เนื้อหา
ไม่ใช่เรื่องแปลกที่คุณจะดูอ่อนกว่าวัยหรือแก่กว่าคุณสักสองสามปี แต่ลองนึกภาพดูแก่กว่าอายุของคุณหลายสิบปี สำหรับผู้ที่มีภาวะโปรเจเรียซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ทำให้แก่เร็วไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะดูแก่กว่าที่เป็นจริง 30 ปีหรือมากกว่านั้นในขณะที่ progeria มักเกี่ยวข้องกับ Hutchinson-Gilford progeria แต่คำนี้อาจหมายถึง Werner syndrome หรือที่เรียกว่า progeria สำหรับผู้ใหญ่
ฮัทชินสัน - กิลฟอร์ดโปรเจเรีย
Hutchinson-Gilford progeria หายากอย่างไม่น่าเชื่อโดยมีผลต่อเด็กประมาณ 1 ใน 4 ถึง 8 ล้านคน เด็กที่มีภาวะโปรเจเรียมีลักษณะปกติเมื่อแรกเกิด อาการของภาวะนี้จะเริ่มแสดงเมื่อใดก็ได้ก่อนอายุ 2 ปีเมื่อทารกไม่สามารถรับน้ำหนักได้และเกิดการเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง เมื่อเวลาผ่านไปเด็กจะเริ่มมีลักษณะคล้ายกับผู้สูงอายุ ซึ่งอาจรวมถึง:
- ผมร่วงและศีรษะล้าน
- เส้นเลือดที่โดดเด่น
- ตาที่ยื่นออกมา
- กรามเล็ก
- การสร้างฟันล่าช้า
- จมูกงุ้ม
- แขนขาบางมีข้อต่อที่โดดเด่น
- ขนาดสั้น
- การสูญเสียไขมันในร่างกาย
- ความหนาแน่นของกระดูกต่ำ (โรคกระดูกพรุน)
- ข้อต่อตึง
- ข้อสะโพกหลุด
- โรคหัวใจและหลอดเลือด
เด็กประมาณ 97% ที่เป็นโรคโปรเจเรียเป็นชาวคอเคเชียน อย่างไรก็ตามเด็กที่ได้รับผลกระทบมีลักษณะคล้ายกันอย่างไม่น่าเชื่อแม้จะมีพื้นฐานทางชาติพันธุ์ที่แตกต่างกัน เด็กส่วนใหญ่ที่มีภาวะโปรเจเรียมีชีวิตอยู่ได้ประมาณ 14 ปีและเสียชีวิตจากโรคหัวใจ
Werner Syndrome (ผู้ใหญ่ Progeria)
Werner syndrome เกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 20 ล้านคน สัญญาณของ Werner syndrome เช่นรูปร่างเตี้ยหรือลักษณะทางเพศที่ด้อยพัฒนาอาจเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่น อย่างไรก็ตามอาการมักจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนขึ้นเมื่อคนเข้าสู่ช่วงกลางทศวรรษที่ 30
อาการอาจรวมถึง:
- ริ้วรอยและความหย่อนคล้อยของใบหน้า
- มวลกล้ามเนื้อลดลง
- ผิวหนังบางและการสูญเสียไขมันใต้ผิวหนัง
- ผมหงอกและผมร่วง
- เสียงสูง
- ความผิดปกติของฟัน
- การตอบสนองที่ช้าลง
Werner syndrome เกิดขึ้นบ่อยในคนที่มีมรดกทางวัฒนธรรมของญี่ปุ่นและซาร์ดิเนีย ผู้ที่เป็นโรคแวร์เนอร์อยู่รอดได้จนถึงอายุเฉลี่ย 46 ปีโดยส่วนใหญ่ป่วยเป็นโรคหัวใจหรือมะเร็ง
การวิจัย Progeria
Werner syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน WRN บนโครโมโซม 8 Progeria เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน LMNA บนโครโมโซม 1 ยีน LMNA สร้างโปรตีน Lamin A ซึ่งยึดนิวเคลียสของเซลล์ของเราไว้ด้วยกัน นักวิจัยเชื่อว่าเซลล์ที่ไม่เสถียรเหล่านี้มีส่วนทำให้เกิดริ้วรอยอย่างรวดเร็วที่เกี่ยวข้องกับโปรเจเรีย
นักวิจัยหวังว่าจากการศึกษายีนเหล่านี้จะสามารถพัฒนาการรักษาทั้งสองเงื่อนไขที่ป้องกันไม่ให้มันถึงแก่ชีวิตได้