เนื้อหา
Primary ciliary dyskinesia (PCD) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งมีผลต่อคนประมาณ 1 ใน 16,000 คน ซิเลียเป็นโครงสร้างคล้ายขนที่เรียงตามส่วนต่างๆของร่างกายเช่นท่อยูสเตเชียนและหลอดลม Cilia ทำหน้าที่สำคัญในการเคลื่อนย้ายเมือกและสิ่งแปลกปลอมอื่น ๆ ออกจากอวัยวะเพื่อกำจัดออกจากร่างกาย ใน PCD cilia จะไม่ทำงานตามปกติอีกต่อไปซึ่งทำให้เกิดความล่าช้าในการกำจัดเศษซึ่งเพิ่มความเสี่ยงในการติดเชื้อ ใน PCD อวัยวะของช่องท้องและหน้าอกอยู่ในตำแหน่งปกตินอกจากนี้ยังมีชนิดย่อยของ PCD เช่น Kartagener syndrome (situs inversus totalis) ซึ่งมี PCD แต่ยังมีลักษณะเด่นของการมีอวัยวะที่อยู่ด้านตรงข้ามของร่างกาย ตัวอย่างเช่นแทนที่ม้ามจะอยู่ทางด้านซ้ายของร่างกาย แต่จะอยู่ทางด้านขวาของร่างกาย อวัยวะอื่น ๆ ที่มักได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการของ Kartagener ได้แก่ หัวใจตับและลำไส้ กลุ่มอาการของ Kartagener นั้นหายากกว่าโดยมีอุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 32,000 คน
ปัจจัยเสี่ยง
โรคดายสกินปรับเลนส์ปรับเลนส์เบื้องต้นไม่ใช่โรคติดต่อ คุณสามารถสืบทอด PCD ได้ก็ต่อเมื่อคุณเกิดถ้าพ่อและแม่ของคุณทั้งคู่มีความผิดปกตินี้หรือเป็นพาหะของโรคนี้ เป็นเรื่องปกติที่จะเป็นพาหะของ PCD เนื่องจากมีไฟล์ รูปแบบการสืบทอด autosomal ถอย. ซึ่งหมายความว่าหากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งให้ยีนที่รับผิดชอบ PCD แก่คุณ แต่พ่อแม่อีกคนของคุณไม่ได้ให้ยีนแก่คุณคุณจะไม่ได้รับ PCD แต่เป็นที่รู้จักในฐานะพาหะ
มีความผิดปกติของยีนหลายอย่างที่อาจทำให้เกิด PCD ได้ แต่คุณไม่สามารถวินิจฉัยพาหะของโรคดายสกินปรับเลนส์ปรับเลนส์ได้ในขณะนี้ ยีนใด ๆ ที่มีผลต่อโปรตีนของ cilia อาจนำไปสู่ PCD การกลายพันธุ์ของโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับ cilia สามารถลดเพิ่มหรือหยุดการเคลื่อนไหวคล้ายคลื่นที่เกี่ยวข้องกับการปรับเลนส์ตาตามปกติ การเปลี่ยนแปลงการทำงานของซิเลียอาจทำให้เกิดอาการต่อไปนี้ที่เกี่ยวข้องกับดายสกินปรับเลนส์เลนส์เบื้องต้น:
- ความแออัดของจมูกเรื้อรังโรคจมูกอักเสบหรือการติดเชื้อไซนัส
- โรคหูน้ำหนวกเรื้อรัง (การติดเชื้อในหู) หรือการสูญเสียการได้ยิน
- ภาวะมีบุตรยาก
- การติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจบ่อยๆเช่นปอดบวม
- ไอ
- atelectasis (ปอดยุบ)
การวินิจฉัย
แพทย์ของคุณอาจไม่มองหาดายสกินปรับเลนส์เลนส์เบื้องต้นโดยอัตโนมัติเนื่องจากอาการอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติหลายอย่างที่สามารถเห็นได้ทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ เมื่อสังเกตเห็นอวัยวะที่ผิดปกติที่ด้านตรงข้ามของร่างกายการวินิจฉัยอาจทำได้ง่าย อย่างไรก็ตามเมื่อการวางอวัยวะเป็นเรื่องปกติแพทย์ของคุณจะต้องทำการทดสอบเพิ่มเติม การทดสอบทางพันธุกรรม เป็นวิธีหลักวิธีหนึ่งที่ใช้ในการวินิจฉัย PCD อย่างไรก็ตามมีสองวิธีทั่วไปที่ใช้ในการประเมินปัญหาเกี่ยวกับอวัยวะเพศของคุณด้วยสายตา: กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนและวิดีโอ. ความแตกต่างระหว่างการทดสอบทั้งสองแบบคือประเภทของกล้องจุลทรรศน์ที่ใช้ การทดสอบทั้งสองอย่างต้องการให้แพทย์ของคุณนำตัวอย่างจากโพรงจมูกหรือทางเดินหายใจของคุณไปวิเคราะห์ด้วยกล้องจุลทรรศน์
รังสีที่ติดอยู่กับอนุภาคเล็ก ๆ หรือที่เรียกว่า อนุภาคที่ติดฉลากด้วยรังสี, สามารถสูดดม. จากนั้นแพทย์ของคุณจะวัดจำนวนอนุภาคที่กลับคืนมาในระหว่างการหายใจออก เมื่ออนุภาคน้อยกว่าที่คาดไว้กลับมาอาจเกิดปัญหาการปรับเลนส์ได้ แพทย์ของคุณอาจมีคุณ สูดดมไนตริกออกไซด์. การทดสอบนี้ไม่เป็นที่เข้าใจกันดีนักอย่างไรก็ตามเมื่อคุณหายใจออกน้อยกว่าผลลัพธ์ปกติอาจสงสัยว่า PCD
cilia ที่ทำงานปกติยังจำเป็นสำหรับระบบสืบพันธุ์ที่แข็งแรง เนื่องจากระดับความผิดปกติของ cilia ในระบบสืบพันธุ์ การวิเคราะห์น้ำอสุจิ ยังสามารถพิสูจน์ได้ว่ามีประโยชน์ในการวินิจฉัย PCD ในผู้ใหญ่ จากนั้นนำตัวอย่างอสุจิไปวิเคราะห์ด้วยกล้องจุลทรรศน์
มาตรฐานทองคำสำหรับการทดสอบคือกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน สิ่งนี้สามารถระบุได้อย่างชัดเจนว่ามีความผิดปกติของโครงสร้างและการทำงานกับ cilia หรือไม่ หูคอจมูกของคุณสามารถนำตัวอย่างจากจมูกหรือทางเดินหายใจของคุณเพื่อรับตัวอย่างสำหรับการทดสอบนี้ การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถวินิจฉัยได้อย่างไรก็ตามมีเพียงประมาณ 60 เปอร์เซ็นต์ของกรณีของ PCD เท่านั้นที่สามารถระบุรหัสพันธุกรรมที่ระบุได้
การรักษา
ไม่มีการรักษาดายสกินปรับเลนส์เบื้องต้น การรักษาเกี่ยวข้องกับการจัดการอาการและการพยายามป้องกันการติดเชื้อ เพื่อช่วยป้องกันการติดเชื้อในหู ENT ของคุณมีแนวโน้มที่จะวางท่อหูเพื่อให้หูของคุณระบายลงในช่องหูของคุณเนื่องจากการขนส่งผ่านท่อยูสเตเชียนมีความบกพร่อง การรักษาอื่น ๆ อาจรวมถึงการล้างจมูกบ่อยๆและสเปรย์ป้องกันการอักเสบของจมูก
การรักษาปัญหาการหายใจมุ่งเน้นไปที่การปรับปรุงความสามารถในการไอเนื่องจากซิเลียที่มีความบกพร่องจะลดความสามารถในการกำจัดเมือกในทางเดินหายใจการไอจึงช่วยให้ร่างกายของคุณเคลื่อนย้ายเมือกออกจากทางเดินหายใจได้ เพื่อให้บรรลุเป้าหมายนี้คุณอาจถูกกำหนด:
- กายภาพบำบัดทรวงอก: อุปกรณ์ทางกลหรือเทคนิคมือเพื่อกระตุ้นให้ไอ
- การออกกำลังกาย: การออกกำลังกายแบบคาร์ดิโอทำให้คุณหายใจหนักขึ้นซึ่งจะช่วยในการเคลื่อนย้ายสารคัดหลั่งในทางเดินหายใจ
- ยา: ยาขยายหลอดลมและยาแก้อักเสบช่วยลดอาการบวมและเปิดทางเดินหายใจเพื่อช่วยให้คุณไอหรือเคลื่อนย้ายน้ำมูก
ในสถานการณ์ที่เลวร้ายที่สุด PCD ที่มีผลต่อปอดอาจนำไปสู่โรคหลอดลมอักเสบได้ กรณีที่รุนแรงจะไม่สามารถรักษาได้และจำเป็นต้องปลูกถ่ายปอด การปลูกถ่ายปอดจะรักษา PCD ในปอดได้ อย่างไรก็ตามคุณจะต้องรับมือกับการรักษาและข้อ จำกัด หลังการปลูกถ่ายที่จำเป็นทั้งหมด นี่เป็นการรักษาที่ดีเมื่อจำเป็น แต่ไม่ใช่วิธีการขั้นแรกที่ดีในการรักษา PCD