เนื้อหา
Tuberous sclerosis (หรือที่เรียกว่า tuberous sclerosis complex) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เนื้องอกที่อ่อนโยนเติบโตในระบบอวัยวะต่างๆรวมทั้งสมองไตหัวใจปอดตาตับตับอ่อนและผิวหนัง เนื้องอกเหล่านี้อาจส่งผลให้พัฒนาการล่าช้าชักโรคไตและอื่น ๆ อย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคในที่สุดขึ้นอยู่กับขอบเขตของการแพร่กระจายหรือการแพร่กระจายของเนื้องอก ในที่สุดหลายคนที่มีอาการจะมีชีวิตที่มีสุขภาพดี'Tuberous Sclerosis' หมายถึงอะไร
ด้วยเส้นโลหิตตีบหัวหัว หรือเนื้องอกคล้ายมันฝรั่งเติบโตในสมอง ในที่สุดการเจริญเติบโตเหล่านี้ก็กลายเป็นปูนแข็งและsclerotic. Tuberous sclerosis ถูกค้นพบโดยแพทย์ชาวฝรั่งเศสเมื่อกว่า 100 ปีก่อนและครั้งหนึ่งเคยเป็นที่รู้จักในอีกสองชื่อ:epiloia หรือโรค Bourneville.
ความชุก
เนื่องจากเส้นโลหิตตีบตันค่อนข้างหายากจึงยากที่จะระบุความถี่ที่แท้จริงลง คาดว่าโรคนี้ส่งผลกระทบต่อคนอเมริกันระหว่าง 25,000 ถึง 40,000 คนและระหว่างหนึ่งถึงสองล้านคนทั่วโลก
สาเหตุ
Tuberous sclerosis สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ด้วยโรคที่โดดเด่นของ autosomal พ่อหรือแม่เพียงคนเดียวจำเป็นต้องมีสำเนาของยีนที่กลายพันธุ์เพื่อส่งต่อความเจ็บป่วยไปยังลูกชายหรือลูกสาว อีกทางเลือกหนึ่งและโดยทั่วไปแล้วเส้นโลหิตตีบอาจเกิดจากการเกิดขึ้นเองหรือ ประปราย การกลายพันธุ์ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบโดยไม่มีพ่อหรือแม่ที่มีการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดเส้นโลหิตตีบ
Tuberous sclerosis เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนอย่างใดอย่างหนึ่ง TSC1 หรือ TSC2ซึ่งเข้ารหัส Hamartin หรือ tuberinตามลำดับ (TSC1 ตั้งอยู่บนโครโมโซม 9 และ TSC2 ตั้งอยู่บนโครโมโซม 16) นอกจากนี้เนื่องจาก TSC1 ยีนอยู่ถัดจาก PKD1 ยีนจึงเพิ่มความเป็นไปได้ที่ยีนทั้งสองจะได้รับผลกระทบ - หลาย ๆ คนที่สืบทอด tuberous sclerosis ยังสืบทอดโรคไต polycystic ที่โดดเด่นด้วย autosomal โรคไต polycystic ที่โดดเด่นของ autosomal จะทำให้เนื้องอกเติบโตในไตเช่นเดียวกับ tuberous sclerosis
ในแง่ของกลไก TSC1 และ TSC2 สร้างความเสียหายโดยการเขียนโค้ดสำหรับ hamartin หรือ tuberin ที่กลายเป็นกลุ่มโปรตีนที่ซับซ้อน โปรตีนที่ซับซ้อนนี้สะสมที่ฐานของ cilia และขัดขวางการส่งสัญญาณภายในเซลล์ซึ่งเป็นสื่อกลางโดย mTOR ของเอนไซม์ (โปรตีนไคเนส) การรบกวน mTOR จะส่งผลต่อการแบ่งเซลล์การจำลองแบบและการเจริญเติบโตและการเติบโตที่ผิดปกติของเนื้องอก ที่น่าสนใจคือขณะนี้นักวิทยาศาสตร์กำลังพยายามพัฒนาสารยับยั้ง mTOR ที่สามารถใช้เป็นยารักษาโรคเส้นโลหิตตีบได้
อาการ
Tuberous sclerosis คือ ซับซ้อน และแสดงเป็นอาการที่เกี่ยวข้องกับระบบอวัยวะต่างๆ เรามาดูผลกระทบต่อระบบอวัยวะต่างๆ 4 ระบบ ได้แก่ สมองไตผิวหนังและหัวใจ
การมีส่วนร่วมของสมอง: Tuberous sclerosis ทำให้เกิดเนื้องอกในสมองสามประเภท: (1) หัวเยื่อหุ้มสมองซึ่งมักเกิดขึ้นที่ผิวของสมอง แต่สามารถพัฒนาลึกลงไปในสมองได้ (2) ก้อนเหนือเอกราชซึ่งเกิดขึ้นในโพรง; และ (3) astroytomas เซลล์ยักษ์เหนือเอกราชซึ่งเกิดจากก้อนเหนือหัวและปิดกั้นการไหลเวียนของของเหลวในสมองจึงส่งผลให้เกิดการสะสมของความดันในสมองซึ่งนำไปสู่อาการปวดหัวและตาพร่ามัว
พยาธิสภาพของสมองรองจากเส้นโลหิตตีบที่เป็นท่อมักเป็นผลที่เสียหายมากที่สุดของโรคนี้ อาการชักและพัฒนาการล่าช้าเป็นเรื่องปกติของผู้ที่ป่วยด้วยโรคนี้
การมีส่วนร่วมของไต: ท่อเส้นโลหิตตีบไม่ค่อยส่งผลให้เกิดโรคไตเรื้อรังและไตวาย ในการวิเคราะห์ปัสสาวะตะกอนปัสสาวะมักไม่เป็นที่สังเกตและโปรตีนในปัสสาวะ (ระดับโปรตีนในปัสสาวะ) อยู่ในระดับเล็กน้อยถึงน้อยที่สุด (คนที่เป็นโรคไตที่รุนแรงกว่านี้อาจ“ หก” หรือสูญเสียโปรตีนในปัสสาวะได้)
สัญญาณของไตและอาการที่เป็นไปได้ในผู้ที่มีเส้นโลหิตตีบจะเกี่ยวข้องกับการเติบโตของเนื้องอกที่เรียกว่า angiomyolipomas. เนื้องอกเหล่านี้เกิดขึ้นในไตทั้งสองข้าง (ทวิภาคี) และมักไม่เป็นพิษเป็นภัยแม้ว่าจะมีขนาดใหญ่พอ (เส้นผ่านศูนย์กลางมากกว่า 4 เซนติเมตร) ก็สามารถมีเลือดออกได้และจำเป็นต้องผ่าตัดออก
สิ่งที่ควรทราบไม่เหมือนกับโรคไต polycystic คือ tuberous sclerosis สามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งเซลล์ไต (มะเร็งไต AKA) ผู้ที่เป็นโรคเส้นโลหิตตีบควรได้รับการตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอโดยใช้ภาพวินิจฉัยเพื่อตรวจหาการพัฒนาของมะเร็งไต
การมีส่วนร่วมของผิวหนัง: เกือบทุกคนที่เป็นโรคเส้นโลหิตตีบมีอาการทางผิวหนังของโรค รอยโรคเหล่านี้ ได้แก่ :
- hypomelanotic macules ("จุดใบขี้เถ้า" ซึ่งเป็นจุดบนผิวหนังที่ขาดเม็ดสีจึงมีน้ำหนักเบากว่าผิวหนังโดยรอบ)
- แพทช์ shagreen (หนังหนาขึ้นของผิวหนัง)
- แผล“ ลูกปา”
- คราบจุลินทรีย์บนใบหน้า
- angiofibromas ใบหน้า
- fibromas ผิดปกติ
- adenoma sebaceum
แม้ว่ารอยโรคที่ผิวหนังเหล่านี้จะไม่เป็นอันตรายหรือไม่เป็นมะเร็ง แต่ก็สามารถส่งผลให้เสียโฉมได้ซึ่งเป็นสาเหตุที่สามารถผ่าตัดเอาออกได้
รูปภาพนี้มีเนื้อหาที่บางคนอาจเห็นภาพกราฟิกหรือก่อกวน
การมีส่วนร่วมของหัวใจ: ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ tuberous sclerosis มักมีเนื้องอกในหัวใจที่เรียกว่า rhabdomyomas. ในทารกส่วนใหญ่เนื้องอกเหล่านี้ไม่ก่อให้เกิดปัญหาใด ๆ และหดตัวลงตามอายุ อย่างไรก็ตามหากเนื้องอกมีขนาดใหญ่พอก็สามารถขัดขวางการไหลเวียนได้
การรักษา
ไม่มีวิธีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ tuberous sclerosis แต่คอมเพล็กซ์นี้จะได้รับการรักษาตามอาการ ตัวอย่างเช่นสามารถให้ยากันชักเพื่อรักษาอาการชักได้ การผ่าตัดยังสามารถทำได้เพื่อเอาเนื้องอกออกจากผิวหนังสมองและอื่น ๆ
นักวิจัยกำลังสำรวจวิธีใหม่ ๆ ในการรักษาเส้นโลหิตตีบ ตามที่สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง:
“ การศึกษาวิจัยใช้ขอบเขตตั้งแต่การตรวจสอบทางวิทยาศาสตร์ขั้นพื้นฐานไปจนถึงการวิจัยการแปลทางคลินิก ตัวอย่างเช่นผู้ตรวจสอบบางคนพยายามระบุส่วนประกอบของโปรตีนทั้งหมดที่อยู่ใน 'เส้นทางการส่งสัญญาณ' เดียวกันซึ่งผลิตภัณฑ์โปรตีน TSC1 และ TSC2 และโปรตีน mTOR เกี่ยวข้อง การศึกษาอื่น ๆ มุ่งเน้นไปที่การทำความเข้าใจในรายละเอียดวิธีการพัฒนาของโรคทั้งในรูปแบบสัตว์และในผู้ป่วยเพื่อกำหนดวิธีการใหม่ ๆ ในการควบคุมหรือป้องกันการพัฒนาของโรค ในที่สุดการทดลองทางคลินิกของ rapamycin กำลังอยู่ระหว่างดำเนินการ (ด้วยการสนับสนุน NINDS และ NCI) เพื่อทดสอบประโยชน์ที่เป็นไปได้ของสารประกอบนี้สำหรับเนื้องอกบางชนิดที่เป็นปัญหาในผู้ป่วย TSC "
คำจาก Verywell
หากคุณหรือคนที่คุณรักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเส้นโลหิตตีบโปรดทราบว่าการพยากรณ์โรคหรือแนวโน้มระยะยาวสำหรับภาวะนี้มีความแปรปรวนอย่างมาก แม้ว่าทารกบางคนที่มีอาการนี้จะต้องเผชิญกับอาการชักตลอดชีวิตและภาวะปัญญาอ่อนขั้นรุนแรง แต่คนอื่น ๆ ก็ยังคงมีชีวิตที่มีสุขภาพดี การพยากรณ์โรคในที่สุดขึ้นอยู่กับขอบเขตของการแพร่กระจายหรือการแพร่กระจายของเนื้องอก อย่างไรก็ตามผู้ที่มีภาวะนี้ควรได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดเพื่อหาภาวะแทรกซ้อนเนื่องจากมีการคุกคามอยู่เสมอว่าเนื้องอกในสมองหรือไตอาจร้ายแรงและเป็นอันตรายถึงชีวิตได้