เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 5/21/2017
Familial lipoprotein lipase ขาดแคลนเป็นกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งคนขาดโปรตีนที่จำเป็นในการสลายโมเลกุลไขมัน โรคนี้ทำให้ไขมันสะสมในเลือดจำนวนมาก
สาเหตุ
Familial lipoprotein lipase นั้นเกิดจากยีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งถูกถ่ายทอดผ่านครอบครัว
คนที่มีสภาพเช่นนี้ขาดเอนไซม์ที่เรียกว่าไลโปโปรตีนไลเปส หากปราศจากเอนไซม์นี้ร่างกายจะไม่สามารถสลายไขมันออกจากอาหารที่ย่อยได้ อนุภาคไขมันที่เรียกว่า chylomicrons สร้างขึ้นในเลือด
ปัจจัยเสี่ยง ได้แก่ ประวัติครอบครัวของการขาดไลโปโปรตีนไลเปส
เงื่อนไขมักจะเห็นเป็นครั้งแรกในช่วงวัยทารกหรือวัยเด็ก
อาการ
อาการอาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:
- อาการปวดท้อง (อาจปรากฏเป็นอาการจุกเสียดในทารก)
- สูญเสียความกระหาย
- คลื่นไส้, อาเจียน
- ปวดในกล้ามเนื้อและกระดูก (ปวดกล้ามเนื้อและกระดูก)
- ตับและม้ามโต
- ความล้มเหลวในการเจริญเติบโตในทารก
- ไขมันสะสมในผิวหนัง (xanthomas)
- ระดับไตรกลีเซอไรด์ในเลือดสูง
- เรตินาและซีดเส้นเลือดสีขาวในเรติน่า
- ตับอ่อนอักเสบเรื้อรัง
- ตาและผิวหนังเหลือง (ดีซ่าน)
การสอบและการทดสอบ
ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกายและสอบถามเกี่ยวกับอาการ
การตรวจเลือดจะทำเพื่อตรวจสอบระดับคอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์ บางครั้งการตรวจเลือดพิเศษจะทำหลังจากที่คุณได้รับทินเนอร์เลือดผ่านหลอดเลือดดำ การทดสอบนี้จะค้นหากิจกรรมของไลโปโปรตีนในเลือดของคุณ
อาจทำการทดสอบทางพันธุกรรม
การรักษา
การรักษามีวัตถุประสงค์เพื่อควบคุมอาการและระดับไตรกลีเซอไรด์ในเลือดด้วยอาหารที่มีไขมันต่ำมาก ผู้ให้บริการของคุณมีแนวโน้มที่จะแนะนำให้กินไม่เกิน 20 กรัมของไขมันต่อวันเพื่อป้องกันไม่ให้อาการกลับมา
ไขมันยี่สิบกรัมเท่ากับหนึ่งในสิ่งต่อไปนี้:
- นมทั้งหมด 8 ออนซ์ (240 มิลลิลิตร) สองแก้ว
- มาการีน 4 ช้อนชา (9.5 กรัม)
- การให้บริการเนื้อสัตว์ 4 ออนซ์ (113 กรัม)
อาหารอเมริกันโดยเฉลี่ยมีปริมาณไขมันสูงถึง 45% ของแคลอรี่ทั้งหมด วิตามินที่ละลายในไขมัน A, D, E และ K และอาหารเสริมแร่ธาตุเหมาะสำหรับผู้ที่รับประทานอาหารที่มีไขมันต่ำมาก คุณอาจต้องการหารือเกี่ยวกับความต้องการอาหารของคุณกับผู้ให้บริการและนักกำหนดอาหารที่ลงทะเบียน
ตับอ่อนอักเสบที่เกี่ยวข้องกับการขาดไลโปโปรตีนไลโปโปรตีนตอบสนองต่อการรักษาความผิดปกตินั้น
กลุ่มสนับสนุน
ทรัพยากรเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับการขาดไลโปโปรตีนไลโปเสตในครอบครัว:
- องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
- NIH พันธุศาสตร์อ้างอิงบ้าน - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
Outlook (การพยากรณ์โรค)
ผู้ที่มีสภาพเช่นนี้ซึ่งติดตามอาหารที่มีไขมันต่ำมากสามารถอยู่ในวัยผู้ใหญ่ได้
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ตับอ่อนอักเสบและอาการปวดท้องอาจเกิดขึ้นซ้ำ ๆ
แซนโทมัสมักจะไม่เจ็บปวดเว้นแต่ว่าพวกเขาจะถูมาก
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ติดต่อผู้ให้บริการของคุณเพื่อทำการตรวจคัดกรองหากมีคนในครอบครัวของคุณมีไลโปโปรตีนขาดไลโป แนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับทุกคนที่มีประวัติครอบครัวของโรคนี้
การป้องกัน
ไม่มีการป้องกันที่เป็นที่รู้จักสำหรับความผิดปกติที่หายากและสืบทอดมานี้ การรับรู้ถึงความเสี่ยงอาจช่วยให้ตรวจพบได้เร็วขึ้น การรับประทานอาหารที่มีไขมันต่ำมากสามารถปรับปรุงอาการของโรคนี้ได้
ทางเลือกชื่อ
โรคไขมันในเลือดสูงชนิดที่ 1; ครอบครัว chylomicronemia การขาด LPL ของครอบครัว
ภาพ
โรคหลอดเลือดหัวใจ
อ้างอิง
Hegele RA ไลโปโปรตีนและไขมันเมตาบอลิซึม ใน: Rimoin D, Korf B, eds หลักการและการปฏิบัติด้านพันธุศาสตร์การแพทย์ของ Emery และ Rimoin 6th เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2013: บทที่ 96
องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก คำแนะนำของแพทย์เกี่ยวกับไลโปโปรตีนไลเปส (LPLD) 2558. rarediseases.org/physician-guide/lipoprotein-lipase-deficiency-lpld/ เข้าถึง 6 มิถุนายน 2017
Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ ความผิดปกติของการเผาผลาญไขมัน ใน: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds ตำราของวิลเลียมส์ต่อมไร้ท่อ วันที่ 13 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 37
วันที่รีวิว 5/21/2017
อัปเดตโดย: Laura J. Martin, MD, MPH, ABIM Board ที่ผ่านการรับรองด้านอายุรศาสตร์และ Hospice and Palliative Medicine, Atlanta, GA ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ