เนื้อหา
- มะเร็งกระเพาะอาหารกระจาย (กระเพาะอาหาร)
- การระบุสมาชิกครอบครัว HDGC
- มะเร็งกระเพาะอาหารแบบแพร่กระจายทางพันธุกรรมมักได้รับการวินิจฉัยในครอบครัวที่มี:
- การตรวจคัดกรองมะเร็งกระเพาะอาหาร CDH1
บทวิจารณ์โดย:
ฟาเบียนจอห์นสตัน, M.D. , M.H.S.
มะเร็งกระเพาะอาหาร (กระเพาะอาหาร) ประมาณ 1% ถึง 3% เป็นมะเร็งกระเพาะอาหารชนิดแพร่กระจายทางพันธุกรรม (HDGC) ความผิดปกตินี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน CDH1 HDGC เป็นกลุ่มอาการมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งนำไปสู่ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับทั้งมะเร็งกระเพาะอาหารแบบกระจายและมะเร็งเต้านม ผู้ที่สืบทอดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของ HDGC มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งกระเพาะอาหารตั้งแต่อายุยังน้อย
มะเร็งกระเพาะอาหารกระจาย (กระเพาะอาหาร)
HDGC ทำให้เซลล์รูปวงแหวนรูปวงแหวนก่อตัวขึ้นที่เยื่อบุกระเพาะอาหาร เซลล์ที่ผิดปกติเหล่านี้สามารถเติบโตได้ทีละกลุ่มหรือเป็นกระจุกเล็ก ๆ (การก่อตัวที่เรียกว่าการแพร่กระจาย) มะเร็งกระเพาะอาหารชนิดแพร่กระจายที่เกี่ยวข้องกับ HDGC นั้นยากที่จะวินิจฉัยเนื่องจากไม่สามารถมองเห็นมะเร็งได้จากการส่องกล้องส่วนบน ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยส่วนใหญ่ของมะเร็งกระเพาะอาหารจะได้รับการวินิจฉัยในระยะสุดท้าย
การระบุสมาชิกครอบครัว HDGC
คนจากครอบครัวที่มียีน HDGC มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งกระเพาะอาหารชนิดแพร่กระจาย ความเสี่ยงตลอดชีวิตในการเป็นมะเร็งกระเพาะอาหารอยู่ที่ประมาณ 80% ผู้หญิงที่มียีนยังมีความเสี่ยงตลอดชีวิตโดยประมาณ 60% ในการเป็นมะเร็งเต้านม lobular
มะเร็งกระเพาะอาหารแบบแพร่กระจายทางพันธุกรรมมักได้รับการวินิจฉัยในครอบครัวที่มี:
- มะเร็งกระเพาะอาหารแพร่กระจายอย่างน้อยสองรายในญาติระดับที่หนึ่งหรือสองซึ่งอย่างน้อยหนึ่งกรณีได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 50 ปีหรือ
- ผู้ป่วยมะเร็งกระเพาะอาหารสามรายขึ้นไปในญาติระดับที่หนึ่งหรือที่สองโดยไม่คำนึงถึงอายุที่วินิจฉัย
ในบรรดาครอบครัวที่เหมาะสมกับเงื่อนไขเหล่านี้ประมาณ 25% ถึง 40% จะมีการกลายพันธุ์ของยีน CDH1 ครอบครัวที่มีผู้ป่วยมะเร็งกระเพาะอาหารหลายรายรวมทั้งผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งกระเพาะอาหารก่อนอายุ 40 ปีจะได้รับการส่งต่อเพื่อรับคำปรึกษาทางพันธุกรรมและการทดสอบการกลายพันธุ์ของยีน CDH1
การตรวจคัดกรองมะเร็งกระเพาะอาหาร CDH1
ผู้ป่วยจากครอบครัวที่มียีน HDGC รวมทั้งผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งกระเพาะอาหารก่อนอายุ 40 ปีจะได้รับการส่งต่อเพื่อให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและทดสอบการกลายพันธุ์ของยีน CDH1 และควรติดตามโดยทีมแพทย์
คำแนะนำในการตรวจคัดกรองในปัจจุบันคือการส่องกล้องส่วนบนพร้อมการตรวจชิ้นเนื้อในแต่ละปี เนื่องจากมะเร็งกระเพาะอาหารชนิดแพร่กระจายทางพันธุกรรมนั้นแทบจะเป็นไปไม่ได้ที่จะตรวจพบในระยะเริ่มต้นอย่างไรก็ตามขั้นตอนที่แนะนำเพื่อป้องกันมะเร็งกระเพาะอาหารคือการผ่าตัดกระเพาะอาหารทั้งหมดหรือการผ่าตัดเอากระเพาะออกทั้งหมด แม้ว่าขั้นตอนนี้จะซับซ้อนและมักนำไปสู่การลดน้ำหนักท้องเสียพฤติกรรมการกินที่เปลี่ยนไปและการขาดวิตามิน แต่ก็อาจเป็นวิธีเดียวในการป้องกันมะเร็งกระเพาะอาหาร