โรคกระแจะ

เนื้อหา

• สาเหตุ
• อาการ
• การสอบและการทดสอบ
• การรักษา
• กลุ่มสนับสนุน
• Outlook (การพยากรณ์โรค)
• ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
• เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
• การป้องกัน
• ทางเลือกชื่อ
• อ้างอิง
• วันที่ทบทวน 5/1/2560

โรค Krabbe เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากของระบบประสาท มันเป็นโรคสมองชนิดหนึ่งที่เรียกว่า leukodystrophy

สาเหตุ

ข้อบกพร่องในการ GALC ยีนทำให้เกิดโรค Krabbe คนที่มีข้อบกพร่องของยีนนี้ไม่ได้ทำให้สาร (เอนไซม์) ที่เรียกว่า galactocerebroside beta-galactosidase เพียงพอ (galactosylceramidase)

ร่างกายต้องการเอนไซม์นี้เพื่อสร้างไมอีลิน Myelin ล้อมรอบและปกป้องเส้นใยประสาท หากไม่มีเอนไซม์นี้ไมอีลินจะสลายตัวทำให้เซลล์สมองตายและเส้นประสาทในสมองและส่วนอื่น ๆ ของร่างกายจะทำงานไม่ถูกต้อง

โรค Krabbe สามารถพัฒนาได้ทุกวัย:

• โรค Krabbe ที่เริ่มมีอาการในช่วงต้นจะปรากฏขึ้นในเดือนแรกของชีวิต เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้จะตายก่อนอายุ 2
• โรค Krabbe ที่เริ่มมีอาการช้าเริ่มขึ้นในวัยเด็กตอนปลายหรือวัยรุ่นตอนต้น

โรค Krabbe ได้รับการสืบทอดซึ่งหมายความว่ามันจะถูกส่งผ่านครอบครัว หากผู้ปกครองทั้งสองมีสำเนาของยีนที่ไม่ทำงานซึ่งสัมพันธ์กับเงื่อนไขนี้ลูกของพวกเขาแต่ละคนมีโอกาส 25% (1 ใน 4) ในการพัฒนาโรค มันเป็นความผิดปกติถอยอัตโนมัติ

เงื่อนไขนี้หายากมาก มันเป็นเรื่องธรรมดาที่สุดในหมู่คนเชื้อสายสแกนดิเนเวีย

อาการ

อาการของโรค Krabbe ที่เริ่มมีอาการคือ:

• เปลี่ยนกล้ามเนื้อจากฟลอปปี้เป็นของแข็ง
• การสูญเสียการได้ยินที่นำไปสู่อาการหูหนวก
• ล้มเหลวในการเจริญเติบโต
• ความยากลำบากในการให้อาหาร
• หงุดหงิดและความไวต่อเสียงดัง
• อาการชักรุนแรง (อาจเริ่มตั้งแต่อายุยังน้อยมาก)
• ไข้ที่ไม่ได้อธิบาย
• การสูญเสียการมองเห็นที่นำไปสู่การตาบอด
• อาเจียน

เมื่อเริ่มมีอาการของโรค Krabbe ปัญหาการมองเห็นอาจปรากฏขึ้นก่อนตามด้วยความยากลำบากในการเดินและกล้ามเนื้อเกร็ง อาการจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล อาการอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้น

การสอบและการทดสอบ

ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพจะทำการตรวจร่างกายและถามเกี่ยวกับอาการ

การทดสอบที่อาจทำได้ ได้แก่ :

• การตรวจเลือดเพื่อหาระดับ galactosylceramidase ในเซลล์เม็ดเลือดขาว
• โปรตีนทั้งหมดในน้ำไขสันหลัง - ทดสอบปริมาณโปรตีนในน้ำไขสันหลัง (CSF)
• การทดสอบทางพันธุกรรม
• MRI ของหัว
• ความเร็วในการนำกระแสประสาท
• การทดสอบสำหรับ GALC ข้อบกพร่องของยีน

การรักษา

ไม่มีการรักษาโรค Krabbe โดยเฉพาะ

บางคนมีการปลูกถ่ายไขกระดูกในระยะแรกของโรค แต่การรักษานี้มีความเสี่ยง

กลุ่มสนับสนุน

แหล่งข้อมูลเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรค Krabbe:

• องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH พันธุศาสตร์ Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• มูลนิธิ United Leukodystrophy - www.ulf.org

Outlook (การพยากรณ์โรค)

ผลลัพธ์น่าจะแย่ โดยเฉลี่ยแล้วทารกที่เป็นโรค Krabbe ที่เริ่มมีอาการเสียชีวิตก่อนอายุ 2 คนที่เป็นโรคนี้ตั้งแต่อายุยังน้อยจะรอดชีวิตมาได้เต็มที่กับโรคระบบประสาท

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

โรคนี้ทำลายระบบประสาทส่วนกลาง มันสามารถทำให้:

• การปิดตา
• อาการหูหนวก
• ปัญหารุนแรงกับกล้ามเนื้อ

โรคนี้มักเป็นอันตรายถึงชีวิต

เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

ติดต่อผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพหากบุตรของคุณมีอาการผิดปกติ ไปที่ห้องฉุกเฉินของโรงพยาบาลหรือโทรไปที่หมายเลขฉุกเฉินในพื้นที่ของคุณ (เช่น 911) หากเกิดอาการต่อไปนี้:

• ชัก
• สูญเสียสติ
• ท่าผิดปกติ

การป้องกัน

ขอคำแนะนำทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค Krabbe ที่กำลังพิจารณามีลูก

คุณสามารถทำการตรวจเลือดเพื่อดูว่าคุณมียีนของโรค Krabbe หรือไม่

การทดสอบก่อนคลอด (การเจาะถุงน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus) สามารถทำได้เพื่อทดสอบทารกที่กำลังพัฒนาสำหรับเงื่อนไขนี้

ทางเลือกชื่อ

เม็ดเลือดขาวเซลล์เม็ดเลือดขาว; การขาด Galactosylcerebrosidase; การขาด Galactosylceramidase

อ้างอิง

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE โรคการจัดเก็บไลโซโซม ใน: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, ดู AT, Lux SE, Nathan DG, eds โลหิตวิทยาและมะเร็งวิทยาของนาธานและออสกีของวัยเด็กและวัยเด็ก. วันที่ 8 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2558: ตอนที่ 25

ควอน JM ความผิดปกติของระบบประสาทในวัยเด็ก ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: chap 599

Zuccoli G, Crowley H, เซซิล KM ความผิดปกติของเมตาบอลิซึมและระบบประสาท ใน: Coley BD, ed. การวินิจฉัยการถ่ายภาพเด็กของ Caffey. วันที่ 12 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2556: ตอนที่ 33

วันที่ทบทวน 5/1/2560

อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ