เนื้อหา
Xeroderma pigmentosum (XP) เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งทำให้เกิดความไวต่อแสงอัลตราไวโอเลต (UV) มาก แสงยูวีทำลายสารพันธุกรรม (DNA) ในเซลล์และขัดขวางการทำงานของเซลล์ปกติ โดยปกติ DNA ที่เสียหายจะได้รับการซ่อมแซมโดยร่างกาย แต่ระบบซ่อมแซม DNA ของคนที่มี XP ทำงานไม่ถูกต้อง ใน XP DNA ที่เสียหายจะสร้างขึ้นและกลายเป็นอันตรายต่อเซลล์ของร่างกายโดยเฉพาะในผิวหนังและดวงตาXeroderma pigmentosum ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบถอยอัตโนมัติ ส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิงทุกเชื้อชาติ XP คาดว่าจะเกิดขึ้นใน 1 ใน 1,000,000 คนในสหรัฐอเมริกาในบางพื้นที่ของโลกเช่นแอฟริกาเหนือ (ตูนิเซียแอลจีเรียโมร็อกโกลิเบียอียิปต์) ตะวันออกกลาง (ตุรกีอิสราเอลซีเรีย) และญี่ปุ่น XP เกิดขึ้นบ่อยกว่า
อาการทางผิวหนัง
ผู้ที่มี xeroderma pigmentosum จะพบอาการทางผิวหนังและการเปลี่ยนแปลงจากการอยู่กลางแดด สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:
- การถูกแดดเผาอย่างรุนแรงผิดปกติซึ่งอาจรวมถึงการเป็นแผลพุพองหลังจากอยู่กลางแดดเพียงไม่นาน
- การถูกแดดเผากินเวลานานกว่าที่คาดไว้บางครั้งอาจเป็นเวลาหลายสัปดาห์
- การพัฒนาของฝ้ากระจำนวนมากตั้งแต่อายุยังน้อย
- ผิวแห้งมากเกินไป (xerosis)
- การเจริญเติบโตของผิวหนังที่หยาบกร้าน (keratoses แสงอาทิตย์)
- จุดด่างดำผิดปกติ
- การพัฒนาของมะเร็งผิวหนังชนิดใดชนิดหนึ่งในสามประเภท ได้แก่ มะเร็งเซลล์ต้นกำเนิดมะเร็งเซลล์สความัสหรือมะเร็งผิวหนัง
ชื่อ“ xeroderma pigmentosum” หมายถึง“ ผิวแห้ง” การสัมผัสกับแสงแดดเป็นเวลานานทำให้ผิวมีสีคล้ำแห้งและคล้ายกระดาษ แม้ในเด็กผิวจะดูเหมือนผิวของชาวนาและชาวเรือที่โดนแดดเป็นเวลาหลายปี
ผู้ที่มี xeroderma pigmentosum ที่อายุน้อยกว่า 20 ปีมีความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งผิวหนังมากกว่าคนที่ไม่มีโรคถึง 1,000 เท่า มะเร็งผิวหนังชนิดแรกอาจเกิดขึ้นก่อนเด็กที่มี XP อายุ 10 ปีและอาจเกิดมะเร็งผิวหนังอีกจำนวนมากในอนาคต ใน XP มะเร็งผิวหนังมักเกิดขึ้นที่ใบหน้าริมฝีปากตาและที่ปลายลิ้น
อาการตา
ผู้ที่มี xeroderma pigmentosum ยังพบอาการตาและการเปลี่ยนแปลงจากการอยู่กลางแดด สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:
- ดวงตามีความรู้สึกไวต่อแสงแดด
- ดวงตาระคายเคืองได้ง่ายและกลายเป็นเลือดออก
- ectropion การเปิดออกจากขอบเปลือกตา
- การอักเสบ (keratitis) ของกระจกตาซึ่งเป็นส่วนที่ชัดเจนของด้านหน้าตาที่ให้แสงผ่านได้
- ความขุ่นของกระจกตา
- ผิวคล้ำของเปลือกตา; บางครั้งขนตาก็หลุดออก
อาการระบบประสาท
ประมาณ 20 ถึง 30% ของผู้ที่มี xeroderma pigmentosum มีอาการทางระบบประสาทเช่น:
- การสูญเสียการได้ยินที่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
- การประสานงานที่ไม่ดี
- กล้ามเนื้อกระตุก
- หัวที่เล็กกว่าปกติ (เรียกว่า microcephaly)
- ความบกพร่องทางสติปัญญาที่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
- อาการชัก
อาการทางระบบประสาทอาจเกิดขึ้นในวัยเด็กหรืออาจไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงวัยเด็กหรือวัยรุ่นตอนปลาย บางคนที่มี XP จะมีอาการทางระบบประสาทเพียงเล็กน้อยในตอนแรก แต่อาการมักจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
การวินิจฉัย
การวินิจฉัย xeroderma pigmentosum ขึ้นอยู่กับอาการทางผิวหนังตาและระบบประสาท (ถ้ามี) การทดสอบพิเศษที่ทำกับเลือดหรือตัวอย่างผิวหนังสามารถค้นหาข้อบกพร่องในการซ่อมแซมดีเอ็นเอที่มีอยู่ใน XP อาจทำการทดสอบเพื่อแยกแยะความผิดปกติอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดอาการคล้ายกันเช่น Cockayne syndrome, trichothiodystrophy, Rothmund-Thomson syndrome หรือ Hartnup disease
การรักษา
ไม่มีวิธีรักษา xeroderma pigmentosum ดังนั้นการรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่ปัญหาที่เกิดขึ้นและป้องกันไม่ให้เกิดปัญหาในอนาคต มะเร็งหรือรอยโรคที่น่าสงสัยควรได้รับการรักษาหรือกำจัดโดยผู้เชี่ยวชาญด้านผิวหนัง (แพทย์ผิวหนัง) ผู้เชี่ยวชาญด้านสายตา (จักษุแพทย์) สามารถรักษาปัญหาสายตาที่เกิดขึ้นได้
เนื่องจากแสง UV เป็นตัวก่อให้เกิดความเสียหายส่วนสำคัญของการป้องกันปัญหาคือการปกป้องผิวหนังและดวงตาจากแสงแดด หากคนที่มี XP ต้องออกไปข้างนอกในระหว่างวันเขาหรือเธอควรสวมเสื้อแขนยาวกางเกงขายาวถุงมือหมวกแว่นกันแดดที่มีเกราะป้องกันด้านข้างและครีมกันแดด เมื่ออยู่ในบ้านหรือในรถยนต์ควรปิดหน้าต่างเพื่อป้องกันรังสียูวีจากแสงแดด (แม้ว่าแสง UVA จะยังสามารถทะลุผ่านได้ดังนั้นบุคคลจะต้องสวมเสื้อผ้าอย่างเต็มที่) เด็กที่มี XP ไม่ควรเล่นกลางแจ้งในเวลากลางวัน
แสงในอาคารบางประเภท (เช่นหลอดฮาโลเจน) สามารถให้แสง UV ได้ แหล่งกำเนิดแสงยูวีในร่มในสภาพแวดล้อมที่บ้านโรงเรียนหรือที่ทำงานควรได้รับการระบุและกำจัดถ้าเป็นไปได้ ผู้ที่มี XP สามารถสวมครีมกันแดดในอาคารเพื่อป้องกันแหล่งที่มาของแสง UV ที่ไม่รู้จัก
ส่วนที่สำคัญอื่น ๆ ในการป้องกันปัญหา ได้แก่ การตรวจผิวหนังการตรวจตาและการทดสอบและการรักษาในระยะแรกสำหรับปัญหาระบบประสาทเช่นการสูญเสียการได้ยิน