อาการและการรักษาโรคกระดูกพรุน

เนื้อหา

• Autosomal Dominant Osteopetrosis (ADO)
• Autosomal Recessive Osteopetrosis (ARO)
• Osteopetrosis Autosomal ระดับกลาง (IAO)
• OL-EDA-ID
• ตัวเลือกการรักษา

โรคกระดูกพรุนเป็นโรคกระดูกที่ทำให้กระดูกมีความหนาแน่นมากเกินไปและความผิดปกตินี้อาจทำให้กระดูกหักได้ง่าย Osteopetrosis ทำให้เซลล์กระดูกพิเศษที่เรียกว่า osteoclasts ทำงานผิดปกติ โดยปกติเซลล์สร้างกระดูกจะสลายเนื้อเยื่อกระดูกเก่าเมื่อเนื้อเยื่อกระดูกใหม่เติบโตขึ้น สำหรับผู้ที่เป็นโรคกระดูกพรุนเซลล์สร้างกระดูกจะไม่สลายเนื้อเยื่อกระดูกเก่า การสะสมของกระดูกนี้ทำให้กระดูกมากเกินไป ในศีรษะและกระดูกสันหลังการเจริญเติบโตมากเกินไปนี้ทำให้เกิดความกดดันต่อเส้นประสาทและทำให้เกิดปัญหาทางระบบประสาท ในกระดูกที่มักก่อตัวเป็นไขกระดูกการเจริญเติบโตมากเกินไปสามารถเบียดไขกระดูกออกมาได้

โรคกระดูกพรุนมีหลายประเภทซึ่งอธิบายตามประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม สิ่งเหล่านี้รวมถึงโรคกระดูกพรุน autosomal dominant osteopetrosis autosomal recessive osteopetrosis และ intermediate autosomal osteopetrosis แต่ละประเภทอาจแตกต่างกันไปตามความรุนแรงของภาวะ

Autosomal Dominant Osteopetrosis (ADO)

เดิมเรียกว่าโรค Albers-Schonberg หลังจากนักรังสีวิทยาชาวเยอรมันซึ่งเป็นผู้อธิบายครั้งแรกรูปแบบของโรคกระดูกพรุนนี้เป็นชนิดที่ไม่รุนแรงที่สุดและมักได้รับการวินิจฉัยในผู้ใหญ่ที่มีอายุระหว่าง 20 ถึง 40 ปี บางคนอาจไม่มีอาการที่สังเกตได้ ผู้ใหญ่ที่เป็นโรคกระดูกพรุนที่มีอาการอาจมีกระดูกหักบ่อยซึ่งไม่สามารถรักษาได้ดี การติดเชื้อที่กระดูก (กระดูกอักเสบ) ความเจ็บปวดข้ออักเสบเสื่อมและอาการปวดหัวอาจเกิดขึ้นได้

ADO เป็นรูปแบบของโรคกระดูกพรุนที่พบบ่อยที่สุด ประมาณหนึ่งใน 20,000 คนมีอาการนี้ คนที่มี ADO จะได้รับยีนเพียงสำเนาเดียวซึ่งหมายความว่ามาจากพ่อแม่เพียงคนเดียว (เรียกว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal) ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกระดูกพรุนมีโอกาส 50% ที่จะส่งต่ออาการนี้ไปยังลูก ๆ

Autosomal Recessive Osteopetrosis (ARO)

ARO หรือที่เรียกว่าโรคกระดูกพรุนในทารกที่เป็นมะเร็งเป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของโรคกระดูกพรุน ทารกที่มีภาวะ ARO มีกระดูกเปราะมาก (ซึ่งเทียบได้กับแท่งชอล์ก) ซึ่งแตกหักง่าย ในระหว่างขั้นตอนการคลอดกระดูกไหล่ของทารกอาจแตกได้

โรคกระดูกพรุนในทารกที่เป็นมะเร็งมักเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด เด็กที่เป็นโรคกระดูกพรุนในทารกที่เป็นมะเร็งอาจมีปัญหาเกี่ยวกับเลือดเช่นโรคโลหิตจาง (จำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำ) และภาวะเกล็ดเลือดต่ำ (จำนวนเกล็ดเลือดต่ำในเลือด) อาการอื่น ๆ ได้แก่ :

• แคลเซียมในระดับต่ำ (ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการชัก)
• ความกดดันต่อเส้นประสาทตาในสมอง (นำไปสู่ความบกพร่องทางสายตาหรือตาบอด)
• สูญเสียการได้ยิน
• อัมพาตใบหน้า
• กระดูกหักบ่อย

โรคกระดูกพรุนรูปแบบนี้หาได้ยากซึ่งส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 250,000 คน ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อทั้งพ่อและแม่มียีนผิดปกติที่ส่งต่อไปยังลูก (เรียกว่า autosomal recessive inheritance) พ่อแม่ไม่มีความผิดปกติแม้ว่าพวกเขาจะมียีน เด็กแต่ละคนมีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะเกิดมาพร้อม ARO อายุการใช้งานเฉลี่ยของเด็กที่เป็นโรค ARO คือน้อยกว่าสิบปี

Osteopetrosis Autosomal ระดับกลาง (IAO)

โรคกระดูกพรุนระดับกลางเป็นอีกรูปแบบหนึ่งของโรคกระดูกพรุนที่หายาก มีรายงานอาการเพียงไม่กี่กรณี IAO สามารถสืบทอดได้จากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนและโดยทั่วไปแล้วจะปรากฏชัดในช่วงวัยเด็ก เด็กที่มี IAO อาจมีความเสี่ยงต่อการแตกหักของกระดูกและโรคโลหิตจางเพิ่มขึ้น เด็กที่เป็นโรค IAO มักไม่มีความผิดปกติของไขกระดูกที่คุกคามชีวิตเด็กที่มี ARO อย่างไรก็ตามเด็กบางคนอาจมีการสะสมของแคลเซียมที่ผิดปกติในสมองซึ่งนำไปสู่ความบกพร่องทางสติปัญญา ภาวะนี้ยังเชื่อมโยงกับภาวะเลือดเป็นกรดในท่อไตซึ่งเป็นโรคไตชนิดหนึ่ง

OL-EDA-ID

ในบางกรณีที่หายากมากโรคกระดูกพรุนสามารถถ่ายทอดทางโครโมโซม X ได้ สิ่งนี้เรียกว่า OL-EDA-ID ซึ่งเป็นคำย่อของอาการที่ทำให้เกิดภาวะกระดูกพรุนต่อมน้ำเหลือง (บวมผิดปกติ) anhidrotic ectodermal dysplasia (ภาวะที่มีผลต่อผิวหนังผมฟันและต่อมเหงื่อ) และภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง ผู้ที่มี OL-EDA-ID มีแนวโน้มที่จะติดเชื้อซ้ำอย่างรุนแรง

ตัวเลือกการรักษา

โรคกระดูกพรุนทั้งในผู้ใหญ่และในวัยเด็กอาจได้รับประโยชน์จากการฉีด Actimmune Actimmune (interferon gamma-1b) ช่วยชะลอการลุกลามของโรคกระดูกพรุนในทารกที่เป็นมะเร็งเนื่องจากทำให้การสลายตัวของกระดูกเพิ่มขึ้น (การสลายตัวของเนื้อเยื่อกระดูกเก่า) และในการผลิตเม็ดเลือดแดง

การปลูกถ่ายไขกระดูกสามารถให้การรักษาเฉพาะกรณีของโรคกระดูกพรุนในทารกที่เป็นมะเร็งได้ การปลูกถ่ายไขกระดูกมีความเสี่ยงหลายประการ แต่ประโยชน์หลักของการปรับปรุงการอยู่รอดในระยะยาวอาจมีมากกว่าความเสี่ยงในบางกรณี

การรักษาอื่น ๆ ได้แก่ โภชนาการเพรดนิโซน (ช่วยเพิ่มจำนวนเม็ดเลือด) และกายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัด

• แบ่งปัน
• พลิก
• อีเมล์
• ข้อความ