เนื้อหา
โรคและความเจ็บป่วยมักเป็นเรื่องของภาพยนตร์ที่สร้างขึ้นสำหรับทีวีที่มีคุณภาพและไม่ดี นั่นไม่ใช่กรณีของภาพยนตร์สารคดีทั้งห้าเรื่องนี้ ภาพยนตร์เหล่านี้แต่ละเรื่องมุ่งเน้นไปที่โรคหายากและความผิดปกติที่เป็นส่วนสำคัญในเนื้อเรื่องของภาพยนตร์ ไม่ใช่แค่ความคิดและอุปกรณ์พล็อตที่บอบบางในภายหลังภาพยนตร์บางเรื่องเหล่านี้ได้รับความนิยมอย่างมากในหมู่ผู้ชมภาพยนตร์และเป็นผลงานที่ได้รับการยกย่องในขณะที่เรื่องอื่น ๆ มักถูกมองข้ามโดยสาธารณชน เป็นเพียงการระเบิดบนเรดาร์ ถึงกระนั้นภาพยนตร์แต่ละเรื่องก็น่าดู พวกเขาแน่ใจว่าจะเปลี่ยนมุมมองของคุณให้ดีขึ้นในมุมมองของคุณและพูดคุยเกี่ยวกับโรคและความผิดปกติที่หายากและยังไม่ค่อยเป็นที่รู้จัก
มนุษย์ช้าง (1980)
"The Elephant Man" เป็นภาพยนตร์ปี 1980 ที่นำแสดงโดย John Hurt, Anthony Hopkins, Anne Bancroft และ John Gielgud ทุกคนที่ดูหนังเรื่องนี้ชอบเรื่องนี้ซึ่งจอห์นเฮิร์ทรับบทโจเซฟเมอริคฉายา "มนุษย์ช้าง" เนื่องจากผลกระทบที่ทำให้เสียโฉมจากสิ่งที่เป็นไปได้มากที่สุดของ Proteus syndrome ความผิดปกติของ Merrick ทำให้เขากลายเป็นมนุษย์ ความเจ็บปวดเปล่งประกายในขณะที่เขาแสดงให้เห็นชายผู้ชาญฉลาดและอ่อนไหวหลังหน้ากาก
แต่เดิมมีความคิดผิด ๆ ว่าช้างป่วยเป็นโรคประสาทอักเสบซึ่งเป็นภาวะที่เนื้องอกเติบโตบนเนื้อเยื่อประสาท ในทางตรงกันข้ามชายช้างไม่มีจุดสีน้ำตาลลักษณะของ neurofibromatosis แต่การศึกษาเอ็กซเรย์และ CT ของ Merrick ในปี 2539 พบว่าเนื้องอกของเขาเติบโตจากเนื้อเยื่อกระดูกและผิวหนังซึ่งเป็นจุดเด่นของ Proteus syndrome
สิ่งที่น่าสังเกตก็คือ Merrick มีชีวิตอยู่ตั้งแต่ปี 1862 ถึง 1890 แต่ไม่พบความผิดปกติของ Proteus จนถึงปี 1979 มีความเป็นไปได้ที่จะมีความผิดปกติที่หาได้ยากในปัจจุบันซึ่งจะได้รับการระบุและทำความเข้าใจเพิ่มเติมในอนาคต
น้ำมันของลอเรนโซ (1992)
ภาพยนตร์ปี 1992 "Lorenzo's Oil" นำแสดงโดยฮอลลีวูดรุ่นใหญ่ซูซานซาแรนดอนและนิคโนลเต้ "น้ำมันของลอเรนโซ" บอกเล่าเรื่องราวของพ่อแม่ออกุสโตและไมเคิลโอโดเน่ต่อสู้ดิ้นรนเพื่อหาวิธีรักษา adrenoleukodystrophy (ALD) ของลูกชายลอเรนโซซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง ภาพยนตร์นำเสนอภาพที่น่าสัมผัสและสะเทือนอารมณ์ของความผิดปกติทางระบบประสาทที่ก้าวหน้านี้ แต่ก็มีความไม่ถูกต้องบางประการ อย่างไรก็ตามคุณจะเป็นกำลังใจให้กับความสำเร็จของครอบครัว
Adrenoleukodystrophy เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบถอยอัตโนมัติที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ด้วยเหตุนี้ความผิดปกตินี้จะเกิดขึ้นในเด็กผู้ชายเท่านั้น เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในความผิดปกติทางพันธุกรรม
โรคนี้มีความก้าวหน้าซึ่งเกี่ยวข้องกับการเสื่อมของไมอีลินคล้ายกับโรคอื่น ๆ เช่นโรคระบบประสาทส่วนกลางเสื่อม ไมอีลินทำหน้าที่เหมือนการเคลือบทับสายไฟฟ้าและเมื่อ "สารเคลือบ" นี้ถูกทำลายการแพร่กระจายของข้อมูลในเส้นประสาทจะช้าลง
รหัส Tic (1998)
"The Tic Code" นำแสดงโดย Christopher Marquette, Gregory Hines และ Polly Draper เด็กชายอายุ 10 ขวบ (Marquette) และนักเล่นแซกโซโฟน (Hines) พบและพบว่าทั้งคู่มีอาการ Tourette syndrome อย่างไรก็ตามแต่ละข้อตกลงด้วยวิธีของเขาเอง เด็กชายปรับตัวให้เข้ากับสำบัดสำนวนของเขาได้ แต่ชายที่มีอายุมากกว่าพยายามซ่อนตัวและไม่พอใจกับท่าทียอมรับของเด็กชาย
มีหลายวิธีที่สำบัดสำนวนเหล่านี้เกิดขึ้น แต่วิธีที่มักแสดงในสื่อด้วยคำพูดและท่าทางที่หยาบคายนั้นเป็นเรื่องแปลกมาก
โชคดีที่ตอนนี้มีการรักษาจำนวนมากที่สามารถช่วยคนเหล่านี้ที่มักเผชิญกับ Tourette ในช่วงที่วัยรุ่นกำลังเริ่มต้น
The Mighty (1998)
"The Mighty" เป็นภาพยนตร์ยอดเยี่ยมที่คุณอาจไม่เคยได้ยินมาก่อนโดยนำแสดงโดยชารอนสโตน, เจนาโรว์แลนด์สและแฮร์รี่ดีนสแตนตัน เควินอายุ 13 ปีที่มีอาการ Morquio syndrome ซึ่งเป็นโรคที่มีความก้าวหน้าและ Max ซึ่งเป็นเด็กที่เคลื่อนไหวช้าและมีสติปัญญาต่ำเขารู้สึกว่าเขาดูเหมือน "เหมือน Godzilla" - มีภาวะดิสเล็กเซีย ทั้งสองสร้างมิตรภาพที่ไม่น่าเป็นไปได้เมื่อเควินกลายเป็นครูสอนอ่านหนังสือของแม็กซ์
Morquio syndrome เป็นกรรมพันธุ์ในรูปแบบ autosomal recessive ถือเป็นหนึ่งใน mucopolysaccharidoses (MPS) ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่จำเป็นในการเผาผลาญตามปกติ Morquio syndrome ถือเป็น MPS IV ในขณะที่ Hurler syndrome ซึ่งคนอาจคุ้นเคยมากกว่าถือว่าเป็น MPS I หรือ II โรคนี้มีลักษณะหลายอย่างตั้งแต่ความผิดปกติของกระดูกและข้อต่อหัวใจบกพร่องไปจนถึงกระจกตาขุ่นมัวและอื่น ๆ
ความสุขที่หก (1997)
ภาพยนตร์ปี 1997 เรื่อง "The Sixth Happiness" ที่นำแสดงโดย Firdaus Kanga และ Souad Faress ได้รับการปล่อยตัวในสหราชอาณาจักร มันอิงจากอัตชีวประวัติของ Kanga ที่มีชื่อว่า "พยายามเติบโต" Kanga แสดงเป็นตัวจริงในภาพยนตร์เรื่องนี้ ภาพยนตร์เรื่องนี้บอกเล่าเรื่องราวของเด็กชายชื่อบริทเติบโตในอินเดีย เขาเกิดมาพร้อมกับโรคที่ทำให้กระดูกเปราะและไม่เคยสูงเกิน 4 ฟุต บริทเป็นตัวละครที่มีเสน่ห์ตลกและเหมือนจริงมากซึ่งต่อสู้กับเรื่องเพศและปัญหาในชีวิตด้วยวิธีที่เป็นเอกลักษณ์ของตัวเอง แต่พ่อแม่ของเขามีทัศนคติต่อความพิการของเขาแตกต่างกันมาก
แม้ว่าภาพยนตร์เรื่องนี้จะไม่ได้เน้นถึงโรคที่หายากโดยเฉพาะ (แม้ว่าจะเข้ากันได้กับความไม่สมบูรณ์ของกระดูกในหลาย ๆ ด้านก็ตาม) แต่ก็สามารถช่วยสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคที่หายากและไม่ปกติหลายชนิดซึ่งเกี่ยวข้องกับกระดูกเปราะและคนแคระ
Osteogenesis imperfecta คือโรคที่ได้รับการบัญญัติว่า "โรคกระดูกเปราะ" โรคนี้เป็นผลมาจากความบกพร่องของคอลลาเจนชนิดหนึ่งที่พบในกระดูกเอ็นและตาและมักนำไปสู่กระดูกหักหลายซี่นอกเหนือจากความเตี้ย มีหลายรูปแบบของโรคโดยมีความรุนแรงแตกต่างกันไปมากแม้ในผู้ที่เป็นโรคในรูปแบบเดียวกัน โชคดีที่ความก้าวหน้าล่าสุดในการรักษาเช่นยารักษาโรคกระดูกพรุนช่วยให้ชีวิตของคนเหล่านี้ดีขึ้น
ความสูงสั้นเรียกว่าแคระแกร็นเมื่อผู้ใหญ่สูง 4 ฟุต 10 นิ้วหรือน้อยกว่าและมีหลายสาเหตุ
นอกจากภาพยนตร์ที่สร้างความตระหนักถึงโรคที่หายากแล้วผู้ที่มีอาการเหล่านี้บางส่วนยังใช้อาการของพวกเขาในรูปแบบที่โดดเด่นสำหรับจอเงิน ตัวอย่างคือ John Ryan Evans นักแสดงที่มี achondroplasia และบทบาทของเขาในผลงานมากมายรวมถึง กรินช์ขโมยคริสต์มาสอย่างไร.