เนื้อหา
Phenylketonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah หรือ PKU) เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญที่สืบทอดมาซึ่งร่างกายไม่สามารถสลายโปรตีน (กรดอะมิโน) ฟีนิลอะลานีนได้อย่างสมบูรณ์ สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากเอนไซม์ที่จำเป็นอย่างฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซิเลสไม่เพียงพอ ด้วยเหตุนี้ฟีนิลอะลานีนจึงสร้างขึ้นในเซลล์ของร่างกายและทำให้ระบบประสาทถูกทำลายโรคฟีนิลคีโตนูเรียเป็นโรคที่รักษาได้ง่ายโดยการตรวจเลือดอย่างง่าย ในสหรัฐอเมริกาเด็กแรกเกิดทุกคนจะต้องได้รับการตรวจ PKU ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองการเผาผลาญและพันธุกรรมในทารกแรกเกิดทุกคนทารกแรกเกิดทั้งหมดในสหราชอาณาจักรแคนาดาออสเตรเลียนิวซีแลนด์ญี่ปุ่นประเทศทางตะวันตกและยุโรปตะวันออกส่วนใหญ่และประเทศอื่น ๆ ทั่วโลกก็ได้รับการทดสอบเช่นกัน
(การตรวจคัดกรอง PKU ในทารกคลอดก่อนกำหนดมีความแตกต่างกันและยากขึ้นด้วยเหตุผลหลายประการ)
ในแต่ละปีมีเด็ก 10,000 ถึง 15,000 คนที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้ในสหรัฐอเมริกาและโรคฟีนิลคีโตนูเรียเกิดขึ้นได้ทั้งในเพศชายและเพศหญิงทุกเชื้อชาติ (แม้ว่าจะพบได้บ่อยในบุคคลที่มีมรดกทางวัฒนธรรมทางยุโรปตอนเหนือและชนพื้นเมืองในอเมริกาก็ตาม)
อาการ
ทารกที่เกิดมาพร้อมกับฟีนิลคีโตนูเรียจะมีพัฒนาการตามปกติในช่วง 2-3 เดือนแรก หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา อาการเริ่มพัฒนาเมื่ออายุสามถึงหกเดือนและอาจรวมถึง:
- การพัฒนาล่าช้า
- ปัญญาอ่อน
- ชัก
- ผิวแห้งมากมีผื่นคันและผื่น
- กลิ่น“ ขี้” หรือ“ เหม็นอับ” ของปัสสาวะลมหายใจและเหงื่อที่โดดเด่น
- ผิวสีอ่อนผมสีอ่อนหรือสีบลอนด์
- หงุดหงิดกระสับกระส่ายสมาธิสั้น
- ความผิดปกติทางพฤติกรรมหรือจิตเวชโดยเฉพาะในช่วงหลังของชีวิต
การวินิจฉัย
Phenylketonuria ได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจเลือดโดยปกติจะเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองตามปกติที่มอบให้กับทารกแรกเกิดภายในสองสามวันแรกของชีวิต หากมี PKU ระดับของฟีนิลอะลานีนจะสูงกว่าปกติในเลือด
การทดสอบมีความแม่นยำสูงหากทำเมื่อทารกอายุมากกว่า 24 ชั่วโมง แต่น้อยกว่าเจ็ดวัน หากทารกได้รับการทดสอบเมื่ออายุน้อยกว่า 24 ชั่วโมงขอแนะนำให้ทำการทดสอบซ้ำเมื่อทารกอายุครบหนึ่งสัปดาห์ ดังที่ระบุไว้ข้างต้นทารกที่คลอดก่อนกำหนดจำเป็นต้องได้รับการทดสอบในลักษณะที่แตกต่างกันด้วยสาเหตุหลายประการรวมถึงความล่าช้าในการให้นม
การรักษา
เนื่องจากฟีนิลคีโตนูเรียเป็นปัญหาในการทำลายฟีนิลอะลานีนทารกจึงได้รับอาหารพิเศษที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำมาก
ในตอนแรกจะใช้สูตรพิเศษสำหรับทารกที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำ (Lofenalac)
เมื่อเด็กโตขึ้นอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำจะถูกเพิ่มเข้าไปในอาหาร แต่ไม่อนุญาตให้รับประทานอาหารที่มีโปรตีนสูงเช่นนมไข่เนื้อสัตว์หรือปลา สารให้ความหวานเทียม (NutraSweet, Equal) มีฟีนิลอะลานีนดังนั้นจึงควรหลีกเลี่ยงเครื่องดื่มลดน้ำหนักและอาหารที่มีสารให้ความหวาน คุณอาจสังเกตตำแหน่งของน้ำอัดลมเช่นไดเอทโค้กซึ่งระบุว่าผู้ที่มี PKU ไม่ควรใช้ผลิตภัณฑ์
บุคคลจะต้องรับประทานอาหารที่ จำกัด ฟีนิลอะลานีนในช่วงวัยเด็กและวัยรุ่น
บุคคลบางคนสามารถลดข้อ จำกัด ในการรับประทานอาหารได้เมื่อโตขึ้น จำเป็นต้องมีการตรวจเลือดเป็นประจำเพื่อวัดระดับของฟีนิลอะลานีนและอาหารอาจต้องปรับเปลี่ยนหากระดับสูงเกินไป นอกจากอาหารที่ จำกัด แล้วบางคนอาจใช้ยา Kuvan (sapropterin) เพื่อช่วยลดระดับฟีนิลอะลานีนในเลือด
การตรวจสอบ
ตามที่ระบุไว้การตรวจเลือดใช้เพื่อตรวจสอบผู้ที่เป็นโรค PKU แนวทางปฏิบัติในปัจจุบันแนะนำว่าความเข้มข้นในเลือดเป้าหมายของฟีนิลอะลานีนควรอยู่ระหว่าง 120 ถึง 360 uM สำหรับผู้ที่มี PKU ทุกวัย บางครั้งอาจมีการ จำกัด ที่สูงถึง 600 uM สำหรับผู้สูงอายุ อย่างไรก็ตามสตรีมีครรภ์ต้องปฏิบัติตามอาหารอย่างเคร่งครัดมากขึ้นและแนะนำให้ใช้ระดับสูงสุด 240 uM
การศึกษาเกี่ยวกับการปฏิบัติตาม (จำนวนผู้ที่ปฏิบัติตามอาหารและปฏิบัติตามหลักเกณฑ์เหล่านี้) อยู่ที่ 88 เปอร์เซ็นต์สำหรับเด็กที่มีอายุระหว่างแรกเกิดถึง 4 ขวบ แต่มีเพียง 33 เปอร์เซ็นต์ในผู้ที่อายุ 30 ปีขึ้นไป
บทบาทของพันธุศาสตร์
PKU เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก ในการมี PKU ทารกจะต้องสืบทอดการกลายพันธุ์ของยีนเฉพาะสำหรับ PKU จาก แต่ละ ผู้ปกครอง. หากทารกได้รับยีนจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวทารกก็จะมีการกลายพันธุ์ของยีนสำหรับ PKU ด้วย แต่ไม่มี PKU จริง
ผู้ที่สืบทอดการกลายพันธุ์ของยีนเพียงตัวเดียวจะไม่พัฒนา PKU แต่อาจส่งต่อสภาพไปยังลูก ๆ ของพวกเขาได้ (เป็นพาหะ) หากพ่อแม่สองคนมียีนพวกเขามีโอกาสประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ที่จะมีลูกที่มี PKU ซึ่งเป็น 25 เปอร์เซ็นต์ โอกาสที่ลูกของพวกเขาจะไม่พัฒนา PKU หรือเป็นพาหะและโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่ลูกของพวกเขาจะเป็นพาหะของโรค
เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค PKU ในทารกแล้วทารกนั้นจะต้องปฏิบัติตามแผนการรับประทานอาหารของ PKU ตลอดชีวิต
PKU ในการตั้งครรภ์
หญิงสาวที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรียที่ไม่รับประทานอาหารที่ จำกัด ฟีนิลอะลานีนจะมีฟีนิลอะลานีนในระดับสูงเมื่อตั้งครรภ์ สิ่งนี้อาจนำไปสู่ปัญหาทางการแพทย์ที่ร้ายแรงที่เรียกว่า PKU syndrome สำหรับเด็กรวมถึงภาวะปัญญาอ่อนน้ำหนักแรกเกิดน้อยความผิดปกติที่เกิดจากหัวใจหรือข้อบกพร่องที่เกิดอื่น ๆ อย่างไรก็ตามหากหญิงสาวกลับมารับประทานอาหารที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำอย่างน้อย 3 เดือนก่อนตั้งครรภ์และรับประทานอาหารต่อไปตลอดการตั้งครรภ์โรค PKU สามารถป้องกันได้ กล่าวอีกนัยหนึ่งการตั้งครรภ์ที่มีสุขภาพดีเป็นไปได้สำหรับผู้หญิงที่มีภาวะ PKU ตราบเท่าที่พวกเขาวางแผนล่วงหน้าและตรวจสอบอาหารอย่างรอบคอบตลอดการตั้งครรภ์
วิจัย
นักวิจัยกำลังมองหาวิธีการแก้ไขฟีนิลคีโตนูเรียเช่นการเปลี่ยนยีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งรับผิดชอบต่อความผิดปกติหรือสร้างเอนไซม์ที่ได้รับการดัดแปลงพันธุกรรมเพื่อทดแทนสิ่งที่ขาดไป นักวิทยาศาสตร์ยังศึกษาสารประกอบทางเคมีเช่นเตตระไฮโดรไบออปติน (BH4) และกรดอะมิโนที่เป็นกลางขนาดใหญ่เพื่อใช้ในการรักษา PKU โดยการลดระดับฟีนิลอะลานีนในเลือด
การเผชิญปัญหา
การรับมือกับ PKU เป็นเรื่องยากและต้องใช้ความมุ่งมั่นอย่างมากเนื่องจากเป็นความพยายามตลอดชีวิต การสนับสนุนจะเป็นประโยชน์และมีกลุ่มสนับสนุนและชุมชนสนับสนุนมากมายที่ผู้คนสามารถโต้ตอบกับผู้อื่นที่รับมือกับ PKU ได้ทั้งเพื่อการสนับสนุนทางอารมณ์และเพื่อรับข่าวสารล่าสุดเกี่ยวกับการวิจัยล่าสุด
มีหลายองค์กรเช่นกันที่ทำงานเพื่อสนับสนุนผู้ที่มี PKU และให้ทุนสนับสนุนการวิจัยเพื่อการรักษาที่ดีกว่า บางส่วน ได้แก่ The National Society for Phenylketonuria, National PKU Alliance (ส่วนหนึ่งขององค์กร NORD, National Organization for Rare Disorders และ The PKU Foundation นอกเหนือจากการให้ทุนการวิจัยแล้วองค์กรเหล่านี้ยังให้ความช่วยเหลือซึ่งมีตั้งแต่การให้ความช่วยเหลือ การซื้อสูตรพิเศษที่จำเป็นสำหรับทารกที่มี PKU เพื่อให้ข้อมูลเพื่อช่วยให้ผู้คนเรียนรู้และนำทางไปสู่ความเข้าใจเกี่ยวกับ PKU และความหมายในชีวิตของพวกเขา