้อสายยุโรปเหนือ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่อาจพบได้ในครอบครัว
อาการ Hemochromatosis
อาการของโรคฮีโมโครมาโตซิสมักเกิดขึ้นหลังอายุ 50 ปีเมื่อธาตุเหล็กสะสมในร่างกายอย่างมีนัยสำคัญ อาการอาจปรากฏในสตรีในภายหลังโดยทั่วไปประมาณ 10 ปีหลังวัยหมดประจำเดือน
ผู้ป่วยหลายรายที่เป็นโรคฮีโมโครมาโตซิสไม่แสดงอาการใด ๆ โรคนี้มักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นผลมาจากการตรวจคัดกรองโดยครอบครัวหรือหลังจากการตรวจเลือดบ่งชี้ว่ามีธาตุเหล็กสูงหรือเอนไซม์ในตับผิดปกติ สัญญาณเริ่มต้นไม่เฉพาะเจาะจงและอาจรวมถึง:
- ความอ่อนแอและความเหนื่อยล้า
- เพิ่มสีผิว
- ผมร่วง
- ความอ่อนแอและการสูญเสียความต้องการทางเพศ
- ปวดข้อ
- สูญเสียความทรงจำ
อาการที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นเกิดขึ้นเมื่อธาตุเหล็กสะสมในอวัยวะเฉพาะ:
- การสะสมของธาตุเหล็กในกล้ามเนื้อหัวใจอาจทำให้หัวใจเต้นผิดจังหวะหรือหัวใจล้มเหลว
- การสะสมของธาตุเหล็กในตับสามารถจูงใจให้ผู้ป่วยเป็นโรคพังผืดตับแข็งและมะเร็งตับได้
- การสะสมของธาตุเหล็กในตับอ่อนอาจทำให้เกิดโรคเบาหวาน
- การสะสมของเหล็กในสมองและอวัยวะเพศ (รังไข่และอัณฑะ) อาจทำให้ร่างกายอ่อนแอได้
ผู้ป่วยโรคฮีโมโครมาโตซิสมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งตับอ่อน โรคข้ออักเสบยังสามารถพัฒนาได้เนื่องจากธาตุเหล็กส่วนเกิน
Hemochromatosis การวินิจฉัยที่ Johns Hopkins
การวินิจฉัยโรคฮีโมโครมาโตซิสเริ่มต้นด้วยการตรวจร่างกายโดยสมบูรณ์ระหว่างนั้นคุณจะอธิบายอาการและประวัติทางการแพทย์ของคุณ การทดสอบอื่น ๆ ได้แก่ :
- การตรวจเลือด
- การคัดกรองเชิงป้องกัน
- การถ่ายภาพตับ
การตรวจเลือด
แพทย์ของคุณจะสั่งให้ตรวจเลือดเพื่อตรวจหาธาตุเหล็กที่มีความเข้มข้นสูง การตรวจเลือด ได้แก่ :
- เซรั่มเฟอริติน: การทดสอบนี้วัดปริมาณเหล็กที่เก็บไว้ในตับ ระดับ hemochromatosis อาจสูงมาก
- ซีรั่มเหล็ก: ทดสอบปริมาณธาตุเหล็กในเลือดของคุณ สิ่งนี้ต้องทำหลังจากอดอาหาร
- การทดสอบความอิ่มตัวของ Transferrin: การตรวจเลือดอีกประเภทหนึ่งที่วัดปริมาณธาตุเหล็กในเลือดของคุณ
- เอนไซม์ตับและการทดสอบการทำงาน: การทดสอบเหล่านี้จะตรวจสอบว่ามีการอักเสบในตับหรือไม่และการทำงานของตับเป็นปกติหรือไม่
- การทดสอบทางพันธุกรรม: หากคุณมีระดับธาตุเหล็กสูงในเลือดการตรวจดีเอ็นเอ (ในเลือด) เพื่อหาการกลายพันธุ์ของยีน HFE สามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ การทดสอบเหล่านี้ยังใช้เพื่อคัดกรองสมาชิกในครอบครัว
การตรวจชิ้นเนื้อตับ
การตรวจชิ้นเนื้อตับเป็นการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทำการตรวจชิ้นเนื้อหากคุณมีระดับธาตุเหล็กในเลือดสูงโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากอาการของคุณสอดคล้องกับโรคฮีโมโครมาโตซิสทางพันธุกรรม ระหว่างการตรวจชิ้นเนื้อ:
- คุณได้รับยาชาเฉพาะที่
- แพทย์ของคุณจะเอาเนื้อเยื่อตับบางส่วนออก ความเสี่ยง ได้แก่ ความเจ็บปวดและเลือดออก
- เนื้อเยื่อจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการพยาธิวิทยาเพื่อทำการวิเคราะห์เพื่อตรวจสอบว่าคุณเป็นโรคฮีโมโครมาโตซิสหรือไม่ การทดสอบนี้ยังสามารถระบุได้ว่าคุณมีพังผืดในตับหรือไม่
การคัดกรองเชิงป้องกัน
เนื่องจากอาการ hemochromatosis ไม่เฉพาะเจาะจงผู้ป่วยที่ถือว่ามีความเสี่ยงต่อโรคนี้ควรได้รับการตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอ วิธีนี้หากเป็นโรคนี้แพทย์สามารถค้นหาและรักษาได้ในระยะเริ่มแรก
คุณควรได้รับการตรวจคัดกรองหากคุณมีญาติคนแรกที่เป็นโรค hemochromatosis ทางพันธุกรรมและคุณอายุระหว่าง 18 ถึง 30 ปี ความเสี่ยงของความเสียหายของอวัยวะจะเพิ่มขึ้นเมื่อไม่ได้รับการรักษา การทดสอบเบื้องต้นมักจะรวมถึงการตรวจเลือดหลายครั้ง
การถ่ายภาพ: MRI ของตับ
การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ของตับสามารถทำได้เพื่อประมาณปริมาณเหล็กในตับ MRs บางประเภทสามารถประมาณปริมาณพังผืดในตับได้เช่นกัน นี่เป็นการทดสอบที่ไม่ลุกลามและบางครั้งอาจใช้แทนที่การตรวจชิ้นเนื้อตับ MRI อาจเป็นเรื่องยากสำหรับผู้ป่วยที่กลัวพื้นที่ปิด
การรักษา Hemochromatosis ที่ Johns Hopkins
เมื่อวินิจฉัยโรค hemochromatosis สามารถเริ่มการรักษาได้ทันที จะทำการผ่าตัดเอาเหล็กออกจากร่างกาย เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการรักษา hemochromatosis ที่ Johns Hopkins