เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 2/27/2018
กล้ามเนื้อ dystrophy เป็นกลุ่มของโรคที่สืบทอดมาซึ่งทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและสูญเสียเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อซึ่งแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
สาเหตุ
dystrophies ของกล้ามเนื้อหรือ MD เป็นกลุ่มของเงื่อนไขที่สืบทอด ซึ่งหมายความว่าพวกเขาจะถูกส่งผ่านครอบครัว อาจเกิดขึ้นในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ มีหลายประเภท dystrophy กล้ามเนื้อ พวกเขารวมถึง:
- เบกเกอร์เสื่อมกล้ามเนื้อ
- Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy
- Emery-Dreifuss กล้ามเนื้อ dystrophy
- การเสื่อมของกล้ามเนื้อ
- แขนขากล้ามเนื้อเสื่อม
- เสื่อมกล้ามเนื้อกลม
- เสื่อมกล้ามเนื้อ Myotonic
อาการ
กล้ามเนื้อเสื่อมอาจส่งผลกระทบต่อผู้ใหญ่ แต่รูปแบบที่รุนแรงมากขึ้นมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในวัยเด็ก
อาการแตกต่างกันไปตามประเภทของกล้ามเนื้อเสื่อม กล้ามเนื้อทั้งหมดอาจได้รับผลกระทบ หรือเฉพาะกลุ่มของกล้ามเนื้อเท่านั้นที่อาจได้รับผลกระทบเช่นบริเวณกระดูกเชิงกรานไหล่หรือใบหน้า กล้ามเนื้ออ่อนแรงช้าลงและอาการแย่ลง ได้แก่ :
- การพัฒนาทักษะยนต์กล้ามเนื้อล่าช้า
- ความยากลำบากในการใช้กลุ่มกล้ามเนื้อหนึ่งกลุ่มหรือมากกว่า
- น้ำลายไหล
- เปลือกตาหลบตา (ptosis)
- ตกบ่อย
- สูญเสียความแข็งแรงในกล้ามเนื้อหรือกล้ามเนื้อกลุ่มเมื่อโตเป็นผู้ใหญ่
- ลดขนาดกล้ามเนื้อ
- ปัญหาในการเดิน (การเดินล่าช้า)
ความพิการทางปัญญามีอยู่ในกล้ามเนื้อเสื่อมบางประเภท
การสอบและการทดสอบ
การตรวจร่างกายและประวัติทางการแพทย์ของคุณจะช่วยให้ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพกำหนดประเภทของกล้ามเนื้อเสื่อม กลุ่มกล้ามเนื้อเฉพาะนั้นได้รับผลกระทบจากภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดต่าง ๆ
การสอบอาจแสดง:
- กระดูกสันหลังโค้งผิดปกติ (scoliosis)
- การต่อสัญญาร่วมกัน (clubfoot, clawhand หรืออื่น ๆ )
- กล้ามเนื้อต่ำ (hypotonia)
กล้ามเนื้อ dystrophy บางประเภทเกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อหัวใจทำให้เกิด cardiomyopathy หรือจังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ (arrhythmia)
บ่อยครั้งมีการสูญเสียมวลกล้ามเนื้อ (การสูญเสีย)นี่อาจเป็นเรื่องยากที่จะเห็นเพราะกล้ามเนื้อเสื่อมบางชนิดทำให้เกิดการสะสมของไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ทำให้กล้ามเนื้อดูใหญ่ขึ้น สิ่งนี้เรียกว่า pseudohypertrophy
อาจใช้การตัดชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเพื่อยืนยันการวินิจฉัย ในบางกรณีการตรวจเลือด DNA อาจเป็นสิ่งที่จำเป็นทั้งหมด
การทดสอบอื่น ๆ อาจรวมถึง:
- การทดสอบหัวใจ: คลื่นไฟฟ้าหัวใจ (ECG)
- การทดสอบระบบประสาท: การนำกระแสประสาทและคลื่นไฟฟ้า (EMG)
- การตรวจปัสสาวะและเลือดรวมถึงระดับ CPK
- การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับกล้ามเนื้อเสื่อมบางรูปแบบ
การรักษา
ไม่มีการรักษาที่รู้จักกันสำหรับ dystrophies กล้ามเนื้อต่างๆ เป้าหมายของการรักษาคือการควบคุมอาการ
การบำบัดทางกายภาพอาจช่วยรักษาความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและการทำงาน เครื่องมือจัดฟันขาและรถเข็นสามารถปรับปรุงความคล่องตัวและการดูแลตนเอง ในบางกรณีการผ่าตัดที่กระดูกสันหลังหรือขาอาจช่วยปรับปรุงการทำงาน
คอร์ติโคสเตอรอยด์ทางปากบางครั้งก็กำหนดให้เด็กที่มีกล้ามเนื้อ dystrophies บางอย่างเพื่อให้พวกเขาเดินได้นานเท่าที่จะทำได้
บุคคลควรมีความกระตือรือร้นมากที่สุด ไม่มีกิจกรรมใด ๆ (เช่นเตียงนอน) สามารถทำให้โรคแย่ลงได้
บางคนที่มีความอ่อนแอในการหายใจอาจได้รับประโยชน์จากอุปกรณ์ที่ช่วยในการหายใจ
กลุ่มสนับสนุน
คุณสามารถบรรเทาความเครียดของการเจ็บป่วยโดยการเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนที่สมาชิกแบ่งปันประสบการณ์และปัญหาที่พบบ่อย
Outlook (การพยากรณ์โรค)
ความรุนแรงของความพิการขึ้นอยู่กับชนิดของกล้ามเนื้อเสื่อม กล้ามเนื้อเสื่อมทุกประเภทช้าลงเรื่อย ๆ แต่อาการนี้จะแตกต่างกันอย่างรวดเร็ว
กล้ามเนื้อ dystrophy บางประเภทเช่น Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy ในเด็กเป็นอันตรายถึงตาย ประเภทอื่นทำให้เกิดความพิการเล็กน้อยและผู้คนมีอายุขัยตามปกติ
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ติดต่อผู้ให้บริการของคุณหาก:
- คุณมีอาการเสื่อมของกล้ามเนื้อ
- คุณมีประวัติส่วนตัวหรือครอบครัวที่มีอาการเสื่อมกล้ามเนื้อและคุณวางแผนที่จะมีลูก
การป้องกัน
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะแนะนำเมื่อมีประวัติครอบครัวของ dystrophy กล้ามเนื้อ ผู้หญิงอาจไม่มีอาการใด ๆ แต่ก็ยังมียีนที่ทำให้เกิดความผิดปกติ Duchenne muscular dystrophy สามารถตรวจจับได้ด้วยความแม่นยำประมาณ 95% จากการศึกษาทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์
ทางเลือกชื่อ
ผงาดที่สืบทอดมา; เอ็มดี
ภาพ
กล้ามเนื้อด้านหน้าตื้น ๆ
กล้ามเนื้อหน้าลึก
เส้นเอ็นและกล้ามเนื้อ
กล้ามเนื้อขาส่วนล่าง
อ้างอิง
Sarnat HB dystrophies ของกล้ามเนื้อ ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: chap 609
Selcen D. โรคกล้ามเนื้อ ใน: Goldman L, Schafer AI, eds แพทยศาสตร์ Goldman-Cecil. วันที่ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2559: chap 421
วันที่รีวิว 2/27/2018
อัปเดตโดย: Joseph V. Campellone, MD, ภาควิชาประสาทวิทยา, โรงเรียนแพทย์คูเปอร์ที่ Rowan University, Camden, NJ ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ