เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 8/6/2560
โรค Charcot-Marie-Tooth เป็นกลุ่มของความผิดปกติที่ส่งผ่านครอบครัวที่มีผลต่อเส้นประสาทนอกสมองและกระดูกสันหลัง สิ่งเหล่านี้เรียกว่าเส้นประสาทส่วนปลาย
สาเหตุ
Charcot-Marie-Tooth เป็นหนึ่งในโรคที่เกี่ยวกับระบบประสาทที่พบมากที่สุดที่ถ่ายทอดผ่านครอบครัว (สืบทอด) การเปลี่ยนแปลงอย่างน้อย 40 ยีนทำให้เกิดรูปแบบที่แตกต่างกันของโรคนี้
โรคนี้นำไปสู่ความเสียหายหรือการทำลายของปลอกหุ้ม (เยื่อไมอีลิน) รอบเส้นใยประสาท
อาการ
เส้นประสาทที่กระตุ้นการเคลื่อนไหว (เรียกว่าเส้นประสาทยนต์) ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงที่สุด เส้นประสาทที่ขาได้รับผลกระทบอย่างแรกและรุนแรงที่สุด
อาการส่วนใหญ่มักเริ่มต้นระหว่างวัยเด็กและวัยผู้ใหญ่ตอนต้น อาจรวมถึง:
- ความผิดปกติของเท้า (โค้งสูงถึงฟุตมาก)
- วางเท้า (ไม่สามารถที่จะถือเท้าแนวนอน)
- การสูญเสียกล้ามเนื้อขาส่วนล่างซึ่งนำไปสู่น่องผอม
- อาการชาที่เท้าหรือขา
- "Slapping" การเดิน (เท้ากระแทกกับพื้นอย่างแรงเมื่อเดิน)
- จุดอ่อนของสะโพกขาหรือเท้า
ต่อมาอาจมีอาการคล้ายกันที่แขนและมือ สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงมือเหมือนก้ามปู
การสอบและการทดสอบ
การตรวจร่างกายอาจแสดง:
- ความยากลำบากในการยกเท้าขึ้นและเคลื่อนไหวออกจากปลายเท้า (ปล่อยเท้า)
- ขาดการตอบสนองการยืดในขา
- สูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อและฝ่อ (การหดตัวของกล้ามเนื้อ) ในเท้าหรือขา
- รวมกลุ่มเส้นประสาทหนาภายใต้ผิวหนังของขา
การทดสอบการนำกระแสประสาทมักจะทำเพื่อระบุรูปแบบที่แตกต่างกันของความผิดปกติ การตัดชิ้นเนื้อเส้นประสาทอาจยืนยันการวินิจฉัย
การทดสอบทางพันธุกรรมยังมีให้สำหรับโรคส่วนใหญ่
การรักษา
ไม่มีวิธีรักษาให้เป็นที่รู้จัก การผ่าตัดหรืออุปกรณ์เกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูก (เช่นเครื่องมือจัดฟันหรือรองเท้าศัลยกรรมกระดูก) อาจทำให้เดินง่ายขึ้น
การบำบัดทางกายภาพและกิจกรรมอาจช่วยรักษาความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและปรับปรุงการทำงานอิสระ
Outlook (การพยากรณ์โรค)
โรค Charcot-Marie-Tooth ช้าลงเรื่อย ๆ บางส่วนของร่างกายอาจมึนงงและความเจ็บปวดอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยถึงรุนแรง ในที่สุดโรคอาจทำให้เกิดความพิการ
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:
- ไม่สามารถเดินไปได้
- ความอ่อนแอที่ก้าวหน้า
- ได้รับบาดเจ็บบริเวณส่วนต่าง ๆ ของร่างกายที่มีความรู้สึกลดลง
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ติดต่อผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากมีความอ่อนแออย่างต่อเนื่องหรือความรู้สึกลดลงในเท้าหรือขา
การป้องกัน
การให้คำปรึกษาและทดสอบทางพันธุกรรมจะแนะนำถ้ามีประวัติครอบครัวที่แข็งแกร่งของความผิดปกติ
ทางเลือกชื่อ
ก้าวหน้า neuropathic (peroneal) กล้ามเนื้อลีบ; ความผิดปกติของเส้นประสาท peroneal ทางพันธุกรรม; Neuropathy - peroneal (พันธุกรรม); มอเตอร์กรรมพันธุ์และเส้นประสาทส่วนปลายประสาทสัมผัส
ภาพ
ระบบประสาทส่วนกลางและระบบประสาทส่วนปลาย
อ้างอิง
Katirji B. ความผิดปกติของเส้นประสาทส่วนปลาย ใน: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds ประสาทวิทยาของแบรดลีย์ในทางคลินิก วันที่ 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2559: ตอนที่ 107
Sarnat HB ประสาทสัมผัสมอเตอร์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอน 613
วันที่รีวิว 8/6/2560
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ