เนื้อหา
Multiple sclerosis (MS) ไม่ใช่โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยตรง นี่หมายความว่า MS ไม่ได้ส่งต่อกันอย่างชัดเจนผ่านครอบครัวรุ่นต่อรุ่น (ตัวอย่างเช่นคุณจะไม่พัฒนา MS โดยอัตโนมัติเพราะแม่พ่อหรือพี่น้องของคุณมี)ที่กล่าวว่ามีส่วนประกอบที่สืบทอดมาจาก MS บางคนมีแนวโน้มที่จะพัฒนา MS มากกว่าคนอื่น ๆ โดยพิจารณาจากลักษณะทางพันธุกรรมของพวกเขา
สถิติและ MS
การดูสถิติหวังว่าจะช่วยให้คุณเข้าใจยีนที่มีบทบาทในการเพิ่มความเสี่ยงของคุณหรือคนที่คุณรักในการมี MS
พิจารณาสิ่งต่อไปนี้:
- ในประชากรทั่วไปบุคคลมี 0.1% ถึง 0.2% โอกาสในการพัฒนา MS ซึ่งหมายความว่าประมาณ 1 ใน 500 ถึง 750 คนจะได้รับ MS ตลอดชีวิต
- ความเสี่ยงของบุคคลเพิ่มขึ้นเป็น 2% ถึง 4% หากพวกเขามีพี่น้องกับ MS
- เด็กของผู้ที่เป็นโรค MS มีความเสี่ยงสูงในการพัฒนา MS ที่ 3% ถึง 5%
- ความเสี่ยงสูงสุดในการพัฒนา MS มาพร้อมกับการเป็นแฝดที่เหมือนกันของคนที่เป็น MS ในกรณีเหล่านี้ความเสี่ยงอยู่รอบ ๆ 30%.
จุดสำคัญ
ความจริงที่ว่าแฝดที่เหมือนกันของคนที่มี MS จะไม่พัฒนา MS เสมอไป (แม้ว่าพวกเขาจะมีดีเอ็นเอเดียวกันก็ตาม) ทำให้บ้านเกิดประเด็นที่ปัจจัยอื่น ๆ ต้องอยู่ในการเล่นนอกเหนือจากยีน
พันธุศาสตร์ศึกษาและ MS
นอกเหนือจากการศึกษาในครอบครัวและสถิติแล้วผู้เชี่ยวชาญกำลังตรวจสอบยีนเฉพาะที่เชื่อมโยงกับการก่อโรคของ MS
ในการศึกษาจำนวนมากของผู้ป่วยที่เป็นโรค MS มากกว่า 47,000 คนนักวิจัยได้ระบุยีนมากกว่า 230 สายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโอกาสที่เพิ่มขึ้นในการพัฒนา MS
ตัวแปรทางพันธุกรรมเป็นอีกคำหนึ่งของยีนที่กลายพันธุ์ซึ่งหมายความว่ามีการเปลี่ยนแปลงลำดับดีเอ็นเอภายในยีน
โดยเฉพาะอย่างยิ่งการศึกษานี้พบตัวแปรทางพันธุกรรม 32 ชนิดภายในคอมเพล็กซ์ความเข้ากันได้ทางจุลภาคที่สำคัญ (MHC) เช่นเดียวกับตัวแปรทางพันธุกรรมหนึ่งตัวบนโครโมโซม X ("ยีน MS" ตัวแรกที่พบในโครโมโซมเพศ) พบตัวแปรทางพันธุกรรมสองร้อยสายพันธุ์นอก MHC
คอมเพล็กซ์ความเข้ากันได้ที่สำคัญ (MHC)
ในขณะนี้ผู้เชี่ยวชาญได้เชื่อมโยง MS กับยีนในภูมิภาค MHC MHC เป็นชุดยีนที่ซับซ้อนซึ่งเป็นรหัสของโปรตีนที่ช่วยให้ระบบภูมิคุ้มกันจดจำสิ่งแปลกปลอมในร่างกาย
หากยีนเหล่านี้มีการกลายพันธุ์อย่างน้อยหนึ่งยีนระบบภูมิคุ้มกันอาจผูกมัดกับ (และส่งเสริมการโจมตี) ต่อสารปกติที่มีสุขภาพดี (เช่นโปรตีนที่เป็นส่วนประกอบของปลอกไมอีลินเช่นเดียวกับในกรณีของ MS)
นอกเหนือจากการจับกับโปรตีนที่ไม่เหมาะสมใน MS แล้วการวิจัยชี้ให้เห็นว่ายีนภายในภูมิภาค MHC อาจมีอิทธิพลต่อความรุนแรงของ MS ของบุคคลและมีปฏิสัมพันธ์กับปัจจัยแวดล้อมที่อาจเกิดขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งวิตามินดี
B เซลล์
การศึกษาข้างต้นยังพบตัวแปรทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ MS เหล่านี้มากเกินไปในเซลล์ B การค้นพบนี้มีความหมายถึงเซลล์ B (เซลล์ระบบภูมิคุ้มกันชนิดหนึ่ง) ว่าอาจเกี่ยวข้องกับขั้นตอนแรกสุดของการพัฒนา MS
ที่น่าสนใจคือการรักษาด้วย MS แบบใหม่โดยเฉพาะอย่างยิ่ง Ocrevus (ocrelizumab) กำลังกำหนดเป้าหมายไปที่เซลล์ B
วิธีการรักษาหลายเส้นโลหิตตีบนอกเหนือจากยีนของคุณ
แม้ว่ายีนของคุณอาจจูงใจคุณหรือทำให้คุณเสี่ยงต่อการพัฒนา MS มากขึ้น แต่ปัจจัยบางอย่างในสภาพแวดล้อมของคุณจะต้องมีอยู่เพื่อกระตุ้นให้โรคแสดงออกในที่สุด
แม้ว่าจะยังไม่ได้แยกแยะปัจจัยที่แน่ชัดออกไปทั้งหมด แต่นักวิจัยก็สงสัยว่าอาจเกี่ยวข้องกับผู้กระทำผิดต่อไปนี้:
- วิตามินดี
- แบคทีเรียในลำไส้
- สูบบุหรี่
- การติดเชื้อไวรัสเช่นไวรัส Epstein-Barr
บรรทัดล่าง
เป็นไปได้ว่าการมีปฏิสัมพันธ์ที่เป็นเอกลักษณ์และซับซ้อนระหว่างยีนของคุณและสภาพแวดล้อมของคุณที่กำหนดว่าคุณจะพัฒนา MS หรือไม่
คำจาก Verywell
ข้อความนำกลับบ้านที่นี่คือแม้ว่าจะไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่พันธุศาสตร์ก็มีบทบาทในการพัฒนา MS และสิ่งนี้ได้รับการสนับสนุนจากการศึกษาทางพันธุกรรมและครอบครัว
ณ ตอนนี้ยังไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรมมาตรฐานสำหรับ MS แม้ว่าจะมีอยู่ แต่สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าการมี "ยีนที่เกี่ยวข้องกับ MS" บางอย่างจะทำให้คุณอ่อนแอต่อการเกิดโรคมากขึ้นเท่านั้น ปัจจัยอื่น ๆ ก็มีบทบาทเช่นกัน