เนื้อหา
Myelofibrosis หรือที่เรียกว่า agnogenic myeloid metaplasia เป็นโรคผิดปกติที่มีผลต่อไขกระดูกซึ่งขัดขวางความสามารถของร่างกายในการผลิตเซลล์เม็ดเลือดที่มีสุขภาพดี Myelofibrosis เป็นสาเหตุของการเกิดแผลเป็น (พังผืด) ของไขกระดูกทำให้จำนวนเม็ดเลือดผิดปกติและภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงอื่น ๆ บางคนที่มี myelofibrosis อาจไม่มีอาการหรือต้องได้รับการรักษาทันที คนอื่น ๆ จะมีโรคลุกลามและเกิดภาวะโลหิตจางอย่างรุนแรงความผิดปกติของตับและการขยายตัวของม้าม Myelofibrosis สามารถวินิจฉัยได้ด้วยการตรวจเลือดและการตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูก วิธีการรักษาที่รู้จักกันดีคือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดความเชื่อมโยงระหว่างไขกระดูกและมะเร็ง
ประเภทของ Myelofibrosis
Myelofibrosis จัดเป็นเนื้องอกในกล้ามเนื้อ myeloproliferative ซึ่งเป็นกลุ่มของความผิดปกติที่มีลักษณะการผลิตมากเกินไปของเซลล์เม็ดเลือดอย่างน้อยหนึ่งชนิด เนื้องอกหมายถึงลักษณะการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อที่ผิดปกติและมากเกินไปของเนื้องอกที่เป็นมะเร็งและเนื้องอกที่อ่อนโยน
Myelofibrosis ไม่ใช่ "มะเร็ง" ในทางเทคนิค แต่เป็นสิ่งที่สามารถนำไปสู่มะเร็งในเลือดเช่นมะเร็งเม็ดเลือดขาว Myelofibrosis อาจเกิดจากมะเร็งบางชนิด
Myelofibrosis เป็นโรคที่ซับซ้อนซึ่งสามารถจำแนกได้ว่าเป็นเนื้องอกหลักหรือเนื้องอกทุติยภูมิ
- myelofibrosis หลัก เป็นรูปแบบของโรคที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติในไขกระดูก มักเรียกว่า myelofibrosis ไม่ทราบสาเหตุหลักเนื่องจากสาเหตุคือ idiopathic (หมายถึงต้นกำเนิดที่ไม่ทราบสาเหตุ)
- myelofibrosis ทุติยภูมิ เป็นประเภทที่การเปลี่ยนแปลงของไขกระดูกเกิดจากโรคหรือภาวะอื่น ดังนั้น myelofibrosis จึงถือเป็นสาเหตุหลักรองจากสาเหตุหลัก
อาการ Myelofibrosis
Myelofibrosis ทำให้ไขกระดูกล้มเหลวอย่างต่อเนื่องทำให้ความสามารถในการผลิตเม็ดเลือดแดงลดลง (รับผิดชอบในการขนส่งออกซิเจนไปยังและกำจัดของเสียออกจากร่างกาย) เซลล์เม็ดเลือดขาว (มีหน้าที่ในการป้องกันภูมิคุ้มกัน) และเกล็ดเลือด (มีหน้าที่ในการแข็งตัวของเลือด)
เมื่อเกิดเหตุการณ์นี้เซลล์ที่สร้างเม็ดเลือดในอวัยวะอื่น ๆ ของร่างกายจะถูกบังคับให้เข้ารับช่วงต่อทำให้เกิดความเครียดมากเกินไปในอวัยวะและทำให้เกิดการบวม
อาการทั่วไปของ myelofibrosis ได้แก่ :
- ความเหนื่อยล้าและความอ่อนแอ
- หายใจถี่
- มีลักษณะซีดไม่แข็งแรง
- ท้องบวมและอ่อนโยน
- ปวดกระดูก
- ช้ำและเลือดออกง่าย
- สูญเสียความกระหายและน้ำหนัก
- เพิ่มความเสี่ยงต่อการติดเชื้อรวมทั้งโรคปอดบวม
- ก้อนผิวหนัง (myelofibrosis ทางผิวหนัง)
- โรคเกาต์
ผู้ที่มี myelofibrosis มากถึง 20% จะไม่มีอาการผู้ที่อาจมีอาการโลหิตจาง (เม็ดเลือดแดงต่ำ) เม็ดเลือดขาว (เม็ดเลือดขาวต่ำ) ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ (เกล็ดเลือดต่ำ) ม้ามโต (ม้ามโต) และ ตับโต (ตับโต)
ภาวะแทรกซ้อน
เมื่อโรคดำเนินไปและเริ่มส่งผลกระทบต่ออวัยวะหลายส่วนอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง ได้แก่ :
- ภาวะแทรกซ้อนจากเลือดออกรวมถึงหลอดอาหารแปรปรวน
- การก่อตัวของเนื้องอกนอกไขกระดูก
- ความดันโลหิตสูงพอร์ทัล (เพิ่มความดันโลหิตภายในตับ)
- มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์เฉียบพลัน (AML)
สาเหตุ
Myelofibrosis เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในเซลล์เม็ดเลือด (สร้างเม็ดเลือด) ในไขกระดูก ไม่มีใครรู้แน่ชัดว่าเหตุใดการกลายพันธุ์เหล่านี้จึงเกิดขึ้น แต่เมื่อทำเช่นนี้พวกมันสามารถส่งต่อไปยังเซลล์เม็ดเลือดใหม่ได้ เมื่อเวลาผ่านไปการเพิ่มจำนวนของเซลล์ที่กลายพันธุ์สามารถแซงความสามารถของไขกระดูกในการสร้างเซลล์เม็ดเลือดที่แข็งแรง
การกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดที่สุด ได้แก่ ยีน JAK2, CALR หรือ MPL ประมาณ 90% ของกรณีที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์เหล่านี้อย่างน้อยหนึ่งอย่างในขณะที่ 10% ไม่มีการกลายพันธุ์เหล่านี้
การกลายพันธุ์ของ JAK2 V617F เป็นการกลายพันธุ์ของยีนที่พบบ่อยที่สุดและสามารถกระตุ้นการพัฒนา myelofibrosis ได้ด้วยตัวเอง
โครโมโซมที่เชื่อมโยงกับมะเร็งในเลือดปัจจัยเสี่ยง
ด้วย myelofibrosis ไม่ทราบสาเหตุที่ยีนที่เฉพาะเจาะจงเริ่มกลายพันธุ์ อย่างไรก็ตามมีปัจจัยเสี่ยงที่เป็นที่รู้จักที่เกี่ยวข้องกับ myelofibrosis ทั้งหลักและรอง ได้แก่ :
- ประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรค myeloproliferative
- เชื้อสายยิว
- อายุมากขึ้น
- ภาวะภูมิต้านทานผิดปกติบางอย่างโดยเฉพาะโรค Crohn
myelofibrosis ทุติยภูมิเชื่อมโยงกับโรคหรือเงื่อนไขอื่น ๆ ที่ส่งผลโดยตรงหรือโดยอ้อมต่อไขกระดูก ได้แก่ :
- มะเร็งระยะแพร่กระจาย (มะเร็งที่แพร่กระจายจากส่วนอื่น ๆ ของร่างกายไปยังไขกระดูก)
- Polycythemia vera (มะเร็งเม็ดเลือดชนิดหนึ่งที่ทำให้เกิดการผลิตเซลล์เม็ดเลือดมากเกินไป)
- มะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิด Hodgkin และ non-Hodgkin (มะเร็งของระบบน้ำเหลือง)
- myelomas หลายตัว (มะเร็งในเลือดที่มีผลต่อเซลล์พลาสมา)
- มะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน (มะเร็งเม็ดเลือดที่มีผลต่อเม็ดเลือดขาว)
- มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์เรื้อรัง (มะเร็งไขกระดูก)
- การสัมผัสกับสารเคมีบางชนิดเช่นเบนซินหรือปิโตรเลียม
- การได้รับรังสี
การวินิจฉัย
หากสงสัยว่ามี myelofibrosis โดยทั่วไปการวินิจฉัยจะเริ่มจากการทบทวนประวัติทางการแพทย์ของคุณ (รวมถึงปัจจัยเสี่ยง) และการตรวจเลือดและการถ่ายภาพต่างๆ นอกจากนี้ยังจะทำการตรวจร่างกายเพื่อตรวจหาการขยายตัวของตับหรือม้ามของตับหรือก้อนผิวหนังที่ผิดปกติ
โดยทั่วไปแผงตรวจเลือดจะประกอบด้วย:
- การตรวจนับเม็ดเลือด (CBC) ให้สมบูรณ์เพื่อตรวจสอบว่าเม็ดเลือดสูงหรือต่ำ
- การตรวจเลือดเพื่อหาเซลล์เม็ดเลือดที่มีรูปร่างผิดปกติ
- การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์ของยีนลักษณะเฉพาะ
การทดสอบภาพเช่น X-ray การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) สามารถช่วยตรวจจับการขยายตัวของอวัยวะการขยายตัวของหลอดเลือดหรือการแข็งตัวของกระดูกที่ผิดปกติ (osteosclerosis) ที่พบบ่อยกับ myelofibrosis
การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูกใช้เป็นประจำเพื่อระบุลักษณะการเปลี่ยนแปลงของไขกระดูกและช่วยในการดำเนินโรคโดยจะต้องสอดเข็มยาวลงไปตรงกลางกระดูกเพื่อดึงตัวอย่างของไขกระดูก การตรวจชิ้นเนื้อไขกระดูกเป็นขั้นตอนที่มีการบุกรุกในระดับปานกลางซึ่งสามารถทำได้โดยผู้ป่วยนอกภายใต้การฉีดยาชาเฉพาะที่
การตรวจเลือดที่ใช้ในการวินิจฉัยโรค Myeloproliferativeการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน
เพื่อให้แน่ใจว่าการวินิจฉัยที่ถูกต้องแพทย์จะไม่รวมสาเหตุอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ทั้งหมดสำหรับอาการของคุณ (เรียกว่าการวินิจฉัยแยกโรค) หัวหน้ากลุ่มนี้คือเนื้องอกชนิดเรื้อรังที่เป็นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิดอื่น ๆ ได้แก่ :
- มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอิลอยด์เรื้อรัง
- Polycythemia vera
- ภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่จำเป็น
- มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดนิวโทรฟิลิกเรื้อรัง
- มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด eosinophilic เรื้อรัง
การได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเหล่านี้ไม่จำเป็นต้องหมายความว่า myelofibrosis ไม่ได้รับการแก้ไข ในบางกรณี myelofibrosis อาจเป็นรองของโรคที่เกี่ยวข้องโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับ polycythemia vera และ thrombocythemia ที่จำเป็น
การรักษา
ตอนนี้ไม่มียาที่สามารถรักษา myelofibrosis ได้ การรักษามีวัตถุประสงค์หลักเพื่อบรรเทาอาการปรับปรุงจำนวนเม็ดเลือดและป้องกันภาวะแทรกซ้อน ทางเลือกเดียวในการรักษาคือการปลูกถ่ายไขกระดูก / เซลล์ต้นกำเนิด
ในที่สุดการตัดสินใจในการรักษาจะได้รับคำแนะนำจาก:
- ไม่ว่าคุณจะมีอาการหรือไม่ก็ตาม
- อายุและสุขภาพโดยรวมของคุณ
- ความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับกรณีเฉพาะของคุณ
หากคุณไม่มีอาการและมีความเสี่ยงต่ำที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนคุณอาจต้องได้รับการตรวจสอบเป็นประจำเพื่อดูว่าโรคกำลังดำเนินอยู่หรือไม่ ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาอื่น ๆ
หากคุณมีอาการจะมุ่งเน้นไปที่การรักษาโรคโลหิตจางและม้ามโตอย่างรุนแรง หากอาการของคุณรุนแรงอาจแนะนำให้ปลูกถ่ายไขกระดูก
การรักษาโรคโลหิตจาง
โรคโลหิตจางคือภาวะที่คุณขาดเซลล์เม็ดเลือดแดงที่แข็งแรงเพียงพอที่จะนำออกซิเจนไปเลี้ยงเนื้อเยื่อของร่างกายได้อย่างเพียงพอ เป็นหนึ่งในคุณสมบัติที่พบบ่อยที่สุดของ myelofibrosis และสามารถรักษาหรือป้องกันได้ด้วยการแทรกแซงดังต่อไปนี้:
- การถ่ายเลือด ใช้ในการรักษาโรคโลหิตจางชนิดรุนแรงและมักให้ผู้ที่มี myelofibrosis รุนแรงเป็นระยะ ๆ อาจมีการกำหนดยาต้านโรคโลหิตจางเช่น Epogen (epoetin alfa) หากเกี่ยวข้องกับไต การรับประทานอาหารที่มีธาตุเหล็กร่วมกับอาหารเสริมธาตุเหล็กโฟเลตและวิตามินบี 12 อาจช่วยได้เช่นกัน
- การบำบัดด้วยแอนโดรเจน เกี่ยวข้องกับการฉีดฮอร์โมนเพศชายสังเคราะห์เช่น Danocrine (danazol) เพื่อกระตุ้นการสร้างเม็ดเลือดแดง การบำบัดด้วยแอนโดรเจนอาจทำให้เกิดผลข้างเคียงในผู้หญิงและเพิ่มความเสี่ยงต่อความเสียหายของตับเมื่อใช้ในระยะยาว
- กลูโคคอร์ติคอยด์ เป็นยาประเภทสเตียรอยด์ที่ช่วยลดการอักเสบในระบบและอาจช่วยเพิ่มจำนวนเม็ดเลือดแดง Prednisone เป็นสเตียรอยด์ที่กำหนดโดยทั่วไปการใช้ในระยะยาวอาจทำให้เกิดต้อกระจกและเพิ่มความเสี่ยงในการติดเชื้อ
- ยาปรับภูมิคุ้มกัน เช่น Thalomid (thalidomide), Revlimid (lenalidomide) และ Pomalyst (pomalidomide) สามารถช่วยเพิ่มจำนวนเม็ดเลือดแดงในขณะที่ลดการขยายตัวของม้าม หลีกเลี่ยง Thalidomide ในสตรีวัยเจริญพันธุ์เนื่องจากมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดข้อบกพร่อง
การรักษาม้ามโต
เมื่อใช้ myelofibrosis ม้ามเป็นอวัยวะที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดจากความล้มเหลวของไขกระดูกเนื่องจากมีเซลล์เม็ดเลือดที่มีความเข้มข้นสูง มีหลายทางเลือกที่ใช้ในการรักษาม้ามโตที่เกี่ยวข้องกับ myelofibrosis:
- ยาเคมีบำบัดเช่น hydroxyurea และ cladribine มักใช้ในการรักษาม้ามโตเพื่อลดอาการบวมและปวด
- จากาฟี (ruxolitinib) เป็นยาเคมีบำบัดที่มีเป้าหมายในการกลายพันธุ์ของ JAKS ที่มักเกี่ยวข้องกับ myelofibrosis จากาฟีอาจทำให้เกิดอาการคลื่นไส้ท้องเสียตับอักเสบเกล็ดเลือดลดลงและเพิ่มคอเลสเตอรอลในบางราย
- การตัดม้ามอาจแนะนำให้ผ่าตัดเอาม้ามออกหากขนาดของม้ามใหญ่จนทำให้เกิดอาการปวดและเพิ่มความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน แม้ว่าจะมีความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการผ่าตัด แต่การตัดม้ามมักไม่ส่งผลกระทบต่อช่วงชีวิตหรือคุณภาพชีวิตของคุณ
- การรักษาด้วยรังสี อาจได้รับการพิจารณาในการตัดม้ามไม่ใช่ทางเลือก ผลข้างเคียงอาจรวมถึงคลื่นไส้ท้องเสียอ่อนเพลียเบื่ออาหารผื่นผิวหนังและผมร่วง (โดยปกติจะเกิดขึ้นชั่วคราว)
การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด
การปลูกถ่ายไขกระดูกหรือที่เรียกว่าการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเป็นขั้นตอนที่ใช้เพื่อแทนที่ไขกระดูกที่เป็นโรคด้วยเซลล์ต้นกำเนิดจากกระดูกที่แข็งแรง สำหรับ myelofibrosis ขั้นตอนนี้เรียกว่าการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดแบบ allogeneic (หมายความว่าต้องมีผู้บริจาค)
การปลูกถ่ายไขกระดูกมีศักยภาพในการรักษา myelofibrosis แต่ยังมีความเสี่ยงสูงต่อผลข้างเคียงที่คุกคามชีวิต ซึ่งรวมถึงการปลูกถ่ายอวัยวะกับโรคที่เซลล์ปลูกถ่ายโจมตีเนื้อเยื่อที่มีสุขภาพดี
ก่อนการปลูกถ่ายคุณจะได้รับการปรับสภาพ (ซึ่งเกี่ยวข้องกับเคมีบำบัดหรือรังสีบำบัด) เพื่อทำลายไขกระดูกที่เป็นโรคทั้งหมด จากนั้นคุณจะได้รับการฉีดสเต็มเซลล์ทางหลอดเลือดดำ (IV) จากผู้บริจาคที่เข้ากันได้ การปรับสภาพช่วยลดความเสี่ยงของการถูกปฏิเสธโดยการยับยั้งระบบภูมิคุ้มกันของคุณ แต่ยังทำให้คุณมีความเสี่ยงสูงต่อการติดเชื้อ
เนื่องจากความเสี่ยงเหล่านี้จึงจำเป็นต้องมีการประเมินอย่างละเอียดเพื่อพิจารณาว่าคุณเป็นผู้ที่เหมาะสมสำหรับการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดหรือไม่
วิธีการค้นหาผู้บริจาคเซลล์ต้นกำเนิดการพยากรณ์โรค
จากหลักฐานในปัจจุบันระยะเวลาการอยู่รอดเฉลี่ยของผู้ที่เป็นโรค myelofibrosis อยู่ที่ 3.5 ถึง 5.5 ปีนับจากเวลาที่ได้รับการวินิจฉัยอย่างไรก็ตามไม่ได้หมายความว่าคุณจะมีชีวิตอยู่ได้เพียงสามถึงห้าปีหาก วินิจฉัยว่าเป็น myelofibrosis
หลายปัจจัยมีผลต่อระยะเวลาการรอดชีวิตโดยประมาณในผู้ที่เป็นโรค myelofibrosis ตัวอย่างเช่นการได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 55 ปีทำให้อัตราการรอดชีวิตเฉลี่ยเพิ่มขึ้นเป็น 11 ปีบางคนมีชีวิตอยู่นานกว่านั้นด้วยซ้ำ
ปัจจัยอื่น ๆ ที่สามารถเพิ่มเวลาการรอดชีวิต ได้แก่ :
- อายุต่ำกว่า 65 ปีในช่วงเวลาของการวินิจฉัย
- ฮีโมโกลบินมีค่ามากกว่า 10 กรัมต่อเดซิลิตร (g / dL)
- จำนวนเม็ดเลือดขาวน้อยกว่า 30,000 ต่อไมโครลิตร (มล.)
ความรุนแรงของอาการ (รวมถึงการขยายตัวของม้ามไข้เหงื่อออกตอนกลางคืนและการลดน้ำหนัก) ยังมีบทบาทในช่วงเวลาการรอดชีวิต
การเผชิญปัญหา
การอยู่ร่วมกับโรคที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตอาจทำให้เครียดได้ หากคุณหรือคนที่คุณรักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค myelofibrosis วิธีที่ดีที่สุดในการรับมือและสนับสนุนการรักษาที่แนะนำคือการรักษาสุขภาพให้แข็งแรง
MPN Coalition ซึ่งเป็นองค์กรไม่แสวงหาผลกำไรที่สนับสนุนผู้ที่มีเนื้องอกในกล้ามเนื้ออักเสบแนะนำให้รับประทานอาหารเมดิเตอร์เรเนียนที่ดีต่อสุขภาพ ซึ่งรวมถึงการเปลี่ยนเนยเป็นน้ำมันที่ดีต่อสุขภาพและ จำกัด เนื้อแดงให้เหลือเดือนละครั้งหรือสองครั้ง
เนื่องจาก myelofibrosis สามารถทำให้ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลงจึงควรหลีกเลี่ยงการติดเชื้อโดย:
- ล้างมือเป็นประจำ
- หลีกเลี่ยงผู้ที่เป็นหวัดไข้หวัดใหญ่หรือโรคติดต่ออื่น ๆ
- ล้างผักและผลไม้
- หลีกเลี่ยงเนื้อดิบปลาไข่หรือนมที่ไม่ผ่านการฆ่าเชื้อ
สิ่งสำคัญคือต้องหากำลังใจจากครอบครัวเพื่อนและทีมแพทย์ของคุณและขอความช่วยเหลือจากนักบำบัดโรคหรือจิตแพทย์หากคุณมีอาการซึมเศร้าหรือวิตกกังวล การออกกำลังกายเป็นประจำยังช่วยยกระดับอารมณ์และทำให้การนอนหลับดีขึ้นนอกเหนือจากประโยชน์ทางกายภาพ
นอกจากนี้ยังช่วยในการติดต่อเพื่อสนับสนุนกลุ่มต่างๆเพื่อเชื่อมต่อกับผู้อื่นที่อาศัยอยู่กับ myelofibrosis ซึ่งสามารถให้การสนับสนุนคำแนะนำและการอ้างอิงจากผู้เชี่ยวชาญได้ กลุ่มสนับสนุนออนไลน์สามารถพบได้บน Facebook และผ่านมูลนิธิวิจัย MPN ที่ไม่แสวงหาผลกำไร
คำจาก Verywell
จนถึงขณะนี้ระยะเวลาการอยู่รอดของผู้ที่เป็นโรค myelofibrosis หลักมีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับอาการและความผิดปกติของเลือดมากกว่าการรักษาหรือแนวทางการรักษาใด ๆ
ด้วยเหตุนี้โรคจึงจำเป็นต้องได้รับการรักษาเป็นรายบุคคลโดยชั่งน้ำหนักถึงประโยชน์และความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นในทุกระยะของโรค หากคุณไม่แน่ใจเกี่ยวกับการรักษาที่แนะนำหรือไม่คิดว่าคุณกำลังได้รับการรักษาอย่างจริงจังเพียงพออย่าลังเลที่จะขอความเห็นที่สองจากผู้เชี่ยวชาญด้านโลหิตวิทยาหรือผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาที่เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกในกล้ามเนื้อ myeloproliferative
วิธีค้นหาเนื้องอกวิทยาที่ดีที่สุด