เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- กลุ่มสนับสนุน
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 10/30/2016
Metachromatic leukodystrophy (MLD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อเส้นประสาทกล้ามเนื้ออวัยวะอื่นและพฤติกรรม มันช้าลงเรื่อย ๆ เมื่อเวลาผ่านไป
สาเหตุ
MLD มักเกิดจากการขาดเอนไซม์สำคัญที่เรียกว่า arylsulfatase A (ARSA) เนื่องจากเอนไซม์นี้หายไปสารเคมีที่เรียกว่าซัลไฟด์จะสร้างขึ้นในร่างกายและทำลายระบบประสาทไตถุงน้ำดีและอวัยวะอื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสารเคมีทำลายเกราะป้องกันที่ล้อมรอบเซลล์ประสาท
โรคนี้ถ่ายทอดผ่านครอบครัว (สืบทอด) คุณจะต้องได้รับสำเนาของยีนที่มีข้อบกพร่องจากทั้งพ่อและแม่ของคุณเพื่อให้มีโรค ผู้ปกครองแต่ละคนสามารถมียีนที่บกพร่อง แต่ไม่มี MLD บุคคลที่มียีนที่บกพร่องเพียงตัวเดียวเรียกว่า "ผู้ให้บริการ"
เด็กที่สืบทอดยีนที่บกพร่องเพียงตัวเดียวจากผู้ปกครองคนเดียวจะเป็นพาหะ แต่มักจะไม่พัฒนา MLD เมื่อผู้ให้บริการสองคนมีลูกมีโอกาส 1 ใน 4 ที่เด็กจะได้รับทั้งยีนและมี MLD
MLD เกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 40,000 คน โรคนี้มีสามรูปแบบ แบบฟอร์มจะขึ้นอยู่กับเมื่ออาการเริ่มต้น:
- อาการ MLD ในวัยแรกเกิดมักจะเริ่มโดยอายุ 1 ถึง 2
- อาการ MLD ของเด็กและเยาวชนมักจะเริ่มระหว่างอายุ 4 และ 12
- อาการของผู้ใหญ่ (และ MLD วัยเยาว์ตอนปลาย) อาจเกิดขึ้นระหว่างอายุ 14 และผู้ใหญ่ (อายุมากกว่า 16 ปี) แต่อาจเริ่มได้ตั้งแต่ปลายยุค 40 หรือ 50
อาการ
อาการของ MLD อาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:
- ผิดปกติกล้ามเนื้อสูงหรือลดลงหรือการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อผิดปกติใด ๆ ซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหาในการเดินหรือตกบ่อย
- ปัญหาพฤติกรรมการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพความหงุดหงิด
- ฟังก์ชั่นจิตลดลง
- กลืนลำบาก
- ไม่สามารถทำงานปกติได้
- ความไม่หยุดยั้ง
- ประสิทธิภาพของโรงเรียนแย่
- ชัก
- ปัญหาการพูด
การสอบและการทดสอบ
ผู้ให้บริการด้านสุขภาพจะทำการตรวจร่างกายโดยเน้นไปที่อาการของระบบประสาท
การทดสอบที่อาจทำได้ ได้แก่ :
- วัฒนธรรมเกี่ยวกับเลือดหรือผิวหนังเพื่อค้นหากิจกรรมของ arylsulfatase A
- การตรวจเลือดเพื่อหา arylsulfatase ต่ำระดับเอนไซม์
- การทดสอบดีเอ็นเอสำหรับยีน ARSA
- MRI ของสมอง
- ตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาท
- การศึกษาการส่งสัญญาณประสาท
- ตรวจปัสสาวะ
การรักษา
ไม่มีวิธีรักษา MLD การดูแลมุ่งเน้นที่การรักษาอาการและรักษาคุณภาพชีวิตของบุคคลด้วยการบำบัดทางกายภาพและกิจกรรม
การปลูกถ่ายไขกระดูกอาจพิจารณา MLD ในวัยแรกเกิด
การวิจัยกำลังศึกษาวิธีที่จะแทนที่เอนไซม์ที่หายไป (arylsulfatase A)
กลุ่มสนับสนุน
สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมและแหล่งข้อมูลดูที่:
- สมาคม United Leukodystrophy - www.ulf.org
- มูลนิธิ MLD - www.mldfoundation.org
Outlook (การพยากรณ์โรค)
MLD เป็นโรคที่รุนแรงซึ่งเลวร้ายลงเมื่อเวลาผ่านไป ในที่สุดคนสูญเสียการทำงานของกล้ามเนื้อและจิตใจทั้งหมด ช่วงชีวิตแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอายุที่เริ่มต้นสภาพ แต่หลักสูตรโรคมักจะทำงาน 3 ถึง 20 ปีหรือมากกว่า
ผู้ที่มีความผิดปกตินี้คาดว่าจะมีอายุสั้นกว่าปกติ ยิ่งอายุในการวินิจฉัยเร็วเท่าไหร่โรคก็จะดำเนินต่อไปเร็วขึ้น
การป้องกัน
แนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมถ้าคุณมีประวัติครอบครัวของโรคนี้
ทางเลือกชื่อ
MLD; Arylsulfatase A ขาด; Leukodystrophy - metachromatic; การขาด ARSA
ภาพ
ระบบประสาทส่วนกลางและระบบประสาทส่วนปลาย
อ้างอิง
ควอน JM ความผิดปกติของระบบประสาทในวัยเด็ก ใน: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds หนังสือเรียนวิชากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. วันที่ 20 เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: chap 599
GM Pastores โรคการจัดเก็บไลโซโซม ใน: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, Schor NF, eds ประสาทวิทยากุมารเวชศาสตร์ของ Swaiman. วันที่ 5 ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2012: ตอนที่ 36
วันที่รีวิว 10/30/2016
อัปเดตโดย: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์, มหาวิทยาลัยอลาบามาที่เบอร์มิงแฮม, เบอร์มิงแฮม, อลาบาม่า ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, และ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ