Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda

เนื้อหา

• spondyloepiphyseal dysplasia tarda คืออะไร?
• อาการของ spondyloepiphyseal dysplasia tarda คืออะไร?
• ภาวะกระดูกในผู้ป่วยที่มี Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda
• การวินิจฉัย Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda
• การรักษา Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda

spondyloepiphyseal dysplasia tarda คืออะไร?

Spondyloepiphyseal dysplasia tarda เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X ซึ่งหมายความว่าผู้ชายมักได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง ปรากฏในวัยเด็ก (อายุประมาณ 4 ขวบ) หรือแม้แต่ในวัยผู้ใหญ่และอาจได้รับการวินิจฉัยครั้งแรกว่าเป็นโรค Perthes ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อเลือดไปเลี้ยงส่วนหัวที่โค้งมนของกระดูกต้นขาถูกขัดจังหวะ

เงื่อนไขนี้แตกต่างจาก spondyloepiphyseal dysplasia congenita เนื่องจากมีคุณสมบัติที่อ่อนกว่า เฉพาะข้อต่อและกระดูกสันหลังขนาดใหญ่เท่านั้นที่ได้รับผลกระทบใน spondyloepiphyseal dysplasia tarda

อาการของ spondyloepiphyseal dysplasia tarda คืออะไร?

เด็กที่มี spondyloepiphyseal dysplasia tarda สั้นกว่าค่าเฉลี่ย แต่ช่วงแขนยาวกว่าส่วนสูง เมื่อโตเป็นผู้ใหญ่พวกเขาอาจมีขนาด 60 นิ้วขึ้นไป

อาการปวดหลังสะโพกและเข่าเป็นเรื่องปกติ

ภาวะกระดูกในผู้ป่วยที่มี Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda

ภาวะกระดูกและข้อที่อาจเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจาก spondyloepiphyseal dysplasia tarda แตกต่างกันไปแม้จะอยู่ในครอบครัวที่มีอาการ บางกรณีไม่รุนแรงจนไม่เคยมีการวินิจฉัย

เงื่อนไขเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกที่พบบ่อยที่เกี่ยวข้องกับ spondyloepiphyseal dysplasia tarda ได้แก่ :

• Scoliosis. ความโค้งด้านข้างของกระดูกสันหลัง
• ความไม่แน่นอนของปากมดลูก (คอ)
• ปัญหาเกี่ยวกับสะโพก การจัดแนวไม่ตรงและการครอบคลุมที่ไม่สมบูรณ์ของหัวกระดูกต้นขาและโรคข้ออักเสบในระยะเริ่มต้น

การวินิจฉัย Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda

แพทย์ทำการวินิจฉัยโรค dysplasia ของ spondyloepiphyseal พร้อมด้วยประวัติทางการแพทย์การตรวจร่างกายและการตรวจวินิจฉัยที่สมบูรณ์

ขั้นตอนการวินิจฉัยอาจรวมถึง:

• รังสีเอกซ์ของกระดูกสันหลังกระดูกเชิงกรานและแขนขาส่วนล่าง
• Arthrograms การฉีดสีย้อมที่สะโพกเพื่อประเมินกระดูกอ่อนสำหรับการประเมินก่อนการผ่าตัด

การรักษา Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda

การรักษา spondyloepiphyseal dysplasia tarda จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับเงื่อนไขทางศัลยกรรมกระดูกที่เกี่ยวข้องและอาจรวมถึง:

• กระดูกสันหลังฟิวชั่นสำหรับ scoliosis
• ฟิวชั่นปากมดลูกสำหรับความไม่แน่นอน
• Osteotomy (ตัดผ่านกระดูก) สำหรับปัญหาสะโพก
• การเปลี่ยนข้อสะโพกทั้งหมดเมื่ออายุมากขึ้น