เนื้อหา
คาริโอไทป์เป็นรูปถ่ายของโครโมโซมที่มีอยู่ภายในเซลล์ แพทย์อาจสั่งให้คาริโอไทป์ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจคัดกรองข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดบางครั้งยังใช้เพื่อช่วยยืนยันการวินิจฉัยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวด้วยโดยปกติแล้วคาริโอไทป์จะใช้เพื่อคัดกรองพ่อแม่ก่อนตั้งครรภ์หากมีความเสี่ยง ส่งต่อความผิดปกติทางพันธุกรรมไปยังทารก ขึ้นอยู่กับจุดมุ่งหมายของการทดสอบขั้นตอนนี้อาจเกี่ยวข้องกับการตรวจเลือดการสำลักไขกระดูกหรือขั้นตอนก่อนคลอดที่พบบ่อยเช่นการเจาะน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villusพื้นฐานทางพันธุศาสตร์
โครโมโซมเป็นโครงสร้างคล้ายเกลียวในนิวเคลียสของเซลล์ที่เราได้รับมาจากพ่อแม่ของเราและมีข้อมูลทางพันธุกรรมในรูปแบบของยีน ยีนสั่งการสังเคราะห์โปรตีนในร่างกายของเราซึ่งกำหนดลักษณะและหน้าที่ของเรา
โดยทั่วไปแล้วมนุษย์ทุกคนมีโครโมโซม 46 โครโมโซม 23 ชิ้นซึ่งเราได้รับมรดกจากมารดาและบิดาตามลำดับ 22 คู่แรกเรียกว่าออโตโซมซึ่งเป็นตัวกำหนดคุณสมบัติทางชีววิทยาและสรีรวิทยาที่เป็นเอกลักษณ์ของเรา คู่ที่ 23 ประกอบด้วยโครโมโซมเพศ (เรียกว่า X หรือ Y) ซึ่งกำหนดว่าเราเป็นหญิงหรือชาย
ข้อผิดพลาดใด ๆ ในการเข้ารหัสทางพันธุกรรมอาจส่งผลต่อพัฒนาการและวิธีการทำงานของร่างกายของเรา ในบางกรณีอาจทำให้เราเสี่ยงต่อการเป็นโรคหรือความบกพร่องทางร่างกายหรือสติปัญญาเพิ่มขึ้น คาริโอไทป์ช่วยให้แพทย์ตรวจพบข้อผิดพลาดเหล่านี้
ข้อบกพร่องของโครโมโซมเกิดขึ้นเมื่อเซลล์แบ่งตัวระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์ การแบ่งใด ๆ ที่เกิดขึ้นในอวัยวะสืบพันธุ์เรียกว่าไมโอซิส การแบ่งใด ๆ ที่เกิดขึ้นนอกอวัยวะสืบพันธุ์เรียกว่าไมโทซิส
Karyotype สามารถแสดงอะไรได้บ้าง
คาริโอไทป์แสดงลักษณะของโครโมโซมตามขนาดรูปร่างและจำนวนเพื่อระบุข้อบกพร่องทั้งเชิงตัวเลขและโครงสร้าง ในขณะที่ความผิดปกติของตัวเลขคือความผิดปกติที่คุณมีโครโมโซมน้อยเกินไปหรือมากเกินไปความผิดปกติของโครงสร้างสามารถรวมข้อบกพร่องของโครโมโซมได้หลากหลาย ได้แก่ :
- การลบซึ่งส่วนหนึ่งของโครโมโซมหายไป
- การแปลซึ่งโครโมโซมไม่ใช่ที่ที่ควรจะเป็น
- ผกผันซึ่งส่วนหนึ่งของโครโมโซมพลิกไปในทิศทางตรงกันข้าม
- การทำสำเนาซึ่งส่วนหนึ่งของโครโมโซมถูกคัดลอกโดยบังเอิญ
ความผิดปกติของตัวเลข
บางคนเกิดมาพร้อมโครโมโซมเสริมหรือขาดหายไป หากมีโครโมโซมมากกว่าสองโครโมโซมที่ควรมีเพียงสองโครโมโซมเรียกว่าไตรโซม หากมีโครโมโซมที่ขาดหายไปหรือเสียหายนั่นคือการทำ monosomy
ในบรรดาความผิดปกติเชิงตัวเลขที่ karyotype สามารถตรวจพบได้ ได้แก่ :
- ดาวน์ซินโดรม (trisomy 21)ซึ่งโครโมโซมเสริม 21 ทำให้เกิดลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นและความบกพร่องทางสติปัญญา
- โรคเอ็ดเวิร์ด (trisomy 18)ซึ่งโครโมโซมเสริม 18 แปลว่ามีความเสี่ยงสูงที่จะเสียชีวิตก่อนวันเกิดปีแรก
- กลุ่มอาการ Patau (trisomy 13)ซึ่งโครโมโซมเสริม 18 จะเพิ่มโอกาสที่จะเกิดปัญหาเกี่ยวกับหัวใจความบกพร่องทางสติปัญญาและการเสียชีวิตก่อนปีแรก
- Turner syndrome (monosomy X)ซึ่งโครโมโซม X ที่หายไปหรือเสียหายในเด็กผู้หญิงแปลว่าส่วนสูงที่สั้นลงความบกพร่องทางสติปัญญาและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ
- Klinefelter syndrome (กลุ่มอาการ XXY)ซึ่งโครโมโซม X ส่วนเกินในเด็กผู้ชายอาจทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากความบกพร่องทางการเรียนรู้และอวัยวะเพศที่ด้อยพัฒนา
ความผิดปกติของโครงสร้าง
ความผิดปกติของโครงสร้างไม่ได้พบเห็นทั่วไปหรือระบุว่าเป็นไตรโซมีหรือโมโนโซมี แต่อาจร้ายแรงได้ทุกประการตัวอย่าง ได้แก่
- โรค Charcot-Marie-Toothซึ่งเกิดจากการซ้ำซ้อนของโครโมโซม 17 ทำให้ขนาดของกล้ามเนื้อลดลงกล้ามเนื้ออ่อนแรงและกลไกการทำงานและการทรงตัวลำบาก
- โครโมโซม 9 ผกผันเกี่ยวข้องกับความพิการทางสติปัญญาความผิดปกติของใบหน้าและกะโหลกศีรษะภาวะมีบุตรยากและการสูญเสียการตั้งครรภ์ซ้ำ
- กลุ่มอาการ Cri-du-Chatซึ่งการลบโครโมโซม 5 ออกไปทำให้พัฒนาการล่าช้าศีรษะเล็กความบกพร่องทางการเรียนรู้และลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น
- โครโมโซมฟิลาเดลเฟียซึ่งเกิดจากการเคลื่อนย้ายซึ่งกันและกันของโครโมโซม 9 และ 22 ส่งผลให้มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอิลอยด์เรื้อรัง
- วิลเลียมส์ซินโดรมซึ่งการย้ายตำแหน่งของโครโมโซม 7 ทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาปัญหาเกี่ยวกับหัวใจลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นและบุคลิกที่แสดงออกถึงการมีส่วนร่วม
การแสดงออกของความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซมมีมากมาย ตัวอย่างเช่นประมาณ 3% ของกรณีดาวน์ซินโดรมเกิดจากการเคลื่อนย้ายของโครโมโซม 21 อย่างไรก็ตามความผิดปกติของโครโมโซมไม่ได้ก่อให้เกิดความเจ็บป่วย อันที่จริงบางอย่างอาจเป็นประโยชน์
ตัวอย่างหนึ่งคือโรคเซลล์รูปเคียว (SCD) ที่เกิดจากความบกพร่องของโครโมโซม 11 ในขณะที่การสืบทอดโครโมโซมสองตัวนี้จะนำไปสู่ SCD การมีเพียงอันเดียวก็สามารถป้องกันคุณจากโรคมาลาเรียได้ ข้อบกพร่องอื่น ๆ เชื่อว่าจะช่วยป้องกันเอชไอวีกระตุ้นการผลิตแอนติบอดีเอชไอวีที่เป็นกลางในวงกว้าง (BnAbs) ในกลุ่มผู้ติดเชื้อที่หายาก
ข้อบ่งใช้
เมื่อใช้สำหรับการตรวจคัดกรองก่อนคลอด karyotypes มักจะดำเนินการในช่วงไตรมาสแรกและอีกครั้งในไตรมาสที่สอง การทดสอบแผงมาตรฐานสำหรับโรคประจำตัวต่างๆ 19 โรครวมถึงดาวน์ซินโดรมและซิสติกไฟโบรซิส
บางครั้ง Karyotypes ใช้สำหรับการตรวจคัดกรองก่อนตั้งครรภ์ภายใต้เงื่อนไขเฉพาะ ได้แก่ :
- สำหรับคู่รักที่มีประวัติบรรพบุรุษร่วมกันเป็นโรคทางพันธุกรรม
- เมื่อคู่นอนคนหนึ่งมีโรคทางพันธุกรรม
- เมื่อทราบว่าคู่นอนคนหนึ่งมีการกลายพันธุ์แบบถอยกลับอัตโนมัติ (คู่ที่สามารถก่อให้เกิดโรคได้ก็ต่อเมื่อทั้งคู่มีส่วนร่วมในการกลายพันธุ์เดียวกัน)
Karyotyping ไม่ได้ใช้สำหรับการตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์ตามปกติ แต่สำหรับคู่รักที่มีความเสี่ยงสูง ตัวอย่างเช่นคู่รักชาวยิว Ashkanzi ที่มีความเสี่ยงสูงต่อโรค Tay-Sachs หรือคู่รักชาวแอฟริกันอเมริกันที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคเคียวเซลล์
คู่รักที่ไม่สามารถตั้งครรภ์ได้หรือมีประสบการณ์การแท้งบุตรซ้ำอาจได้รับ karyotyping ของผู้ปกครองหากมีการสำรวจและยกเว้นสาเหตุอื่น ๆ ทั้งหมด
ในที่สุดอาจใช้คาริโอไทป์เพื่อยืนยันมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีลอยด์เรื้อรังร่วมกับการทดสอบอื่น ๆ (การปรากฏตัวของโครโมโซมฟิลาเดลเฟียในตัวเองไม่สามารถยืนยันการวินิจฉัยโรคมะเร็งได้)
วิธีการแสดง
คาริโอไทป์สามารถทำได้ในทางทฤษฎีกับของเหลวในร่างกายหรือเนื้อเยื่อใด ๆ แต่ในทางคลินิกตัวอย่างจะได้รับสี่วิธี:
- การเจาะน้ำคร่ำ เกี่ยวข้องกับการสอดเข็มเข้าไปในช่องท้องเพื่อให้ได้น้ำคร่ำจำนวนเล็กน้อยจากครรภ์ จะดำเนินการตามคำแนะนำของอัลตราซาวนด์เพื่อหลีกเลี่ยงอันตรายต่อทารกในครรภ์ ขั้นตอนนี้จะดำเนินการระหว่างสัปดาห์ที่ 15 ถึง 20 ของการตั้งครรภ์ ในขณะที่ค่อนข้างปลอดภัย แต่การเจาะน้ำคร่ำมีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงหนึ่งใน 200 ของการแท้งบุตร
- การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus (CVS) ยังใช้เข็มเจาะช่องท้องเพื่อดึงตัวอย่างเซลล์จากเนื้อเยื่อรก โดยปกติจะดำเนินการระหว่างสัปดาห์ที่ 10 ถึง 13 ของการตั้งครรภ์ CVS มีความเสี่ยงหนึ่งใน 100 ของการแท้งบุตร
- Phlebotomy เป็นศัพท์ทางการแพทย์สำหรับการเจาะเลือด โดยปกติตัวอย่างเลือดจะได้รับจากหลอดเลือดดำที่แขนของคุณซึ่งจะสัมผัสกับแอมโมเนียคลอไรด์เพื่อแยกเม็ดเลือดขาว (เซลล์เม็ดเลือดขาว) สำหรับ karyotyping อาจมีอาการปวดบวมและติดเชื้อในบริเวณที่ฉีดยา
- ความทะเยอทะยานของไขกระดูก อาจใช้เพื่อช่วยในการวินิจฉัยมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอิลอยด์เรื้อรัง โดยปกติจะทำโดยการสอดเข็มเข้าไปที่กึ่งกลางของกระดูกสะโพกและทำภายใต้การฉีดยาชาเฉพาะที่ในสำนักงานแพทย์ ความเจ็บปวดเลือดออกและการติดเชื้อเป็นผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้นได้
การประเมินตัวอย่าง
หลังจากเก็บตัวอย่างแล้วจะมีการวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการโดยผู้เชี่ยวชาญที่เรียกว่า cytogeneticist กระบวนการนี้เริ่มต้นด้วยการเติบโตของเซลล์ที่เก็บรวบรวมในอาหารที่อุดมด้วยสารอาหาร การทำเช่นนี้จะช่วยระบุระยะของไมโทซิสที่โครโมโซมแยกแยะได้มากที่สุด
จากนั้นเซลล์จะถูกวางลงบนสไลด์ย้อมด้วยสีย้อมเรืองแสงและวางตำแหน่งไว้ใต้เลนส์ของกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน จากนั้นนักเซลล์พันธุศาสตร์จะใช้ไมโครโฟโตกราฟฟิคของโครโมโซมและจัดเรียงภาพใหม่เหมือนตัวต่อเพื่อจับคู่โครโมโซมอัตโนมัติ 22 คู่และโครโมโซมเพศสองคู่อย่างถูกต้อง
เมื่อจัดตำแหน่งภาพได้อย่างถูกต้องแล้วภาพเหล่านั้นจะได้รับการประเมินเพื่อตรวจสอบว่าโครโมโซมขาดหรือเพิ่มเข้าไปหรือไม่ การย้อมสียังสามารถช่วยเปิดเผยความผิดปกติของโครงสร้างได้เช่นกันเนื่องจากรูปแบบแถบบนโครโมโซมไม่ตรงกันหรือขาดหายไปหรือเนื่องจากความยาวของ "แขน" โครโมโซมยาวหรือสั้นกว่าอีกอัน
ผล
ความผิดปกติใด ๆ จะถูกระบุไว้ในรายงานคาริโอไทป์โดยโครโมโซมที่เกี่ยวข้องและลักษณะของความผิดปกติ การค้นพบนี้จะมาพร้อมกับการตีความที่ "เป็นไปได้" "น่าจะเป็น" หรือ "ขั้นสุดท้าย" เงื่อนไขบางอย่างสามารถวินิจฉัยได้อย่างชัดเจนด้วย karyotype; คนอื่นทำไม่ได้
ผลลัพธ์จาก karyotype ก่อนคลอดใช้เวลาระหว่าง 10 ถึง 14 วัน คนอื่น ๆ มักจะพร้อมภายในสามถึงเจ็ดวัน ในขณะที่แพทย์ของคุณมักจะตรวจสอบผลลัพธ์กับคุณที่ปรึกษาทางพันธุกรรมอาจพร้อมช่วยให้คุณเข้าใจดีขึ้นว่าผลลัพธ์หมายถึงอะไรและไม่ได้หมายความว่าอย่างไร นี่เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งหากตรวจพบความผิดปกติ แต่กำเนิดหรือการตรวจคัดกรองก่อนตั้งครรภ์เผยให้เห็นความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้หากคุณมีลูก
- แบ่งปัน
- พลิก
- อีเมล์
- ข้อความ