เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่ทบทวน 7/12/2561
Dubin-Johnson syndrome (DJS) เป็นความผิดปกติที่ส่งผ่านครอบครัว (ที่สืบทอด) ในสภาพเช่นนี้คุณอาจมีอาการตัวเหลืองอ่อน ๆ ตลอดชีวิต
สาเหตุ
DJS เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก ในการสืบทอดเงื่อนไขเด็กต้องได้รับสำเนาของยีนที่บกพร่องจากพ่อแม่ทั้งสอง
โรคนี้รบกวนความสามารถของร่างกายในการย้ายบิลิรูบินออกจากตับ เมื่อตับสลายเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เสื่อมสภาพมันจะสร้างบิลิรูบิน โดยปกติจะเคลื่อนที่ผ่านน้ำดีที่ผลิตโดยตับและเข้าไปในท่อน้ำดีผ่านถุงน้ำดีและเข้าสู่ระบบย่อยอาหาร
เมื่อบิลิรูบินไม่ได้รับการประมวลผลอย่างเหมาะสมมันจะสร้างขึ้นในกระแสเลือด ทำให้ผิวหนังและตาขาวเปลี่ยนเป็นสีเหลือง สิ่งนี้เรียกว่าดีซ่าน บิลิรูบินในระดับสูงอย่างรุนแรงสามารถทำลายสมองและอวัยวะอื่น ๆ
ผู้ที่มี DJS มีอาการตัวเหลืองอ่อน ๆ ตลอดชีวิตซึ่งอาจทำให้แย่ลงโดย:
- แอลกอฮอล์
- ยาคุมกำเนิด
- ปัจจัยสิ่งแวดล้อมที่ส่งผลต่อตับ
- การติดเชื้อ
- การตั้งครรภ์
อาการ
อาการตัวเหลืองอ่อนซึ่งอาจไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงวัยแรกรุ่นหรือเป็นผู้ใหญ่มักเป็นอาการเดียวของ DJS
การสอบและการทดสอบ
การทดสอบต่อไปนี้สามารถช่วยในการวินิจฉัยโรคนี้:
- ตรวจชิ้นเนื้อตับ
- ระดับเอนไซม์ในตับ (การตรวจเลือด)
- เซรั่มบิลิรูบิน
- ระดับ Coproporphyrin ในปัสสาวะ
การรักษา
ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาที่เฉพาะเจาะจง
Outlook (การพยากรณ์โรค)
แนวโน้มเป็นบวกมาก โดยทั่วไปแล้ว DJS จะไม่ทำให้อายุการใช้งานสั้นลง
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนเป็นสิ่งผิดปกติ แต่อาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:
- ลดการทำงานของตับ
- อาการตัวเหลืองรุนแรง
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
โทรติดต่อผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากมีสิ่งใดสิ่งหนึ่งต่อไปนี้เกิดขึ้น:
- ดีซ่านรุนแรง
- ดีซ่านแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
- นอกจากนี้คุณยังมีอาการปวดท้องหรืออาการอื่น ๆ (ซึ่งอาจเป็นสัญญาณว่ามีความผิดปกติอื่นที่ทำให้เกิดอาการตัวเหลือง)
การป้องกัน
หากคุณมีประวัติครอบครัวของ DJS การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์หากคุณวางแผนที่จะมีลูก
ภาพ
อวัยวะของระบบย่อยอาหาร
อ้างอิง
Berk PD, Korenblat KM วิธีการให้ผู้ป่วยที่มีอาการตัวเหลืองหรือการทดสอบตับผิดปกติ ใน: Goldman L, Schafer AI, eds แพทยศาสตร์ Goldman-Cecil. วันที่ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2559: ตอนที่ 147
Lidofsky SD ดีซ่าน ใน: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds Sleisenger และโรคระบบทางเดินอาหารและตับของ Fordtran. วันที่ 10 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2559: ตอนที่ 21
วันที่ทบทวน 7/12/2561
อัปเดตโดย: Laura J. Martin, MD, MPH, ABIM Board ที่ผ่านการรับรองด้านอายุรศาสตร์และ Hospice and Palliative Medicine, Atlanta, GA ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ