เนื้อหา
สัญญาณและอาการของ SMA
อาการกล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลังแตกต่างกันไปและอาจไม่รุนแรงหรือพิการ แต่เกี่ยวข้องกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อที่ควบคุมการเคลื่อนไหว กล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจเช่นในหัวใจหลอดเลือดและทางเดินอาหารจะไม่ได้รับผลกระทบ
SMA ทำให้กล้ามเนื้อใกล้กับศูนย์กลางของร่างกายอ่อนแอลงรวมทั้งไหล่สะโพกต้นขาและหลังส่วนบน เด็กที่ได้รับผลกระทบอาจเกิดเส้นโค้งในกระดูกสันหลัง (scoliosis) เนื่องจากการสูญเสียขนาดและความแข็งแรงของกล้ามเนื้อหลัง
ความก้าวหน้าของ SMA อาจส่งผลต่อการหายใจและการกลืนซึ่งอาจคุกคามชีวิตของผู้ป่วยได้
สาเหตุของ SMA และปัจจัยเสี่ยง
กล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม รูปแบบส่วนใหญ่ของ SMA เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเซลล์ประสาทมอเตอร์ที่อยู่รอด 1 (SMN1) บนโครโมโซมที่ 5 ส่งผลให้ระดับการแสดงออกของโปรตีน SMN ไม่เพียงพอ
SMN มีความสำคัญต่อการทำงานของมอเตอร์ตามปกติเนื่องจากช่วยให้กล้ามเนื้อรับสัญญาณจากเส้นประสาท
ประเภทของ SMA
การฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังจัดเป็นประเภท 1, 2, 3 หรือ 4 ขึ้นอยู่กับอายุที่เริ่มมีอาการ กรณีส่วนใหญ่มีความก้าวหน้ากล่าวคืออาการแย่ลงแทนที่จะดีขึ้น แต่โดยทั่วไปในภายหลังอาการจะพัฒนาขึ้นผลการทำงานของมอเตอร์จะดีขึ้น
SMA ประเภท 1 (infantile-onset SMA หรือ Werdnig-Hoffman disease): นี่เป็น SMA ชนิดที่รุนแรงที่สุดและทำร้ายทารกภายในหกเดือนแรกของชีวิตเด็กบางคนที่เป็นโรค SMA type 1 จะเสียชีวิตก่อนวันเกิดปีที่สอง แต่การบำบัดแบบก้าวร้าวจะช่วยปรับปรุงมุมมองของเด็กเหล่านี้
SMA ประเภท 2 (SMA ระดับกลาง): เมื่อเด็กมีอาการกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบระหว่างหกถึง 18 เดือนภาวะนี้จัดอยู่ในประเภท 2 เด็กอาจลุกขึ้นนั่งได้ แต่ความท้าทายในระบบทางเดินหายใจอาจทำให้ชีวิตสั้นลงเมื่อโรคดำเนินไป
SMA ประเภท 3 (SMA เด็กและเยาวชน, Kugelberg Welander syndrome): SMA ประเภทที่ 3 เกิดขึ้นในเด็กอายุ 18 เดือนขึ้นไปและสามารถเห็นได้ชัดในช่วงวัยรุ่น มีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ แต่ผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถเดินและยืนได้ในช่วงเวลา จำกัด โดยเฉพาะในช่วงแรกของการเจ็บป่วย
SMA ประเภท 4 (SMA สำหรับผู้ใหญ่): ในบางคน SMA จะพัฒนาในวัยผู้ใหญ่ SMA ประเภทที่ 4 แทบจะไม่รุนแรงพอที่จะส่งผลกระทบต่ออายุขัยของผู้ป่วย
SMA ไม่เชื่อมโยงกับโครโมโซม 5: SMA บางรูปแบบไม่ได้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน SMN1 และการขาดโปรตีน SMN รูปแบบเหล่านี้รวมถึงโรค Kennedy มีความรุนแรงแตกต่างกันไปและบางส่วนอาจเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อห่างจากศูนย์กลางของร่างกายมากกว่าที่เกี่ยวข้องกับ SMA ประเภทที่ 1 ถึง 4
การวินิจฉัย SMA
อาการของกล้ามเนื้อสันหลังฝ่อคล้ายกับโรคอื่น ๆ ที่มีผลต่อกล้ามเนื้อ ในการตรวจสอบว่ากล้ามเนื้อลีบของผู้ป่วยเกิดจาก SMA หรือไม่แพทย์อาจใช้การทดสอบต่อไปนี้:
- การทดสอบทางพันธุกรรม: การตรวจเลือดที่ช่วยให้นักเทคโนโลยีสามารถค้นหาการกลายพันธุ์ของยีน SMN ในโครโมโซมที่ห้า
- Electromyography (EMG): การทดสอบที่แสดงให้เห็นว่ากล้ามเนื้อรับสัญญาณจากเส้นประสาทอย่างไร
- การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ: นำกล้ามเนื้อชิ้นเล็ก ๆ ออกเพื่อตรวจภายใต้กล้องจุลทรรศน์
การรักษาและจัดการ SMA
ปัจจุบันยังไม่มียา SMA ให้หายขาด ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้สามารถทำงานร่วมกับผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพเพื่อจัดการกับอาการ SMA และป้องกันภาวะแทรกซ้อนซึ่งอาจส่งผลต่อคุณภาพชีวิต
ในบรรดาแนวทางที่อาจแนะนำ:
- ยา: ไม่มียาแผนปัจจุบันสำหรับการรักษาโรคกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังฝ่อ ยาหลายชนิดเพื่อปรับปรุงการทำงานของกล้ามเนื้อและเส้นประสาทกำลังอยู่ในการทดลองทางคลินิก
- อุปกรณ์จัดฟันอุปกรณ์รองรับและเก้าอี้รถเข็น: สิ่งเหล่านี้สามารถช่วยให้ผู้ป่วยรักษาความเป็นอิสระได้นานที่สุด
- กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดและฟื้นฟู: นอกเหนือจากการบำบัดเพื่อให้ข้อต่อมีความยืดหยุ่นและเพื่อชะลอการสูญเสียกล้ามเนื้อในขณะที่ปรับปรุงความยืดหยุ่นและการไหลเวียนแล้วการบำบัดเฉพาะสำหรับการพูดการเคี้ยวและการกลืนอาจเหมาะสม การให้อาหารที่เหมาะสมเป็นสิ่งสำคัญเพื่อหลีกเลี่ยงการสำลัก (การสูดดมอาหารหรือของเหลวเข้าไปในปอด) และให้แน่ใจว่าได้รับสารอาหารที่ดี
- ความช่วยเหลือในการระบายอากาศ: ผู้ป่วยที่หายใจไม่สะดวกอาจต้องใช้เครื่องช่วยหายใจเพื่อป้องกันภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับในขณะที่ผู้ป่วยรายอื่นอาจต้องการการช่วยหายใจในเวลากลางวันเช่นกัน