เนื้อหา
Klippel-Trenaunay syndrome (KT) เป็นความผิดปกติของหลอดเลือดที่มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด นักวิจัยไม่แน่ใจว่าเหตุใดจึงเกิดขึ้นเพราะดูเหมือนจะไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม Klippel-Trenaunay syndrome มีผลต่อทั้งชายและหญิง ไม่ทราบแน่ชัดว่าเกิดขึ้นบ่อยเพียงใดอาการ
อาการของ KT syndrome อาจรวมถึง:
- ปานรอยเปื้อนพอร์ตไวน์ขนาดใหญ่ (โดยปกติจะเป็นอาการแรกที่สังเกตเห็น) เกิดจากเส้นเลือดเล็ก ๆ ใต้ผิวหนัง อาจเป็นสีแดงเข้มสีม่วงนูนขึ้นมาหรืออาจมีรอยกระแทกจนเลือดออกได้ง่าย ส่วนใหญ่แล้วคราบไวน์ในพอร์ตจะมีขนาดใหญ่และเนื่องจาก KT syndrome มักมีผลต่อขา (มีโอกาสมากกว่าส่วนอื่น ๆ สามเท่า) ปานอาจครอบคลุมตั้งแต่สะโพกและสะโพกถึงปลายเท้าที่ด้านข้างของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ
- Hemangiomas (มวลผิดปกติของหลอดเลือด)
- เส้นเลือดขอด
- การเจริญเติบโตของเนื้อเยื่ออ่อนและกระดูกในขาที่ได้รับผลกระทบมากเกินไป
ปัญหาเกี่ยวกับหลอดเลือดและการเจริญเติบโตมากเกินไปทำให้เกิดเลือดออกความเจ็บปวดการติดเชื้อที่ผิวหนัง (เซลลูไลติส) เดินลำบากและเลือดอุดตัน (ซึ่งอาจตัดการไหลเวียนของเลือดที่ขาหรือเดินทางไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกายและทำให้เกิดความเสียหาย) แต่ละคนที่เป็นโรค Klippel-Trenaunay-Weber จะได้รับผลกระทบที่แตกต่างกันและปัญหาที่พบอาจมีตั้งแต่ความรู้สึกไม่สบายเพียงเล็กน้อยไปจนถึงการปิดการใช้งานอย่างรุนแรง
ความผิดปกติของหลอดเลือดอื่น ๆ ที่มีอาการคล้ายกันคือ Parkes-Weber syndrome และ Sturge-Weber syndrome ทั้งสองทำให้เกิดคราบพอร์ตไวน์และความผิดปกติของหลอดเลือด อย่างไรก็ตามสิ่งที่แตกต่างจาก Klippel-Trenaunay syndrome คือ Parkes-Weber syndrome และ Sturge-Weber syndrome รวมถึงการพันกันของหลอดเลือดที่เรียกว่า arteriovenous malformations (AVMs) และมีแนวโน้มที่จะรุนแรงและมีอาการที่ยากขึ้น
การวินิจฉัย
อาการของ Klippel-Trenaunay syndrome มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับอาการโดยเฉพาะอย่างยิ่งการปรากฏตัวของคราบไวน์พอร์ตและการเติบโตของเนื้อเยื่ออ่อนหรือกระดูกมากเกินไป การสแกน CT scan และ MRI มีประโยชน์ในการกำหนดขอบเขตของกลุ่มอาการ
การรักษา
การรักษา KT syndrome มุ่งเน้นไปที่อาการ หลายคนได้รับความช่วยเหลือจากการรักษาง่ายๆเช่นถุงน่องยางยืดซึ่งช่วยลดอาการปวดและบวม การรักษาด้วยเลเซอร์สามารถลดหรือกำจัดคราบไวน์ในพอร์ตได้
บางครั้งจำเป็นต้องผ่าตัดเพื่อเอา hemangioma ขนาดใหญ่ออกหรือเอาเนื้อเยื่อส่วนเกินออกจากขาที่รกมาก ในบางกรณีที่เกิดขึ้นไม่บ่อยนักอาจต้องตัดขาที่ได้รับผลกระทบเนื่องจากเลือดอุดตันหรือการเจริญเติบโตมากเกินไป
แม้ว่าจะทำให้ร่างกายอ่อนแอและเจ็บปวด แต่หลายคนที่เป็นโรค Klippel-Trenaunay ก็ทำได้ดีกับการรักษาเพียงเล็กน้อย จำเป็นต้องผ่าตัดในกรณีที่รุนแรงเท่านั้น