ภาพรวมของ Noonan Syndrome

Posted on
ผู้เขียน: Marcus Baldwin
วันที่สร้าง: 13 มิถุนายน 2021
วันที่อัปเดต: 1 พฤศจิกายน 2024
Anonim
Noonan syndrome - Usmle step 1
วิดีโอ: Noonan syndrome - Usmle step 1

เนื้อหา

Noonan syndrome เป็นภาวะที่ก่อให้เกิดลักษณะทางกายภาพและการเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยาที่ส่งผลต่อการทำงานของร่างกายในหลาย ๆ ด้าน ได้รับการจัดให้เป็นโรคที่หายากโดยประมาณว่าภาวะนี้มีผลต่อคนประมาณ 1 ใน 1,000 ถึง 2500 คน Noonan Syndrome ไม่เกี่ยวข้องกับภูมิภาคทางภูมิศาสตร์หรือกลุ่มชาติพันธุ์ใด ๆ

แม้ว่าโรคนูแนนจะไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต แต่หากคุณมีอาการคุณอาจพบอาการเจ็บป่วยที่เกี่ยวข้องเช่นโรคหัวใจโรคเลือดออกและมะเร็งบางชนิดในช่วงชีวิตของคุณ ปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้องเหล่านี้คาดว่าจะเกิดร่วมกับ Noonan syndrome ผลลัพธ์ของคุณจะดีขึ้นมากหากคุณนัดพบแพทย์เพื่อติดตามสุขภาพของคุณและรับการรักษาอย่างทันท่วงทีสำหรับปัญหาทางการแพทย์ที่เกิดขึ้นก่อนที่จะลุกลามจนส่งผลร้ายแรง

การระบุ

การระบุโรค Noonan ขึ้นอยู่กับการรับรู้อาการที่เกี่ยวข้องหลายประการ ความรุนแรงของความเจ็บป่วยอาจมีได้หลายช่วงและบางคนอาจมีลักษณะทางกายภาพที่ชัดเจนกว่าหรือมีผลกระทบต่อสุขภาพมากกว่าคนอื่น ๆ


หากคุณรู้อยู่แล้วว่าคุณมีสมาชิกในครอบครัวที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Noonan syndrome สิ่งนี้อาจกระตุ้นให้คุณสังเกตเห็นสัญญาณบ่งชี้ว่าคุณหรือบุตรหลานของคุณอาจได้รับผลกระทบ แพทย์ของคุณอาจรับรู้ถึงลักษณะทางกายภาพอาการและลักษณะสุขภาพของความเจ็บป่วย ขั้นตอนต่อไปหลังจากระบุสัญญาณของภาวะนี้คือการดำเนินการตรวจสอบเพิ่มเติมว่าคุณหรือลูกของคุณมีอาการ Noonan syndrome หรือไม่

ลักษณะเฉพาะ

กลุ่มอาการของนูนันแสดงออกมาทั้งภายในและภายนอกร่างกายส่งผลให้มีลักษณะที่ปรากฏตามลักษณะทางกายภาพของสภาพเช่นเดียวกับปัญหาทางการแพทย์ที่เกิดจากสภาพ

  • ลักษณะทางกายภาพ: ลักษณะใบหน้าและร่างกายของผู้ที่เป็นโรค Noonan syndrome อาจดูผิดปกติหรืออาจดูเหมือนเป็นลักษณะทางกายภาพที่ค่อนข้างปกติ คำอธิบายทางกายภาพที่ชัดเจนที่สุดที่เกี่ยวข้องกับอาการนี้คือขนาดศีรษะที่ใหญ่กว่าปกติดวงตาที่ห่างกันและค่อนข้างสั้นกว่าความสูงโดยเฉลี่ย
  • ศีรษะ: ใบหน้าและศีรษะของคนที่เป็นโรคโนนันมักถูกอธิบายว่าเป็นรูปสามเหลี่ยมเนื่องจากหน้าผากมีขนาดใหญ่กว่ากรามและคางเล็กน้อย
  • ตา: สังเกตเห็นดวงตาที่เอียงลงบางครั้งมีลักษณะที่ดูเหมือนจะโอบรอบด้านข้างของใบหน้า เปลือกตาอาจหนาทำให้เกิดรอยพับของผิวหนังลึก
  • คอ: โรคนูแนนยังเกี่ยวข้องกับคอพังผืดซึ่งหมายความว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบจากภาวะนี้อาจมีคอที่หนากว่าปกติและมีรอยย่นของผิวหนังที่ดูเหมือนเป็น "เว็บ" ระหว่างหน้าอกส่วนบนและกราม
  • บวม: บางคนที่เป็นโรคนูนันอาจมีอาการบวมตามร่างกายแขนขาหรือนิ้วมือ สิ่งนี้ได้รับการอธิบายในเด็กทารกและผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Noonan Syndrome และเกิดจากอาการบวมน้ำซึ่งเป็นของเหลวที่สะสม
  • ความสูงและนิ้วสั้น: ในหลายวัฒนธรรมพบว่าผู้ที่เป็นโรค Noonan จะสั้นกว่าคนทั่วไปและอาจมีนิ้วสั้นด้วย เด็กที่มีอาการนี้โดยทั่วไปจะมีขนาดไม่เล็กกว่าโดยเฉลี่ยตั้งแต่แรกเกิด แต่เติบโตช้าในช่วงวัยทารกดังนั้นความสูงสั้นจึงเป็นสิ่งที่เริ่มสังเกตเห็นได้ชัดเจนในช่วงวัยทารกหรือช่วงปฐมวัย

ในขณะที่กลุ่มอาการของ Noonan มักเกี่ยวข้องกับลักษณะใบหน้าและประเภทของร่างกาย แต่อาจมีลักษณะที่ปรากฏได้หลากหลาย ดังนั้นรูปลักษณ์ใบหน้าและร่างกายจึงไม่สามารถระบุได้อย่างน่าเชื่อถือว่ามีใครเป็นโรค Noonan syndrome หรือไม่


อาการ

มีอาการหลายอย่างของภาวะนี้และอาจส่งผลต่อทุกคนที่เป็นโรคนูแนนซินโดรมหรือไม่ก็ได้

  • ปัญหาในการรับประทานอาหาร: ทารกบางคนที่เป็นโรคโนนันซินโดรมอาจไม่กินอาหารเช่นเดียวกับทารกทั่วไปในวัยเดียวกันและอาจทำให้น้ำหนักเพิ่มขึ้นและการเจริญเติบโตล่าช้า
  • ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ: ความกังวลด้านสุขภาพที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับ Noonan syndrome คือปัญหาเกี่ยวกับหัวใจที่เรียกว่าการตีบของลิ้นในปอด ปัญหานี้รบกวนการไหลเวียนของเลือดจากหัวใจไปยังปอดส่งผลให้เกิดอาการเช่นความเหนื่อยล้าหายใจถี่หรือริมฝีปากหรือนิ้วเป็นสีน้ำเงิน หลังจากนั้นไม่นานผู้ที่เป็นโรคลิ้นหัวใจตีบที่ไม่ได้รับการรักษาอาจเกิดภาวะหัวใจโตซึ่งทำให้เกิดความเหนื่อยล้าและอาจส่งผลให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับหัวใจที่รุนแรงเช่นหัวใจล้มเหลวเมื่อเวลาผ่านไป มีข้อบกพร่องของหัวใจอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ Noonan syndrome เช่นกันรวมถึง cardiomyopathy อุดกั้นมากเกินไปข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบนและข้อบกพร่องของผนังช่องท้อง
  • ช้ำหรือเลือดออก: Noonan syndrome อาจทำให้เกิดปัญหาการแข็งตัวของเลือดซึ่งส่งผลให้เกิดรอยช้ำมากเกินไปและเลือดออกเป็นเวลานานกว่าปกติหลังจากได้รับบาดเจ็บ
  • การเปลี่ยนแปลงวิสัยทัศน์: เด็กอย่างน้อยครึ่งหนึ่งที่เป็นโรคโนนันมีปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นและการเคลื่อนไหวของดวงตาเช่นตาขี้เกียจหรือตาเบี่ยงเบน
  • กระดูกอ่อนแอ: เด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Noonan syndrome อาจมีปัญหาเกี่ยวกับการสร้างกระดูกและความแข็งแรงของกระดูกส่งผลให้กระดูกเปราะบางแตกหักได้ง่ายกว่าปกติหรืออาจส่งผลให้โครงสร้างของร่างกายผิดปกติโดยเฉพาะที่หน้าอก ตัวอย่างของโครงสร้างกระดูกที่ผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นกับกลุ่มอาการโนนันคือ "หลุม" ลึกที่หน้าอกส่วนบน ไม่ชัดเจนว่าเหตุใดจึงเกิดขึ้นและไม่มีผลต่อทุกคนที่เป็นโรค Noonan syndrome
  • การเจริญเติบโตทางเพศ: เด็กชายและเด็กหญิงที่เป็นโรคนูนันอาจมีวัยแรกรุ่นล่าช้า เด็กผู้ชายบางคนมีลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการเลี้ยงดูและอาจพบภาวะเจริญพันธุ์ลดลงในช่วงชีวิต
  • ความล่าช้าในการเรียนรู้: มีความสัมพันธ์ระหว่างความผิดปกติในการเรียนรู้และโรค Noonan แม้ว่าการเชื่อมโยงจะไม่แข็งแรง โดยทั่วไปข้อมูลปัจจุบันเกี่ยวกับพัฒนาการทางสติปัญญาของบุคคลที่เป็นโรคนูนันแสดงให้เห็นว่าเด็กที่มีภาวะนี้มีโอกาสที่จะมีความบกพร่องทางการเรียนรู้สูงกว่าค่าเฉลี่ยแม้ว่าเด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรคโนนันจะมีสติปัญญาโดยเฉลี่ย ความสามารถและสูงกว่าความสามารถทางปัญญาโดยเฉลี่ยได้รับการเห็นเช่นกัน

การวินิจฉัย

หลักฐานที่ชัดเจนที่สุดของ Noonan syndrome คือการทดสอบทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามคาดว่าระหว่าง 20 ถึง 40 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น Noonan syndrome ไม่มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับภาวะนี้หรือไม่มีลักษณะความผิดปกติที่ตรวจพบโดยการทดสอบทางพันธุกรรมบางครั้งการทดสอบและการสังเกตอื่น ๆ สามารถสนับสนุนได้ การวินิจฉัย


  • การทดสอบในห้องปฏิบัติการ: การตรวจเลือดเพื่อประเมินการทำงานของการแข็งตัวของเลือดอาจเป็นเรื่องปกติหรือผิดปกติในผู้ที่เป็นโรค Noonan syndrome ไม่มีความสัมพันธ์ที่ชัดเจนระหว่างการตรวจเลือดเพื่อประเมินการแข็งตัวของเลือดและอาการฟกช้ำหรือเลือดออก
  • การทดสอบการทำงานของหัวใจ: การวินิจฉัยความดันโลหิตสูงในปอดและความผิดปกติของหัวใจอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการโนนันสามารถสนับสนุนการวินิจฉัยภาวะนี้ได้ อย่างไรก็ตามภาวะหัวใจทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้อาจเกิดขึ้นได้ในสถานการณ์อื่นเช่นกัน การระบุภาวะหัวใจอย่างใดอย่างหนึ่งไม่ได้เป็นการยืนยันว่าโรค Noonan syndrome และการไม่มีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจไม่ได้หมายความว่าบุคคลนั้นจะไม่มีอาการของโรค Noonan
  • การทดสอบทางพันธุกรรม: มียีนหลายตัวที่เกี่ยวข้องกับ Noonan syndrome และหากมีการระบุยีนเหล่านี้โดยเฉพาะในสมาชิกในครอบครัวสิ่งนี้อาจเป็นการยืนยันการวินิจฉัยของกลุ่มอาการนี้

คาดหวังอะไร

อายุขัยของโรค Noonan โดยทั่วไปอยู่ในเกณฑ์ปกติ แต่อาจมีปัญหาสุขภาพที่ต้องได้รับการดูแลจากแพทย์หรือศัลยกรรม

  • การมีเลือดออกอาจทำให้เสียเลือดซึ่งอาจทำให้เกิดอาการอ่อนเพลียได้ โดยทั่วไปการมีเลือดออกมากเกินไปอาจทำให้สูญเสียสติหรือจำเป็นต้องถ่ายเลือดในกรณีฉุกเฉิน
  • โรคหัวใจเป็นผลกระทบต่อสุขภาพที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการโนนัน โรคหัวใจอาจส่งผลให้เกิดภาวะหัวใจล้มเหลวได้ดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องติดตามผลจากแพทย์โรคหัวใจเป็นประจำหากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการของโรคโนนัน
  • หากคุณมีอาการ Noonan syndrome จะมีโอกาสเป็นมะเร็งบางชนิดเพิ่มขึ้นโดยเฉพาะมะเร็งในเลือดเช่นมะเร็งเม็ดเลือดขาว myelomonocytic สำหรับเด็กและมะเร็งเม็ดเลือดขาว

การรักษา

การรักษา Noonan syndrome มุ่งเน้นไปที่หลาย ๆ ด้านของโรค

  • การป้องกันปัญหาหัวใจที่ร้ายแรง: การวินิจฉัยและการจัดการปัญหาหัวใจตั้งแต่เนิ่นๆสามารถป้องกันผลกระทบด้านสุขภาพในระยะยาวได้ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงและประเภทของภาวะหัวใจการใช้ยาการผ่าตัดหรือการสังเกตอย่างใกล้ชิดอาจเป็นทางเลือกที่ดีที่สุดสำหรับคุณ
  • การระบุและรักษาภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์: Noonan syndrome มีความสัมพันธ์กับภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพที่หลากหลายตั้งแต่เลือดออกภาวะมีบุตรยากจนถึงมะเร็ง จนถึงขณะนี้ยังไม่มีการทดสอบใดที่สามารถทำนายได้ว่าคุณจะพัฒนาปัญหาเหล่านี้อีกหรือไม่ก่อนที่จะเริ่มส่งผลกระทบต่อร่างกาย การดูแลทางการแพทย์อย่างใกล้ชิดรวมถึงการไปพบแพทย์ตามกำหนดเวลาอย่างสม่ำเสมอเพื่อให้แพทย์ของคุณสามารถระบุปัญหาที่เกิดขึ้นใหม่ผ่านประวัติทางการแพทย์และการตรวจร่างกายในขณะที่ยังรักษาได้
  • ส่งเสริมการเจริญเติบโตตามปกติ: มีการใช้โกรทฮอร์โมนในเด็กบางคนที่เป็นโรคนูแนนซินโดรมเพื่อกระตุ้นการเจริญเติบโตซึ่งจะช่วยให้มีความสูงและรูปร่างและโครงสร้างของกระดูกที่เหมาะสม ในขณะที่ฮอร์โมนการเจริญเติบโตถูกใช้เป็นกลยุทธ์ที่ประสบความสำเร็จสำหรับเด็กที่เป็นโรค Noonan แต่ระดับของฮอร์โมนการเจริญเติบโตและฮอร์โมนอื่น ๆ จะไม่ผิดปกติสำหรับผู้ที่มีอาการนี้
  • การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม: ภาวะนี้มักเป็นกรรมพันธุ์และพ่อแม่บางคนอาจต้องการข้อมูลให้มากที่สุดเกี่ยวกับความเสี่ยงของโรคบางชนิดเช่นโรคนูแนนเมื่อวางแผนครอบครัว

สาเหตุ

Noonan syndrome คือการรวมกันของลักษณะทางกายภาพและปัญหาสุขภาพที่มีรากฐานมาจากความบกพร่องของโปรตีนซึ่งมักเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม

ความผิดปกติทางพันธุกรรมเปลี่ยนแปลงโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการปรับเปลี่ยนอัตราการเติบโตของร่างกาย

โปรตีนนี้ทำหน้าที่เฉพาะในเส้นทางการถ่ายทอดสัญญาณ RAS-MAPK (mitogen-activated protein kinase) ซึ่งเป็นส่วนสำคัญของการแบ่งเซลล์ สิ่งนี้มีความสำคัญเนื่องจากร่างกายของมนุษย์เจริญเติบโตผ่านกระบวนการแบ่งเซลล์ซึ่งเป็นการผลิตเซลล์ใหม่ของมนุษย์จากเซลล์ที่มีอยู่แล้ว การแบ่งเซลล์โดยพื้นฐานแล้วส่งผลให้เกิดเซลล์สองเซลล์แทนที่จะเป็นเซลล์เดียวซึ่งก่อให้เกิดส่วนต่างๆของร่างกายที่กำลังเติบโต สิ่งนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งในช่วงวัยทารกและวัยเด็กเมื่อบุคคลมีขนาดโตขึ้น แต่การแบ่งเซลล์ยังคงดำเนินต่อไปตลอดชีวิตเมื่อร่างกายซ่อมแซมสร้างและต่ออายุ นั่นหมายความว่าปัญหาเกี่ยวกับการแบ่งตัวของเซลล์อาจส่งผลต่ออวัยวะต่างๆทั่วร่างกาย นี่คือสาเหตุที่ Noonan syndrome มีอาการทางร่างกายและเครื่องสำอางที่เกี่ยวข้องมากมาย

เนื่องจาก Noonan syndrome เกิดจากการเปลี่ยนแปลงใน RAS-MAPK จึงเรียกโดยเฉพาะว่า RASopathy มี RASopathies หลายตัวและเป็นความผิดปกติที่ไม่ธรรมดา

ยีนและพันธุกรรม

ความผิดปกติของโปรตีนของ Noonan syndrome เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่ายีนในร่างกายที่เป็นรหัสของโปรตีนที่รับผิดชอบต่อโรคโนนันมีรหัสผิดปกติเรียกว่าการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์มักเป็นกรรมพันธุ์ แต่อาจเกิดขึ้นเองซึ่งหมายความว่าเกิดขึ้นโดยไม่ได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่

ปรากฎว่ามีความผิดปกติของยีนที่แตกต่างกันสี่ชนิดที่อาจทำให้เกิด Noonan syndrome ยีนเหล่านี้คือยีน PTPN11 ยีน SOS1 ยีน RAF1 และยีน RIT1 โดยมีข้อบกพร่องของยีน PTPN11 ซึ่งประกอบด้วยประมาณ 50% ของอินสแตนซ์ของ Noonan Syndrome หากบุคคลได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือพัฒนาความผิดปกติของยีนทั้ง 4 ชนิดนี้คาดว่า Noonan Syndrome จะเกิดขึ้น

ภาวะนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมว่าเป็นโรคที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าหากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคเด็กก็จะเป็นโรคด้วยเช่นกัน เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้จากพ่อหรือแม่ทำให้เกิดความบกพร่องในการผลิตโปรตีน RAS-MAPK ซึ่งไม่สามารถชดเชยได้แม้ว่าแต่ละคนจะได้รับยีนสำหรับการผลิตโปรตีนตามปกติก็ตาม

มีบางกรณีของ Noonan Syndrome เป็นระยะ ๆ ซึ่งหมายความว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจเกิดขึ้นได้ในเด็กที่ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ ผู้ที่เป็นโรคนูนานเป็นพัก ๆ อาจมีบุตรที่มีอาการนี้ได้เนื่องจากบุตรของผู้ได้รับผลกระทบสามารถถ่ายทอดความผิดปกติทางพันธุกรรมใหม่ได้

คำจาก Verywell

หากคุณหรือบุตรหลานของคุณมีอาการ Noonan syndrome สิ่งสำคัญคือต้องไปพบแพทย์เป็นประจำและเรียนรู้วิธีรับรู้อาการที่เกี่ยวข้อง บุคคลและครอบครัวบางคนที่เป็นโรคหายากเช่นกลุ่มอาการของโรคนูนันพบว่าการเชื่อมต่อกับกลุ่มผู้สนับสนุนและกลุ่มสนับสนุนซึ่งสามารถให้ข้อมูลที่อัปเดตและหาแหล่งข้อมูลเกี่ยวกับภาวะนี้ได้ยาก นอกจากนี้คุณอาจต้องการสอบถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการทดลองทดลองล่าสุดเพื่อให้คุณสามารถติดตามการรักษาใหม่ ๆ และอาจเข้าร่วมการทดลองวิจัยด้วยตัวคุณเอง