เนื้อหา
หากคุณมีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคพาร์กินสันหรือตัวคุณเองเป็นโรคนี้และกังวลว่าบุตรหลานของคุณจะมีโอกาสเป็นโรคนี้คุณคงเคยสงสัยอยู่แล้วว่ามียีนที่ทำให้เกิดโรคพาร์คินสันหรือไม่? ลิงค์ตรงแค่ไหน?
ประมาณ 15 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรคพาร์คินสันมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับอาการนี้และกรณีที่เชื่อมโยงกับครอบครัวอาจเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในกลุ่มยีนเช่น LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 หรือยีน SNCA (ดูด้านล่าง) อย่างไรก็ตามการมีปฏิสัมพันธ์ระหว่างการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์และความเสี่ยงของแต่ละบุคคลในการเกิดโรคนั้นยังไม่เป็นที่เข้าใจ Ted Dawson, M.D. , Ph.D. , ผู้อำนวยการสถาบันวิศวกรรมเซลล์ของ Johns Hopkins กล่าว
สิ่งที่คุณต้องรู้มีดังนี้
ยีนที่เชื่อมโยงกับโรคพาร์คินสัน
มีรายชื่อยีนมากมายที่ทราบกันดีว่ามีส่วนทำให้เกิดโรคพาร์คินสันและอาจยังมีอีกมากมายที่ยังไม่ถูกค้นพบ นี่คือบางส่วนของผู้เล่นหลัก:
SNCA: SNCA ทำให้โปรตีน alpha-synuclein ในเซลล์สมองของผู้ที่เป็นโรคพาร์คินสันโปรตีนนี้รวมตัวกันเป็นกลุ่มก้อนเรียกว่าลิวร่างกาย การกลายพันธุ์ของยีน SNCA เกิดขึ้นในโรคพาร์คินสันที่เริ่มมีอาการในระยะเริ่มต้น
พาร์ค 2: ยีน PARK2 สร้างโปรตีนพาร์คินซึ่งโดยปกติจะช่วยให้เซลล์แตกตัวและรีไซเคิลโปรตีน
พาร์ค 7: การกลายพันธุ์ของยีนนี้ทำให้เกิดโรคพาร์กินสันในระยะเริ่มต้นที่หายาก ยีน PARK7 สร้างโปรตีน DJ-1 ซึ่งป้องกันความเครียดจากไมโตคอนเดรีย
PINK1: โปรตีนที่ผลิตโดย PINK1 เป็นโปรตีนไคเนสที่ปกป้องไมโทคอนเดรีย (โครงสร้างภายในเซลล์) จากความเครียด การกลายพันธุ์ของ PINK1 เกิดขึ้นในโรคพาร์คินสันที่เริ่มมีอาการ
LRRK2: โปรตีนที่ทำโดย LRRK2 ยังเป็นโปรตีนไคเนส การกลายพันธุ์ในยีน LRRK2 เชื่อมโยงกับโรคพาร์คินสันที่เริ่มมีอาการระยะสุดท้าย
ในกรณีของโรคพาร์กินสันที่สืบทอดมารูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับยีนที่เกี่ยวข้อง หากเกี่ยวข้องกับยีน LRRK2 หรือ SNCA พาร์กินสันน่าจะได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว ซึ่งเรียกว่า รูปแบบที่โดดเด่นของ autosomalซึ่งก็คือเมื่อคุณต้องการยีนเพียงสำเนาเดียวเพื่อปรับเปลี่ยนเพื่อให้ความผิดปกติเกิดขึ้น
หากเกี่ยวข้องกับยีน PARK2, PARK7 หรือ PINK1 โดยทั่วไปจะอยู่ใน รูปแบบถอยอัตโนมัติซึ่งก็คือเมื่อคุณต้องการสำเนาของยีนสองชุดเพื่อให้ความผิดปกติเกิดขึ้น นั่นหมายความว่ามีการเปลี่ยนแปลงสำเนาของยีนสองชุดในแต่ละเซลล์ พ่อแม่ทั้งสองส่งต่อยีนที่เปลี่ยนแปลงไป แต่อาจไม่มีสัญญาณของโรคพาร์กินสันด้วยตัวเอง
การวิจัยเกี่ยวกับยีนและพาร์กินสัน
“ ความพยายามที่สำคัญของเราในตอนนี้คือการทำความเข้าใจว่าการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้ทำให้เกิดโรคพาร์คินสันได้อย่างไร” ดอว์สันกล่าว SNCA ซึ่งเป็นยีนที่ทำหน้าที่สร้างโปรตีนที่ "จับตัวเป็นก้อน" ในสมองและกระตุ้นให้เกิดอาการต่างๆนั้นน่าสนใจอย่างยิ่ง
“ งานวิจัยของเราพยายามทำความเข้าใจว่าอัลฟา - ซินิวคลีนทำงานอย่างไรมันเดินทางผ่านสมองอย่างไร” ดอว์สันกล่าว “ ทฤษฎีล่าสุดคือการถ่ายโอนจากเซลล์หนึ่งไปยังอีกเซลล์หนึ่งและงานของเราสนับสนุนแนวคิดนั้น เราได้ระบุโปรตีนที่ทำให้อัลฟา - ซินนิวคลีนเข้าไปในเซลล์ได้และเราหวังว่าจะสามารถพัฒนาการบำบัดที่ขัดขวางกระบวนการดังกล่าวได้”