เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 10/26/2017
กลุ่มอาการ Peutz-Jeghers (PJS) เป็นโรคที่หายากซึ่งการเจริญเติบโตที่เรียกว่าติ่งในรูปแบบลำไส้ คนที่มี PJS มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งบางชนิด
สาเหตุ
ไม่ทราบว่ามีกี่คนที่ได้รับผลกระทบจาก PJS อย่างไรก็ตามสถาบันสุขภาพแห่งชาติประมาณการว่าจะมีผลกระทบต่อประมาณ 1 ใน 25,000 ถึง 300,000 การเกิด
PJS เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า STK11 / LKB1. PJS มีสองประเภท:
- PJS ของครอบครัวนั้นได้รับการถ่ายทอดผ่านครอบครัวในฐานะที่เป็นลักษณะทางอัตถิภาวนิยม นั่นหมายความว่าหากพ่อแม่ของคุณมี PJS ประเภทนี้คุณมีโอกาส 50% ที่จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมและมีโรค
- PJS ที่เกิดขึ้นเองไม่ได้ถูกส่งต่อผ่านครอบครัว การกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นด้วยตัวมันเอง
อาการ
อาการของ PJS คือ:
- จุดสีน้ำตาลหรือสีฟ้าอมเทาบนริมฝีปากเหงือกเยื่อบุด้านในของปากและผิวหนัง
- ปลายนิ้วหรือปลายนิ้ว
- ปวดเป็นตะคริวบริเวณท้อง
- ฝ้ากระบนและรอบริมฝีปากเด็ก
- เลือดในอุจจาระที่สามารถมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า (บางครั้ง)
- อาเจียน
การสอบและการทดสอบ
ติ่งพัฒนาส่วนใหญ่ในลำไส้เล็ก แต่ยังอยู่ในลำไส้ใหญ่ (ลำไส้ใหญ่) การตรวจลำไส้ใหญ่ที่เรียกว่า colonoscopy จะแสดงติ่งลำไส้ใหญ่ ลำไส้เล็กจะได้รับการประเมินในสองวิธี หนึ่งคือแบเรียมเอ็กซเรย์ (ชุดลำไส้เล็ก) อีกอันหนึ่งคือกล้องส่องกล้องแบบแคปซูลซึ่งกลืนกล้องตัวเล็กแล้วถ่ายภาพจำนวนมากขณะเดินทางผ่านลำไส้เล็ก
การสอบเพิ่มเติมอาจแสดง:
- ส่วนหนึ่งของลำไส้พับเข้าหาตัวเอง (ภาวะลำไส้กลืนกัน)
- เนื้องอกที่ไม่รุนแรงในหู
การทดสอบในห้องปฏิบัติการอาจรวมถึง:
- ตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์ - อาจเปิดเผยภาวะโลหิตจาง
- การทดสอบทางพันธุกรรม
- อุจจาระ guaiac เพื่อค้นหาเลือดในอุจจาระ
- ความสามารถในการจับเหล็กรวม (TIBC) - อาจเชื่อมโยงกับภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก
การรักษา
การผ่าตัดอาจจำเป็นต้องใช้ติ่งที่ทำให้เกิดปัญหาในระยะยาว อาหารเสริมธาตุเหล็กช่วยต่อต้านการสูญเสียเลือด
ผู้ที่มีอาการนี้ควรได้รับการตรวจสอบโดยผู้ให้บริการด้านสุขภาพและตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอเพื่อดูการเปลี่ยนแปลงของโรคมะเร็งโปลิป
กลุ่มสนับสนุน
ทรัพยากรต่อไปนี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ PJS:
- องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
- การอ้างอิงหน้าแรกของ NIH / NLM พันธุศาสตร์ - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome
Outlook (การพยากรณ์โรค)
อาจมีความเสี่ยงสูงสำหรับติ่งเหล่านี้กลายเป็นมะเร็ง การศึกษาบางอย่างเชื่อมโยง PJS กับโรคมะเร็งของระบบทางเดินอาหาร, ปอด, เต้านม, มดลูกและรังไข่
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:
- ภาวะลำไส้กลืนกัน
- ติ่งที่นำไปสู่โรคมะเร็ง
- ซีสต์รังไข่
- เนื้องอกรังไข่ชนิดหนึ่งเรียกว่าเนื้องอกจากสายสะดือ
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
โทรนัดกับผู้ให้บริการของคุณถ้าคุณหรือลูกของคุณมีอาการของสภาพนี้ อาการปวดท้องรุนแรงอาจเป็นสัญญาณของภาวะฉุกเฉินเช่นภาวะลำไส้กลืนกัน
การป้องกัน
แนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมถ้าคุณวางแผนที่จะมีลูกและมีประวัติครอบครัวของเงื่อนไขนี้
ทางเลือกชื่อ
PJS
ภาพ
อวัยวะของระบบย่อยอาหาร
อ้างอิง
Donoghue LJ เนื้องอกของระบบทางเดินอาหาร ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 345
McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ กลุ่มอาการ Peutz-Jeghers ใน: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds GeneReviews. Seattle, WA: มหาวิทยาลัยวอชิงตัน www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266 อัปเดต 14 กรกฎาคม 2559 เข้าถึง 27 ธันวาคม 2560
วันที่รีวิว 10/26/2017
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ