วิลเลียมส์ซินโดรม

เนื้อหา

• สาเหตุ
• อาการ
• การสอบและการทดสอบ
• การรักษา
• กลุ่มสนับสนุน
• Outlook (การพยากรณ์โรค)
• ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
• เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
• การป้องกัน
• ทางเลือกชื่อ
• ภาพ
• อ้างอิง
• วันที่รีวิว 10/26/2017

วิลเลียมส์ซินโดรมเป็นโรคที่หายากที่สามารถนำไปสู่ปัญหาเกี่ยวกับการพัฒนา

สาเหตุ

วิลเลียมส์ซินโดรมเกิดจากการไม่มีสำเนาของยีนต่าง ๆ มันอาจถูกส่งผ่านลงในครอบครัว ผู้ปกครองอาจไม่มีประวัติครอบครัวใด ๆ ของเงื่อนไข อย่างไรก็ตามผู้ที่มีอาการ Williams มีโอกาส 50% ที่จะส่งผ่านความผิดปกติไปสู่ลูกแต่ละคน มันมักจะเกิดขึ้นแบบสุ่ม

หนึ่งใน 25 ยีนที่หายไปคือยีนที่ผลิตอีลาสตินซึ่งเป็นโปรตีนที่ช่วยให้หลอดเลือดและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ในร่างกายยืดออก อาจเป็นไปได้ว่าการขาดสำเนาของยีนนี้ส่งผลให้หลอดเลือดตีบตันผิวหนังที่ยืดและข้อต่อที่ยืดหยุ่นที่เห็นในสภาพนี้

อาการ

อาการของกลุ่มอาการของโรควิลเลียมส์คือ:

• การพูดช้าที่อาจกลายเป็นความสามารถในการพูดที่แข็งแกร่งและการเรียนรู้ที่แข็งแกร่งโดยการได้ยิน
• พัฒนาการล่าช้า
• สมาธิสั้นสมาธิสั้นสมาธิสั้น (สมาธิสั้น)
• ปัญหาการให้อาหารรวมถึงอาการจุกเสียด, การไหลย้อนกลับและการอาเจียน
• งอนิ้วเล็ก ๆ เข้าด้านใน
• ความผิดปกติของการเรียนรู้
• ความบกพร่องทางสติปัญญาระดับปานกลางถึงปานกลาง
• ลักษณะบุคลิกภาพรวมถึงการเป็นมิตรกับคนแปลกหน้าไว้วางใจคนอื่นกลัวเสียงดังหรือสัมผัสร่างกายและสนใจดนตรี
• สั้นเมื่อเทียบกับส่วนที่เหลือของครอบครัวของบุคคลนั้น
• หน้าอกยุบ

ใบหน้าและปากของใครบางคนที่มีอาการวิลเลียมส์อาจแสดง:

• สะพานจมูกแบนที่มีจมูกหงายเล็ก ๆ
• สันเขายาวในผิวหนังที่ไหลจากจมูกไปจนถึงริมฝีปากบน
• ริมฝีปากที่โดดเด่นด้วยปากที่เปิดกว้าง
• ผิวหนังที่ครอบคลุมมุมด้านในของดวงตา
• ฟันที่ขาดหายไปบางส่วนเคลือบฟันที่ชำรุดหรือมีฟันขนาดเล็กที่อยู่ห่างกันมาก

การสอบและการทดสอบ

สัญญาณรวมถึง:

• ทำให้เส้นเลือดบางส่วนแคบลง
• สายตายาว
• ระดับแคลเซียมในเลือดสูงที่อาจทำให้เกิดอาการชักและกล้ามเนื้อเกร็ง
• ความดันโลหิตสูง
• ข้อต่อหย่อนที่อาจเปลี่ยนเป็นความมั่นคงเมื่อคนแก่ขึ้น
• ลวดลายคล้ายดาวที่ผิดปกติในม่านตา

การทดสอบสำหรับกลุ่มอาการของโรควิลเลียมส์รวมถึง:

• ตรวจความดันโลหิต
• การตรวจเลือดสำหรับชิ้นส่วนที่ขาดหายไปของโครโมโซม 7 (การทดสอบ FISH)
• Echocardiography รวมกับ Doppler ultrasound
• ไตลตร้าซาวด์

การรักษา

ไม่มีทางรักษาสำหรับกลุ่มอาการของโรค Williams หลีกเลี่ยงการเสริมแคลเซียมและวิตามินดีรักษาแคลเซียมในเลือดหากเกิดขึ้น หลอดเลือดตีบอาจเป็นปัญหาสุขภาพที่สำคัญ มันได้รับการปฏิบัติตามความรุนแรง

การบำบัดทางกายภาพมีประโยชน์สำหรับผู้ที่มีข้อต่อแข็ง การพัฒนาการและการพูดก็สามารถช่วยได้เช่นกัน ตัวอย่างเช่นการมีทักษะการพูดที่แข็งแรงสามารถช่วยชดเชยจุดอ่อนอื่น ๆ การรักษาอื่น ๆ จะขึ้นอยู่กับอาการของบุคคล

มันสามารถช่วยให้มีการรักษาประสานงานโดยนักพันธุศาสตร์ที่มีประสบการณ์กับกลุ่มอาการของโรควิลเลียมส์

กลุ่มสนับสนุน

กลุ่มสนับสนุนจะมีประโยชน์สำหรับการสนับสนุนทางอารมณ์และการให้และรับคำแนะนำที่เป็นประโยชน์ องค์กรต่อไปนี้ให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับกลุ่มอาการของโรควิลเลียมส์:

สมาคมโรควิลเลียมส์ - williams-syndrome.org

Outlook (การพยากรณ์โรค)

ประมาณ 75% ของคนที่มีอาการของโรค Williams มีความบกพร่องทางสติปัญญา

คนส่วนใหญ่จะไม่อยู่ได้นานเท่าปกติเนื่องจากปัญหาทางการแพทย์ที่หลากหลายและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ

คนส่วนใหญ่ต้องการผู้ดูแลเต็มเวลาและมักอาศัยอยู่ในบ้านที่อยู่ภายใต้การดูแลของกลุ่ม

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• แคลเซียมสะสมในไตและปัญหาไตอื่น ๆ
• ความตาย (ในบางกรณีจากการดมยาสลบ)
• หัวใจล้มเหลวเนื่องจากเส้นเลือดตีบตัน
• ปวดในช่องท้อง

เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

อาการและอาการแสดงหลายอย่างของอาการของโรค Williams อาจไม่ชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด ติดต่อผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพหากบุตรของคุณมีคุณสมบัติคล้ายกับกลุ่มอาการของโรควิลเลียมส์ แสวงหาการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากคุณมีประวัติครอบครัวของวิลเลียมส์ซินโดรม

การป้องกัน

ไม่มีวิธีที่รู้จักกันในการป้องกันปัญหาทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดอาการวิลเลียมส์ การทดสอบก่อนคลอดมีไว้สำหรับคู่รักที่มีประวัติครอบครัวของ Williams syndrome ที่ต้องการตั้งครรภ์

ทางเลือกชื่อ

กลุ่มอาการของโรค Williams-Beuren

ภาพ

• 

  
  สะพานจมูกต่ำ

• 

  
  โครโมโซมและ DNA

อ้างอิง

มอร์ริส CA วิลเลียมส์ซินโดรม ใน: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds GeneReviews. มหาวิทยาลัยวอชิงตันซีแอตเทิลวอชิงตัน www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/ อัปเดต 23 มีนาคม 2560 เข้าถึง 27 ธันวาคม 2017

วันที่รีวิว 10/26/2017

อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ