เนื้อหา
เมื่อผู้คนพูดคุยเกี่ยวกับภาวะสมองน้อยของกระดูกสันหลัง (SCA) พวกเขาหมายถึงกลุ่มของความผิดปกติของระบบประสาทที่ทำให้เกิดความซุ่มซ่าม ataxias สมองน้อยของกระดูกสันหลังมีมากกว่า 35 ชนิดซึ่งแต่ละชนิดเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน นอกจากนี้ยังคงมีการค้นพบรูปแบบใหม่ ๆแม้จะมีรูปแบบที่แตกต่างกันมากมาย SCA ก็ค่อนข้างหายาก ถึงกระนั้นก็เป็นหนึ่งในสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะ ataxia ทางพันธุกรรม แม้ในกลุ่มคนที่ไม่มีประวัติครอบครัวที่พัฒนา ataxia โดยไม่มีเหตุผลที่ชัดเจนอื่น ๆ การกลายพันธุ์ของ SCA ใหม่สามารถพบได้ประมาณ 20% ของเวลา
สาเหตุ
SCA เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม หลายประเภทเกิดจากการกลายพันธุ์ที่เรียกว่าการขยายตัวซึ่งนิวคลีโอไทด์หลายชนิด (โดยปกติคือไซโตซีนอะดีโนซีนและกัวนีน) เกิดซ้ำมากกว่าที่พบในคนที่มีสุขภาพดี ในรูปแบบทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับการทำซ้ำสามนิวคลีโอไทด์สิ่งนี้เรียกว่าการทำซ้ำของไตรนิวคลีโอไทด์ ผลของการทำซ้ำนั้นคือการแสดงออกในรูปแบบของโปรตีนที่กลายพันธุ์ซึ่งนำไปสู่อาการของโรค
Spinocerebellar ataxia มักได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าหากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีความผิดปกติมีโอกาสประมาณ 50% ที่เด็กจะเป็นโรคเช่นกัน
ตามที่ชื่อ spinocerebellar ataxia แนะนำโรคนี้จะส่งผลต่อสมองน้อยและอื่น ๆ ก้านสมองยังสามารถเสียไป (ฝ่อ) โดยเฉพาะใน SCA ประเภท 1, 2 และ 7 บริเวณที่ฝ่อมักควบคุมการเคลื่อนไหวของดวงตาซึ่งนำไปสู่การค้นพบที่ผิดปกติเมื่อนักประสาทวิทยาทำการตรวจร่างกาย
การพยากรณ์โรค
Spinocerebellar ataxias เนื่องจากการกลายพันธุ์ขยายตัวซ้ำ ๆ มักจะป่วยในวัยกลางคน นอกเหนือจาก ataxia แล้วการค้นพบทางระบบประสาทอื่น ๆ มักจะปรากฏขึ้นอยู่กับตัวแปรของ SCA โดยทั่วไปยิ่งทำซ้ำนานเท่าไหร่ผู้ป่วยก็จะยิ่งอายุน้อยลงเมื่อมีอาการและการดำเนินของโรคจะเร็วขึ้นเท่านั้น
โดยทั่วไป SCA ประเภท 1 มีความก้าวร้าวมากกว่าประเภท 2 หรือ 3 และประเภทที่ 6 เป็น SCA ที่ก้าวร้าวน้อยที่สุดเนื่องจากการทำซ้ำของ trinucleotide เราไม่มีข้อมูลมากนักเกี่ยวกับ ataxias ชนิดอื่น ๆ ของ spinocerebellar แต่คนส่วนใหญ่จะต้องนั่งรถเข็น 10 ถึง 15 ปีหลังจากที่มีอาการ แม้ว่า SCA ส่วนใหญ่จะมีอายุการใช้งานสั้นลง แต่ก็ไม่ได้เป็นเช่นนั้นเสมอไป
การรักษา
ไม่มีวิธีรักษา SCA แนะนำให้ใช้ยาเช่น zolpidem หรือ varenicline เพื่อช่วย ataxia ใน SCA type 2 และ 3 ตามลำดับ
ประเภท
SCA1
SCA1 ทำให้เกิด ataxias สมองน้อยสมองน้อยประมาณ 3 ถึง 16% นอกจาก ataxia แล้ว SCA1 ยังเกี่ยวข้องกับความยากลำบากในการพูดและการกลืน การตอบสนองที่เพิ่มขึ้นเป็นเรื่องปกติ ผู้ป่วยบางรายยังเกิดการสูญเสียกล้ามเนื้อ
การกลายพันธุ์ของ SCA1 เป็นการทำซ้ำของ trinucleotide ในบริเวณที่เรียกว่า ataxin 1 รูปแบบของ ataxin 1 ที่กลายพันธุ์รวมกันเป็นก้อนในเซลล์และอาจเปลี่ยนวิธีที่เซลล์ประสาทแปลรหัสพันธุกรรมของตัวเอง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเซลล์ของซีรีเบลลัม
SCA2
ประมาณ 6 ถึง 18% ของผู้ที่มี ataxia spinocerebellar มี SCA2 SCA 2 ยังทำให้เกิดปัญหาในการประสานงาน แต่ยังทำให้การเคลื่อนไหวของดวงตาช้า ในกรณีที่รุนแรง SCA 2 อาจทำให้พัฒนาการล่าช้าชักและกลืนลำบากแม้ในวัยทารก
SCA2 เกิดจากการทำซ้ำของ trinucleotide อีกครั้งคราวนี้เข้ารหัสโปรตีนที่เรียกว่า ataxin 2 ในขณะที่ SCA1 มีผลต่อนิวเคลียสของเซลล์และ DNA ดูเหมือนว่า SCA2 จะส่งผลต่อ RNA และรวบรวมนอกนิวเคลียส
SCA2 แสดงให้เห็นว่าคนเราสามารถมีอาการต่างกันได้อย่างไรแม้ว่าจะมีการกลายพันธุ์เหมือนกันก็ตาม ครอบครัวชาวอิตาลีที่เป็นโรค SCA2 ได้รับความทุกข์ทรมานทางจิตใจและครอบครัวจากตูนิเซียมีอาการชักกระตุกและดีสโทเนีย
SCA3
SCA3 หรือที่รู้จักกันดีในชื่อโรค Machado-Joseph เป็น SCA ที่โดดเด่นของ autosomal ที่พบมากที่สุดซึ่งคิดเป็นระหว่าง 21 ถึง 23% ของ SCA ในสหรัฐอเมริกา นอกจากอาการ ataxia แล้วผู้ป่วย Machado-Joseph ยังมีการเคลื่อนไหวของตาช้าและกลืนลำบาก ความบกพร่องทางสติปัญญาอาจเกิดขึ้นได้เช่นเดียวกับ dysautonomia ในการทดสอบของนักประสาทวิทยาผู้ป่วยที่มี SCA3 อาจมีส่วนผสมของการค้นพบเซลล์ประสาทส่วนบนและส่วนล่างที่บ่งบอกถึงเส้นโลหิตตีบด้านข้างของ amyotrophic
SCA 4 และ 5
รูปแบบเหล่านี้พบได้น้อยกว่าและไม่ได้เกิดจากการทำซ้ำของไตรนิวคลีโอไทด์ SCA4 อาจเป็นโรคระบบประสาทส่วนปลายได้ แต่นั่นเป็นความจริงของ ataxias spinocerebellar ส่วนใหญ่ SCA5 แทบไม่มีอาการอื่นนอกจาก ataxia SCA5 มีแนวโน้มที่จะไม่รุนแรงและดำเนินไปอย่างช้าๆ ที่น่าสนใจคือการกลายพันธุ์ดั้งเดิมดูเหมือนจะสืบเชื้อสายมาจากปู่ย่าตายายของอับราฮัมลินคอล์น
SCA6
SCA6 คิดเป็น 15 ถึง 17% ของ SCA การกลายพันธุ์อยู่ในยีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะ ataxia เป็นระยะและไมเกรนบางรูปแบบ นอกจาก ataxia แล้วการเคลื่อนไหวของตาที่ผิดปกติที่เรียกว่าอาตาอาจปรากฏขึ้นในการตรวจระบบประสาท
SCA7
SCA7 ประกอบด้วยเพียง 2 ถึง 5% ของ ataxias spinocerebellar ที่โดดเด่นของ autosomal อาการขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วยและขนาดของการเกิดซ้ำ การสูญเสียการมองเห็นบางครั้งเกี่ยวข้องกับ SCA7 ในผู้ใหญ่การสูญเสียการมองเห็นนี้อาจเกิดขึ้นก่อน ataxia หากการทำซ้ำของ trinucleotide เป็นเวลานานการสูญเสียการมองเห็นอาจเกิดขึ้นก่อนในวัยเด็กอาการชักและโรคหัวใจจะมาพร้อมกับ ataxia และการสูญเสียการมองเห็น
เนื่องจาก ataxias ที่เหลือของ spinocerebellar นั้นหายากมากเราจะไม่พูดถึงรายละเอียดใด ๆ โดยส่วนใหญ่อาการจะยากที่จะแยกแยะจาก SCA อื่น ๆ ที่เราได้กล่าวถึงไปแล้ว แต่การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนั้นแตกต่างกัน
ตัวอย่างเช่น SCA8 ดูเหมือน SCA อื่น ๆ มาก แต่มีความผิดปกติมากกว่าที่จะแย่ลงเมื่อมีการทำซ้ำของไตรนิวคลีโอไทด์ที่มีขนาดใหญ่กว่าจะมีปัญหาก็ต่อเมื่อมีการเกิดซ้ำ 80 ถึง 250 ครั้ง ไม่มากก็น้อยดูเหมือนจะไม่สร้างปัญหา SCA10 เป็นการทำซ้ำของเพนทานิวคลีโอไทด์แทนที่จะเป็นการทำซ้ำของไตรนิวคลีโอไทด์ ความผิดปกติเหล่านี้บางอย่างเช่น SCA25 ได้รับการอธิบายไว้ในครอบครัวเดียวเท่านั้น
Spinocerebellar Ataxias อื่น ๆ
แม้ว่า spinocerebellar ataxia จะเป็นเรื่องผิดปกติ แต่สิ่งสำคัญสำหรับนักประสาทวิทยาและผู้ป่วยที่จะต้องพิจารณาการวินิจฉัยนี้หากมีประวัติครอบครัวที่ซุ่มซ่าม การวินิจฉัย SCA อาจมีผลกระทบที่สำคัญไม่เพียง แต่สำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบในทันที แต่สำหรับทั้งครอบครัวด้วย