ฮีโมฟีเลีย A: การทดสอบทางพันธุกรรมและสิ่งที่คาดหวัง

เนื้อหา

• บทบาทของยีน
• การทดสอบทางพันธุกรรม
• คาดหวังอะไร

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคฮีโมฟีเลียเอมีให้บริการอย่างกว้างขวางและรวมถึงการทดสอบพาหะการทดสอบการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอโดยตรงการทดสอบการเชื่อมโยงและการทดสอบก่อนคลอด ส่งผลกระทบต่อชาวอเมริกันมากกว่า 20,000 คนโรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคเลือดออกที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมซึ่งร่างกายไม่สามารถสร้างปัจจัยหนึ่งที่สำคัญต่อการแข็งตัวของเลือดได้ ดังนั้นเมื่อเส้นเลือดได้รับบาดเจ็บเลือดออกที่ไม่สามารถควบคุมได้จะเกิดขึ้น

เลือดออกที่ไม่สามารถควบคุมได้จากเส้นเลือดแตก

ฮีโมฟีเลียมีสองประเภทหลัก ประเภท A เกิดจากการขาดปัจจัย VIII ในขณะที่ประเภท B เกิดจากการขาดปัจจัย IX ในทางคลินิกอาการเหล่านี้มีลักษณะคล้ายกันมากทำให้เลือดออกในข้อต่อและกล้ามเนื้อโดยไม่ได้รับการกระตุ้นและมีเลือดออกภายในและภายนอกหลังจากได้รับบาดเจ็บหรือการผ่าตัด การตกเลือดซ้ำในที่สุดทำให้ข้อต่อและกล้ามเนื้อเสียหาย ฮีโมฟีเลียเอพบได้บ่อยกว่าบีถึง 4 เท่าตามข้อมูลของมูลนิธิฮีโมฟีเลียแห่งชาติ

บทบาทของยีน

โครโมโซม X และ Y กำหนดเพศ เพศหญิงจะได้รับโครโมโซม X สองตัวจากพ่อแม่แต่ละคนในขณะที่เพศชายจะได้รับโครโมโซม X จากแม่และโครโมโซม Y จากพ่อ

โรคฮีโมฟีเลียเอเป็นภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยใช้โครโมโซม X-linked recessive ซึ่งหมายความว่ายีนที่เชื่อมโยงกับฮีโมฟีเลียพบได้ในโครโมโซม X ซึ่งหมายความว่าหากลูกชายได้รับโครโมโซม X ที่มียีนฮีโมฟีเลียจากแม่ของเขาเขาจะมีสภาพ ลูกชายยังสามารถสืบทอดยีนที่ไม่ได้มีเงื่อนไขทางพันธุกรรม พ่อไม่สามารถส่งต่อสภาพให้ลูกได้

สำหรับผู้หญิงแม้ว่าพวกเขาจะได้รับโครโมโซม X ที่เป็นพาหะของโรคฮีโมฟีเลียจากแม่ แต่ก็ยังสามารถได้รับยีนที่มีสุขภาพดีจากพ่อของเธอและไม่มีอาการดังกล่าว แต่การได้รับโครโมโซม X ที่มียีนทำให้เธอเป็นพาหะและเธอสามารถส่งต่อยีนไปยังลูก ๆ ของเธอได้

การทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมมีให้สำหรับผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอและสมาชิกในครอบครัว มีวิธีการทดสอบทางพันธุกรรมหลายวิธีเพื่อช่วยให้ผู้หญิงทราบว่าพวกเขาเป็นพาหะหรือไม่และในการตัดสินใจเกี่ยวกับการวางแผนครอบครัว

การทดสอบผู้ให้บริการ

การทดสอบผู้ให้บริการเกี่ยวข้องกับการค้นหาปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ผู้หญิงที่มียีนฮีโมฟีเลียเอจะมีระดับที่ต่ำกว่าปกติและบางคนอาจมีระดับต่ำจนมีปัญหาเลือดออก

การทดสอบผู้ให้บริการมีอัตราความแม่นยำสูงถึง 79 เปอร์เซ็นต์ แต่การทดสอบผู้ให้บริการเพียงอย่างเดียวไม่เพียงพอที่จะระบุได้ว่าผู้หญิงเป็นพาหะหรือไม่ ประวัติครอบครัวนอกเหนือจากการทดสอบสามารถยืนยันได้ว่าผู้หญิงมียีนฮีโมฟีเลียเอหรือไม่

ผู้หญิงที่จะได้รับประโยชน์สูงสุดจากการทดสอบพาหะ ได้แก่ ผู้ที่:

• มีน้องสาวที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียก
• มีน้าของแม่และลูกพี่ลูกน้องคนแรกอยู่ข้างแม่โดยเฉพาะลูกพี่ลูกน้องผู้หญิงที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอ

การทดสอบการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอโดยตรง

เป็นไปได้ที่จะค้นหาและค้นหาการกลายพันธุ์ภายในยีนผ่านการตรวจดีเอ็นเอ ก่อนอื่นจะนำตัวอย่างเลือดจากสมาชิกในครอบครัวชายที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอเลือดของผู้หญิงที่ต้องการตรวจสอบว่าเธอเป็นพาหะจะถูกตรวจสอบและเปรียบเทียบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกันหรือไม่ การทดสอบการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอมีแนวโน้มที่จะมีความแม่นยำสูง

การทดสอบการเชื่อมโยง

สำหรับบางกรณีของโรคฮีโมฟีเลียเอไม่พบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ในกรณีเหล่านี้การวิเคราะห์ความเชื่อมโยงหรือที่เรียกว่าการวิเคราะห์ดีเอ็นเอทางอ้อมสามารถติดตามการกลายพันธุ์ของยีนในครอบครัวได้ ตัวอย่างเลือดถูกนำมาจากสมาชิกในครอบครัวหลายคนโดยเฉพาะผู้ชายที่ได้รับผลกระทบ

จากนั้นแพทย์จะค้นหารูปแบบของดีเอ็นเอที่เชื่อมโยงในคนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอและเปรียบเทียบรูปแบบของสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ น่าเสียดายที่การทดสอบการเชื่อมโยงไม่แม่นยำเท่ากับการทดสอบวิธีอื่น ๆ โดยเฉพาะในกรณีที่ผู้ชายที่ได้รับผลกระทบเป็นญาติห่าง ๆ

การทดสอบก่อนคลอด

ผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคฮีโมฟีเลียอาจต้องการรับการทดสอบเด็กในครรภ์ เร็วที่สุดเท่าที่สิบสัปดาห์ในการตั้งครรภ์การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus สามารถทำได้ สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการเก็บตัวอย่างรกเล็ก ๆ และทดสอบดีเอ็นเอเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์เฉพาะทางพันธุกรรม

การทดสอบอื่นที่สามารถทำได้ในภายหลังในการตั้งครรภ์ซึ่งโดยปกติจะใช้เวลาประมาณ 15 ถึง 20 สัปดาห์ในการตั้งครรภ์คือการเจาะน้ำคร่ำ โดยใช้เข็มขนาดเล็กสอดเข้าไปในมดลูกทางหน้าท้องเพื่อนำตัวอย่างน้ำคร่ำเล็กน้อย จากนั้นเซลล์ที่พบในของเหลวจะถูกวิเคราะห์เพื่อหายีนฮีโมฟีเลียเอ

คาดหวังอะไร

การพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นขั้นตอนแรกในการพิจารณาว่าใครเป็นพาหะของโรคฮีโมฟีเลีย A. ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมมักทำงานร่วมกับพ่อแม่ที่มีผลต่อทารกแรกเกิดหรือกับผู้หญิงที่ต้องการทราบว่าพวกเขาเป็นพาหะหรือไม่ พวกเขาอาจพบกับชายที่ช่วยทดสอบพี่สาวและลูกสาวของตนด้วย

การพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการให้คำปรึกษาเบื้องต้นซึ่งจะมีการพูดคุยเกี่ยวกับครอบครัวและประวัติส่วนตัวของโรคฮีโมฟีเลียเอ จากนั้นที่ปรึกษาจะหารือเกี่ยวกับประโยชน์ข้อ จำกัด และผลลัพธ์ที่เป็นไปได้ของการทดสอบทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นขั้นตอนต่อไปในการให้คำตอบ ประเภทของการทดสอบจะขึ้นอยู่กับความต้องการและข้อกังวลของครอบครัวและ / หรือผู้ป่วย สมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอในปัจจุบันจะได้รับการทดสอบก่อนจากนั้นจึงเป็นพาหะที่อาจเกิดขึ้น

เมื่อผลการตรวจกลับมาที่ปรึกษาทางพันธุกรรมจะพบกับผู้ป่วยและสมาชิกในครอบครัวเพื่ออธิบายผลลัพธ์ การอภิปรายอาจรวมถึงการทดสอบสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ และการได้รับการดูแลทางการแพทย์ที่เหมาะสม

การประกันภัยอาจครอบคลุมหรือไม่ครอบคลุมค่าใช้จ่ายในการทดสอบ ผู้ให้บริการประกันบางรายจะอนุญาตให้แพทย์อธิบายว่าเหตุใดจึงจำเป็นต้องทำการทดสอบ โดยทั่วไปการทดสอบจะได้รับการอนุมัติหลังจากการร้องขอดังกล่าว

ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยผู้ป่วยและครอบครัวในการค้นหาแหล่งข้อมูลที่จำเป็นรวมถึงความช่วยเหลือทางการเงินและกลุ่มสนับสนุน

คำจาก Verywell

การเป็นพาหะของโรคฮีโมฟีเลียเอสามารถส่งผลกระทบต่อชีวิตของผู้หญิงได้อย่างมาก ผู้ให้บริการหลายคนกังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงของการแพร่กระจายของโรค พวกเขาอาจรู้สึกราวกับว่าการมีลูกไม่ใช่เรื่องที่เป็นไปได้

ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมและศูนย์รักษาโรคฮีโมฟีเลียสามารถให้คำปรึกษาข้อมูลและการสนับสนุนที่เหมาะสมแก่ผู้ให้บริการเพื่อช่วยในการตัดสินใจและควบคุมชีวิตของพวกเขา ยิ่งไปกว่านั้นกลุ่มสนับสนุนที่มีผู้หญิงอยู่ในสถานการณ์เดียวกันอาจเป็นแหล่งความสะดวกสบายและความหวังที่ดี