เนื้อหา
กลุ่มอาการ Sotos เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เกิดการเจริญเติบโตทางร่างกายมากเกินไปในช่วงสองทศวรรษแรกของชีวิตโดยเริ่มตั้งแต่วัยทารกและเข้าสู่ช่วงวัยรุ่น บางครั้ง Sotos มาพร้อมกับความหมกหมุ่นความบกพร่องทางการพูดและความล่าช้าทางสติปัญญาสังคมและการเคลื่อนไหว แม้ว่าสภาพนี้จะส่งผลกระทบต่อเด็กในช่วงปีการศึกษาและอาจทำให้เกิดปัญหาต่อไปในวัยผู้ใหญ่ แต่ก็ไม่เป็นอันตรายถึงชีวิตและคนส่วนใหญ่ที่มี Sotos มีอายุขัยตามปกติตามหน้าอ้างอิงพันธุศาสตร์ของสถาบันสุขภาพแห่งชาติเชื่อกันว่ากลุ่มอาการ Sotos เกิดขึ้นในหนึ่งในทุก ๆ 10,000 ถึง 14,000 การเกิด นักวิจัยคาดการณ์ว่าอุบัติการณ์ที่แท้จริงอาจใกล้เคียงกับการเกิด 1 ครั้งในทุกๆ 5,000 ครั้งเนื่องจากเงื่อนไขอื่น ๆ ทำให้เกิดอาการคล้ายกันและการวินิจฉัยผิดพลาดได้
อาการ
กลุ่มอาการ Sotos มีลักษณะการเจริญเติบโตมากเกินไปโดยเฉพาะในกระดูก บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีความผิดปกติของใบหน้าซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งในวัยเด็ก ซึ่งรวมถึงการมีศีรษะที่ยาวและกว้างกว่าปกติและคางแหลม
ทารกที่ได้รับผลกระทบและเด็กที่มี Sotos เติบโตเร็วกว่าเด็กวัยอื่น ๆ พวกเขาจะสูงกว่าพี่น้องและคนรุ่นเดียวกัน
ลักษณะและอาการทางกายภาพเพิ่มเติมอาจรวมถึง:
- มือและเท้าขนาดใหญ่
- หน้าผากสูง
- กล้ามเนื้ออ่อนแอ
- แก้มแดง
- ตาที่เอียงลงและระยะห่างระหว่างดวงตามาก
- เดินอึดอัด (เดิน)
- Scoliosis เส้นโค้งด้านข้างของการหมุน
- อาการชักซึ่งเป็นผลมาจากการทำงานของสมองผิดปกติ
- สูญเสียการได้ยิน
- ปัญหาการมองเห็น
- ฟันคุดก่อนวัยอันควร
- ปัญหาเกี่ยวกับไตรวมถึงไต hypoplastic และ hydronephrosis
- ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจรวมทั้งสิทธิบัตร ductus arteriosus (PDA) และ atrial septal defect (ASD)
บุคคลอาจมีความบกพร่องทางสติปัญญาและปัญหาพฤติกรรม ได้แก่ :
- โรคสมาธิสั้น (ADHD)
- โรคย้ำคิดย้ำทำ (OCD)
- พฤติกรรมการควบคุมหุนหันพลันแล่น
- โรคกลัว
- ความก้าวร้าวและความหงุดหงิด
ปัญหาพัฒนาการและสติปัญญาในเด็กอาจรวมถึง:
- ปัญหาด้านการพูดและภาษารวมถึงการพูดติดอ่าง
- บกพร่องทางการเรียนรู้
- ความซุ่มซ่าม
- ปัญหาทักษะยนต์
Sotos ในวัยผู้ใหญ่
ส่วนสูงและน้ำหนักของผู้ใหญ่จะคงที่และค่อนข้างปกติแม้ว่าจะมีกรณีหนึ่งของชายอายุ 21 ปีที่มีโซโตสซึ่งปัจจุบันสูง 7 ฟุต 8 นิ้วและหนักประมาณ 500 ปอนด์ ผู้ใหญ่หลายคนที่มีอาการนี้จะมีสติปัญญาปกติ อย่างไรก็ตามความบกพร่องทางสติปัญญาในวัยเด็กจะยังคงอยู่ ผู้ใหญ่ที่มี Sotos จะยังคงมีปัญหาด้านการประสานงานและทักษะยนต์
สาเหตุ
Sotos syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีน NSD1 ที่กลายพันธุ์ จากข้อมูลของศูนย์ข้อมูลทางพันธุกรรมและโรคหายาก (GARD) พบว่า 95% ของผู้ป่วย Sotos ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามโอกาสของผู้ปกครองที่มี Sotos ผ่านเงื่อนไขคือ 50%
ไม่มีปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ ที่เป็นที่รู้จักหรือสาเหตุของอาการ Sotos นอกจากนี้นักวิจัยไม่ทราบว่าอะไรเป็นสาเหตุของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือวิธีป้องกัน
การทำความเข้าใจว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นได้อย่างไร
การวินิจฉัย
การวินิจฉัยโรค Sotos เกิดขึ้นในช่วงต้นของชีวิตทั้งในวัยเด็กหรือในช่วงสองสามปีแรกของชีวิต การทดสอบทารกแรกเกิดไม่รวมถึงการทดสอบ Sotos แต่แพทย์จะทดสอบเมื่อสังเกตเห็นอาการ อาจใช้เวลาหลายเดือนหรือหลายปีในการทดสอบจึงจะเกิดขึ้นและเพื่อให้อาการเด่นชัด
การทดสอบ Sotos เริ่มต้นด้วยการตรวจร่างกายและประวัติทางการแพทย์รวมถึงอาการ การฉายรังสีเอกซ์การสแกน CT และ MRI สามารถช่วยในการวินิจฉัยและวินิจฉัยปัญหาอื่น ๆ อายุกระดูกขั้นสูงมักเป็นฉาก การถ่ายภาพสมองแสดงโพรงที่ขยายตัวและน้ำไขสันหลัง (CSF) ที่เพิ่มขึ้น อาจทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีน NSD1
เด็กหลายคนที่เป็นโรค Sotos อาจได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคออทิสติก ออทิสติกเป็นความผิดปกติของพัฒนาการที่ส่งผลต่อการสื่อสารและพฤติกรรม โดยทั่วไปมักได้รับการจัดการด้วยการบำบัดที่หลากหลายรวมถึงการบำบัดพฤติกรรมและการพูดตามความจำเป็น
ออทิสติกได้รับการปฏิบัติอย่างไรการรักษา
ไม่มีการรักษาโรค Sotos นอกจากนี้ไม่มีวิธีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ Sotos การรักษามักเกี่ยวข้องกับการจัดการอาการและการแก้ไขปัญหาที่สามารถแก้ไขได้
การรักษาอาจรวมถึง:
- การบำบัดด้วยการพูด
- กิจกรรมบำบัด
- พฤติกรรมบำบัด
- ยาเพื่อจัดการโรคสมาธิสั้น (ADHD) ซึ่งเป็นโรคทางสมองที่มีการไม่ตั้งใจและสมาธิสั้น - หุนหันพลันแล่น พฤติกรรมเหล่านี้รบกวนการทำงานและพัฒนาการโดยเฉพาะในวัยเด็ก
- การให้คำปรึกษา
- เครื่องช่วยฟังเพื่อแก้ไขการสูญเสียการได้ยิน
- แว่นตาเพื่อจัดการปัญหาการมองเห็น
เงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ จะได้รับการรักษาตามความจำเป็น
เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ที่มี Sotos ที่จะต้องได้รับการตรวจหัวใจและไตเป็นประจำ นอกจากนี้ความเสี่ยงของมะเร็งและเนื้องอกยังสูงกว่าสำหรับผู้ที่เป็นโรค Sotos ดังนั้นการตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอจึงเป็นความคิดที่ดี อย่างไรก็ตาม Sotos เองไม่เป็นอันตรายถึงชีวิตและคนส่วนใหญ่ที่มี Sotos มีอายุขัยตามปกติ
คำจาก Verywell
Sotos syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน NSD1 อาการหลักสองประการของกลุ่มอาการ Sotos คือความเจริญเติบโตและความบกพร่องทางสติปัญญา มักได้รับการวินิจฉัยในวัยทารกหรือเด็กปฐมวัย เมื่อการเจริญเติบโตหยุดลงผู้ใหญ่ที่มี Sotos จะสามารถรักษาความสูงและน้ำหนักให้เป็นปกติและแม้แต่สติปัญญา นอกจากนี้ผู้ใหญ่หลายคนที่มี Sotos สามารถมีชีวิตที่ยืนยาวและสมหวังได้
- แบ่งปัน
- พลิก
- อีเมล์
- ข้อความ