ธาลัสซีเมีย: ทำความเข้าใจกับความผิดปกติของเลือดที่สืบทอดมา

เนื้อหา

• ธาลัสซีเมียมีมากกว่า 1 ชนิดหรือไม่?
• ธาลัสซีเมียมีอาการอย่างไร?
• ธาลัสซีเมียวินิจฉัยได้อย่างไร?
• ใครบ้างที่เสี่ยงต่อการเป็นธาลัสซีเมีย?
• ธาลัสซีเมียรักษาอย่างไร?

ธาลัสซีเมียเป็นความผิดปกติของฮีโมโกลบินที่ทำให้เกิดโรคโลหิตจางชนิดเม็ดเลือดแดง ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเป็นคำที่ใช้อธิบายการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดง ในผู้ใหญ่ฮีโมโกลบินสร้างจากโซ่อัลฟ่าสี่โซ่สองโซ่และเบต้าสองโซ่

ในโรคธาลัสซีเมียคุณไม่สามารถสร้างอัลฟ่าหรือเบต้าในปริมาณที่เพียงพอทำให้ไขกระดูกของคุณไม่สามารถสร้างเม็ดเลือดแดงได้อย่างถูกต้อง เม็ดเลือดแดงถูกทำลายไปด้วย

ธาลัสซีเมียมีมากกว่า 1 ชนิดหรือไม่?

ใช่โรคธาลัสซีเมียมีหลายประเภท ได้แก่ :

• เบต้าธาลัสซีเมีย intermedia
• เบต้าธาลัสซีเมียเมเจอร์ (ขึ้นอยู่กับการถ่าย)
• โรคฮีโมโกลบิน H (รูปแบบของอัลฟาธาลัสซีเมีย)
• Hemoglobin H-Constant Spring (รูปแบบหนึ่งของ alpha thalassemia โดยทั่วไปรุนแรงกว่าฮีโมโกลบิน H)
• ฮีโมโกลบินอี - เบต้าธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียมีอาการอย่างไร?

อาการของธาลัสซีเมียส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับโรคโลหิตจาง อาการอื่น ๆ เกี่ยวข้องกับการแตกของเม็ดเลือดแดงและการเปลี่ยนแปลงของไขกระดูก

• ความเหนื่อยล้าหรืออ่อนเพลีย
• ผิวซีดหรือซีด
• สีเหลืองของผิวหนัง (ดีซ่าน) หรือดวงตา (scleral icterus) - บิลิรูบิน (เม็ดสี) ถูกปล่อยออกจากเซลล์เม็ดเลือดแดงเมื่อถูกทำลาย
• ม้ามโต (ม้ามโต) - เมื่อไขกระดูกไม่สามารถสร้างเม็ดเลือดแดงได้เพียงพอมันจะใช้ม้ามเพื่อสร้างเม็ดเลือดแดงมากขึ้น
• Thalassemic facies - เนื่องจากการแตกของเม็ดเลือดแดงในธาลัสซีเมียทำให้ไขกระดูก (สถานที่ที่สร้างเซลล์เม็ดเลือดขึ้น) จะเข้าสู่การขับมากเกินไป สิ่งนี้ทำให้เกิดการขยายตัวของกระดูกใบหน้า (ส่วนใหญ่หน้าผากและโหนกแก้ม) ปัญหานี้สามารถป้องกันได้โดยการรักษาที่เหมาะสม

ธาลัสซีเมียวินิจฉัยได้อย่างไร?

ในสหรัฐอเมริกาโดยปกติผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบรุนแรงกว่ามักได้รับการวินิจฉัยผ่านโปรแกรมตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบที่ไม่รุนแรงอาจเกิดขึ้นในภายหลังเมื่อมีการระบุภาวะโลหิตจางจากการตรวจนับเม็ดเลือด (CBC) ธาลัสซีเมียทำให้เกิดโรคโลหิตจาง (ฮีโมโกลบินต่ำ) และไมโครไซโทซิส (ปริมาณเม็ดเลือดเฉลี่ยต่ำ)

การทดสอบเพื่อยืนยันเรียกว่า hemoglobinopathy work-up หรือ hemoglobin electrophoresis การทดสอบนี้รายงานประเภทของฮีโมโกลบินที่คุณมี ในผู้ใหญ่ที่ไม่มีโรคธาลัสซีเมียคุณควรเห็นฮีโมโกลบิน A และ A2 เท่านั้น (ผู้ใหญ่) ใน beta thalassemia intermedia และ major คุณมีระดับฮีโมโกลบิน F (ทารกในครรภ์) สูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญระดับฮีโมโกลบิน A2 สูงขึ้นพร้อมกับลดปริมาณฮีโมโกลบิน A ที่เกิดขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ โรคอัลฟ่าธาลัสซีเมียระบุได้จากการมีฮีโมโกลบินเอช (การรวมกันของ 4 สายโซ่เบต้าแทนที่จะเป็น 2 อัลฟาและ 2 เบต้า) หากการทดสอบมีความสับสนอาจส่งการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

ใครบ้างที่เสี่ยงต่อการเป็นธาลัสซีเมีย?

ธาลัสซีเมียเป็นภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม หากพ่อและแม่ทั้งสองมีลักษณะธาลัสซีเมียชนิดอัลฟาหรือเบต้าธาลัสซีเมียทั้งคู่มีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย คนเราเกิดมาพร้อมกับลักษณะธาลัสซีเมียหรือโรคธาลัสซีเมียซึ่งไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้ หากคุณมีลักษณะธาลัสซีเมียคุณควรพิจารณาให้คู่นอนของคุณได้รับการทดสอบก่อนมีบุตรเพื่อประเมินความเสี่ยงของการมีบุตรที่เป็นธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียรักษาอย่างไร?

ตัวเลือกการรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคโลหิตจาง:

• การสังเกตอย่างใกล้ชิด: หากโรคโลหิตจางไม่รุนแรงถึงปานกลางและทนได้ดีแพทย์ของคุณอาจพบคุณเป็นประจำเพื่อติดตามจำนวนเม็ดเลือดทั้งหมดของคุณ
• ยา: มีการใช้ยาเช่นไฮดรอกซียูเรียซึ่งเพิ่มการผลิตฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ในโรคธาลัสซีเมียซึ่งมีผลลัพธ์ที่แตกต่างกัน
• การถ่ายเป็นเลือด: หากภาวะโลหิตจางของคุณรุนแรงและก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อน (เช่นม้ามโตอย่างมีนัยสำคัญโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย) คุณอาจต้องเข้าร่วมโปรแกรมการถ่ายเรื้อรัง คุณจะได้รับการถ่ายเลือดทุกๆสามถึงสี่สัปดาห์เพื่อพยายามให้ไขกระดูกของคุณสร้างเม็ดเลือดแดงให้ได้น้อยที่สุด
• การปลูกถ่ายไขกระดูก (หรือเซลล์ต้นกำเนิด): การปลูกถ่ายสามารถรักษาได้ ผลลัพธ์ที่ดีที่สุดคือกับผู้บริจาคที่เป็นพี่น้องกันอย่างใกล้ชิด พี่น้องที่สมบูรณ์มีโอกาสหนึ่งในสี่ในการจับคู่พี่น้องอีกคน
• คีเลชั่นเหล็ก: ผู้ป่วยที่ได้รับการถ่ายเลือดแบบเรื้อรังจะได้รับธาตุเหล็กมากเกินไปจากเลือด (พบธาตุเหล็กในเม็ดเลือดแดง) นอกจากนี้ผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียจะดูดซับเลือดจากอาหารได้มากขึ้น ภาวะนี้เรียกว่าภาวะเหล็กเกินหรือฮีโมโครมาโตซิสทำให้ธาตุเหล็กไปสะสมในเนื้อเยื่ออื่น ๆ ในตับหัวใจและตับอ่อนทำให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะเหล่านี้ สามารถรักษาได้ด้วยยาที่เรียกว่ายาขับเหล็กที่ช่วยให้ร่างกายของคุณกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกิน