ภาพรวมของ Myotonia Congenita

เนื้อหา

• อาการ
• สาเหตุ
• การวินิจฉัย
• การรักษา

Myotonia congenita หรือที่เรียกว่า congenita myotonia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็กและทำให้กล้ามเนื้อตึงและเป็นตะคริว หากคุณหรือลูกของคุณมีอาการ myotonia congenita คุณควรรู้ว่าแม้ว่าอาการจะทำให้เกิดอาการที่น่ารำคาญ แต่ก็สามารถจัดการได้ด้วยการบำบัดและการใช้ยาเมื่อได้รับการวินิจฉัย ไม่เป็นอันตรายหรือเป็นอันตรายถึงชีวิต

อาการ

Myotonia congenita เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในเพศชายและเพศหญิงแม้ว่าอาการจะมีผลต่อเพศชายรุนแรงกว่าเพศหญิง สำหรับทั้งชายและหญิงอาการโดยทั่วไปถือว่าไม่รุนแรงถึงปานกลางและเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ

อาการทั่วไป

อาการตึงของกล้ามเนื้อโครงร่างเป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดของความผิดปกตินี้และมักจะเกิดขึ้นหลังจากพักผ่อนไปสักระยะ ตัวอย่างเช่นกล้ามเนื้อของคุณอาจรู้สึกแข็งหลังจากที่คุณลุกขึ้นจากเก้าอี้ คุณอาจล้มลงได้ถ้าคุณพยายามเดินหรือวิ่งอย่างรวดเร็วหลังจากที่คุณนิ่งไปสักพัก บางคนมีปัญหากับเสียงเมื่อเริ่มพูดเนื่องจากไม่มีการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อในการพูดก่อนหน้านี้

คำอธิบาย "ผลของการอุ่นเครื่อง" มักจะอธิบายด้วย myotonia congenita นี่คือการลดลงของความตึงของกล้ามเนื้อที่เกิดขึ้นจากการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ

Myotonia congenita มีผลต่อกล้ามเนื้อโครงร่างเท่านั้น ไม่มีผลต่อกล้ามเนื้อของอวัยวะภายในเช่นกล้ามเนื้อที่ควบคุมหัวใจการหายใจหรือระบบย่อยอาหาร

ประเภท

myotonia congenita มีสองประเภท: โรคทอมเซนและโรคเบกเกอร์ อาการจะเริ่มในช่วงวัยเด็กหรือวัยเด็กในวัยเด็กในโรค Thomsen และเริ่มในวัยเด็กต่อมาในโรค Becker สภาพมีแนวโน้มที่จะคงที่ตลอดชีวิตโดยไม่แย่ลงหรือดีขึ้น

คุณสมบัติเฉพาะบางประการของ myotonia congenita แต่ละประเภท ได้แก่ :

• โรค Becker: คุณหรือบุตรหลานของคุณมีแนวโน้มที่จะเป็นตะคริวซึ่งอาจส่งผลต่อกล้ามเนื้อส่วนใดส่วนหนึ่งทั่วร่างกาย แต่ที่เด่นที่สุดคือกล้ามเนื้อขา myotonia congenita ประเภทนี้อาจทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง คุณอาจพัฒนาลักษณะที่อธิบายว่าเป็น "ลักษณะของนักเพาะกาย" เนื่องจากกล้ามเนื้อมากเกินไป (การเจริญเติบโตมากเกินไป) ของกล้ามเนื้อ
• โรคทอมเซน: คุณอาจมีอาการตะคริวตึงและแข็งซึ่งอาจส่งผลต่อกล้ามเนื้อเปลือกตามือขาใบหน้าและลำคอ คุณสามารถพัฒนาความเบี่ยงเบนของตาซึ่งดูเหมือนตาขี้เกียจ คุณอาจมีปัญหาในการกลืนซึ่งอาจทำให้เกิดการสำลักและไอเมื่อรับประทานอาหาร คุณไม่ควรคาดหวังว่าจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงในประเภทนี้และคุณอาจมีอาการกล้ามเนื้อมากเกินไป

สาเหตุ

Myotonia congenita เป็นภาวะทางพันธุกรรม มีการระบุการกลายพันธุ์ซึ่งเป็นรหัสยีนที่ผิดปกติในยีน CLCN1 ซึ่งพบในโครโมโซม 7 ตำแหน่งของยีนนี้คือ 7q34 ซึ่งหมายความว่าอยู่บนแขนยาวของโครโมโซม 7 ในตำแหน่งที่อธิบายไว้ เป็น 34.

พยาธิสรีรวิทยา

ภาวะนี้เกิดจากความผิดปกติของช่องคลอไรด์ของเซลล์กล้ามเนื้อโครงร่าง ความผิดปกติประเภทนี้เรียกว่า channelopathy ช่องคลอไรด์ช่วยให้กล้ามเนื้อคลายตัว

ผลของความผิดปกติคือการทำงานของคลอไรด์ในกล้ามเนื้อลดลงซึ่งส่งผลให้เกิดความล่าช้าในการเริ่มกิจกรรมของกล้ามเนื้อและการหดตัวของกล้ามเนื้อเป็นเวลานาน (การกระทำ) หลังจากการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ การผ่อนคลายที่ล่าช้าและการหดตัวเป็นเวลานานนี้เป็นสาเหตุของความตึงของกล้ามเนื้อลักษณะเฉพาะของ myotonia congenita

ยังไม่ชัดเจนว่าทำไมเพศชายจึงได้รับผลกระทบรุนแรงกว่าเพศหญิง แต่มีการแนะนำว่าฮอร์โมนเพศชายและแอนโดรเจนอื่น ๆ (ฮอร์โมนเพศชาย) อาจมีผลต่อช่องคลอไรด์

พันธุศาสตร์

ยีน CLCN1 มีรหัสที่สั่งให้ร่างกายผลิตโปรตีนที่ช่วยให้ช่องคลอไรด์ของเซลล์กล้ามเนื้อโครงร่างทำงานได้ตามปกติ ที่น่าสนใจคือมีการกลายพันธุ์ของยีน CLCN1 ที่แตกต่างกันเล็กน้อยที่อาจมีผลกระทบนี้

โรคทอมเซนเป็นโรคที่โดดเด่นโดยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าคุณจำเป็นต้องมีการกลายพันธุ์บนสำเนาโครโมโซม 7 ชุดใดชุดหนึ่งของคุณเท่านั้นจึงจะมีสภาพได้ โรคเบ็กเคอร์เป็นโรคถอยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าคุณต้องมียีน CLCN1 ที่ผิดปกติสองชุดจึงจะมีอาการได้

การกลายพันธุ์นี้มักได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ แต่อาจเกิดขึ้นได้หากไม่มีประวัติครอบครัวเป็นการกลายพันธุ์แบบเดอโนโว การกลายพันธุ์ของเดอโนโวเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นโดยไม่เคยเป็นส่วนหนึ่งของวงศ์ตระกูลมาก่อน หลังจากเกิดการกลายพันธุ์ของ de novo และสามารถส่งต่อไปยังคนรุ่นหลังได้

การทำความเข้าใจว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นได้อย่างไร

การวินิจฉัย

Myotonia congenita เป็นการวินิจฉัยทางคลินิกซึ่งหมายความว่ามักจะระบุโดยอาศัยอาการร่วมกันและการทดสอบวินิจฉัยที่สนับสนุน อย่างไรก็ตามการตรวจทางพันธุกรรมสามารถทำได้เพื่อยืนยันโรค

พบได้บ่อยในประชากรสแกนดิเนเวียซึ่งเกิดขึ้นในอัตราประมาณหนึ่งในทุกๆ 10,000 คน ทั่วโลกเกิดขึ้นในอัตราประมาณหนึ่งในทุกๆ 100,000 คน

หากคุณหรือลูกของคุณมีอาการของ myotonia congenita คุณอาจต้องได้รับการตรวจคลื่นไฟฟ้า (EMG) ซึ่งจะแยกความแตกต่างระหว่างโรคเส้นประสาทและโรคกล้ามเนื้อ EMG ใน myotonia congenita แสดงรูปแบบที่อธิบายว่าเป็นการปล่อยซ้ำ ๆ เมื่อคุณเกร็งกล้ามเนื้อ ผลลัพธ์นี้สนับสนุนการวินิจฉัยหากคุณมีอาการ

การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อซึ่งเป็นตัวอย่างของกล้ามเนื้อมักเป็นเรื่องปกติใน myotonia congenita โดยทั่วไปจะช่วยแยกความแตกต่างจาก myopathies (โรคกล้ามเนื้อ)

การวินิจฉัยแยกโรค

เงื่อนไขอื่น ๆ ที่มักจะต้องถูกตัดออกในระหว่างการประเมิน myotonia congenita ที่เป็นไปได้ ได้แก่ โรคกล้ามเนื้อหรือกล้ามเนื้อเสื่อมซึ่งอาจทำให้เกิดอาการตะคริวของกล้ามเนื้อโดยปกติจะทำให้เกิดความอ่อนแอที่ชัดเจนและการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพของกล้ามเนื้อมากกว่าที่เห็นใน myotonia congenita.

การรักษา

โดยส่วนใหญ่ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาและอาการจะได้รับการจัดการโดยการทำให้กล้ามเนื้ออุ่นขึ้น ในความเป็นจริงคุณสามารถมีส่วนร่วมในการออกกำลังกายและเล่นกีฬาได้หากคุณมี myotonia congenita

นอกจากนี้ยังมีการรักษาทางการแพทย์บางอย่างที่สามารถช่วยลดอาการได้ แต่ไม่ได้ระบุไว้อย่างเป็นทางการสำหรับการรักษา myotonia congenita และอาจใช้การปิดฉลากแทน

ยาตามใบสั่งแพทย์ ได้แก่ :

• เม็กซิทิล (mexiletine): ยาปิดกั้นช่องโซเดียมมักใช้ในการรักษาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ (หัวใจเต้นผิดปกติ)
• Tegretol (carbamazepine) หรือ Dilantin (phenytoin): ยาป้องกันอาการชักซึ่งอาจมีผลต่อช่องไอออน
• Diamox (อะซิตาโซลาไมด์): ยาที่ใช้ในการกักเก็บของเหลวที่มีผลกระทบต่ออิเล็กโทรไลต์ของร่างกาย
• แดนโทรลีน (dantrolene): ยาคลายกล้ามเนื้อ
• Alimemazine, ไตรเมพราซีน: antihistamine ที่ใช้ในการรักษาอาการแพ้
• Qualaquin (ควินิน): ยาต้านมาลาเรียที่ใช้กันมากในการรักษา myotonia congenita ในอดีต แต่ไม่ได้ใช้มากอีกต่อไปเนื่องจากผลข้างเคียง

คำจาก Verywell

Myotonia congenita เป็นความผิดปกติของกล้ามเนื้อที่หายากซึ่งทำให้เกิดอาการที่สังเกตเห็นได้ชัดเจนซึ่งอาจรบกวนชีวิตประจำวันของคุณ โรคนี้ไม่ร้ายแรงหรือเป็นอันตรายถึงชีวิตและไม่มีผลต่ออายุขัย อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญคือคุณต้องตระหนักถึงปัจจัยที่ทำให้อาการรุนแรงขึ้นและทำให้อาการของคุณดีขึ้นเพื่อที่คุณจะสามารถปรับการทำงานประจำวันของคุณให้เหมาะสมได้ นอกจากนี้คุณยังมีทางเลือกในการรักษาทางการแพทย์อีกมากมายที่สามารถบรรเทาอาการของคุณได้หากคุณต้องการ