เนื้อหา
- VHL Syndrome: สิ่งที่คุณต้องรู้
- VHL Syndrome และ VHL Gene
- อาการ VHL Syndrome
- เนื้องอกที่เกี่ยวข้องกับ VHL Syndrome
- การวินิจฉัย VHL Syndrome
- การรักษา VHL Syndrome
Von Hippel-Lindau (VHL) syndrome เป็นความผิดปกติที่หายากซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวที่เรียกว่ายีน VHL หากคุณมีอาการ VHL คุณมีความเสี่ยงที่จะเกิดเนื้องอกบางชนิด
VHL Syndrome: สิ่งที่คุณต้องรู้
- VHL syndrome มีผลต่อหนึ่งใน 36,000 คน
- เนื่องจาก VHL syndrome เป็นพันธุกรรมจึงมีโอกาสที่ญาติของคุณอาจมีการกลายพันธุ์เช่นกัน
- ร้อยละแปดสิบของผู้ป่วยได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ที่เป็นโรค VHL
- ความก้าวหน้าในการตรวจหาเนื้องอกทำให้การดูแล VHL syndrome ดีขึ้นอย่างมาก ทีมดูแลสุขภาพของคุณจะตรวจสอบคุณและครอบครัวเพื่อรักษาสุขภาพที่ดีที่สุด
VHL Syndrome และ VHL Gene
ทุกคนมียีน VHL โดยปกติมันควบคุมการเจริญเติบโตและการแบ่งตัวของเซลล์ แต่เมื่อยีนบกพร่องเซลล์จะไม่ถูกตรวจสอบและสามารถกลายพันธุ์ได้ง่ายขึ้น สาเหตุนี้ทำให้เกิด VHL syndrome นี่คือสาเหตุที่ผู้ที่มียีน VHL ผิดปกติมีแนวโน้มที่จะพัฒนาเนื้องอก
อาการ VHL Syndrome
VHL syndrome มักไม่มีอาการ แต่เนื้องอกบางชนิดที่เกี่ยวข้องกับ VHL syndrome อาจมีสัญญาณที่สังเกตเห็นได้ชัดเจน
เนื้องอกที่เกี่ยวข้องกับ VHL Syndrome
- เฮมังจิโอบลาสโตมาส: นี่คือเนื้องอกที่เกี่ยวข้องกับ VHL syndrome ที่พบบ่อยที่สุด ในขณะที่ไม่เป็นอันตราย (ไม่เป็นมะเร็ง) hemangioblastomas อาจเป็นอันตรายได้หากกดทับส่วนอื่น ๆ ของร่างกายหรือแตก มักเกิดที่กระดูกสันหลังสมองหรือตา อาการขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่เนื้องอกก่อตัว แต่รวมถึง:
- ปัญหาความสมดุล
- การมองเห็นบกพร่อง
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง
- ปวดหัว
- ปวดหลัง
- เจ็บคอ
- มะเร็งเซลล์ไต: มะเร็งเซลล์ไตเป็นเนื้องอกมะเร็ง (มะเร็ง) ของไต อาการของมะเร็งไต ได้แก่ :
- เลือดในปัสสาวะ
- ก้อนเนื้อหรือการเจริญเติบโตที่ด้านข้างหรือหลังส่วนล่าง
- ไข้
- ลดน้ำหนัก
- ปวดหลัง
- ความอยากอาหารลดลง
- ความเหนื่อยล้า
- ซีสต์ในไต: ซีสต์ในไตเป็นการเจริญเติบโตของไตอย่างอ่อนโยน ซีสต์ในไตมักไม่ค่อยแสดงอาการ แต่เมื่อทำเช่นนี้มักเกิดอาการดังต่อไปนี้:
- เลือดในปัสสาวะ
- อาการปวดท้อง
- ความดันโลหิตสูง
- Pheochromocytomas: Pheochromocytoma เป็นเนื้องอกมะเร็งของต่อมหมวกไต อาการต่างๆ ได้แก่ :
- ความดันโลหิตสูง
- ชีพจรเร็ว
- ใจสั่น
- ปวดหัว
- คลื่นไส้
- ผิวชื้น
- อาการสั่น
- ความวิตกกังวล
- เนื้องอกในถุงเอ็นโดลิมฟาติก: เนื้องอกในถุงเอ็นโดลิมฟาติกเป็นเนื้องอกมะเร็งของหูชั้นใน หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาจนำไปสู่การสูญเสียการได้ยินอย่างถาวร อาการต่างๆ ได้แก่ :
- สูญเสียการได้ยิน
- หูอื้อ (หูอื้อ)
- อาการเวียนศีรษะ (เวียนศีรษะ)
- อัมพาตใบหน้า
- เนื้องอกในระบบประสาทของตับอ่อน: เนื้องอกในระบบประสาทของตับอ่อนเป็นมะเร็งที่ก่อตัวขึ้นภายในเซลล์ที่สร้างฮอร์โมนของตับอ่อน อาการของเนื้องอกในระบบประสาทในตับอ่อนจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับฮอร์โมนที่ได้รับผลกระทบ
การวินิจฉัย VHL Syndrome
เนื่องจากเนื้องอกที่เกี่ยวข้องกับ VHL syndrome นั้นหายากมากการปรากฏตัวของเนื้องอกจึงเพียงพอที่จะรับประกันการทดสอบทางพันธุกรรม สิ่งที่จำเป็นสำหรับการทดสอบนี้คือตัวอย่างเลือด สารพันธุกรรมจากเลือดของคุณจะถูกวิเคราะห์เพื่อตรวจสอบการกลายพันธุ์ในยีน VHL
เด็กที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค VHL สามารถตรวจได้ในมดลูก (ระหว่างตั้งครรภ์) หรือหลังคลอด สิ่งสำคัญคือต้องได้รับการตรวจวินิจฉัยเด็กตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อให้กุมารแพทย์สามารถตรวจคัดกรองได้อย่างเหมาะสม
การรักษา VHL Syndrome
ไม่สามารถซ่อมแซมการกลายพันธุ์ของ VHL ได้ แต่สามารถจัดการภาวะแทรกซ้อนของ VHL syndrome ได้ด้วยการเฝ้าระวังบ่อยๆ เมื่อเนื้องอกถูกจับในช่วงต้นการรักษามักจะประสบความสำเร็จมากกว่า
การเฝ้าระวัง VHL Syndrome
เพื่อให้แน่ใจว่ามีการเจริญเติบโตที่เกี่ยวข้องกับ VHL syndrome ก่อนที่อาการจะเกิดขึ้นแพทย์ของคุณจะแนะนำตารางการตรวจคัดกรองทุกปี
การคัดกรอง VHL ในผู้ใหญ่
- การตรวจร่างกาย (ทุกปี)
- ตรวจความดันโลหิต (ทุกปี)
- ตรวจสายตา (ทุกปี)
- การตรวจปัสสาวะ (ทุกปี)
- MRI สแกนสมองและกระดูกสันหลัง (ปีเว้นปี)
- การสแกน MRI ของช่องท้อง (ทุก ๆ ปี)
- การทดสอบการได้ยิน (ปีเว้นปี)