10 สิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับโรคเซลล์เคียว

เนื้อหา

• สามารถเกิดขึ้นได้ในทุกเชื้อชาติหรือกลุ่มชาติพันธุ์
• โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
• วินิจฉัยเมื่อแรกเกิด
• ความสัมพันธ์ระหว่างลักษณะเซลล์เคียวกับมาลาเรีย
• ไม่ใช่ทุกประเภทที่สร้างขึ้นมาเท่าเทียมกัน
• มากกว่าแค่ความเจ็บปวด
• เด็กที่มีความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดสมอง
• ยาปฏิชีวนะอย่างง่ายเปลี่ยนอายุขัย
• มีการรักษา
• มีวิธีการรักษา

โรคเคียวเซลล์เป็นรูปแบบหนึ่งของโรคโลหิตจางที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเซลล์เม็ดเลือดแดงยาวผิดปกติและแหลมคล้ายกับรูปร่างของกล้วย มีผลกระทบต่อผู้คนประมาณ 100,000 คนในสหรัฐอเมริกาและอีกหลายล้านคนทั่วโลกในสหรัฐอเมริกาเกิดขึ้นประมาณหนึ่งในทุก ๆ 365 คนที่เกิดจากชาวแอฟริกัน - อเมริกันและไม่ค่อยเกิดในคนเชื้อสายสเปน - อเมริกัน แม้ว่าโรคเคียวเซลล์จะไม่ใช่ภาวะที่หายากมาก แต่ก็มีข้อเท็จจริงและความเข้าใจผิดที่ทุกคนควรรู้น้อยกว่า

สามารถเกิดขึ้นได้ในทุกเชื้อชาติหรือกลุ่มชาติพันธุ์

แม้ว่าโรคเคียวเซลล์จะเกี่ยวข้องกับคนเชื้อสายแอฟริกันมานานแล้ว แต่ก็สามารถพบได้ในหลายเชื้อชาติและกลุ่มชาติพันธุ์รวมถึงสเปนบราซิลอินเดียและแม้แต่คอเคเชียน ด้วยเหตุนี้ทารกทุกคนที่เกิดในสหรัฐอเมริกาจึงได้รับการทดสอบภาวะนี้

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โรคเคียวเซลล์ไม่ติดต่อเหมือนหวัด คนเราเกิดมาพร้อมกับมันหรือไม่ใช่ หากคุณเกิดมาพร้อมกับโรคเคียวทั้งพ่อและแม่ของคุณมีลักษณะเซลล์รูปเคียว (หรือพ่อหรือแม่คนหนึ่งมีลักษณะเซลล์รูปเคียวและอีกคนมีลักษณะของเซลล์รูปเคียว) คนที่มีลักษณะเซลล์รูปเคียวจะไม่สามารถเป็นโรคเคียวเซลล์ได้

วินิจฉัยเมื่อแรกเกิด

ในสหรัฐอเมริกาทารกทุกคนได้รับการตรวจหาโรคเคียวเซลล์ นี่เป็นส่วนหนึ่งของหน้าจอทารกแรกเกิดหลังคลอดการระบุเด็กที่เป็นโรคเคียวเซลล์ในวัยทารกสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้

ความสัมพันธ์ระหว่างลักษณะเซลล์เคียวกับมาลาเรีย

ผู้ที่มีลักษณะเซลล์รูปเคียวสามารถพบได้มากที่สุดในพื้นที่ของโลกที่มีไข้มาลาเรีย เนื่องจากลักษณะของเซลล์รูปเคียวสามารถป้องกันบุคคลจากการติดเชื้อมาลาเรียได้ไม่ได้หมายความว่าผู้ที่มีลักษณะเซลล์รูปเคียวไม่สามารถติดเชื้อมาลาเรียได้ แต่พบได้น้อยกว่าผู้ที่ไม่มีลักษณะเซลล์รูปเคียว

ไม่ใช่ทุกประเภทที่สร้างขึ้นมาเท่าเทียมกัน

โรคเคียวเซลล์มีหลายประเภทซึ่งมีความรุนแรงแตกต่างกันไปฮีโมโกลบินเอสเอส (ซึ่งเป็นชนิดที่พบบ่อยที่สุด) และธาลัสซีเมียเบต้าซีเคียวเป็นโรคที่รุนแรงที่สุดตามด้วยฮีโมโกลบินเอสซีและเคียวเบต้าบวกธาลัสซีเมีย

มากกว่าแค่ความเจ็บปวด

โรคเคียวเซลล์มีอะไรมากกว่าวิกฤตที่เจ็บปวด โรคเคียวเซลล์เป็นความผิดปกติของเม็ดเลือดแดงซึ่งส่งออกซิเจนไปยังอวัยวะทั้งหมด เนื่องจากโรคเคียวเซลล์เกิดขึ้นในเลือดอวัยวะทุกส่วนในร่างกายอาจได้รับผลกระทบ ผู้ป่วย SCD มีความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดสมองโรคตาโรคนิ่วการติดเชื้อแบคทีเรียร้ายแรงและโรคโลหิตจาง

เด็กที่มีความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดสมอง

แม้ว่าคนทุกคนที่เป็นโรคเคียวมีความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดสมอง แต่เด็กที่เป็นโรคเคียวเซลล์มีความเสี่ยงสูงกว่าเด็กที่ไม่มีโรคเคียวเซลล์มาก เนื่องจากความเสี่ยงนี้แพทย์ที่รักษาเด็กที่เป็นโรคเซลล์รูปเคียวจึงใช้อัลตราซาวนด์ของสมองเพื่อตรวจคัดกรองและพิจารณาว่าใครมีความเสี่ยงสูงสุดในการเป็นโรคหลอดเลือดสมองและเริ่มการรักษาเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนนี้

ยาปฏิชีวนะอย่างง่ายเปลี่ยนอายุขัย

ยาปฏิชีวนะเพนิซิลลินช่วยชีวิตได้ ผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการติดเชื้อแบคทีเรียที่รุนแรง การเริ่มเพนิซิลลินวันละสองครั้งในช่วงห้าปีแรกของชีวิตได้เปลี่ยนวิถีของเงื่อนไขนี้จากสิ่งที่เห็นในเด็กเท่านั้นให้กลายเป็นสภาพที่ผู้คนอาศัยอยู่ในวัยผู้ใหญ่ด้วย

มีการรักษา

มีมากกว่ายาแก้ปวดในการรักษาโรคเซลล์เคียว ปัจจุบันการถ่ายเลือดและยาที่เรียกว่าไฮดรอกซียูเรียกำลังเปลี่ยนแปลงชีวิตของผู้ที่มีเคียวเซลล์การบำบัดเหล่านี้ช่วยให้ผู้ที่เป็นโรคเคียวมีชีวิตยืนยาวขึ้นโดยมีภาวะแทรกซ้อนน้อยลง การศึกษาวิจัยหลายชิ้นกำลังดำเนินอยู่เพื่อหาทางเลือกในการรักษาเพิ่มเติม

มีวิธีการรักษา

การปลูกถ่ายไขกระดูก (เรียกอีกอย่างว่าเซลล์ต้นกำเนิด) เป็นการรักษาเพียงวิธีเดียวความสำเร็จที่ดีที่สุดมาจากผู้บริจาคซึ่งเป็นพี่น้องที่มีลักษณะทางพันธุกรรมตรงกับผู้ที่เป็นโรคเคียวเซลล์ บางครั้งผู้บริจาคบางประเภทเช่นบุคคลหรือผู้ปกครองที่ไม่เกี่ยวข้องจะถูกใช้ แต่ส่วนใหญ่จะใช้ในการศึกษาวิจัยทางคลินิก ในอีกไม่กี่ปีข้างหน้าการบำบัดด้วยยีนดูเหมือนการรักษาที่มีแนวโน้ม

หากคุณหรือสมาชิกในครอบครัวของคุณเป็นโรคเซลล์รูปเคียวสิ่งสำคัญคือต้องติดตามผลกับแพทย์อย่างสม่ำเสมอเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับการดูแลที่ทันสมัย