เนื้อหา
Phelan-McDermid Syndrome (PMS) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเรียกว่า 22q13 deleteion syndrome ในปัจจุบันยังไม่มีความชัดเจนว่ามีกี่คนที่เป็นโรคนี้ ในปี 2560 มีผู้ลงทะเบียนกับมูลนิธิ Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF) มากกว่า 1,500 คนในเมืองเวนิสรัฐฟลอริดาอย่างไรก็ตามเหตุการณ์นี้ไม่ได้ระบุถึงเหตุการณ์ PMS ทั่วโลกเนื่องจากไม่ใช่ทุกครอบครัวที่เข้าสู่ทะเบียน PMS มีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกันกลุ่มอาการนี้ถูกอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2528 ในวรรณกรรมทางการแพทย์ ในปีพ. ศ. 2531 แพทย์กลุ่มหนึ่งได้เน้นกรณีที่พวกเขาได้เห็นว่าผู้ป่วยขาดส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซม 22 แขนยาวในการประชุม Society of Human Genetics ในปี 2545 ผู้ปกครองกลุ่มหนึ่งแนะนำว่าควรเรียกชื่อทางการของกลุ่มอาการนี้ว่า Phelan-McDermid Syndrome หลังจากที่ Dr. Katy Phelan และนักวิจัย Heather McDermid จาก University of Alberta ในปีพ. ศ. 2546 กลุ่มอาการ 22q13 ได้กลายเป็นที่รู้จักอย่างเป็นทางการในชื่อ Phelan-McDermid Syndrome
อาการ
เด็กส่วนใหญ่ที่มี PMS จะเจริญเติบโตตามปกติในมดลูกและหลังคลอดโดยตรง เด็กที่เป็นโรค PMS มักแสดงอาการและอาการแสดงภายในหกเดือนแรกของชีวิต
ผู้ปกครองอาจสังเกตเห็นว่าบุตรหลานของตนมีปัญหาในการใช้ทักษะเช่นการกลิ้งตัวนั่งหรือเดิน อาการที่สังเกตได้เหล่านี้มักกระตุ้นให้ผู้ปกครองขอคำแนะนำจากแพทย์ว่าเหตุใดเด็กจึงไม่สามารถบรรลุพัฒนาการที่สำคัญเหล่านี้ได้
อาการและความรุนแรงแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แต่มีลักษณะทั่วไปบางประการที่เกี่ยวข้องกับ PMS:
- กล้ามเนื้อต่ำในทารกแรกเกิดหรือที่เรียกว่า hypotonia ในทารกแรกเกิด
- การควบคุมศีรษะไม่ดี
- ร้องไห้อ่อนแอ
- เสียงพูดล่าช้าหรือขาดหายไป
- ความล่าช้าในการพัฒนาในหลาย ๆ ด้านที่เรียกว่าความล่าช้าในการพัฒนาทั่วโลก (GDD)
- ความผิดปกติของโครงสร้างใบหน้าเช่นศีรษะยาวกว่าที่คาดไว้ตาลึกหูโตและอื่น ๆ
- มือใหญ่อ้วน
- เล็บเท้าผิดรูป
- ลดความสามารถในการขับเหงื่อ
- ข้อบกพร่องของหัวใจหรือไตน้อยกว่า
เมื่อเด็กโตขึ้นอาการอื่น ๆ อาจตามมาเช่น:
- ความบกพร่องทางพัฒนาการและสติปัญญาระดับปานกลางถึงรุนแรง
- การวินิจฉัยโรคออทิสติกสเปกตรัม
- ความท้าทายด้านพฤติกรรม
- รบกวนการนอนหลับ
- ความยากลำบากในการฝึกเข้าห้องน้ำ
- ปัญหาการกินและการกลืน
- ชัก
- ความสามารถในการรับรู้ความเจ็บปวดลดลง
- อาการของโรค DiGeorge
สาเหตุ
PMS เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากการลบส่วนยาวของโครโมโซม 22 ในพื้นที่ 22q13 หรือการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่า SHANK3 แม้ว่ายีน SHANK3 จะเป็นปัจจัยที่มีส่วนสำคัญใน PMS แต่ลักษณะที่ควบคุม เข้าใจความรุนแรงของอาการไม่ดี
เพื่ออธิบายเพิ่มเติมกรณีส่วนใหญ่ของ PMS เกิดขึ้นเนื่องจากไม่มีโครโมโซมของแต่ละส่วนซึ่งเป็นกระบวนการที่เรียกว่าการลบ บ่อยครั้งการลบจะเกิดขึ้นเป็นเหตุการณ์ใหม่ (de novo) ในร่างกายของบุคคลซึ่งต่างจากการถูกส่งต่อจากผู้ปกครอง
โดยทั่วไปการลบจะเกิดขึ้นแบบสุ่มซึ่งหมายความว่าไม่มีวิธีใดที่จะทำนายหรือป้องกันไม่ให้เกิดขึ้นได้และไม่ได้เป็นผลมาจากสิ่งที่เด็กหรือผู้ปกครองทำหรือไม่ได้ทำ
ในประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ของกรณีของ PMS การลบเกิดขึ้นเนื่องจากกระบวนการที่เรียกว่าการโยกย้ายโครโมโซมซึ่งแขนอย่างน้อยหนึ่งชิ้นจากโครโมโซมจะแยกออกและเปลี่ยนสถานที่
อีกวิธีหนึ่งที่ PMS อาจพัฒนาได้คือการกลายพันธุ์ในยีน SHANK3 เช่นเดียวกับการลบการกลายพันธุ์โดยทั่วไปเป็นเหตุการณ์ใหม่เช่นกันและไม่ใช่ตัวแปรที่สืบทอดมาจากผู้ปกครอง
การวินิจฉัย
แพทย์อาจสงสัยว่าการวินิจฉัย PMS โดยอาศัยอาการเช่นกล้ามเนื้อต่ำในทารกแรกเกิดความล่าช้าในการพูดและความบกพร่องทางสติปัญญา อย่างไรก็ตามบุคคลอาจได้รับการทดสอบหลายครั้งก่อนที่จะได้รับการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย
ในขั้นต้นแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะทำการซักประวัติโดยละเอียดทำการตรวจร่างกายและอาจสั่งการทดสอบเช่นการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI)
การทดสอบทางพันธุกรรมจะเป็นส่วนสำคัญของกระบวนการวินิจฉัย การทดสอบทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดคือการเจาะเลือดที่เรียกว่า microarray โครโมโซม การทดสอบประเภทนี้ช่วยให้ค้นพบว่าส่วนของโครโมโซม 22 ถูกลบไปหรือไม่ นอกจากนี้ยังสามารถใช้การทดสอบทางพันธุกรรมแบบอื่นเพื่อประเมินการเปลี่ยนแปลงของยีน SHANK3
การรักษา
ปัจจุบันการรักษา PMS มีวัตถุประสงค์เพื่อจัดการกับอาการต่างๆที่บุคคลอาจประสบ - ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับสภาพ
เพื่อตอบสนองความต้องการที่หลากหลายที่บุคคลที่มี PMS อาจมีผู้ป่วยและครอบครัวอาจจำเป็นต้องรวบรวมทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเช่นกุมารแพทย์นักประสาทวิทยาที่ปรึกษาทางพันธุกรรมและนักกายภาพบำบัดอาชีพและการพูดเพื่อจัดทำแผน การดูแลหลายพื้นที่ที่น่ากังวล
นอกจากนี้นักวิจัยกำลังพัฒนาการทดลองทางคลินิกสำหรับ PMS เพื่อระบุตัวเลือกการรักษาใหม่ ๆ
การเผชิญปัญหา
หากบุตรหลานของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น PMS อาการดังกล่าวจะมีบทบาทในการตัดสินใจส่วนใหญ่ที่คุณทำเพื่อความเป็นอยู่ที่ดีของครอบครัวของคุณ คุณอาจต้องตัดสินใจเกี่ยวกับการดูแลทางการแพทย์ของบุตรหลานสถานการณ์ความเป็นอยู่ความกังวลทางการเงินและอื่น ๆ นอกจากนี้การตัดสินใจเหล่านั้นอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการที่บุตรหลานของคุณประสบ
คุณอาจต้องติดต่อแพทย์นักบำบัดโรงเรียนและหน่วยงานในพื้นที่รัฐและรัฐบาลกลางของบุตรหลาน รู้ว่าเป็นเรื่องสมควรอย่างยิ่งที่จะต้องมีคำแนะนำและการสนับสนุนเป็นครั้งคราวเมื่อคุณสนับสนุนให้ดูแลบุตรหลานของคุณ
สำหรับรายการทรัพยากรในปัจจุบันโปรดไปที่แท็บทรัพยากรบนเว็บไซต์ Phelan-McDermid Syndrome Foundation หากคุณกำลังค้นหาข้อมูลเกี่ยวกับการทดลองทางคลินิกโปรดไปที่ clinicaltrials.gov เพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับการวิจัยที่กำลังดำเนินการอยู่ทั่วโลก
คำจาก Verywell
การวินิจฉัย PMS อาจเป็นเรื่องยากสำหรับครอบครัวและบางครั้งคำศัพท์ที่เกี่ยวข้องกับภาวะทางพันธุกรรมอาจทำให้รู้สึกสับสน เมื่อสร้างทีมแพทย์ตรวจสอบให้แน่ใจว่าคุณมีผู้ให้บริการด้านการแพทย์ที่คุณรู้สึกว่าสามารถสื่อสารคำถามและข้อกังวลของคุณได้อย่างมีประสิทธิภาพ แม้ว่าจะยังมีอะไรให้เรียนรู้มากมายเกี่ยวกับ PMS แต่ก็มีการจัดสรรเงินเพิ่มเติมเพื่อเร่งการวิจัยเกี่ยวกับสภาวะทางการแพทย์ที่หายากนี้ ปัจจุบันแพทย์และนักวิจัยจากทั่วโลกกำลังทำงานเพื่อทำความเข้าใจโรคนี้ให้ดีขึ้นและมีทางเลือกในการรักษาล่วงหน้าสำหรับผู้ป่วย