เนื้อหา
หากคุณมีอาการกล้ามเนื้อเสื่อมหรือสงสัยว่ามีอาการดังกล่าวคุณต้องไปพบแพทย์ การทำความเข้าใจและการรักษาโรคนี้อย่างถูกต้องเป็นสิ่งสำคัญยิ่งในการจัดการอาการให้ประสบความสำเร็จ และองค์ประกอบที่สำคัญอย่างหนึ่งของการทำความเข้าใจโรคคือการรู้ว่าอะไรเป็นสาเหตุของกล้ามเนื้อเสื่อม
ประเภทและพันธุศาสตร์
มีมากกว่า 30 ประเภทที่แตกต่างกันและอาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมประเภทที่คุณมีจึงขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นกับยีนเฉพาะ ปัจจัยอื่น ๆ อาจมีบทบาทเช่นกันและแต่ละประเภทอาจมีการพยากรณ์โรคและหลักสูตรการรักษาที่แตกต่างกัน
ประเภทที่พบบ่อยที่สุดของกล้ามเนื้อเสื่อม ได้แก่ :
- Myotonic (หรือที่เรียกว่าโรค Steinert)
- Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม
- เบ็คเกอร์
- แขนขา
- แต่กำเนิด
- รังไข่
- Facioscapulohumeral
- ไกล
- Emery-Dreifuss
สาเหตุทั่วไป
เพื่อให้เข้าใจถึงสาเหตุของกล้ามเนื้อเสื่อมคุณต้องเข้าใจว่าโรคนี้ส่งผลต่อกล้ามเนื้อของคุณอย่างไร โรคกล้ามเนื้อเสื่อมมีลักษณะความอ่อนแอและการสูญเสียเซลล์กล้ามเนื้อ
กล้ามเนื้อประกอบด้วยมัดของเส้นใย ภายในเส้นใยกล้ามเนื้อแต่ละเส้นมีกลุ่มของไมโอไฟบริลซึ่งเป็นส่วนประกอบของกล้ามเนื้อที่ช่วยให้หดตัวได้ นอกจากไมโอไฟบริลแล้วเส้นใยกล้ามเนื้อยังมีโปรตีนประเภทต่างๆที่ทำงานร่วมกันเพื่อเสริมสร้างและปกป้องกล้ามเนื้อจากการบาดเจ็บระหว่างกระบวนการหดตัวและคลายตัว
ความผิดปกติของโปรตีนเหล่านี้ที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมนำไปสู่ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการสูญเสียที่บ่งบอกลักษณะของกล้ามเนื้อเสื่อม
Dystrophin คืออะไร?
Dystrophin เป็นโปรตีนสำคัญที่มีอยู่ในเส้นใยกล้ามเนื้อ การไม่มี dystrophin นำไปสู่การพัฒนา Duchenne muscle dystrophy เมื่อมีความผิดพลาดในการผลิต dystrophin จะเกิด Becker muscle dystrophy
ความผิดปกติของโปรตีนอื่น ๆ ในเส้นใยกล้ามเนื้อเป็นสาเหตุของกล้ามเนื้อเสื่อมรูปแบบอื่น ๆ
พันธุศาสตร์
รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมมีสามประเภท
X-linked Recessive: ในกรณีนี้ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้กล้ามเนื้อเสื่อมอยู่บนโครโมโซม X ดังนั้นเด็กผู้ชายเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ พวกเขาจะได้รับโครโมโซม X ที่ผิดปกติจากแม่ของพวกเขาซึ่งมียีน แต่ไม่มีโรค Duchenne, Becker และ Emery-Dreifuss เป็นตัวอย่างของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมถอย X-linked
ถอยอัตโนมัติ: ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่สืบทอดมาประเภทนี้ยีนที่ผิดพลาดจะถูกส่งต่อจากพ่อแม่ทั้งสองคนซึ่งทั้งสองคนจะไม่มีอาการของโรค ลูก ๆ ของพวกเขา (ไม่ว่าจะเป็นเพศใดเพศหนึ่ง) จะมีโอกาส 25% ที่จะเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม ตัวอย่างของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมถอยอัตโนมัติคือ Limble-Girdle Dystrophy Type 2
ถนัดอัตโนมัติ: ในรูปแบบของกล้ามเนื้อเสื่อมยีนที่ผิดปกตินี้มาจากพ่อแม่คนหนึ่งและอาจส่งผลต่อลูกหลานครึ่งหนึ่งโดยไม่คำนึงถึงเพศ ผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบมักมีอาการทางคลินิกของโรค แต่อาการเหล่านี้อาจไม่รุนแรงจนไม่สามารถสังเกตเห็นได้ Myotonic, facioscapulohumeral และ oculopharyngeal dystrophies เป็นตัวอย่างของ dystrophies ที่เป็น autosomic
ในบางครั้งผู้ป่วยที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้อาจเนื่องมาจากพัฒนาการของการกลายพันธุ์ครั้งแรก (หรือที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ "เดอโนโว") ที่มีผลต่อไข่หรืออสุจิของพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งหรือ ไข่ที่ปฏิสนธินั้นเอง
ปัจจัยเสี่ยงด้านไลฟ์สไตล์
เนื่องจากมีปัจจัยทางพันธุกรรมในการได้รับกล้ามเนื้อเสื่อมจึงไม่มีการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตที่คุณสามารถทำได้เพื่อลดโอกาสในการได้รับ หากมีการแต่งหน้าทางพันธุกรรมและทำงานในโครโมโซมเฉพาะในร่างกายของคุณคุณอาจมีอาการกล้ามเนื้อเสื่อม
อย่างไรก็ตามนักวิจัยได้ระบุปัจจัยเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนและการเสียชีวิตก่อนกำหนดสำหรับผู้ที่มีกล้ามเนื้อเสื่อมอยู่แล้ว ในการศึกษาปี 2017 ที่ตีพิมพ์ใน วารสาร American Heart Associationนักวิจัยระบุปัจจัยเสี่ยงที่พบบ่อยสามประการที่มีอยู่ในผู้ที่มีภาวะกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ที่เกี่ยวข้องกับ cariomyopathy ที่ประสบกับผลลัพธ์ที่ไม่ดีรวมถึงการเสียชีวิตก่อนกำหนดซึ่งรวมถึง:
- น้ำหนักตัวน้อยกว่าที่วัดได้จากดัชนีมวลกาย
- มีการทำงานของปอดไม่ดี
- การมีโปรตีนในเลือดสูงซึ่งเชื่อมโยงกับความเสียหายของหัวใจ
คู่มืออภิปรายแพทย์โรคกล้ามเนื้อเสื่อม
รับคำแนะนำที่พิมพ์ได้ของเราสำหรับการนัดหมายแพทย์ครั้งต่อไปของคุณเพื่อช่วยให้คุณถามคำถามที่ถูกต้อง
การทำความเข้าใจสาเหตุของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมสามารถช่วยให้คุณสบายใจได้ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่กำหนดโดยพันธุกรรม สิ่งนี้ทำให้คุณสามารถทำได้เพียงเล็กน้อยเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดขึ้น แต่ถ้าคุณมีกล้ามเนื้อเสื่อมคุณควรทำงานอย่างใกล้ชิดกับแพทย์และทีมแพทย์ของคุณเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพและผลลัพธ์โดยรวมของคุณ
การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมเป็นอย่างไร?