โรควิลสัน

เนื้อหา

• สาเหตุ
• อาการ
• การสอบและการทดสอบ
• การรักษา
• กลุ่มสนับสนุน
• Outlook (การพยากรณ์โรค)
• ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
• เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
• การป้องกัน
• ทางเลือกชื่อ
• ภาพ
• อ้างอิง
• วันที่รีวิว 7/26/2018

โรควิลสันเป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งมีทองแดงมากเกินไปในเนื้อเยื่อของร่างกาย ทองแดงส่วนเกินทำลายตับและระบบประสาท

สาเหตุ

โรควิลสันเป็นโรคที่สืบทอดยาก หากผู้ปกครองทั้งสองมียีนที่บกพร่องสำหรับโรควิลสันมีโอกาส 25% ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งที่เด็กจะมีความผิดปกติ

โรควิลสันทำให้ร่างกายรับและเก็บทองแดงมากเกินไป ทองแดงสะสมในตับสมองไตและตา สิ่งนี้ทำให้เนื้อเยื่อเสียหายเนื้อเยื่อตายและแผลเป็น อวัยวะที่ได้รับผลกระทบหยุดทำงานตามปกติ

เงื่อนไขนี้พบมากที่สุดในยุโรปตะวันออกซิซิลีและอิตาลีตอนใต้ แต่อาจเกิดขึ้นได้ในทุกกลุ่ม โรควิลสันมักปรากฏในคนอายุต่ำกว่า 40 ปี ในเด็กอาการเริ่มแสดงตามอายุ 4

อาการ

อาการอาจรวมถึง:

• ท่าที่ผิดปกติของแขนและขา
• โรคไขข้อ
• ความสับสนหรือเพ้อ
• การเป็นบ้า
• แขนและขาเคลื่อนไหวลำบาก
• เดินลำบาก (ataxia)
• การเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์หรือพฤติกรรม
• การขยายตัวของช่องท้องเนื่องจากการสะสมของของเหลว (น้ำในช่องท้อง)
• การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ
• Phobias, ทุกข์ (ประสาท)
• การเคลื่อนไหวช้า
• การเคลื่อนไหวช้าหรือลดลงและการแสดงออกของใบหน้า
• การพูดเสื่อม
• อาการสั่นของแขนหรือมือ
• การเคลื่อนไหวที่ควบคุมไม่ได้
• การเคลื่อนไหวที่คาดเดาไม่ได้และกระตุก
• อาเจียนเป็นเลือด
• ความอ่อนแอ
• ผิวเหลือง (ดีซ่าน) หรือสีเหลืองของสีขาวของตา (icterus)

การสอบและการทดสอบ

การตรวจตาแสกหลอดอาจแสดง:

• การเคลื่อนไหวของดวงตาที่ จำกัด
• วงแหวนที่เป็นสนิมหรือสีน้ำตาลรอบ ๆ ม่านตา (วงแหวน Kayser-Fleischer)

การตรวจร่างกายอาจแสดงอาการของ:

• ความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลางรวมถึงการสูญเสียการประสานงานการสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อการสั่นของกล้ามเนื้อการสูญเสียความคิดและ IQ การสูญเสียความจำและความสับสน (เพ้อหรือสมองเสื่อม)
• ความผิดปกติของตับหรือม้าม (รวมถึงตับและม้ามโต)

การทดสอบในห้องปฏิบัติการอาจรวมถึง:

• ตรวจความสมบูรณ์ของเลือด (CBC)
• เซรั่มซีรั่ม
• เซรั่มทองแดง
• เซรั่มกรดยูริค
• ปัสสาวะทองแดง

หากมีปัญหาเกี่ยวกับตับการทดสอบในห้องปฏิบัติการอาจพบว่า:

• AST สูงและ ALT
• บิลิรูบินสูง
• PT สูงและปตท
• อัลบูมินต่ำ

การทดสอบอื่น ๆ อาจรวมถึง:

• การทดสอบทองแดงในปัสสาวะ 24 ชั่วโมง
• เอ็กซ์เรย์ท้อง
• ท้อง MRI
• CT scan ของช่องท้อง
• หัวหน้า CT scan
• หัวหน้า MRI
• ตรวจชิ้นเนื้อตับ
• การส่องกล้องของ GI ตอนบน

พบยีนที่ทำให้เกิดโรควิลสัน มันถูกเรียกว่า ATP7B. การทดสอบดีเอ็นเอมีให้สำหรับยีนนี้ พูดคุยกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณต้องการให้มีการทดสอบยีน

การรักษา

เป้าหมายของการรักษาคือการลดปริมาณทองแดงในเนื้อเยื่อ สิ่งนี้ทำโดยกระบวนการที่เรียกว่า chelation มียาบางชนิดที่ผูกกับทองแดงและช่วยลบออกทางไตหรือลำไส้ การรักษาจะต้องตลอดชีวิต

ยาต่อไปนี้อาจถูกนำมาใช้:

• Penicillamine (เช่น Cuprimine, Depen) จับกับทองแดงและนำไปสู่การเพิ่มการปล่อยทองแดงในปัสสาวะ
• Trientine (เช่น Syprine) ผูก (chelates) ทองแดงและเพิ่มการปล่อยผ่านปัสสาวะ
• ซิงค์อะซิเตท (เช่น Galzin) บล็อกทองแดงจากการถูกดูดซึมในลำไส้

อาจใช้ผลิตภัณฑ์เสริมวิตามินอี

บางครั้งยาที่ทองแดงคีเลต (เช่น penicillamine) สามารถส่งผลกระทบต่อการทำงานของสมองและระบบประสาท (ฟังก์ชั่นระบบประสาท) ยาอื่นที่อยู่ระหว่างการสอบสวนอาจผูกทองแดงโดยไม่ส่งผลกระทบต่อการทำงานของระบบประสาท

อาจแนะนำให้รับประทานอาหารที่มีทองแดงต่ำ อาหารที่ควรหลีกเลี่ยง ได้แก่ :

• ช็อคโกแลต
• ผลไม้แห้ง
• ตับ
• เห็ด
• ถั่ว
• หอย

คุณอาจต้องการดื่มน้ำกลั่นเพราะน้ำประปาส่วนใหญ่ไหลผ่านท่อทองแดง หลีกเลี่ยงการใช้อุปกรณ์ทำอาหารทองแดง

อาการอาจได้รับการจัดการด้วยการออกกำลังกายหรือการบำบัดทางกายภาพ ผู้ที่สับสนหรือไม่สามารถดูแลตัวเองได้อาจต้องใช้มาตรการป้องกันพิเศษ

การปลูกถ่ายตับอาจพิจารณาในกรณีที่ตับได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงจากโรค

กลุ่มสนับสนุน

กลุ่มสนับสนุนโรควิลสันสามารถพบได้ที่ www.wilsonsdisease.org และ www.geneticalliance.org

Outlook (การพยากรณ์โรค)

การรักษาตลอดชีวิตเป็นสิ่งจำเป็นในการควบคุมโรควิลสัน ความผิดปกติอาจทำให้เกิดผลเสียเช่นการสูญเสียการทำงานของตับ ทองแดงอาจมีพิษต่อระบบประสาท ในกรณีที่ความผิดปกติไม่ร้ายแรงอาการอาจปิดการใช้งาน

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• โรคโลหิตจาง (โรคโลหิตจาง hemolytic เป็นของหายาก)
• ภาวะแทรกซ้อนของระบบประสาทส่วนกลาง
• โรคตับแข็ง
• การตายของเนื้อเยื่อตับ
• ตับไขมัน
• โรคตับอักเสบ
• เพิ่มโอกาสของการแตกหักของกระดูก
• เพิ่มจำนวนการติดเชื้อ
• การบาดเจ็บที่เกิดจากการหกล้ม
• ดีซ่าน
• การหดตัวร่วมหรือความผิดปกติอื่น ๆ
• สูญเสียความสามารถในการดูแลตนเอง
• สูญเสียความสามารถในการทำงานที่บ้านและที่ทำงาน
• สูญเสียความสามารถในการโต้ตอบกับผู้อื่น
• การสูญเสียมวลกล้ามเนื้อ (ลีบกล้ามเนื้อ)
• ภาวะแทรกซ้อนทางจิตวิทยา
• ผลข้างเคียงของ penicillamine และยาอื่น ๆ ที่ใช้ในการรักษาโรค
• ปัญหาม้าม

ความล้มเหลวของตับและความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลาง (สมอง, ไขสันหลัง) เป็นผลที่พบบ่อยที่สุดและเป็นอันตรายของความผิดปกติ หากไม่ได้รับการรักษาและรักษาโรค แต่เนิ่นๆก็อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหากคุณมีอาการของโรควิลสัน โทรหาที่ปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณมีประวัติของโรค Wilson ในครอบครัวของคุณและคุณวางแผนที่จะมีลูก

การป้องกัน

แนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรควิลสัน

ทางเลือกชื่อ

โรคของวิลสัน; การสลายตัวของตับ

ภาพ

• 

  
  ระบบประสาทส่วนกลางและระบบประสาทส่วนปลาย

• 

  
  การทดสอบปัสสาวะทองแดง

• 

  
  กายวิภาคตับ

อ้างอิง

Cox DW, Roberts EA โรควิลสัน ใน: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds Sleisenger และโรคระบบทางเดินอาหารและตับของ Fordtran. วันที่ 10 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2559: ตอนที่ 76

Ferri FF โรคของวิลสัน ใน: Ferri FF, ed. ที่ปรึกษาทางคลินิกของ Ferri 2018. ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2018: 1479.e9-1479.e10

Kaler SG, Schilsky ML โรควิลสัน ใน: Goldman L, Schafer AI, eds แพทยศาสตร์ Goldman-Cecil. วันที่ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2559: ตอนที่ 211

เว็บไซต์สถาบันโรคเบาหวานและทางเดินอาหารและโรคไต โรควิลสัน www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease อัปเดตเมื่อกรกฎาคม 2557 เข้าถึงวันที่ 29 สิงหาคม 2018

วันที่รีวิว 7/26/2018

อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ