เนื้อหา
โรค Jeune หรือที่เรียกว่าภาวะขาดเลือดในทรวงอกเป็นรูปแบบของคนแคระที่สืบทอดมาซึ่งทำให้แขนขาสั้นหน้าอกเล็กและปัญหาเกี่ยวกับไตอย่างไรก็ตามอาการที่สำคัญที่สุดคืออาการหายใจลำบากเนื่องจากกระดูกซี่โครงขนาดเล็ก คาดว่าจะเกิดขึ้นใน 1 ต่อ 100,000-130,000 การเกิดที่มีชีวิตและส่งผลกระทบต่อคนทุกเชื้อชาติอาการ
บุคคลที่เป็นโรค Jeune มีลักษณะทางกายภาพบางอย่างที่เหมือนกัน:
- หน้าอกยาวแคบและเล็กผิดปกติพร้อมความจุปอดลดลง
- แขนและขาสั้นเมื่อเทียบกับลำตัวและส่วนสูงโดยรวม (คนแคระขาสั้น)
- แผลในไตซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะไตวาย
อาการอื่น ๆ ที่บุคคลที่เป็นโรค Jeune อาจมี ได้แก่ :
- การดูดซึมในลำไส้ผิดปกติ
- จอประสาทตาเสื่อม
- ปัญหาเกี่ยวกับตับ
- ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและระบบไหลเวียนโลหิต
บ่อยครั้งความทุกข์ทางเดินหายใจอย่างรุนแรงจะเกิดขึ้นในช่วงวัยแรกเกิด ในกรณีอื่นปัญหาการหายใจจะรุนแรงน้อยกว่าและความผิดปกติของไตหรือระบบทางเดินอาหารอาจมีผลเหนือกว่า
การวินิจฉัย
โรค Jeune มักได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิดโดยพิจารณาจากความผิดปกติของหน้าอกและคนแคระขาสั้น ทารกที่ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงจะมีอาการหายใจติดขัดกรณีที่ไม่รุนแรงอาจวินิจฉัยได้จากการเอ็กซเรย์ทรวงอก
การรักษา
สิ่งที่สำคัญที่สุดในการดูแลทางการแพทย์สำหรับบุคคลที่เป็นโรค Jeune syndrome คือการป้องกันและรักษาการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจ แต่น่าเสียดายที่ทารกและเด็กจำนวนมากที่เป็นโรคนี้เสียชีวิตจากการหายใจล้มเหลวเนื่องจากหน้าอกเล็กมากและการติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำ
ในบางกรณีการขยายโครงกระดูกซี่โครงด้วยการผ่าตัดเสริมหน้าอกประสบความสำเร็จในการบรรเทาอาการหายใจลำบากการผ่าตัดนี้มีความยากและมีความเสี่ยงและสงวนไว้สำหรับเด็กที่มีปัญหาในการหายใจอย่างรุนแรง
ผู้ที่เป็นโรค Jeune อาจเกิดความดันโลหิตสูงจากโรคไต ไตของพวกเขาอาจล้มเหลวในที่สุดซึ่งได้รับการรักษาโดยการฟอกไตหรือการปลูกถ่ายไต
หลายคนที่เป็นโรค Jeune syndrome ซึ่งอยู่รอดในวัยทารกในที่สุดก็เริ่มมีพัฒนาการของหน้าอกตามปกติ
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
Jeune syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าพ่อและแม่ทั้งสองต้องเป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่องเพื่อให้เด็กได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้นหากพ่อแม่ให้กำเนิดเด็กที่ได้รับผลกระทบนั่นหมายความว่าทั้งคู่เป็นพาหะและเด็กแต่ละคนที่ตามมามีโอกาส 25% ในการสืบทอดกลุ่มอาการ
แก้ไขโดย Richard N.Fogoros, MD
- แบ่งปัน
- พลิก
- อีเมล์