เนื้อหา
มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด myelomonocytic ในเด็กและเยาวชน (JMML) เป็นมะเร็งเม็ดเลือดที่หายากและลุกลามซึ่งมีผลต่อทารกและเด็กเล็ก JMML มีสัดส่วนน้อยกว่า 1% ของมะเร็งเม็ดเลือดขาวในวัยเด็กและโดยทั่วไปได้รับการวินิจฉัยเมื่ออายุสองขวบเป็นเรื่องปกติในเด็กผู้ชายมากกว่าสองเท่าของเด็กผู้หญิงJMML เรียกอีกอย่างว่ามะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด myelogenous สำหรับเด็กและเยาวชน (JCML), มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด granulocytic สำหรับเด็กและเยาวชน, มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด myelomonocytic เรื้อรังและกึ่งเฉียบพลัน
อาการ
อาการและอาการแสดงของ JMML เกี่ยวข้องกับการสะสมของเซลล์ที่ผิดปกติในไขกระดูกและอวัยวะ อาจรวมถึง:
- ผิวสีซีด
- ไข้กำเริบหรือการติดเชื้อ
- เลือดออกผิดปกติหรือช้ำ
- ท้องบวมเนื่องจากม้ามหรือตับโต
- ต่อมน้ำเหลืองบวม
- ผื่น
- ความอยากอาหารลดลง
- ไอเรื้อรัง
- หายใจลำบาก
- พัฒนาการล่าช้า
- ปวดกระดูกและข้อ
สิ่งเหล่านี้อาจเป็นสัญญาณและอาการของภาวะที่ไม่ใช่มะเร็งอื่น ๆ หากคุณกังวลเกี่ยวกับสุขภาพของบุตรหลานของคุณสิ่งที่ดีที่สุดที่ควรทำคือไปพบแพทย์ของคุณ
การลุกลามของโรค
หลักสูตรของ JMML อาจแตกต่างกันไปในแต่ละลูก โดยทั่วไปมีสามวิธีที่แตกต่างกันที่ JMML ดำเนินการ:
- ในประเภทแรกการดำเนินโรคจะดำเนินไปอย่างรวดเร็ว
- ในประเภทที่สองมีช่วงเวลาชั่วคราวที่เด็กมีความมั่นคงตามด้วยหลักสูตรที่ก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว
- ในประเภทที่สามเด็กอาจมีอาการดีขึ้นและยังคงมีอาการเพียงเล็กน้อยเป็นเวลานานถึงเก้าปีซึ่งในขณะนั้นโรคจะลุกลามอย่างรวดเร็วเว้นแต่จะได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม
สาเหตุ
JMML เกิดขึ้นเมื่อการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเกิดขึ้นใน DNA ของไขกระดูก สิ่งนี้จะทำให้ไขกระดูกผลิตเซลล์เม็ดเลือดขาวผิดรูปร่าง (คือโมโนไซต์) ที่ไม่เจริญเติบโตเต็มที่และเริ่มเพิ่มจำนวนขึ้นอย่างรวดเร็วจนควบคุมไม่ได้
เมื่อจำนวนเซลล์ผิดปกติเพิ่มขึ้นเซลล์เหล่านี้จะเริ่มเข้ายึดไขกระดูกและขัดขวางงานหลักของมันซึ่งก็คือการสร้างเม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดที่มีสุขภาพดี
นักวิทยาศาสตร์ยังไม่ได้ระบุการรวมกันเฉพาะของการกลายพันธุ์ที่จำเป็นในการกระตุ้น JMML แต่พบว่าการกลายพันธุ์ของ NF1, NRAS, KRAS, PTPN11, และCBL ยีนเกิดขึ้นใน 85% ของเด็กที่มี JMML การกลายพันธุ์ทั้งหมดนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ได้
เด็กที่เป็นโรค neurofibromatosis type I และ Noonan syndrome มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็น JMML ในความเป็นจริงมากถึง 20.8% ของเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น JMML จะมีอาการ Noonan syndrome (โรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งขัดขวางการพัฒนาตามปกติในส่วนต่างๆของร่างกาย)
การวินิจฉัย
ในการวินิจฉัย JMML แพทย์จะตรวจผลการตรวจเลือดตลอดจนการสำลักไขกระดูกและการตรวจชิ้นเนื้อ ตัวอย่างเหล่านี้สามารถผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องอย่างมากกับ JMML การค้นพบบางอย่างบ่งชี้อย่างชัดเจนถึง JMML:
- จำนวนเม็ดเลือดขาวที่เพิ่มขึ้น (โดยเฉพาะโมโนไซต์สูง)
- จำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำ (โรคโลหิตจาง)
- เกล็ดเลือดต่ำ (thrombocytopenia)
- ความผิดปกติในโครโมโซม 7
อาจใช้การทดสอบภาพ (เช่น X-ray, CT scan, MRI หรืออัลตราซาวนด์) เพื่อตรวจหาเซลล์มะเร็งเม็ดเลือดขาวจำนวนมากที่หน้าอกซึ่งอาจส่งผลต่อการหายใจหรือการไหลเวียนของเลือด
การขาดโครโมโซมของฟิลาเดลเฟียจะช่วยแยกความแตกต่างของ JMML จากสภาพที่คล้ายคลึงกันที่เรียกว่ามะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดไมอีโลเจนเรื้อรัง (CML)
การรักษา
ไม่เหมือนกับมะเร็งรูปแบบอื่น ๆ JMML มีแนวโน้มที่จะตอบสนองต่อเคมีบำบัดได้ไม่ดี Purinethol (6- mercaptopurine) และ Sotret (isotretinoin) เป็นยาที่ใช้กับความสำเร็จเพียงเล็กน้อย เนื่องจากประโยชน์ที่ จำกัด ในการรักษา JMML เคมีบำบัดจึงไม่ได้มาตรฐาน
การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด Allogeneic เป็นวิธีการรักษาเดียวที่สามารถให้การรักษา JMML ในระยะยาวได้ อัตราความสำเร็จที่ใกล้เคียงกันจะเห็นได้จากผู้บริจาคเซลล์ต้นกำเนิดจากครอบครัวที่ตรงกันหรือผู้บริจาคที่ไม่ใช่ครอบครัว
การวิจัยชี้ให้เห็นว่าอัตราการกำเริบของโรค JMML หลังการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดอาจสูงถึง 50% การกำเริบของโรคมักเกิดขึ้นภายในหนึ่งปี แม้จะมีตัวเลขที่น่าท้อใจ แต่เด็กที่มี JMML มักจะได้รับการบรรเทาอาการอย่างต่อเนื่องหลังจากการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดครั้งที่สอง
บทบาทของการผ่าตัดในการรักษา JMML เป็นที่ถกเถียงกัน โปรโตคอลหนึ่งที่ออกโดย Children’s Oncology Group (COG) แนะนำให้กำจัดม้ามออก (การตัดม้าม) ในเด็กที่มี JMML ที่มีม้ามโต ไม่ทราบว่าผลประโยชน์ระยะยาวของการผ่าตัดมีมากกว่าความเสี่ยงหรือไม่
แม้จะต้องได้รับการรักษาเชิงรุก แต่เด็กที่มี JMML ก็ทำได้ดีขึ้นกว่าเดิมมาก การศึกษาชิ้นหนึ่งรายงานว่าอัตราการรอดชีวิต 5 ปีสำหรับเด็กที่ได้รับการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดอยู่ระหว่าง 50% ถึง 55%
มีความคืบหน้าทุกวันเพื่อปรับปรุงตัวเลขเหล่านี้
คำจาก Verywell
ในฐานะพ่อแม่สิ่งที่ยากที่สุดอย่างหนึ่งในการจินตนาการคือลูกน้อยของคุณกำลังป่วย ความเจ็บป่วยประเภทนี้สามารถสร้างความตึงเครียดอย่างมากให้กับเด็กและคนอื่น ๆ ในครอบครัว คุณอาจกำลังดิ้นรนเพื่ออธิบายสถานการณ์ที่ซับซ้อนให้ลูกฟังโดยที่คุณไม่สามารถโอบรอบตัวเองได้
ใช้ประโยชน์จากกลุ่มสนับสนุนหรือแหล่งข้อมูลที่ศูนย์มะเร็งของคุณมีให้ตลอดจนการสนับสนุนจากคนที่คุณรักเพื่อนครอบครัวและเพื่อนบ้าน ในขณะที่คุณและครอบครัวของคุณอาจประสบกับอารมณ์และความรู้สึกที่หลากหลายสิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่ามีความหวังในการรักษาและเด็กบางคนที่มี JMML จะมีชีวิตที่มีสุขภาพดีและมีประสิทธิผล
คู่มืออภิปรายแพทย์มะเร็งเม็ดเลือดขาว
รับคำแนะนำที่พิมพ์ได้ของเราสำหรับการนัดหมายแพทย์ครั้งต่อไปของคุณเพื่อช่วยให้คุณถามคำถามที่ถูกต้อง
- แบ่งปัน
- พลิก
- อีเมล์
- ข้อความ