เนื้อหา
MELAS syndrome (มีลักษณะเป็น mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis และ stroke-like) เป็นความผิดปกติของระบบประสาทที่ก้าวหน้าซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ใน mitochondrial DNA ไมโตคอนเดรียเป็นโครงสร้างภายในเซลล์ของเราที่มีหน้าที่ส่วนใหญ่ในการผลิตพลังงานที่เซลล์ต้องใช้ในการทำงาน ไมโตคอนเดรียมีดีเอ็นเอของตัวเองซึ่งสืบทอดมาจากแม่เสมอ อย่างไรก็ตาม MELAS syndrome มักไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ของโรคนี้มักเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติเนื่องจากโรคนี้ไม่เข้าใจและวินิจฉัยได้ยากจึงยังไม่ทราบว่ามีบุคคลจำนวนเท่าใดที่พัฒนา MELAS ทั่วโลก กลุ่มอาการนี้มีผลต่อกลุ่มชาติพันธุ์ทั้งหมดทั้งชายและหญิง
โรคนี้มักเป็นอันตรายถึงชีวิต เนื่องจากไม่มีการรักษาโรค MELAS การดูแลทางการแพทย์จึงให้การสนับสนุนเป็นส่วนใหญ่
อาการ
เนื่องจากไมโตคอนเดรียที่มีข้อบกพร่องมีอยู่ในทุกเซลล์ของผู้ป่วยที่เป็นโรค MELAS จึงมีอาการหลายชนิดที่มักทำให้ร่างกายอ่อนแอลง จุดเด่นของโรคนี้คือการเกิดอาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมองโดยมีอาการทางระบบประสาทอย่างกะทันหันเช่นความอ่อนแอที่เกิดจากด้านใดด้านหนึ่งของร่างกายหรือการรบกวนทางสายตา สิ่งเหล่านี้ไม่ใช่จังหวะที่แท้จริงจึงมีคำว่า "สโตรกเหมือน"
อาการทั่วไปอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคสมองอักเสบคืออาการปวดหัวไมเกรนกำเริบชักอาเจียนและความบกพร่องทางสติปัญญา ผู้ป่วย MELAS มักมีโครงสร้างสั้นและสูญเสียการได้ยิน นอกจากนี้โรคกล้ามเนื้อ (โรคกล้ามเนื้อ) ยังทำให้เดินเคลื่อนไหวกินอาหารและพูดได้ลำบาก
ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะเริ่มแสดงอาการระหว่างอายุ 4 ถึง 40 ปี
การวินิจฉัย
ในหลาย ๆ คนที่เป็นโรค MELAS อาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมองร่วมกับอาการปวดศีรษะซ้ำ ๆ อาเจียนหรือชักเป็นเบาะแสแรกที่มีบางอย่างผิดปกติอาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมองครั้งแรกมักเกิดในวัยเด็กอายุระหว่าง 4 ถึง 4 ขวบ 15 ปี แต่อาจเกิดขึ้นได้ในทารกหรือในวัยหนุ่มสาว ก่อนที่จะเป็นโรคหลอดเลือดสมองครั้งแรกเด็กอาจเติบโตและพัฒนาช้าหรือมีความบกพร่องทางการเรียนรู้หรือโรคสมาธิสั้น
การทดสอบสามารถตรวจระดับกรดแลคติกในเลือดและน้ำไขสันหลัง การตรวจเลือดสามารถตรวจหาเอนไซม์ (ครีเอทีนไคเนส) ที่มีอยู่ในโรคกล้ามเนื้อได้ ตัวอย่างกล้ามเนื้อ (การตรวจชิ้นเนื้อ) สามารถทดสอบความบกพร่องทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดใน MELAS การศึกษาเกี่ยวกับภาพสมองเช่นการสแกนเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์ (CT) หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) สามารถแสดงความผิดปกติของสมองในช่วงที่มีอาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมองได้ ซึ่งแตกต่างจากผู้ป่วยที่เป็นโรคหลอดเลือดสมองอย่างไรก็ตามหลอดเลือดในสมองของผู้ที่มี MELAS มักเป็นปกติ
การรักษา
น่าเสียดายที่ยังไม่มีการรักษาเพื่อหยุดความเสียหายที่เกิดจากกลุ่มอาการ MELAS และผลลัพธ์สำหรับผู้ที่เป็นโรคมักจะไม่ดีการฝึกลู่วิ่งในระดับปานกลางสามารถช่วยปรับปรุงความอดทนของผู้ที่เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงได้
การบำบัดด้วยการเผาผลาญรวมถึงผลิตภัณฑ์เสริมอาหารแสดงให้เห็นถึงประโยชน์สำหรับบางคน การรักษาเหล่านี้ ได้แก่ โคเอนไซม์คิวเทน, แอลคาร์นิทีน, อาร์จินีน, ฟิลโลควิโนน, เมนาดิโอน, แอสคอร์เบต, ไรโบฟลาวิน, นิโคติน, ครีเอทีนโมโนไฮเดรต, ไอดีบีโนน, ซัคซิเนตและไดคลอโรอะซิเนต อาหารเสริมเหล่านี้จะช่วยให้ทุกคนที่เป็นโรค MELAS หรือไม่ยังอยู่ในระหว่างการศึกษา