เนื้อหา
Oculocutaneous albinism (OCA) เป็นโรคเผือกชนิดหนึ่งที่พบบ่อยที่สุด เป็นกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากโดยมีลักษณะการขาดเม็ดสีในดวงตา (oculo) และผิวหนัง (ผิวหนัง) ส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 1 ใน 20,000 คนทั่วโลกภาวะนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเฉพาะที่จำเป็นสำหรับการสร้างเม็ดสีเมลานินการขาดการสร้างเม็ดสีเมลานินที่เพียงพอส่งผลให้ดวงตาและผิวหนังมีแสงพัฒนาผิดปกติ ความผิดปกติเหล่านี้อาจทำให้เกิดปัญหาการมองเห็นที่สำคัญเช่นเดียวกับผิวหนังที่อ่อนแอต่อความเสียหายจากแสงแดด โดยทั่วไปผู้ที่มีเม็ดสีน้อยที่สุดจะมีการมองเห็นที่แย่ที่สุด ในบางคนมีเพียงดวงตาเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบและสิ่งนี้เรียกว่าตาเผือก
อาการ
ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นและผิวหนังหลายอย่างมักเกิดขึ้นกับ OCA อาการอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลขึ้นอยู่กับประเภทของการกลายพันธุ์และปริมาณของเมลานินที่มีอยู่ในร่างกาย สัญญาณและอาการของ OCA อาจมีดังต่อไปนี้:
- ผิวขาวซีดเหลืองหรือสีอ่อนผิดปกติและสีผม
- ความหยาบบนผิวหนัง
- ความไวต่อแสงแดดของผิวหนัง
- สีตาซีด (อาจปรากฏเป็นสีแดงเมื่อสภาพแสงทำให้เห็นเส้นเลือดที่ด้านหลังตา)
- การมองเห็นและ / หรือความชัดเจนของภาพลดลง
- มองเห็นภาพซ้อน
- การรับรู้เชิงลึกไม่ดี
- ความไวแสงของดวงตา
- อาตา
- การเคลื่อนไหวของศีรษะเช่นการกระดกหรือการเอียง
- สายตาเอียง
- ตาเหล่
- การพัฒนาที่ไม่เหมาะสมของ macula
เมื่อลูกน้อยของคุณคลอดแพทย์อาจสังเกตเห็นการขาดเม็ดสีในเส้นผมหรือผิวหนังที่มีผลต่อขนตาและคิ้ว ในกรณีนี้แพทย์จะสั่งให้ตรวจตาและติดตามการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีและการมองเห็นของบุตรหลานอย่างใกล้ชิด หากคุณสังเกตเห็นสัญญาณของภาวะเผือกในทารกของคุณให้แจ้งเตือนกุมารแพทย์ของคุณ
สาเหตุ
สีผิวและดวงตาถูกกำหนดโดยเม็ดสีที่เรียกว่าเมลานิน เมลานินผลิตในเซลล์เฉพาะที่เรียกว่าเมลาโนไซต์
ใน OCA การกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นทำให้เซลล์เมลาโนไซต์ผลิตเมลานินในผิวหนังผมและดวงตาได้เพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย
OCA เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเมื่อทารกได้รับยีนที่ผิดปกติซึ่งมีลักษณะเหมือนกันจากพ่อแม่ทั้งสองคน (เช่นโรคเชแดค - ฮิกาชิ) หากมีการถ่ายทอดยีนของโรคเพียงยีนเดียวทารกจะเป็นพาหะของโรคได้ แต่โดยปกติจะไม่มีอาการ
OCA ประกอบด้วยเจ็ดประเภทที่ไม่ซ้ำกันโดยมีป้ายกำกับตั้งแต่ OCA1 ถึง OCA7 ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาในยีนที่แตกต่างกันเจ็ดยีน ในเจ็ดรูปแบบนั้น OCA1 และ OCA2 เป็นสิ่งที่พบบ่อยที่สุดปริมาณของเม็ดสีที่ผู้ได้รับผลกระทบแตกต่างกันไปตามประเภทและสีผิวผมและดวงตาที่เกิดขึ้นก็แตกต่างกันไปตามและภายในประเภทด้วย
การวินิจฉัย
OCA สามารถวินิจฉัยได้โดยทำการทดสอบและการสอบหลายชุดรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:
- การตรวจร่างกาย
- การประเมินอาการ
- การตรวจภาพของเม็ดสีในผมผิวหนังและดวงตา
- การวินิจฉัยเบื้องต้นเกี่ยวกับการกลายพันธุ์และรูปแบบของ OCA
- ประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว
- การตรวจตาเพื่อหาความผิดปกติของโครงสร้าง
- การตรวจสายตาที่สมบูรณ์
- การทดสอบศักยภาพในการมองเห็น (VEP) ในเด็กที่มีปัญหาทางสายตา
- การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดหากมีการแนะนำให้มีประวัติครอบครัวเป็นโรคเผือก
เนื่องจากเงื่อนไขอื่น ๆ อาจมีอาการและอาการแสดงที่คล้ายคลึงกันแพทย์ของคุณอาจขอการทดสอบเพิ่มเติมก่อนทำการวินิจฉัย แม้ว่าอาการ Hermansky-Pudlak จะหายาก แต่บางครั้งก็เลียนแบบอาการของ OCA เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เม็ดสีในผิวหนังผมและดวงตาลดลงอาการอื่น ๆ ได้แก่ เลือดออกเป็นเวลานานและการกักเก็บสารคล้ายไขมันทั่วเนื้อเยื่อของร่างกาย
ติดต่อแพทย์ของคุณหากบุตรหลานของคุณที่เป็นโรคเผือกมีเลือดกำเดาไหลบ่อยฟกช้ำง่ายหรือติดเชื้อเรื้อรัง
โรคตาแดงเป็นโรคที่มีผลต่อเซลล์เม็ดสีของดวงตาบุคคลที่ได้รับผลกระทบ (ส่วนใหญ่เป็นผู้ชาย) จะมีปัญหาในการมองเห็นและผมและสีผิวอาจจางกว่าสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ
การรักษา
ในขณะนี้ยังไม่มีการรักษา OCA แต่มีมาตรการหลายอย่างที่สามารถนำมาใช้เพื่อปรับปรุงการทำงานของภาพและเพื่อปกป้องผิวจากการทำลายของแสงแดดการรักษา OCA มุ่งเน้นไปที่การปกป้องผิวจากแสงแดดและการแก้ไขสายตา และความผิดปกติของการมองเห็น
การรักษาอาจเกี่ยวข้องกับวิธีการของทีมซึ่งรวมถึงแพทย์ดูแลหลักและแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านการดูแลดวงตา (จักษุแพทย์) การดูแลผิว (แพทย์ผิวหนัง) และพันธุศาสตร์ แนะนำวิธีการรักษาต่อไปนี้
การปกป้องผิว
การใช้ครีมกันแดดที่มีค่า SPF สูงเป็นหัวใจสำคัญการหลีกเลี่ยงแสงแดดโดยตรงในตอนเที่ยงรวมทั้งการประเมินผิวหนังประจำปีเพื่อตรวจหามะเร็งผิวหนังหรือรอยโรคที่อาจนำไปสู่มะเร็งก็เป็นขั้นตอนที่สำคัญเช่นกัน
ความผิดปกติของตา
อย่าลืมเข้ารับการตรวจตาประจำปีโดยจักษุแพทย์ อาจจำเป็นต้องใช้เลนส์แก้ไขตามใบสั่งแพทย์เพื่อปรับปรุงการมองเห็นที่ต่ำหรือไม่ดีเช่นกัน
แนะนำให้ใช้แว่นตา / เลนส์ย้อมสีเพื่อลดความไวแสงเช่นเดียวกับการใช้แว่นกันแดดที่ป้องกันรังสียูวี หลายคนยังสวมหมวกปีกกว้างสำหรับวันที่แดดออก นอกจากนี้บางคนพิจารณาการผ่าตัดแก้ไขข้อบกพร่องของดวงตา
การเผชิญปัญหา
การรับมือกับความผิดปกติทางพันธุกรรมเช่นโรคเผือกไม่ใช่เรื่องง่าย OCA นำเสนอความท้าทายมากมายทั้งทางร่างกายและจิตใจ ความช่วยเหลือระดับมืออาชีพจากนักบำบัดโรคหรือที่ปรึกษาอาจมีประโยชน์ต่อผู้ป่วยและครอบครัวที่ต้องเผชิญกับปัญหาทางอารมณ์ของโรคเผือก
ผู้ปกครองสามารถทำงานร่วมกับครูเพื่อช่วยเด็กที่มีภาวะเผือก ควรพิจารณาที่นั่งแสงและอุปกรณ์ช่วยในการมองเห็นที่เหมาะสมที่สุดในห้องเรียนเนื่องจากสิ่งเหล่านี้สามารถทำให้การเรียนรู้ง่ายขึ้นและสะดวกสบายมากขึ้น
นอกจากนี้ยังมีกลุ่มสนับสนุนเพื่อนเพื่อช่วยเหลือเด็กและผู้ใหญ่ในการจัดการกับโรคเผือก
กลุ่มสนับสนุนเหล่านี้สามารถช่วยให้แต่ละคนรู้สึกโดดเดี่ยวน้อยลง นอกจากนี้ยังสามารถช่วยสอนทัศนคติเชิงบวกและทักษะการเผชิญปัญหา
National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH) เป็นกลุ่มสนับสนุนที่โดดเด่นในสหรัฐอเมริกา NOAH จัดการประชุมการประชุมทางไกลซีรีส์การสัมมนาทางเว็บค่ายฤดูร้อนสำหรับครอบครัวและการทัศนศึกษาสำหรับผู้ใหญ่ในช่วงสุดสัปดาห์ กลุ่มนี้ยังมอบทุนการศึกษาให้กับนักเรียนที่เป็นโรคเผือก อีกกลุ่มสนับสนุนที่เป็นประโยชน์ในสหรัฐอเมริกาคือมูลนิธิ Vision for Tomorrow พันธกิจวิสัยทัศน์สำหรับวันพรุ่งนี้คือการช่วยให้ผู้ที่มีสายตาเลือนรางมีความมั่นใจและมีความสามารถในการบรรลุความฝัน
ในที่สุด Albinism Fellowship เป็นองค์กรสมัครใจที่มีจุดมุ่งหมายเพื่อให้ข้อมูลคำแนะนำและการสนับสนุนสำหรับผู้ที่เป็นโรคเผือกผู้ปกครองครอบครัวครูแพทย์จักษุแพทย์และบุคคลอื่น ๆ ที่มีความเกี่ยวข้องส่วนตัวหรือมีความสนใจในสภาพ
อาการอื่น ๆ ของ Albinism