กลุ่มอาการทางระบบประสาทในเด็ก

เนื้อหา

• กลุ่มอาการทางระบบประสาทในเด็กคืออะไร?
• สาเหตุของโรคทางระบบประสาทในเด็กคืออะไร?
• เด็กคนไหนที่มีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคทางระบบประสาท?
• อาการของโรคทางระบบประสาทในเด็กคืออะไร?
• โรคทางระบบประสาทได้รับการวินิจฉัยในเด็กอย่างไร?
• โรคทางระบบประสาทได้รับการรักษาอย่างไรในเด็ก?
• ฉันจะช่วยป้องกันโรคทางระบบประสาทในเด็กได้อย่างไร?
• ฉันจะช่วยให้ลูกมีอาการทางระบบประสาทได้อย่างไร?
• ฉันควรโทรหาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานเมื่อใด
• ประเด็นสำคัญเกี่ยวกับกลุ่มอาการทางระบบประสาทในเด็ก
• ขั้นตอนถัดไป

กลุ่มอาการทางระบบประสาทในเด็กคืออะไร?

กลุ่มอาการทางระบบประสาทเป็นความผิดปกติที่ส่งผลต่อสมองไขสันหลังอวัยวะผิวหนังและกระดูก โรคเหล่านี้เป็นเงื่อนไขตลอดชีวิตที่อาจทำให้เนื้องอกเติบโตในพื้นที่เหล่านี้ นอกจากนี้ยังอาจทำให้เกิดปัญหาอื่น ๆ เช่นการสูญเสียการได้ยินอาการชักและปัญหาพัฒนาการ ความผิดปกติแต่ละอย่างมีอาการแตกต่างกัน ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดในเด็กทำให้ผิวหนังโต

กลุ่มอาการทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุด 3 ประเภท ได้แก่ :

• เส้นโลหิตตีบหัว (TS)

• Neurofibromatosis (NF) ได้แก่ NF1, NF2 และ Schwannomatosis

• โรค Sturge-Weber

สาเหตุของโรคทางระบบประสาทในเด็กคืออะไร?

โรคเหล่านี้มีมา แต่กำเนิด (พิการ แต่กำเนิด) พวกมันเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน

Tuberous sclerosis (TS) เป็นความผิดปกติที่โดดเด่นของ autosomal Autosomal หมายความว่าทั้งเด็กชายและเด็กหญิงได้รับผลกระทบ Dominant หมายความว่าจำเป็นต้องมียีนเพียง 1 สำเนาเท่านั้นจึงจะมีเงื่อนไขได้ พ่อแม่ที่มี TD หรือยีนสำหรับ TD มีโอกาส 50% ที่จะส่งต่อยีนไปยังลูกแต่ละคน เด็กหลายคนที่เกิดด้วย TS เป็นกรณีแรกในครอบครัว เนื่องจากกรณีส่วนใหญ่ของ TS เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนใหม่ (การกลายพันธุ์) และไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรค TS อาจมีอาการไม่รุนแรงมาก เชื่อกันว่าพ่อแม่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเล็กน้อยที่จะมีลูกอีกคนที่มี TS

Neurofibromatosis Type 1 (NF1) เกิดขึ้นในทารกประมาณ 1 ใน 3,000 ถึง 4,000 คนในสหรัฐอเมริกา NF1 เป็นความผิดปกติของ autosomal ที่โดดเด่น เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนบนโครโมโซม 17 ใน 50% ของกรณีนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ที่เป็นโรค

Neurofibromatosis Type 2 (NF2) พบได้น้อยกว่า มีผลต่อทารกประมาณ 1 ใน 25,000 คนในสหรัฐอเมริกาการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ทำให้เกิด NF2 อยู่ในโครโมโซม 22

พ่อแม่ที่มี NF มีโอกาส 50% ที่จะส่งต่อการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมและโรคไปยังเด็กแต่ละคน

NF อาจเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงของยีนใหม่ จาก 3 ใน 10 ถึง 1 ใน 2 กรณีของ NF เกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่และไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เด็กชายและเด็กหญิงได้รับผลกระทบอย่างเท่าเทียมกัน

Schwannomatosis เป็นรูปแบบหนึ่งของ NF หายากและมีเพียง 3 ใน 20 รายเท่านั้นที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม Schwannomatosis มี 2 รูปแบบทางพันธุกรรม:

• ชวันโนมาโตซิส 1. เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่า SWNTS1 ภาวะนี้เรียกอีกอย่างหนึ่งว่าโรคเซลล์ประสาทในผิวหนังที่มีมา แต่กำเนิด

  
  

• Scwannomatosis 2. ภาวะนี้เริ่มในวัยผู้ใหญ่ ทำให้ Schwannomas เติบโตทั่วร่างกาย แต่มันไม่มีอาการอื่น.

ไม่ทราบสาเหตุของโรค Sturge-Weber นักวิจัยคิดว่ามันเกิดขึ้นโดยบังเอิญ (ประปราย) ในบางกรณีสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ มี hemangiomas สิ่งเหล่านี้คือการเจริญเติบโตที่ไม่เป็นมะเร็ง (อ่อนโยน) ที่สร้างจากหลอดเลือด เด็กบางคนที่มีภาวะนี้อาจมีการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่า GNAQ

เด็กคนไหนที่มีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคทางระบบประสาท?

เด็กมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคทางระบบประสาทมากขึ้นหากเขาหรือเธอมีสมาชิกในครอบครัวที่มีอาการอย่างใดอย่างหนึ่ง

อาการของโรคทางระบบประสาทในเด็กคืออะไร?

อาการอาจเกิดขึ้นแตกต่างกันเล็กน้อยในเด็กแต่ละคน ด้านล่างนี้เป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดสำหรับแต่ละเงื่อนไข:

เส้นโลหิตตีบ

สิ่งนี้ทำให้การเจริญเติบโตที่เรียกว่าหัวเติบโตในสมองและเรตินาของดวงตา Tuberous sclerosis ยังส่งผลกระทบต่ออวัยวะอื่น ๆ ในร่างกาย อาจมีผลต่อสมองไขสันหลังปอดหัวใจไตผิวหนังและกระดูก นอกจากนี้ยังอาจทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาพัฒนาการล่าช้าอาการชักและความบกพร่องในการเรียนรู้

Neurofibromatosis Type 1 (NF1)

นี่เป็นประเภทของ neurofibromatosis ที่พบได้บ่อยกว่า เรียกอีกอย่างว่า Von Recklinghausen’s disease อาการคลาสสิกของ NF1 คือเม็ดสีสีน้ำตาลอ่อนบนผิวหนัง สถานที่เหล่านี้เรียกว่าร้านกาแฟ au-lait เด็กอาจมีเนื้องอกที่ผิวหนังที่ไม่ใช่มะเร็ง (อ่อนโยน) สิ่งเหล่านี้เรียกว่า neurofibromas โรคประสาทอักเสบมักพบในเส้นประสาทและอวัยวะต่างๆ มีอัตราการเกิดเนื้องอกในสมองสูงกว่าในผู้ที่มี NF น้อยกว่า 1 ใน 100 คนที่มี NF1 จะเป็นมะเร็ง (มะเร็ง) ใน neurofibromas เด็กโตอาจมีก้อนลิช นี่คือเนื้องอกขนาดเล็กในส่วนที่เป็นสีของดวงตา (ม่านตา) สิ่งเหล่านี้มักไม่ก่อให้เกิดปัญหา อาการอื่น ๆ อาจรวมถึงการสูญเสียการได้ยินปวดศีรษะชัก scoliosis และอาการปวดใบหน้าหรือชา ความพิการทางสติปัญญาในระดับที่แตกต่างกันอาจพบได้บ่อยในผู้ที่มี NF1 เล็กน้อย ประมาณครึ่งหนึ่งอาจมีปัญหาการเรียนรู้ที่หลากหลายและโรคสมาธิสั้น การตีบของหลอดเลือดในไตและปัญหาเกี่ยวกับหลอดเลือดอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นกับ NF1

Neurofibromatosis ประเภท 2 (NF2)

NF2 ส่งผลกระทบต่อคนประมาณ 1 ใน 25,000 คน อาการมักปรากฏระหว่างอายุ 18 ถึง 22 ปีเนื้องอกที่เรียกว่า Schwannomas เติบโตบนเส้นประสาทขนถ่าย สิ่งเหล่านี้เรียกว่าทวิภาคีขนถ่าย schwannomas (BVS) เนื้องอกบนเส้นประสาทสมองเส้นที่ 8 เหล่านี้สามารถนำไปสู่การสูญเสียการได้ยินปวดศีรษะปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวของใบหน้าปัญหาเกี่ยวกับการทรงตัวและปัญหาในการเดิน เด็กอาจสูญเสียการได้ยิน สัญญาณอื่น ๆ ของ NF2 อาจรวมถึงอาการชักเนื้องอกของเยื่อรอบ ๆ สมองและไขสันหลัง (meningiomas) ก้อนผิวหนัง (neurofibromas) และจุดคาเฟ่ - au-lait

Schwannomatosis

neurofibromatosis ประเภทนี้ทำให้ schwannomas เติบโตไปทั่วร่างกาย แต่ไม่มีอาการอื่น ๆ ของ NF1 หรือ NF2 อาการหลักคือความเจ็บปวดอย่างรุนแรงที่เกิดขึ้นเมื่อ Schwannoma ขยายใหญ่ขึ้นหรือกดทับเส้นประสาทหรือเนื้อเยื่อใกล้เคียง อาการอื่น ๆ อาจรวมถึงอาการชาการรู้สึกเสียวซ่าหรือความอ่อนแอของนิ้วมือและนิ้วเท้า

โรค Sturge-Weber

อาการคลาสสิกของโรคนี้คือรอยบนใบหน้าของเด็กที่เรียกว่าคราบไวน์พอร์ต คราบไวน์พอร์ตเป็นพื้นที่เรียบบนผิวหนังที่มีสีแตกต่างกันไปตั้งแต่สีแดงไปจนถึงสีม่วงเข้ม มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด โดยส่วนใหญ่มักพบบริเวณใกล้หรือรอบดวงตาและหน้าผาก ไฝเกิดจากเส้นเลือดเล็ก ๆ ที่สร้างขึ้นใต้ผิวหนังมากเกินไป นอกจากนี้ยังอาจมีความผิดปกติของสมองที่เกี่ยวข้องกับสมองด้านเดียวกับรอยโรคที่ใบหน้า เด็กอาจมีอาการชักกล้ามเนื้ออ่อนแรงการมองเห็นเปลี่ยนแปลงและความบกพร่องทางสติปัญญา เด็กอาจมีความดันในตาเพิ่มขึ้น (ต้อหิน) ตั้งแต่แรกเกิด โรค Sturge-Weber ไม่มีผลต่ออวัยวะอื่น ๆ ของร่างกาย

อาการของกลุ่มอาการทางระบบประสาทอาจเหมือนกับภาวะสุขภาพอื่น ๆ ตรวจสอบให้แน่ใจว่าบุตรหลานของคุณพบผู้ให้บริการด้านการแพทย์เพื่อทำการวินิจฉัย

โรคทางระบบประสาทได้รับการวินิจฉัยในเด็กอย่างไร?

ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพจะถามเกี่ยวกับอาการของบุตรหลานประวัติสุขภาพและพัฒนาการที่สำคัญ เขาหรือเธออาจถามเกี่ยวกับประวัติสุขภาพของครอบครัวคุณ เขาหรือเธอจะให้ลูกของคุณตรวจร่างกาย บุตรหลานของคุณอาจมีการทดสอบเช่น:

• การทดสอบทางพันธุกรรม นี่คือการตรวจเลือดพวกเขาตรวจสอบสภาวะสุขภาพที่มักจะทำงานในครอบครัว

• MRI. การทดสอบนี้ใช้แม่เหล็กขนาดใหญ่คลื่นวิทยุและคอมพิวเตอร์เพื่อสร้างภาพภายในร่างกาย

• การสแกน CT การทดสอบนี้ใช้ชุดของรังสีเอกซ์และคอมพิวเตอร์เพื่อสร้างภาพภายในร่างกาย การสแกน CT จะให้รายละเอียดมากกว่าการเอกซเรย์ปกติ

• Electroencephalogram (EEG). การทดสอบนี้บันทึกกิจกรรมทางไฟฟ้าของสมองผ่านแผ่นเหนียว (อิเล็กโทรด) ที่ติดกับหนังศีรษะ

• การตรวจตา ทำเพื่อตรวจดูการเจริญเติบโตของจอประสาทตาและความดันส่วนเกินในตา

• การตรวจชิ้นเนื้อ อาจนำตัวอย่างเนื้อเยื่อเล็กน้อยจากเนื้องอกหรือรอยโรคที่ผิวหนัง ตรวจสอบด้วยกล้องจุลทรรศน์

โรคทางระบบประสาทได้รับการรักษาอย่างไรในเด็ก?

การรักษาจะขึ้นอยู่กับอาการอายุและสุขภาพโดยทั่วไปของบุตรหลานของคุณ นอกจากนี้ยังขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการด้วย กลุ่มอาการทางระบบประสาทเป็นภาวะตลอดชีวิตที่ไม่มีทางรักษา ด้วยเหตุนี้ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานของคุณจะดำเนินการเพื่อ:

• จัดการอาการ

• ป้องกันหรือลดปัญหา

• ใช้ความสามารถของเด็กให้เกิดประโยชน์สูงสุด

เด็กได้รับการรักษาโดยทีมดูแลสุขภาพซึ่งอาจรวมถึง:

• กุมารแพทย์หรือแพทย์ประจำครอบครัว นี่คือผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพหลักของเด็ก

• นักประสาทวิทยา. นี่คือแพทย์ที่รักษาสภาพของสมองไขสันหลังและเส้นประสาท

• ประสาทศัลยแพทย์. นี่คือศัลยแพทย์ที่รักษาสมองและไขสันหลัง

• ศัลยแพทย์ออร์โธปิดิกส์. นี่คือศัลยแพทย์ที่รักษากล้ามเนื้อเอ็นเอ็นและกระดูก

• จักษุแพทย์. นี่คือแพทย์ที่รักษาปัญหาสายตา

• เนื้องอกวิทยา. นี่คือหมอที่รักษามะเร็งและเนื้องอกอื่น ๆ

• พยาบาล. นี่คือผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพที่มักทำงานร่วมกับผู้ให้บริการด้านสุขภาพอื่น ๆ

• ทีมฟื้นฟู. ซึ่งรวมถึงนักกายภาพบำบัดอาชีพการพูดและโสตประสาทวิทยา

การรักษาแตกต่างกันไปตามความจำเป็น ในบางกรณีอาจต้องผ่าตัดเอาเนื้องอกที่อาจเป็นมะเร็งออกหรือเพื่อความสวยงาม

พูดคุยกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานของคุณเกี่ยวกับความเสี่ยงประโยชน์และผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้นจากการรักษาทั้งหมด

ฉันจะช่วยป้องกันโรคทางระบบประสาทในเด็กได้อย่างไร?

ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจแนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม คุณสามารถปรึกษากับที่ปรึกษาเกี่ยวกับความเสี่ยงของโรคทางระบบประสาทในการตั้งครรภ์ในอนาคต

ฉันจะช่วยให้ลูกมีอาการทางระบบประสาทได้อย่างไร?

โรคทางระบบประสาทเป็นภาวะที่ไม่มีทางรักษาตลอดชีวิต ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานของคุณจะดำเนินการเพื่อป้องกันความผิดปกติหรือรักษาให้น้อยที่สุด นอกจากนี้ยังจะช่วยให้บุตรหลานของคุณได้รับประโยชน์สูงสุดจากความสามารถของเขา คุณสามารถช่วยให้บุตรหลานของคุณเสริมสร้างความภาคภูมิใจในตนเองและเป็นอิสระให้มากที่สุด การฟื้นฟูสมรรถภาพทางร่างกายและอาชีพรวมถึงการสนับสนุนเพิ่มเติมในโรงเรียนสามารถช่วยให้เด็กทำงานได้ดีที่สุด

โดยทั่วไปแล้วอาการของโรคทางระบบประสาทจะไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดหลังคลอด มันจะชัดเจนขึ้นเมื่อเด็กเติบโตและมีพัฒนาการ

ฉันควรโทรหาผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลานเมื่อใด

โทรติดต่อผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพหากบุตรของคุณมี:

• อาการที่ไม่ดีขึ้นหรือแย่ลง

• อาการใหม่

ประเด็นสำคัญเกี่ยวกับกลุ่มอาการทางระบบประสาทในเด็ก

• กลุ่มอาการทางระบบประสาทเป็นความผิดปกติที่ส่งผลต่อสมองไขสันหลังอวัยวะผิวหนังและกระดูก

• โรคเหล่านี้เป็นเงื่อนไขตลอดชีวิตที่อาจทำให้เนื้องอกเติบโตในพื้นที่เหล่านี้ นอกจากนี้ยังอาจทำให้เกิดปัญหาอื่น ๆ เช่นการสูญเสียการได้ยินอาการชักและปัญหาพัฒนาการ

• ความผิดปกติแต่ละอย่างมีอาการแตกต่างกัน ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดในเด็กทำให้ผิวหนังโต

• กลุ่มอาการทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุด 3 ประเภท ได้แก่ tuberous sclerosis (TS), neurofibromatosis (NF) และ Sturge-Weber disease

• โรคเหล่านี้มีมา แต่กำเนิด (พิการ แต่กำเนิด) พวกมันเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน

• โรคทางระบบประสาทเป็นภาวะที่ไม่มีทางรักษาตลอดชีวิต ในบางกรณีอาจต้องผ่าตัดเอาเนื้องอกที่อาจเป็นมะเร็งออกหรือเพื่อความสวยงาม

ขั้นตอนถัดไป

เคล็ดลับที่จะช่วยให้คุณได้รับประโยชน์สูงสุดจากการไปพบผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของบุตรหลาน:

• รู้เหตุผลของการเยี่ยมชมและสิ่งที่คุณต้องการให้เกิดขึ้น

• ก่อนการเยี่ยมชมของคุณให้เขียนคำถามที่คุณต้องการคำตอบ

• ในการเยี่ยมชมให้เขียนชื่อของการวินิจฉัยใหม่และยาการรักษาหรือการทดสอบใหม่ ๆ เขียนคำแนะนำใหม่ ๆ ที่ผู้ให้บริการของคุณให้ไว้สำหรับบุตรหลานของคุณ

• รู้ว่าเหตุใดจึงมีการกำหนดยาหรือการรักษาใหม่และจะช่วยลูกของคุณได้อย่างไร รู้ด้วยว่าผลข้างเคียงคืออะไร

• ถามว่าอาการของบุตรหลานของคุณสามารถรักษาด้วยวิธีอื่นได้หรือไม่

• รู้ว่าเหตุใดจึงแนะนำให้ใช้การทดสอบหรือขั้นตอนและผลลัพธ์อาจหมายถึงอะไร

• รู้ว่าจะเกิดอะไรขึ้นหากลูกของคุณไม่ทานยาหรือได้รับการทดสอบหรือขั้นตอนต่างๆ

• หากบุตรของคุณมีนัดติดตามผลให้จดวันเวลาและจุดประสงค์ในการเยี่ยมครั้งนั้น

• เรียนรู้วิธีติดต่อผู้ให้บริการของบุตรหลานหลังเวลาทำการ นี่เป็นสิ่งสำคัญหากลูกของคุณป่วยและคุณมีคำถามหรือต้องการคำแนะนำ

ศูนย์โรคระบบประสาทส่วนกลางเสื่อมของ Johns Hopkins

ศูนย์ Neurofibromatosis แบบครบวงจรของ Johns Hopkins เป็นหนึ่งในศูนย์เพียงไม่กี่แห่งในโลกที่ช่วยเหลือผู้ป่วยโรคประสาทอักเสบ 1 (NF1), neurofibromatosis 2 (NF2) และ schwannomatosis เรียนรู้ว่าทีมสหสาขาวิชาชีพของผู้เชี่ยวชาญระดับโลกปฏิบัติต่อผู้ป่วยกลุ่มอาการนี้อย่างไรตลอดช่วงอายุขัยของพวกเขา