อาการ Zellweger Syndrome และการพยากรณ์โรค

เนื้อหา

• ความผิดปกติของ Zellweger Spectrum
• อาการ
• การวินิจฉัย
• การรักษา
• การตรวจหาเบื้องต้นด้วยการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

Zellweger syndrome เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญที่หายากซึ่งสืบทอดมาซึ่งมีผลต่อ peroxisomes ซึ่งเป็นออร์แกเนลล์ที่พบในเซลล์ของร่างกายเกือบทั้งหมด เพอรอกซิโซมมีหน้าที่ในกระบวนการของเซลล์ที่สำคัญหลายอย่างรวมถึงการเผาผลาญพลังงานซึ่งหมายความว่าโรคเซลเวเกอร์อาจส่งผลกระทบต่อร่างกายอย่างรุนแรง เรียนรู้ว่า Zellweger syndrome มีผลต่อร่างกายอย่างไรรวมถึงตัวเลือกการรักษาและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

ความผิดปกติของ Zellweger Spectrum

Zellweger syndrome เป็นกลุ่มของความผิดปกติที่รุนแรงที่สุดที่เรียกว่าความผิดปกติของสเปกตรัมของ Zellweger ในขณะที่ความผิดปกติของสเปกตรัมเคยถูกคิดว่าเป็นเอนทิตีที่แยกจากกัน แต่ก็ไม่ได้ถูกจัดว่าเป็นตัวแปรที่แตกต่างกันของกระบวนการโรคเดียว ความผิดปกติของสเปกตรัมของ Zellweger ได้แก่ :

• Cerebrohepatorenal syndrome
• hyperpipecolic acidemia
• โรค Refsum ของทารก
• adrenoleukodystrophy ในทารกแรกเกิด
• โรค Zellweger

ความผิดปกตินี้มีอาการหลายอย่าง แต่ไม่ใช่ทุกคนที่จะมีอาการหรือผลข้างเคียงเหมือนกันทั้งหมดขึ้นอยู่กับว่าพวกเขาตกอยู่ที่ไหนในสเปกตรัม

อาการ

Zellweger syndrome คาดว่าจะเกิดขึ้นใน 1 ในทุกๆ 50,000 ถึง 100,000 ครั้ง ทั้งชายและหญิงสามารถเกิดมาพร้อมกับภาวะนี้ได้ มีผลต่อหลายส่วนของร่างกาย ได้แก่ :

• ศีรษะและใบหน้า: หัวโต; หน้าผากสูง กระหม่อมหน้าใหญ่ ("จุดอ่อน"); ติ่งหูผิดรูป ใบหน้าที่ดูแบน
• สมองและระบบประสาท: การพัฒนาสมองที่ผิดปกตินำไปสู่อาการชัก ความบกพร่องทางการได้ยินและการมองเห็น ปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงและพัฒนาการล่าช้า การตอบสนองลดลงหรือขาดหายไป
• ตับ: ตับโตพร้อมกับการทำงานที่บกพร่อง ดีซ่าน
• ไต: ซีสต์ของไต; hydronephrosis
• กล้ามเนื้อและกระดูก: กล้ามเนื้อต่ำมาก (hypotonia); ข้อบกพร่องของกระดูกในมือขาและเท้า

การวินิจฉัย

รูปร่างที่โดดเด่นของศีรษะและใบหน้าของทารกที่เกิดมาพร้อมกับ Zellweger syndrome เป็นเบาะแสในการวินิจฉัย Zellweger syndrome ทำให้เกิดการสะสมของกรดไขมันสายยาวมาก (VLCFA) ดังนั้นการทดสอบ VLCFA สามารถช่วยยืนยันการวินิจฉัยได้ การทดสอบนี้และการทดสอบทางชีวเคมีและพันธุกรรมเฉพาะทางอื่น ๆ สามารถทำได้ที่ศูนย์ทดสอบบางแห่ง

การรักษา

แม้จะมีการวิจัยความคืบหน้าในการทำความเข้าใจ Zellweger syndrome แต่ก็ยังไม่มีการรักษาใด ๆ และทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้มักจะเสียชีวิตภายในปีแรกของชีวิต การดูแลทางการแพทย์มุ่งเน้นไปที่การรักษาอาการที่เกิดขึ้นเช่นความผิดปกติของตับและอาการชัก การเปลี่ยนปริมาณ VLCFA ในอาหารไม่ได้แสดงให้เห็นว่าเป็นการรักษาที่มีประสิทธิภาพ

นอกจากนี้การบำบัดทางร่างกายการประกอบอาชีพและการพูดสามารถช่วยในเรื่องการให้อาหารและความสะดวกสบาย

การตรวจหาเบื้องต้นด้วยการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

การตรวจหา Zellweger syndrome และความผิดปกติของสเปกตรัมอื่น ๆ ของ Zellweger สามารถทำได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรม Zellweger syndrome ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าเด็ก ๆ จะพัฒนาได้หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีนที่บกพร่อง หากเป็นกรณีนี้เด็กในอนาคตแต่ละคนมีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่จะเกิดมาพร้อมกับ Zellweger syndrome ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยพูดคุยเกี่ยวกับความเสี่ยงของคุณได้