อาการและการวินิจฉัย Wolf-Hirschhorn Syndrome

เนื้อหา

• อาการ
• การวินิจฉัย
• การรักษา

Wolf-Hirschhorn syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจนำไปสู่ความพิการ แต่กำเนิดและปัญหาพัฒนาการส่งผลให้มีลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นรูปร่างเตี้ยความบกพร่องทางสติปัญญาและความผิดปกติของระบบอวัยวะต่างๆ เป็นภาวะที่หาได้ยากและการคาดคะเนของกลุ่มอาการที่เกิดก่อนคลอด 1 ใน 50,000 คนมีแนวโน้มที่จะประเมินต่ำเกินไปเนื่องจากกรณีที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย

Wolf-Hirschhorn syndrome เกิดจากชิ้นส่วนที่ขาดหายไป (การลบ) ของสารพันธุกรรมใกล้ส่วนปลายของแขนสั้น (p) ของโครโมโซม 4 ในกรณีส่วนใหญ่นี่ไม่ใช่ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ .

ในความเป็นจริงใน 85 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรค Wolf-Hirschhorn ไม่มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับความผิดปกติในขณะที่กลุ่มอาการ Wolf-Hirschhorn สามารถเกิดขึ้นได้กับคนในเชื้อชาติหรือชาติพันธุ์ใด ๆ แต่ผู้หญิงจะได้รับผลกระทบมากกว่าเพศชายถึงสองเท่า .

อาการ

Wolf-Hirschhorn syndrome ทำให้เกิดความผิดปกติในส่วนต่างๆของร่างกายเนื่องจากความผิดพลาดทางพันธุกรรมเกิดขึ้นระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์

อาการที่เป็นลักษณะเฉพาะอีกอย่างหนึ่งคือสิ่งที่เรียกว่าลักษณะใบหน้า "หมวกนักรบกรีก" ซึ่งรวมถึงหน้าผากที่โดดเด่นดวงตาที่เบิกกว้างและจมูกจงอยกว้าง อาการอื่น ๆ อาจรวมถึง:

• ความบกพร่องทางสติปัญญาที่ลึกซึ้ง
• หัวเล็ก
• เพดานโหว่
• ความสูงสั้นมาก
• ความผิดปกติของมือเท้าหน้าอกและกระดูกสันหลัง
• กล้ามเนื้อต่ำและการพัฒนากล้ามเนื้อไม่ดี
• รอยย่นทั่วฝ่ามือเรียกว่า "รอยพับจำลอง"
• การด้อยพัฒนาหรือความผิดปกติของอวัยวะเพศและทางเดินปัสสาวะ
• อาการชัก (เกิดขึ้นใน 88 ถึง 99 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ)
• ความบกพร่องของหัวใจที่ร้ายแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งความบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบน (โดยทั่วไปเรียกว่า "รูในหัวใจ") ความผิดปกติของผนังช่องท้อง (ความผิดปกติของการเชื่อมต่อระหว่างห้องล่างของหัวใจ) และการตีบของปอด (การอุดตันของการไหลจากหัวใจไปยัง หลอดเลือดแดงในปอด)

การวินิจฉัย

ข้อบ่งชี้ของ Wolf-Hirschhorn syndrome อาจแนะนำโดยอัลตราซาวนด์ในขณะที่ทารกยังอยู่ในครรภ์หรือโดยลักษณะหลังคลอดลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นมักเป็นเบาะแสแรกที่เด็กมีความผิดปกติ การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

หากสงสัยว่า Wolf-Hirschhorn ในระหว่างตั้งครรภ์การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้เช่นเดียวกับการทดสอบที่ซับซ้อนมากขึ้นที่เรียกว่า fluorescent in situ hybridization (FISH)

การทดสอบเพิ่มเติมเช่นการเอกซเรย์เพื่อตรวจสอบความผิดปกติของกระดูกและภายในการตรวจอัลตราโซนิกของไตเพื่อตรวจดูไตและการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ของสมองสามารถช่วยระบุช่วงของอาการที่ทารกอาจเผชิญได้

การรักษา

เนื่องจากไม่มีการรักษาเพื่อแก้ไขข้อบกพร่องที่เกิดเมื่อเกิดขึ้นแล้วการรักษา Wolf-Hirschhorn syndrome จึงมุ่งเน้นไปที่การจัดการกับอาการต่างๆ ซึ่งอาจรวมถึงยาเพื่อรักษาอาการชักกายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดเพื่อรักษาการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อและข้อต่อและการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมความผิดปกติของอวัยวะ

แม้ว่าจะไม่มีวิธีใดที่จะลดความท้าทายที่ครอบครัวสามารถเผชิญได้เมื่อต้องเผชิญกับโรค Wolf-Hirschhorn แต่สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าไม่มีหลักสูตรที่กำหนดไว้สำหรับความผิดปกตินี้ เด็กบางคนที่เกิดมาพร้อมกับ Wolf-Hirschhorn อาจมีปัญหาเกี่ยวกับอวัยวะที่สำคัญเพียงเล็กน้อยและมีชีวิตที่ดีในวัยผู้ใหญ่

ความรุนแรงของความบกพร่องทางสติปัญญาอาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญ ด้วยเหตุนี้อายุขัยเฉลี่ยของเด็กที่มี Wolf-Hirschhorn จึงไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดเพราะความรุนแรงและอาการของโรคนั้นแตกต่างกันมาก

เพื่อรับมือกับความท้าทายในการเลี้ยงดูเด็กที่เป็นโรค Wolf-Hirschhorn ได้ดีขึ้นสิ่งสำคัญคือต้องติดต่อกลุ่มผู้สนับสนุนที่สามารถให้การอ้างอิงอย่างมืออาชีพข้อมูลที่เน้นผู้ป่วยเป็นศูนย์กลางและการสนับสนุนทางอารมณ์ที่คุณต้องการ ซึ่งรวมถึงกลุ่ม Chromosome Disorder Outreach ในโบคาเรตันฟลอริดาและกลุ่มสนับสนุน 4P