เนื้อหา
- การกลายพันธุ์ของยีน BRCA คืออะไร
- ใครควรคิดถึงการทดสอบ
- การทดสอบสิ้นสุดลงอย่างไร
- ผลการทดสอบในเชิงบวกหมายถึงอะไร?
- ผลการทดสอบเชิงลบหมายถึงอะไร
- ทางเลือกชื่อ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 8/14/2017
การทดสอบยีน BRCA1 และ BRCA2 เป็นการตรวจเลือดที่สามารถบอกคุณได้ว่าคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งหรือไม่ ชื่อ BRCA มาจากตัวอักษรสองตัวแรกของ brทางทิศตะวันออก CAncer
การกลายพันธุ์ของยีน BRCA คืออะไร
BRCA1 และ BRCA2 เป็นยีนที่ยับยั้งเนื้องอกมะเร็ง (ในมนุษย์) เมื่อยีนเหล่านี้เปลี่ยนไป (กลายพันธุ์) พวกมันจะไม่ยับยั้งเนื้องอกอย่างที่ควรจะเป็น ดังนั้นผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 จึงมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็ง
ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์นี้มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ การกลายพันธุ์อาจเพิ่มความเสี่ยงของผู้หญิงในการพัฒนา:
- มะเร็งปากมดลูก
- มะเร็งมดลูก
- มะเร็งลำไส้ใหญ่
- มะเร็งตับอ่อน
- มะเร็งถุงน้ำดีหรือมะเร็งท่อน้ำดี
- มะเร็งกระเพาะอาหาร
- melanoma
ผู้ชายที่มีการกลายพันธุ์นี้ยังมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็ง การกลายพันธุ์อาจเพิ่มความเสี่ยงของการพัฒนา:
- โรคมะเร็งเต้านม
- มะเร็งตับอ่อน
- มะเร็งลูกอัณฑะ
- มะเร็งต่อมลูกหมาก
มะเร็งเต้านมประมาณ 5% และมะเร็งรังไข่ 10 ถึง 15% เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ BRCA1 และ BRCA2
ใครควรคิดถึงการทดสอบ
ก่อนที่จะทำการทดสอบคุณควรพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการทดสอบและความเสี่ยงและประโยชน์ของการทดสอบ
หากคุณมีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ให้ตรวจดูว่าบุคคลนั้นได้รับการทดสอบสำหรับการกลายพันธุ์ของ BRCA1 และ BRCA2 หรือไม่ หากบุคคลนั้นมีการกลายพันธุ์คุณอาจลองทำการทดสอบด้วยเช่นกัน
บางคนในครอบครัวของคุณอาจมีการกลายพันธุ์ BRCA1 หรือ BRCA2 หาก:
- ญาติสนิทสองคนหรือมากกว่า (พ่อแม่พี่น้องเด็ก) เป็นมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 50 ปี
- ญาติผู้ชายเป็นมะเร็งเต้านม
- ญาติหญิงมีทั้งมะเร็งเต้านมและรังไข่
- ญาติสองคนเป็นมะเร็งรังไข่
- คุณมาจากบรรพบุรุษชาวยิวในยุโรปตะวันออก (อาซเคนาซี) และญาติสนิทมีมะเร็งเต้านมหรือรังไข่
คุณมีโอกาสต่ำมากที่จะมีการกลายพันธุ์ BRCA1 หรือ BRCA2 หาก:
- คุณไม่มีญาติที่เป็นมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 50 ปี
- คุณไม่มีญาติที่เป็นมะเร็งรังไข่
- คุณไม่มีญาติที่เป็นมะเร็งเต้านมเพศชาย
การทดสอบสิ้นสุดลงอย่างไร
ก่อนที่จะทำการทดสอบให้ปรึกษากับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อตัดสินใจว่าจะทำการทดสอบหรือไม่
- นำประวัติทางการแพทย์ประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวและคำถามมาด้วย
- คุณอาจต้องการให้ใครบางคนพาคุณไปฟังและจดบันทึก เป็นการยากที่จะได้ยินและจดจำทุกสิ่ง
หากคุณตัดสินใจที่จะทดสอบตัวอย่างเลือดของคุณจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการที่เชี่ยวชาญในการทดสอบทางพันธุกรรม ห้องปฏิบัติการนั้นจะทดสอบเลือดของคุณสำหรับการกลายพันธุ์ของ BRCA1 และ BRCA2 อาจใช้เวลาเป็นสัปดาห์หรือเป็นเดือนเพื่อรับผลการทดสอบ
เมื่อผลการทดสอบกลับมาที่ปรึกษาทางพันธุกรรมจะอธิบายผลลัพธ์และสิ่งที่พวกเขามีความหมายสำหรับคุณ
ผลการทดสอบในเชิงบวกหมายถึงอะไร?
ผลการทดสอบในเชิงบวกหมายความว่าคุณได้รับการกลายพันธุ์ BRCA1 หรือ BRCA2
- นี่ไม่ได้หมายความว่าคุณเป็นมะเร็งหรือแม้กระทั่งว่าคุณเป็นมะเร็ง นั่นหมายความว่าคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นมะเร็ง
- นี่ก็หมายความว่าคุณสามารถหรืออาจผ่านการเปลี่ยนแปลงนี้ไปสู่ลูกของคุณ ทุกครั้งที่คุณมีลูกมีโอกาส 1 ใน 2 ที่ลูกของคุณจะได้รับการกลายพันธุ์ที่คุณมี
เมื่อคุณรู้ว่าคุณมีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นมะเร็งคุณสามารถตัดสินใจได้ว่าจะทำอะไรที่แตกต่างออกไป
- คุณอาจต้องการได้รับการตรวจหามะเร็งบ่อยขึ้นดังนั้นจึงสามารถตรวจพบและรักษาได้เร็ว
- อาจมียาที่คุณสามารถลดโอกาสการเป็นมะเร็งได้
- คุณอาจเลือกที่จะผ่าตัดเพื่อเอาเต้านมหรือรังไข่ออก
ข้อควรระวังเหล่านี้ไม่รับประกันว่าคุณจะไม่เป็นมะเร็ง
ผลการทดสอบเชิงลบหมายถึงอะไร
หากผลการทดสอบการกลายพันธุ์ BRCA1 และ BRCA2 ของคุณเป็นลบผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะบอกคุณว่าสิ่งนี้หมายความว่าอย่างไร ประวัติครอบครัวของคุณจะช่วยให้ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเข้าใจผลการทดสอบเชิงลบ
ผลการทดสอบในเชิงลบไม่ได้หมายความว่าคุณจะไม่เป็นมะเร็ง อาจหมายความว่าคุณมีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเหมือนคนที่ไม่มีการกลายพันธุ์นี้
อย่าลืมปรึกษาผลการทดสอบทั้งหมดของคุณรวมถึงผลลัพธ์เชิงลบด้วยที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของคุณ
ทางเลือกชื่อ
มะเร็งเต้านม - BRCA1 และ BRCA2; มะเร็งรังไข่ - BRCA1 และ BRCA2
อ้างอิง
Moyer VA; หน่วยปฏิบัติการเฉพาะกิจของสหรัฐอเมริกา การประเมินความเสี่ยงการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคมะเร็งที่เกี่ยวข้องกับ BRCA ในสตรี Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281 PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376
เว็บไซต์สถาบันมะเร็งแห่งชาติ BRCA และ BRCA2: ความเสี่ยงมะเร็งและการทดสอบทางพันธุกรรม www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA อัปเดต 1 เมษายน 2558 เข้าถึง 29 กันยายน 2560
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF พันธุศาสตร์มะเร็งและจีโนม ใน: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds ธ อมป์สันและ ธ อมป์สันพันธุศาสตร์ทางการแพทย์. วันที่ 8 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 15
วันที่รีวิว 8/14/2017
อัปเดตโดย: Todd Gersten, MD, โลหิตวิทยา / มะเร็งวิทยา, ผู้เชี่ยวชาญโรคมะเร็งและสถาบันวิจัยฟลอริดา, เวลลิงตัน, ฟลอริดา ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ