เนื้อหา
- Marfan syndrome ในเด็กคืออะไร?
- สาเหตุ Marfan syndrome ในเด็กคืออะไร?
- เด็กคนไหนที่มีความเสี่ยงต่อโรค Marfan?
- อาการของ Marfan syndrome ในเด็กคืออะไร?
- Marfan syndrome ได้รับการวินิจฉัยในเด็กอย่างไร?
- Marfan syndrome ได้รับการรักษาอย่างไรในเด็ก?
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของ Marfan syndrome ในเด็กคืออะไร?
- ฉันจะช่วยให้ลูกของฉันอยู่กับโรค Marfan ได้อย่างไร?
- ฉันควรโทรหาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานเมื่อใด
- ประเด็นสำคัญเกี่ยวกับโรค Marfan ในเด็ก
- ขั้นตอนถัดไป
Marfan syndrome ในเด็กคืออะไร?
Marfan syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของร่างกาย เนื้อเยื่อเกี่ยวพันจะยึดเซลล์อวัยวะและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ของร่างกายไว้ด้วยกัน เนื้อเยื่อเกี่ยวพันยังมีความสำคัญในการเจริญเติบโตและพัฒนาการ
สาเหตุ Marfan syndrome ในเด็กคืออะไร?
Marfan syndrome เกิดจากยีนที่ผิดปกติ ยีนที่ได้รับผลกระทบคือ FBN1 ช่วยสร้างโปรตีนในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่เรียกว่า fibrillin-1 ยีนที่ผิดปกติเกิดขึ้นดังนี้
- ประมาณ 3 ใน 4 รายยีนนี้ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบ ลูกแต่ละคนของพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบมีโอกาส 1 ใน 2 ที่จะมีความผิดปกติ (กรรมพันธุ์ที่โดดเด่นของ autosomal)
- ประมาณ 1 ใน 4 ของยีนที่ผิดปกตินั้นมาจากการกลายพันธุ์ใหม่ ไม่ได้รับการถ่ายทอดมาจากผู้ปกครอง นักวิจัยเชื่อว่าสิ่งนี้เกิดขึ้นบ่อยขึ้นเมื่อพ่ออายุมากกว่า 45 ปีลูกยังมีโอกาส 1 ใน 2 ในการถ่ายทอดยีน
Marfan syndrome เกิดขึ้นในเด็กชายและเด็กหญิงเท่า ๆ กัน นอกจากนี้ยังเกิดขึ้นในทุกเชื้อชาติและกลุ่มชาติพันธุ์
เด็กคนไหนที่มีความเสี่ยงต่อโรค Marfan?
เด็กมีแนวโน้มที่จะเป็นโรค Marfan มากขึ้นหากเขาหรือเธอมีพ่อแม่ที่เป็นโรคนี้
อาการของ Marfan syndrome ในเด็กคืออะไร?
เด็กที่เป็นโรค Marfan อาจมีอาการและอาการแสดงที่แตกต่างกัน กลุ่มอาการนี้อาจส่งผลต่อหัวใจและหลอดเลือดกระดูกและข้อและดวงตา อาการอาจเกิดขึ้นแตกต่างกันเล็กน้อยในเด็กแต่ละคน อาจรวมถึง:
- ลักษณะใบหน้าผิดปกติ
- ปัญหาสายตาเช่นสายตาสั้น
- ฟันคุด
- ร่างสูงผอม
- หน้าอกที่มีรูปร่างผิดปกติ
- แขนขาและนิ้วยาว
- ความหย่อนของข้อต่อ
- กระดูกสันหลังโค้ง
- เท้าแบน
- การรักษาบาดแผลหรือรอยแผลเป็นบนผิวหนังไม่ดี
- การขยายรากหลอดเลือด (ส่วนเริ่มต้นของหลอดเลือดแดงใหญ่ที่เกิดขึ้นจากช่องซ้าย)
- Mitral วาล์วย้อย
- โรคปอด (เช่นภาวะอวัยวะหรือ pneumothoraces ที่เกิดขึ้นเอง)
อาการของ Marfan syndrome ก็เหมือนกับภาวะสุขภาพอื่น ๆ ตรวจสอบให้แน่ใจว่าบุตรหลานของคุณพบผู้ให้บริการด้านการแพทย์เพื่อทำการวินิจฉัย
Marfan syndrome ได้รับการวินิจฉัยในเด็กอย่างไร?
ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพจะถามเกี่ยวกับอาการและประวัติสุขภาพของบุตรหลานของคุณ เขาหรือเธอจะให้ลูกของคุณตรวจร่างกาย ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพจะถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวของ Marfan syndrome เพื่อให้ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Marfan ลูกของคุณจะต้องมีปัญหาสุขภาพเฉพาะบางอย่างที่ส่งผลต่อหัวใจหลอดเลือดกระดูกและดวงตา
บุตรหลานของคุณอาจมีการทดสอบเช่น:
- คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG) การทดสอบที่บันทึกกิจกรรมทางไฟฟ้าของหัวใจ มันแสดงจังหวะที่ผิดปกติ (ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ)
- Echocardiography. การตรวจหัวใจโดยใช้คลื่นเสียง สร้างภาพที่เคลื่อนไหวของหัวใจ
- การตรวจตาขยาย การตรวจตาที่สมบูรณ์ซึ่งรวมถึงด้านในของดวงตา
- การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (การสแกน CT หรือ MRI) การทดสอบภาพเพื่อตรวจหากระดูกหรือข้อผิดปกติ
- การทดสอบยีน FBN1 การตรวจเลือดเพื่อตรวจหายีนที่ผิดปกติ
Marfan syndrome ได้รับการรักษาอย่างไรในเด็ก?
การรักษาจะขึ้นอยู่กับอาการอายุและสุขภาพโดยทั่วไปของบุตรหลานของคุณ นอกจากนี้ยังขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการด้วย
ไม่มีการรักษา Marfan syndrome การรักษาขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ บุตรหลานของคุณจะได้รับการเฝ้าดูปัญหาอย่างใกล้ชิดโดยการเข้ารับการตรวจปกติการตรวจหัวใจและการตรวจตา
ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจได้รับการรักษาโดยกุมารแพทย์โรคหัวใจ นี่คือแพทย์ที่ได้รับการฝึกอบรมพิเศษเพื่อรักษาปัญหาหัวใจในเด็ก การรักษาอาจรวมถึง:
- ยาหัวใจ. ซึ่งรวมถึง beta-blockers ยาเหล่านี้ช่วยลดการทำงานของหัวใจ เมื่อลูกของคุณโตขึ้นเขาอาจต้องใช้ยาในปริมาณที่สูงขึ้น
- ศัลยกรรม. นี่คือการซ่อมแซมหลอดเลือดแดงใหญ่ อาจมีการวางแผนไว้หรืออาจเป็นการผ่าตัดฉุกเฉิน เด็กอาจได้รับการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมลิ้นหัวใจ และเด็กบางคนอาจต้องได้รับการปลูกถ่ายหัวใจ
ปัญหากระดูกและข้อได้รับการรักษาโดยแพทย์ที่มีการฝึกอบรมพิเศษ (ศัลยแพทย์กระดูกหรือศัลยแพทย์กระดูกและข้อ) การรักษาอาจรวมถึงการจัดฟันการบำบัดหรือการผ่าตัด
ปัญหาสายตาได้รับการรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญด้านตา (จักษุแพทย์) การรักษาอาจรวมถึงยาหรือการผ่าตัด
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของ Marfan syndrome ในเด็กคืออะไร?
เด็กที่เป็นโรค Marfan มีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงโดยเฉพาะหัวใจและหลอดเลือด ได้แก่ :
- Mitral วาล์วย้อย วาล์วผิดปกติระหว่างเอเทรียมด้านซ้ายและช่องของหัวใจ สิ่งนี้ช่วยให้เลือดไหลย้อนกลับจากหัวใจห้องล่างไปยังเอเทรียม
- การเต้นของหัวใจเร็วช้าหรือผิดปกติ (หัวใจเต้นผิดจังหวะหรือผิดปกติ)
- การสำรอกของหลอดเลือด วาล์วผิดปกติระหว่างหลอดเลือดแดงใหญ่และช่องซ้าย วิธีนี้ช่วยให้เลือดไหลย้อนกลับ ช่องซ้ายต้องทำงานหนักขึ้นและมีเลือดไหลเวียนไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกายน้อยลง
- การขยายหลอดเลือดและการผ่า เส้นเลือดใหญ่ที่ขยายตัวและอ่อนแอลง เส้นเลือดใหญ่น้ำตาไหลและมีเลือดออกที่หน้าอกหรือท้อง (ช่องท้อง) การผ่าบางอย่างเป็นเหตุฉุกเฉินทางการแพทย์
- หัวใจล้มเหลว. หัวใจไม่สามารถสูบฉีดได้ดีเท่าที่ควร
- โรคกล้ามเนื้อหัวใจ (cardiomyopathy)
เด็กอาจมีภาวะแทรกซ้อนที่ส่งผลต่อระบบอื่น ๆ ของร่างกายเช่น:
- ปอดยุบ
- กระดูกสันหลังที่มีรูปร่างผิดปกติ (scoliosis)
- ไม่สามารถขยับข้อต่อ (contractures)
- ความดันตาเพิ่มขึ้น (ต้อหิน)
- การทำให้เลนส์ขุ่นมัว (ต้อกระจก)
- เรตินาที่แยกออกมาซึ่งเป็นชั้นของด้านหลังของดวงตา
ฉันจะช่วยให้ลูกของฉันอยู่กับโรค Marfan ได้อย่างไร?
เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Marfan สามารถคาดหวังว่าจะมีชีวิตที่ยืนยาว
- พูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานเกี่ยวกับกิจกรรมทางกายที่ปลอดภัยสำหรับบุตรหลานของคุณ
- โดยทั่วไปเด็กที่เป็นโรค Marfan ไม่ควรมีส่วนร่วมในกิจกรรมที่ต้องใช้กำลังมากเช่นการยกน้ำหนัก พวกเขาไม่ควรมีส่วนร่วมในการแข่งขันกีฬาที่ทำให้หัวใจทำงานหนักขึ้น
- เด็กที่มีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อที่มีผลต่อหัวใจ การติดเชื้อเหล่านี้มักเริ่มในช่องปาก สุขอนามัยในช่องปากที่ดีจึงเป็นสิ่งสำคัญ ให้แน่ใจว่าบุตรหลานของคุณดูแลฟันและเหงือกของตนเองเป็นอย่างดีทุกวัน บุตรของคุณควรได้รับการตรวจฟันเป็นประจำ
- เด็กจำนวนไม่น้อยอาจต้องใช้ยาปฏิชีวนะก่อนขั้นตอนทางทันตกรรมและทางการแพทย์ พูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานของคุณเกี่ยวกับเรื่องนี้
ฉันควรโทรหาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานเมื่อใด
โทรหาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานของคุณหากคุณสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงในบุตรหลานของคุณ คุณจะต้องได้รับความช่วยเหลือทางการแพทย์ทันทีหากบุตรของคุณมีการผ่าหลอดเลือดที่แย่ลง โทร 911 หรือหมายเลขฉุกเฉินในพื้นที่ของคุณหากบุตรของคุณมี:
- เจ็บหน้าอกอย่างรุนแรงปวดระหว่างสะบักหรือท้องส่วนบน (หน้าท้อง)
สัญญาณหรืออาการช็อก ได้แก่ :
- ความวิตกกังวลหรือความกังวลใจ
- สีฟ้าทาริมฝีปากและเล็บ
- ความสับสน
- เวียนหัว
- ผิวซีดเย็นหรือชื้น
- หายใจตื้น
- การสูญเสียสติ
- ปวดหรือมีปัญหาในการขยับแขนหรือขา
ประเด็นสำคัญเกี่ยวกับโรค Marfan ในเด็ก
- Marfan syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
- เด็กที่เป็นโรค Marfan อาจมีปัญหาเกี่ยวกับกระดูกและข้อต่อหัวใจและหลอดเลือดและดวงตา
- การวินิจฉัยโรค Marfan ขึ้นอยู่กับสัญญาณประวัติครอบครัวและผลการตรวจวินิจฉัย
- เด็กที่เป็นโรค Marfan จะได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดด้วยการตรวจร่างกายและการทดสอบเป็นประจำ
- การรักษาขึ้นอยู่กับอวัยวะและระบบต่างๆของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ
- การผ่าหลอดเลือดแดงใหญ่อาจเป็นเหตุฉุกเฉินทางการแพทย์
ขั้นตอนถัดไป
เคล็ดลับที่จะช่วยให้คุณได้รับประโยชน์สูงสุดจากการไปพบผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลาน:
- ก่อนการเยี่ยมชมของคุณให้เขียนคำถามที่คุณต้องการคำตอบ
- ในการเยี่ยมชมให้เขียนชื่อของยาการรักษาหรือการทดสอบใหม่ ๆ และคำแนะนำใหม่ ๆ ที่ผู้ให้บริการของคุณให้ไว้สำหรับบุตรหลานของคุณ
- หากบุตรของคุณมีนัดติดตามผลให้จดวันเวลาและจุดประสงค์ในการเยี่ยมครั้งนั้น
- เรียนรู้วิธีติดต่อผู้ให้บริการของบุตรหลานหลังเวลาทำการ นี่เป็นสิ่งสำคัญหากลูกของคุณป่วยและคุณมีคำถามหรือต้องการคำแนะนำ