เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 7/26/2018
Androgen insensitivity syndrome (AIS) คือเมื่อบุคคลที่มีเพศชายทางพันธุกรรม (ที่มีหนึ่ง X และหนึ่งโครโมโซม Y) ทนต่อฮอร์โมนเพศชาย (เรียกว่าแอนโดรเจน) เป็นผลให้บุคคลนั้นมีลักษณะทางกายภาพบางอย่างหรือทั้งหมดของผู้หญิง แต่เป็นการแต่งหน้าทางพันธุกรรมของผู้ชาย
สาเหตุ
AIS เกิดจากพันธุกรรมบกพร่องในโครโมโซม X ข้อบกพร่องเหล่านี้ทำให้ร่างกายไม่สามารถตอบสนองต่อฮอร์โมนที่สร้างลักษณะชาย
โรคนี้แบ่งออกเป็นสองประเภทหลัก:
- เติมเต็ม AIS
- AIS บางส่วน
ใน AIS ที่สมบูรณ์อวัยวะเพศชายและอวัยวะอื่น ๆ ของร่างกายชายจะไม่พัฒนา เมื่อแรกเกิดเด็กดูเหมือนผู้หญิง รูปแบบที่สมบูรณ์ของโรคที่เกิดขึ้นใน 1 ใน 20,000 เกิดมีชีวิตมากที่สุดเท่าที่
ใน AIS บางส่วนผู้คนมีจำนวนเพศต่างกัน
AIS บางส่วนอาจรวมถึงความผิดปกติอื่น ๆ เช่น:
- ความล้มเหลวของหนึ่งหรือทั้งสองอัณฑะที่จะลงไปในถุงอัณฑะหลังคลอด
- Hypospadias ภาวะที่ท่อปัสสาวะเปิดอยู่ที่ด้านล่างของอวัยวะเพศชายแทนที่จะอยู่ที่ปลาย
- ดาวน์ซินโดรม Reifenstein (ยังเป็นที่รู้จักกันในนามดาวน์ซินโดรมกิลเบิร์ต - เดรย์ฟัสหรือโรคลูบ)
ภาวะดาวน์ซินโดรมเพศชายภาวะมีบุตรยากถือเป็นส่วนหนึ่งของเอไอเอสด้วย
อาการ
เอไอเอสที่สมบูรณ์ดูเหมือนจะเป็นผู้หญิง แต่ไม่มีมดลูก พวกเขามีขนรักแร้และขนหัวหน่าวน้อยมาก เมื่อถึงวัยแรกรุ่นลักษณะทางเพศของผู้หญิง (เช่นหน้าอก) จะพัฒนาขึ้น อย่างไรก็ตามบุคคลนั้นไม่ได้มีประจำเดือนและมีความอุดมสมบูรณ์
ผู้ที่มี AIS บางส่วนอาจมีลักษณะทางกายภาพทั้งชายและหญิง หลายคนมีการปิดช่องคลอดด้านนอกบางส่วนอวัยวะเพศหญิงขยายและช่องคลอดสั้น ๆ
อาจจะมี:
- ช่องคลอด แต่ไม่มีปากมดลูกหรือมดลูก
- ไส้เลื่อนขาหนีบพร้อมอัณฑะที่สามารถรู้สึกได้ระหว่างการตรวจร่างกาย
- หน้าอกหญิงปกติ
- อัณฑะในช่องท้องหรือสถานที่ผิดปกติอื่น ๆ ในร่างกาย
การสอบและการทดสอบ
AIS ที่สมบูรณ์จะไม่ค่อยถูกค้นพบในวัยเด็ก บางครั้งรู้สึกว่ามีการเจริญเติบโตในช่องท้องหรือขาหนีบที่กลายเป็นลูกอัณฑะเมื่อมีการสำรวจด้วยการผ่าตัด คนส่วนใหญ่ที่มีสภาพนี้จะไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าพวกเขาจะไม่ได้รับประจำเดือนหรือพวกเขามีปัญหาในการตั้งครรภ์
AIS บางส่วนมักถูกค้นพบในวัยเด็กเพราะบุคคลนั้นอาจมีทั้งชายและหญิง
การทดสอบที่ใช้ในการวินิจฉัยสภาพนี้อาจรวมถึง:
- เลือดตรวจระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนฮอร์โมนลูทีนซิ่ง (LH) และฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขน (FSH)
- การทดสอบทางพันธุกรรม (โครโมโซม) เพื่อตรวจสอบการแต่งหน้าทางพันธุกรรมของบุคคล
- อุลตร้าซาวด์อุ้งเชิงกราน
การตรวจเลือดอื่น ๆ อาจทำเพื่อช่วยบอกความแตกต่างระหว่างการขาด AIS และ androgen
การรักษา
ลูกอัณฑะที่อยู่ในสถานที่ที่ผิดอาจไม่ถูกลบออกจนกว่าเด็กจะเติบโตและผ่านวัยแรกรุ่น ในเวลานี้อัณฑะอาจถูกลบเพราะพวกเขาสามารถพัฒนามะเร็งเช่นเดียวกับลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการยกเว้น
การทดแทนฮอร์โมนเอสโตรเจนมีกำหนดหลังจากวัยแรกรุ่น
การรักษาและการมอบหมายเพศสภาพอาจเป็นปัญหาที่ซับซ้อนมากและต้องกำหนดเป้าหมายไปที่บุคคลแต่ละคน
Outlook (การพยากรณ์โรค)
มุมมองสำหรับ AIS ที่สมบูรณ์นั้นดีถ้าเอาเนื้อเยื่อของลูกอัณฑะออกในเวลาที่เหมาะสม แนวโน้มของ AIS บางส่วนขึ้นอยู่กับลักษณะขององคชาต
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนรวมถึง:
- ความไม่อุดมสมบูรณ์
- ประเด็นทางจิตวิทยาและสังคม
- มะเร็งลูกอัณฑะ
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณถ้าคุณหรือลูกของคุณมีอาการหรืออาการแสดงของโรค
ทางเลือกชื่อ
สตรีอัณฑะ
ภาพ
กายวิภาคของระบบสืบพันธุ์เพศชาย
กายวิภาคของระบบสืบพันธุ์เพศหญิง
กายวิภาคของระบบสืบพันธุ์เพศหญิง
karyotyping
อ้างอิง
Achermann JC, Hughes IA ความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศของเด็ก ใน: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds ตำราของวิลเลียมส์ต่อมไร้ท่อ. วันที่ 13 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 23
Diamond DA, Nithiphaisal R. ความผิดปกติของการพัฒนาทางเพศ: สาเหตุการประเมินและการจัดการทางการแพทย์ ใน: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds Campbell-Walsh ระบบทางเดินปัสสาวะ. 11th ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: 150
PA Donohoue ความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: chap 588
วันที่รีวิว 7/26/2018
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ