ภาพรวมของ Maffucci Syndrome

เนื้อหา

• อาการ
• สาเหตุ
• การวินิจฉัย
• การรักษา

Maffucci syndrome เป็นภาวะที่มีผลต่อกระดูกผิวหนังและระบบน้ำเหลืองของร่างกาย ลักษณะหลักของ Maffucci syndrome คือการเกิดเนื้องอกในกระดูกอ่อนหลาย ๆ อันที่เรียกว่า enchondromas ซึ่งเกิดขึ้นทั่วกระดูกของโครงกระดูก นอกเหนือจาก enchondromas หลายชนิดแล้ว Maffucci syndrome ยังมีลักษณะของการเจริญเติบโตสีแดงหรือสีม่วงบนผิวหนัง (hemangiomas) และความผิดปกติของระบบน้ำเหลือง (lymphangiomas) Maffucci syndrome พบได้น้อยมาก ในความเป็นจริงเนื่องจากมีการอธิบายเงื่อนไขครั้งแรกในช่วงปลายทศวรรษ 1800 จึงมีรายงานผู้ป่วยน้อยกว่า 200 ราย โรค Ollier ซึ่งเป็นภาวะที่เกี่ยวข้องพบได้ประมาณหนึ่งในทุกๆ 100,000 คน

อาการ

อาการที่เกิดขึ้นจาก Maffucci syndrome สามารถแบ่งออกได้เป็น 3 ส่วน ได้แก่ ความผิดปกติของโครงกระดูกความผิดปกติของผิวหนังและความผิดปกติของน้ำเหลือง

ความผิดปกติของโครงกระดูก

ความผิดปกติของโครงกระดูกที่พบเป็นผลมาจากการสร้าง enchondromas หลายตัวทั่วทั้งโครงกระดูก enchondroma เกิดขึ้นเมื่อเซลล์กระดูกอ่อนเติบโตภายในหรือข้างกระดูก

ความผิดปกติของกระดูกเหล่านี้อาจทำให้เกิดความผิดปกติแขนขาสั้นลงและการคาดคะเนจากกระดูก มักเกิดขึ้นภายในแขนขาโดยเฉพาะมือและเท้า อย่างไรก็ตาม enchondromas ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในกะโหลกกระดูกซี่โครงและกระดูกสันหลัง

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Maffucci จะมีอาการ enchondromas อย่างน้อยหนึ่งอย่างในช่วงชีวิตของพวกเขา

อันเป็นผลมาจากความผิดปกติของโครงกระดูกจึงไม่ใช่เรื่องแปลกที่คนที่เป็นโรค Maffucci จะมีรูปร่างเตี้ยและมักจะมีระดับของกล้ามเนื้ออ่อนแอลง กล้ามเนื้ออ่อนแรงอาจบอบบางและอาจไม่สามารถสังเกตเห็นได้

ความผิดปกติของผิวหนัง

Maffucci syndrome แตกต่างจากโรค Ollier ซึ่งเป็นเงื่อนไขที่ก่อให้เกิด enchondromas หลายตัวโดยการปรากฏตัวของ hemangiomas

hemangioma เป็นเส้นเลือดที่พันกันผิดปกติที่เกิดขึ้นภายในผิวหนังทำให้เกิดการเติบโตเป็นสีแดงหรือสีม่วง hemangiomas เหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้ทั่วผิวหนังของร่างกาย

hemangioma มักเป็นสัญญาณแรกของ Maffucci syndrome ที่ตรวจพบก่อนที่จะตรวจพบ enchondromas ใด ๆ

ความผิดปกติของน้ำเหลือง

สุดท้ายความผิดปกติของน้ำเหลืองอาจเกิดขึ้นได้ทั่วร่างกาย คล้ายกับ hemangiomas ท่อน้ำเหลืองเหล่านี้เรียกว่า lymphangiomas

lymphangioma สามารถนำไปสู่การไหลเวียนของน้ำเหลืองที่ผิดปกติซึ่งนำไปสู่อาการบวมที่แขนขา ผู้ที่มีน้ำเหลืองอุดตันอาจมีอาการบวมน้ำที่แขนขาได้ซึ่งของเหลวทำให้เกิดอาการบวมที่เท้าและข้อเท้าบ่อยที่สุด

อาการปวดและ Maffucci

ความผิดปกติเหล่านี้ไม่ควรทำให้เกิดความเจ็บปวดหรือไม่สบายอย่างมีนัยสำคัญ เมื่อความเจ็บปวดเกิดขึ้นในผู้ที่เป็นโรค Maffucci มีสาเหตุที่เป็นไปได้สองสามประการและแต่ละข้อควรได้รับการตรวจสอบโดยแพทย์

สาเหตุส่วนใหญ่ที่ทำให้อาการปวดเกิดขึ้นเนื่องจาก enchondroma อาจทำให้เกิดการกดทับเส้นเอ็นเส้นประสาทหรือโครงสร้างเนื้อเยื่ออ่อนอื่น ๆ โดยรอบหรือ enchondroma ทำให้กระดูกอ่อนแอลงซึ่งนำไปสู่ความอ่อนแอต่อการแตกหัก หากกระดูกอ่อนแอและมีนัยสำคัญแม้แต่การบาดเจ็บที่มีพลังงานต่ำอาจส่งผลให้เกิดปัญหาที่เรียกว่าการแตกหักทางพยาธิวิทยา

ความเจ็บปวดอาจเป็นสัญญาณของการพัฒนาของการเปลี่ยนแปลงของ enchondroma ที่อ่อนโยนไปเป็น chondrosarcoma ที่อาจเป็นมะเร็งได้

ผู้ที่เป็นโรค Maffucci มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งชนิดอื่น ๆ เช่นมะเร็งรังไข่และมะเร็งตับ มะเร็งเหล่านี้มีอาการแตกต่างกันและต้องการการรักษาที่แตกต่างกัน

สาเหตุ

สาเหตุของ Maffucci syndrome เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์ เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในช่วงต้นของการพัฒนาจึงถูกส่งต่อไปยังเซลล์จำนวนมากทั่วร่างกายซึ่งนำไปสู่หลาย enchondromas, hemangiomas และ lymphangiomas

Maffucci syndrome ไม่ใช่ภาวะที่สืบทอดมาและไม่ได้ถ่ายทอดผ่านครอบครัว

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค Maffucci มักเกิดขึ้นในช่วงต้นของชีวิต ในขณะที่อาจไม่สังเกตเห็นสภาพตั้งแต่แรกเกิดบางครั้งในเด็กปฐมวัยอาการของโรค Maffucci จะปรากฏชัดเจน

โดยทั่วไปจะสังเกตเห็น hemangiomas บนผิวหนังและมีการเปลี่ยนสีผิดปกติ นี่มักเป็นสัญญาณแรกของโรค Maffucci

โดยทั่วไปแล้ว Enchondromas สามารถรู้สึกหรือมองเห็นได้ตามโครงกระดูก สิ่งเหล่านี้จะสังเกตเห็นได้ชัดเจนที่สุดในมือและเท้าซึ่งเป็นตำแหน่งที่พบได้บ่อยที่สุด

การทดสอบอาจใช้เพื่อประเมินเนื้องอกที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้ การทดสอบเหล่านี้อาจรวมถึงการฉายรังสีเอกซ์การสแกน CAT, MRI และการศึกษาเกี่ยวกับภาพอื่น ๆ บ่อยครั้งที่การทดสอบเหล่านี้จะถูกทำซ้ำเพื่อประเมินการเติบโตและการเปลี่ยนแปลงของมะเร็งที่อาจเกิดขึ้นได้ของเนื้องอกเหล่านี้

การรักษา

ไม่มีวิธีป้องกัน Maffucci syndrome การรักษาความผิดปกตินั้นมุ่งเน้นไปที่การจัดการกับอาการที่เกี่ยวข้องกับอาการหลายอย่าง บ่อยครั้งที่ enchondromas ในสถานการณ์เช่นนี้ต้องได้รับการรักษาเนื่องจากอาจรบกวนการทำงานของโครงกระดูกและข้อต่อ

นอกจากนี้หาก enchondroma มีขนาดใหญ่พอก็สามารถทำให้กระดูกอ่อนแอลงซึ่งนำไปสู่ความอ่อนแอของการแตกหักทางพยาธิวิทยา หากมีข้อกังวลว่ากระดูกกำลังอยู่ในช่วงสุดสัปดาห์อย่างมีนัยสำคัญแพทย์ของคุณอาจแนะนำให้กำจัดการเติบโตของกระดูกและการทำให้กระดูกคงตัว

การสังเกตอย่างใกล้ชิดเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับ enchondromas ที่เกิดขึ้นในผู้ที่เป็นโรค Maffucci

เนื่องจากลักษณะของเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงนี้ความเป็นไปได้ที่จะเกิดการเปลี่ยนแปลงของมะเร็งในช่วงชีวิตของใครบางคนจึงสูงและนักวิจัยบางคนคาดการณ์ว่าโอกาสที่ enchondroma อย่างน้อยหนึ่งจะกลายเป็น chondrosarcoma ที่เป็นมะเร็งในช่วงชีวิตนั้นเกือบ 100% ในคนที่เป็นโรค Maffucci

คำจาก Verywell

Maffucci syndrome เป็นภาวะที่หายากมากโดยมีลักษณะการก่อตัวของเนื้องอกในกระดูกอ่อนหลายชิ้นภายในโครงกระดูกและเนื้องอกในเส้นเลือดใต้ผิวหนัง ภาวะนี้เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในช่วงต้นของพัฒนาการของทารกในครรภ์

แม้ว่าจะไม่มีอะไรสามารถทำได้เพื่อป้องกันภาวะนี้ แต่อาการก็สามารถจัดการได้ ผู้ที่เป็นโรค Maffucci อาจมีส่วนสูงที่สั้นลงและมีข้อ จำกัด ของโครงกระดูก แต่อย่างอื่นก็สามารถมีชีวิตที่มีสุขภาพดีได้ แม้ว่าจะมีความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งชนิดอื่น ๆ เพิ่มขึ้นในชีวิตซึ่งจะต้องได้รับการติดตามอย่างใกล้ชิด

• แบ่งปัน
• พลิก
• อีเมล์