กระดูกสันหลังของกล้ามเนื้อลีบคืออะไร?

เนื้อหา

• ประเภทของการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง
• สาเหตุ
• การวินิจฉัย
• การรักษา

โรคกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ (SMA) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งส่งผลต่อเส้นประสาทควบคุมที่แตกแขนงจากไขสันหลังมีมากกว่ากล้ามเนื้อโดยสมัครใจ SMA ทำให้เด็ก ๆ เดือดร้อนเป็นหลัก

เด็กที่เป็นโรค SMA จะมีความบกพร่องในการทำงานที่สำคัญเช่นการหายใจการดูดและการกลืน เงื่อนไขเพิ่มเติมสามารถพัฒนาจากการด้อยค่าดังกล่าว ตัวอย่างเช่นเส้นโค้งของกระดูกสันหลังที่ผิดปกติอาจเกิดขึ้นเนื่องจากกล้ามเนื้อหลังอ่อนแอทำให้กระบวนการหายใจซับซ้อนขึ้นโดยการบีบอัดปอด

ก่อนที่จะมีท่อให้อาหารการหยุดชะงักในการกลืนมักทำให้เสียชีวิตในกรณีของ SMA type 1 (ชนิดที่รุนแรงที่สุด) ขณะนี้มีอุปกรณ์ช่วยเหลือมากมายที่จะช่วยให้เด็กที่มี SMA มีชีวิตอยู่ (และสะดวกสบายอย่างน้อยก็เทียบกับปีที่ผ่านมา)

อย่างไรก็ตามความเสี่ยงยังคงมีอยู่ คนหนึ่งกำลังสำลัก การสำลักเป็นไปได้เนื่องจากเด็กที่เป็นโรค SMA มีกล้ามเนื้อกลืนและเคี้ยวที่อ่อนแอ ความเสี่ยงอีกประการหนึ่งคือการสำลักหรือการสูดดมอาหาร การสำลักสามารถปิดกั้นทางเดินหายใจและเป็นแหล่งของการติดเชื้อ

SMA แสดงได้หลายวิธีซึ่งจะแตกต่างกันไปตามประเภท ใน SMA ทุกประเภทคุณสามารถคาดหวังได้ว่ากล้ามเนื้ออ่อนแรงสูญเสียและลีบรวมทั้งปัญหาการประสานงานของกล้ามเนื้อ สาเหตุนี้อยู่ในลักษณะของโรคเอง -SA มีผลต่อการควบคุมประสาทของกล้ามเนื้อโดยสมัครใจ

ไม่มีการรักษา SMA การพยากรณ์โรคที่มีแนวโน้มมากที่สุดมาจากการตรวจพบในระยะเริ่มต้น ความก้าวหน้าด้านการแพทย์สามารถช่วยจัดการกับภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับ SMA ได้

ประเภทของการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง

การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังมีผลต่อทารกแรกเกิด 1 ใน 6,000 คน เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมอันดับต้น ๆ ของการเสียชีวิตในเด็กอายุต่ำกว่า 2 ปี SMA ไม่เลือกปฏิบัติว่ามีผลกระทบต่อใครบ้าง

SMA มีหลายประเภทขึ้นอยู่กับระดับความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับโปรตีน SMN นอกจากนี้ยังมี SMA บางชนิดที่เกี่ยวข้องกับปัญหาทางพันธุกรรมอื่น ๆ

SMA แบ่งตามความรุนแรงและอายุที่เริ่มมีอาการ ระดับความรุนแรงปริมาณการขาดโปรตีนในเซลล์ประสาทสั่งการและ (ช่วงแรก ๆ ) ที่เริ่มมีอาการมักจะแสดงความสัมพันธ์ซึ่งกันและกัน การพัฒนาความรู้สึกและจิตใจเป็นปกติอย่างสมบูรณ์ใน SMA

พิมพ์ครั้งที่ 1

SMA ประเภท 1 เป็นโรคที่รุนแรงที่สุดซึ่งส่งผลกระทบต่อเด็กอายุต่ำกว่า 2 ปีการวินิจฉัย SMA ประเภท 1 มักเกิดขึ้นในช่วงหกเดือนแรกของชีวิต

ทารกที่มี SMA ประเภท 1 จะไม่สามารถบรรลุความสำเร็จในการพัฒนามอเตอร์ตามปกติเช่นการดูดการกลืนการกลิ้งนั่งและการคลาน เด็กที่เป็นโรค SMA type 1 มักจะเสียชีวิตก่อนอายุ 2 ขวบซึ่งมักเกิดจากปัญหาการหายใจที่เกี่ยวข้อง

ทารกที่มี SMA ประเภท 1 มักจะเดินกะเผลกไม่เคลื่อนไหวและถึงกับฟลอปปี้ ลิ้นของพวกเขาเคลื่อนไหวเหมือนหนอนและพวกเขาไม่สามารถยกศีรษะขึ้นได้เมื่ออยู่ในท่านั่ง

พวกเขาอาจมีความผิดปกติที่สังเกตเห็นได้เช่น scoliosis และจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงโดยเฉพาะในกล้ามเนื้อใกล้เคียงซึ่งอยู่ใกล้กับกระดูกสันหลัง

พิมพ์ครั้งที่ 2

SMA ประเภท 2 หรือที่เรียกว่า SMA ระดับกลางเป็น SMA ที่พบบ่อยที่สุด การติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดในประเภท 2 อย่างไรก็ตามเด็กประเภท 2 อาจมีอายุยืนยาวตามปกติ

SMA ประเภท 2 เริ่มต้นระหว่าง 6 ถึง 18 เดือนหรือหลังจากที่เด็กแสดงให้เห็นแล้วเธอหรือเขาสามารถนั่งได้โดยไม่ต้องมีคนค้ำ (หลังจากวางในท่านั่ง) อาการประเภทที่ 2 ได้แก่ ความผิดปกติการหน่วงของมอเตอร์กล้ามเนื้อน่องขยายใหญ่และอาการสั่นที่นิ้ว

กล้ามเนื้อใกล้เคียงกับกระดูกสันหลังจะได้รับผลกระทบจากความอ่อนแอก่อน ขาจะอ่อนแรงก่อนแขน เด็กที่มี SMA ประเภท 2 จะไม่สามารถเดินได้โดยไม่ได้รับความช่วยเหลือ ข่าวดีก็คือเด็กที่มี SMA มักจะสามารถทำงานได้ด้วยแขนและมือเช่นการใช้แป้นพิมพ์การป้อนนมเป็นต้น

มีการสังเกตว่าเด็กที่มี SMA type 2 นั้นฉลาดมาก กายภาพบำบัดอุปกรณ์ช่วยเหลือและเก้าอี้รถเข็นไฟฟ้าสามารถช่วยชีวิตที่มีความหมายสำหรับพวกเขาได้อีกไกล

ปัญหาหลักสองประการของ SMA Type 2 ได้แก่ :

• กล้ามเนื้อทางเดินหายใจอ่อนแอทำให้เกิดการติดเชื้อ
• Scoliosis และ / หรือ kyphosis พัฒนาเนื่องจากกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังอ่อนแอ

ประเภทที่ 3 และ 4

SMA Type 3 หรือที่เรียกว่า SMA อ่อนจะเริ่มหลังจาก 18 เดือน คนที่มี SMA type 3 มักจะขึ้นอยู่กับอุปกรณ์ช่วยเหลือและตลอดชีวิตของพวกเขาจำเป็นต้องตรวจสอบอย่างต่อเนื่องว่าพวกเขาอยู่ที่ไหนเกี่ยวกับความเสี่ยงของระบบทางเดินหายใจและความโค้งของกระดูกสันหลัง พวกเขามักจะหยุดเดินบ้างในชีวิต เมื่อพวกเขาหยุดเดินจะแตกต่างกันไประหว่างช่วงวัยรุ่นและวัย 40 ปี

ในขณะที่เด็กที่มี SMA ประเภท 3 สามารถเคลื่อนไหวและเดินได้ แต่จะมีกล้ามเนื้ออ่อนแรงและสูญเสียกล้ามเนื้อใกล้เคียงนั่นคือผู้ที่อยู่ใกล้กระดูกสันหลังมากที่สุด

มี SMA ประเภทที่ 4 SMA ที่เริ่มมีอาการสำหรับผู้ใหญ่ โดยทั่วไปประเภทที่ 4 จะปรากฏขึ้นเมื่อบุคคลนั้นอยู่ในช่วงอายุ 30 ปีขึ้นไป อย่างที่คุณอาจเดาได้ว่า SMA type 4 เป็นรูปแบบที่อ่อนโยนที่สุดสำหรับความรุนแรงต่อเนื่องของโรคนี้ อาการของประเภท 4 มีความคล้ายคลึงกับอาการประเภท 3 มาก

สาเหตุ

SMA เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ยีนที่เป็นรหัสของโปรตีนในกล้ามเนื้อเรียกว่า SMN (เซลล์ประสาทการอยู่รอด) มีความผิดปกติ การทำงานผิดปกติของโปรตีน SMN นำไปสู่ปัญหาที่พบใน SMA

SMA สืบทอดมาในรูปแบบถอย ซึ่งหมายความว่าเพื่อให้ SMA เกิดขึ้นเด็กจะต้องได้รับยีนที่บกพร่องจากพ่อและแม่ทั้งสองดังนั้นพ่อแม่ทั้งสองต้องเป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่อง คาดว่าประมาณหนึ่งใน 40 คนเป็นพาหะของยีนนี้ หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะมีโอกาสหนึ่งในสี่ที่เด็กที่เกิดมาจะมี SMA

ในบางคนที่มี SMA ยีนอื่น ๆ สามารถชดเชยยีนที่ผลิตโปรตีน SMN ผิดพลาดได้บางส่วน เป็นผลให้ความรุนแรงของ SMA ค่อนข้างแปรผันจากคนสู่คน

การวินิจฉัย

ขั้นตอนแรกในการได้รับการวินิจฉัยคือให้พ่อแม่หรือผู้ดูแลสังเกตเห็นอาการ SMA ในเด็กตามที่ระบุไว้ในบทความนี้ แพทย์ควรซักประวัติทางการแพทย์ของเด็กโดยละเอียดรวมทั้งประวัติครอบครัวและการตรวจร่างกาย

มีการทดสอบหลายประเภทที่ใช้ในการวินิจฉัย SMA:

• การตรวจเลือด
• การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ
• การทดสอบทางพันธุกรรม
• EMG

ปัญหามากมายเกิดขึ้นเกี่ยวกับการทดสอบ SMA ในเด็กตลอดจนการทดสอบผู้ปกครองสำหรับสถานะผู้ให้บริการขนส่ง ในปี 1997 การทดสอบดีเอ็นเอที่เรียกว่าการทดสอบ PCR เชิงปริมาณสำหรับยีน SMN1 ได้ออกสู่ตลาดเพื่อช่วยให้ผู้ปกครองทราบว่าพวกเขามียีนกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิด SMA หรือไม่

การทดสอบทำได้โดยการเจาะเลือด การทดสอบประชากรทั่วไปนั้นยากเกินไปดังนั้นจึงสงวนไว้สำหรับผู้ที่มีคนที่มี SMA อยู่ในครอบครัว การทดสอบสามารถทำได้ก่อนคลอดผ่านทางน้ำคร่ำหรือตัวอย่างคอริโอนิกวิลลัส

การรักษา

การรักษา SMA มุ่งเน้นไปที่การช่วยชีวิตส่งเสริมความเป็นอิสระและ / หรือปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ตัวอย่างรูปแบบการดูแลและการรักษา ได้แก่ :

• กายภาพบำบัด
• การใช้อุปกรณ์ช่วยเหลือเช่นรถเข็นเครื่องช่วยหายใจและท่อให้อาหาร (มีอุปกรณ์ช่วยเหลือมากมายสำหรับ SMA ควรปรึกษาเรื่องนี้กับทีมรักษาของคุณ)
• การผ่าตัดเพื่อความผิดปกติของกระดูกสันหลัง

แพทย์แนะนำให้ครอบครัวทำงานร่วมกับทีมดูแลสุขภาพในรูปแบบสหสาขาวิชาชีพ ผู้ป่วย SMA ควรได้รับการประเมินทางการแพทย์ค่อนข้างบ่อยในช่วงชีวิตของเธอหรือเขา การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับสมาชิกในครอบครัวมีความสำคัญมาก

ไม่ควรหลีกเลี่ยงกิจกรรม แต่ควรใช้เพื่อป้องกันความผิดปกติการหดตัวและความแข็งและเพื่อรักษาช่วงของการเคลื่อนไหวและความยืดหยุ่น ดังนั้นจึงไม่ควรทำจนถึงขั้นหมดแรง โภชนาการที่ดีจะช่วยให้ผู้ป่วยสามารถใช้ประโยชน์จากกล้ามเนื้อได้เช่นกัน

Spinal Muscular Atrophy (SMA) - ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อชนิดที่หายาก

• แบ่งปัน
• พลิก
• อีเมล์
• ข้อความ