เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- อ้างอิง
- วันที่ทบทวน 5/1/2560
Alkaptonuria เป็นภาวะที่หาได้ยากซึ่งปัสสาวะของบุคคลนั้นเปลี่ยนเป็นสีน้ำตาลเข้ม - ดำเมื่อสัมผัสกับอากาศ Alkaptonuria เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มของเงื่อนไขที่เรียกว่าข้อผิดพลาดมา แต่กำเนิดของการเผาผลาญ
สาเหตุ
ข้อบกพร่องในการ HGD ยีนทำให้เกิด alkaptonuria
ข้อบกพร่องของยีนทำให้ร่างกายไม่สามารถทำลายกรดอะมิโนบางชนิดได้อย่างถูกต้อง (ไทโรซีนและฟีนิลอะลานีน) เป็นผลให้สารที่เรียกว่ากรด homogentisic สร้างขึ้นในผิวหนังและเนื้อเยื่อของร่างกายอื่น ๆ กรดจะออกจากร่างกายผ่านทางปัสสาวะ ปัสสาวะจะเปลี่ยนเป็นสีน้ำตาลดำเมื่อผสมกับอากาศ
Alkaptonuria ได้รับการสืบทอดซึ่งหมายความว่ามันจะถูกส่งผ่านครอบครัว หากผู้ปกครองทั้งสองมีสำเนาของยีนที่ไม่ทำงานซึ่งสัมพันธ์กับเงื่อนไขนี้ลูกของพวกเขาแต่ละคนมีโอกาส 25% (1 ใน 4) ในการพัฒนาโรค
อาการ
ปัสสาวะในผ้าอ้อมเด็กทารกอาจมืดลงและสามารถเปลี่ยนเป็นสีดำเกือบได้หลังจากผ่านไปหลายชั่วโมง อย่างไรก็ตามหลายคนที่มีสภาพเช่นนี้อาจไม่ทราบว่าพวกเขามีมันโรคนี้มักพบในช่วงวัยกลางคน (ประมาณอายุ 40 ปี) เมื่อมีปัญหาร่วมและอื่น ๆ เกิดขึ้น
อาการอาจรวมถึง:
- โรคข้ออักเสบ (โดยเฉพาะกระดูกสันหลัง) ที่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
- หูดำคล้ำ
- จุดด่างดำบนตาและกระจกตา
การสอบและการทดสอบ
การทดสอบปัสสาวะจะทำเพื่อทดสอบ alkaptonuria ถ้าเฟอร์ริกคลอไรด์ถูกเติมเข้าไปในปัสสาวะมันจะเปลี่ยนสีดำของปัสสาวะในผู้ที่มีอาการนี้
การรักษา
บางคนได้รับประโยชน์จากวิตามินซีในปริมาณสูงซึ่งแสดงให้เห็นว่าช่วยลดการสะสมของเม็ดสีน้ำตาลในกระดูกอ่อนและอาจชะลอการพัฒนาของโรคข้ออักเสบ
Outlook (การพยากรณ์โรค)
ผลลัพธ์ที่คาดว่าจะดี
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
การสะสมของกรด homogentisic ในกระดูกอ่อนทำให้เกิดโรคข้ออักเสบในผู้ใหญ่หลายคนที่มี alkaptonuria
- กรด homogentisic ยังสามารถสร้างขึ้นบนลิ้นหัวใจโดยเฉพาะวาล์ว mitral บางครั้งสิ่งนี้สามารถนำไปสู่ความจำเป็นในการเปลี่ยนวาล์ว
- โรคหลอดเลือดหัวใจอาจพัฒนาเร็วขึ้นในชีวิตในคนที่มี alkaptonuria
- นิ่วในไตและนิ่วในต่อมลูกหมากอาจพบได้บ่อยในผู้ที่เป็นอัลคาโทนูเรีย
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
โทรหาผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณหากคุณสังเกตเห็นว่าปัสสาวะของคุณเองหรือปัสสาวะของลูกของคุณกลายเป็นสีน้ำตาลเข้มหรือสีดำเมื่อสัมผัสกับอากาศ
การป้องกัน
แนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวของ alkoptonuria ที่กำลังพิจารณามีลูก
การตรวจเลือดสามารถทำได้เพื่อดูว่าคุณมียีนสำหรับ alkaptonuria หรือไม่
การทดสอบก่อนคลอด (การเจาะถุงน้ำคร่ำหรือการเก็บตัวอย่าง chorionic villus) สามารถทำได้เพื่อคัดกรองทารกที่กำลังพัฒนาสำหรับเงื่อนไขนี้หากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมได้รับการระบุ
ทางเลือกชื่อ
AKU; Alcaptonuria; การขาดกรด homogentisic oxidase; การซิงโครไนซ์ Alcaptonuric
อ้างอิง
Chakrapani A, Gissen P, McKiernan P. ความผิดปกติของการเผาผลาญไทโรซีน ใน: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds โรคเมแทบอลิซึมโดยกำเนิด: การวินิจฉัยและการรักษา. วันที่ 5 นิวยอร์กนิวยอร์ก: สปริงเกอร์; 2012: ตอนที่ 18
James WD, Berger TG, Elston DM โรคมัยโคแบคทีเรีย ใน: James WD, Berger T, Elston DM, eds โรคผิวหนังของแอนดรูว์. วันที่ 12 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 16
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF ข้อบกพร่องในการเผาผลาญกรดอะมิโน ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 85
Riley RS, McPherson RA. การตรวจปัสสาวะขั้นพื้นฐาน ใน: McPherson RA, Pincus MR, eds การวินิจฉัยและการจัดการทางคลินิกของเฮนรี่โดยวิธีห้องปฏิบัติการ. 23 เซนต์หลุยส์, มิสซูรี่: เอลส์เวียร์; 2560: ตอนที่ 28
วันที่ทบทวน 5/1/2560
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ