เนื้อหา
- สาเหตุ
- อาการ
- การสอบและการทดสอบ
- การรักษา
- Outlook (การพยากรณ์โรค)
- ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
- เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
- การป้องกัน
- ทางเลือกชื่อ
- ภาพ
- อ้างอิง
- วันที่รีวิว 2/1/2560
Porphyrias เป็นกลุ่มของโรคที่สืบทอดยาก ส่วนสำคัญของฮีโมโกลบินที่เรียกว่า heme นั้นทำไม่ถูกต้อง Heme พบได้ใน myoglobin ซึ่งเป็นโปรตีนที่พบในกล้ามเนื้อบางชนิด
สาเหตุ
โดยปกติร่างกายจะสร้างฮีมในกระบวนการหลายขั้นตอน Porphyrins เกิดขึ้นในระหว่างขั้นตอนต่าง ๆ ของกระบวนการนี้ ผู้ที่มี porphyria กำลังขาดเอนไซม์บางตัวที่จำเป็นสำหรับกระบวนการนี้ สิ่งนี้ทำให้เกิด porphyrins ในปริมาณที่ผิดปกติหรือสารเคมีที่เกี่ยวข้องในร่างกาย
มีรูปแบบต่าง ๆ มากมายของ porphyria ชนิดที่พบมากที่สุดคือ porphyria cutanea tarda (PCT)
ยาเสพติดการติดเชื้อแอลกอฮอล์และฮอร์โมนเช่นสโตรเจนอาจทำให้เกิดการโจมตีของ porphyria บางประเภท
Porphyria สืบทอดมา นั่นหมายถึงความผิดปกติจะถูกส่งผ่านครอบครัว
อาการ
Porphyria ทำให้เกิดอาการสำคัญสามประการ:
- อาการปวดท้องหรือตะคริว (เฉพาะในบางรูปแบบของโรค)
- ความไวต่อแสงที่อาจทำให้เกิดผื่นแดงพุพองและเกิดแผลเป็นจากผิวหนัง (ผิวหนังอักเสบ)
- ปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาทและกล้ามเนื้อ (ชัก, รบกวนจิตใจ, ทำลายเส้นประสาท)
การโจมตีสามารถเกิดขึ้นได้ทันที พวกเขามักจะเริ่มด้วยอาการปวดท้องอย่างรุนแรงตามมาด้วยการอาเจียนและท้องผูก การออกไปอาบแดดอาจทำให้เกิดความเจ็บปวดความรู้สึกร้อนแผลพุพองผิวหนังแดงและบวม แผลพุพองรักษาอย่างช้าๆบ่อยครั้งที่มีแผลเป็นหรือเปลี่ยนสีผิว รอยแผลเป็นอาจทำให้เสียโฉม ปัสสาวะอาจเปลี่ยนเป็นสีแดงหรือสีน้ำตาลหลังจากถูกโจมตี
อาการอื่น ๆ ได้แก่ :
- เจ็บกล้ามเนื้อ
- กล้ามเนื้ออ่อนแรงหรืออัมพาต
- มึนงงหรือรู้สึกเสียวซ่า
- ปวดแขนหรือขา
- ปวดหลัง
- การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ
การโจมตีบางครั้งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้
- ความดันโลหิตต่ำ
- ความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์รุนแรง
- ช็อก
การสอบและการทดสอบ
ผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณจะทำการตรวจร่างกายซึ่งรวมถึงการฟังหัวใจของคุณ คุณอาจมีอัตราการเต้นของหัวใจเร็ว (อิศวร) ผู้ให้บริการอาจพบว่าการตอบสนองเอ็นเชิงลึกของคุณ (กระตุกเข่าหรืออื่น ๆ ) ทำงานไม่ถูกต้อง
การทดสอบเลือดและปัสสาวะอาจเปิดเผยปัญหาไตหรือปัญหาอื่น ๆ การทดสอบอื่น ๆ ที่อาจทำได้ ได้แก่ :
- ก๊าซในเลือด
- แผงการเผาผลาญที่ครอบคลุม
- ระดับ Porphyrin และระดับของสารเคมีอื่น ๆ ที่เชื่อมโยงกับสภาพนี้ (ตรวจสอบในเลือดหรือปัสสาวะ)
- ลตร้าซาวด์ของช่องท้อง
- ตรวจปัสสาวะ
การรักษา
ยาบางชนิดที่ใช้ในการรักษาภาวะ porphyria (เฉียบพลัน) อย่างฉับพลันอาจรวมถึง:
- Hematin มอบให้ทางหลอดเลือดดำ (ทางหลอดเลือดดำ)
- ยาแก้ปวด
- Propranolol เพื่อควบคุมการเต้นของหัวใจ
- ยาระงับประสาทเพื่อช่วยให้คุณรู้สึกสงบและวิตกกังวลน้อยลง
การรักษาอื่น ๆ อาจรวมถึง:
- ผลิตภัณฑ์เสริมเบต้าแคโรทีนเพื่อลดความไวต่อแสง
- คลอโรวินในขนาดต่ำเพื่อลดระดับของ porphyrins
- ของเหลวและกลูโคสเพื่อเพิ่มระดับคาร์โบไฮเดรตซึ่งจะช่วย จำกัด การผลิต porphyrins
- การกำจัดของเลือด (โลหิตออก) เพื่อลดระดับของ porphyrins
ขึ้นอยู่กับประเภทของ porphyria ที่คุณมีผู้ให้บริการของคุณอาจบอกคุณ:
- หลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์ทั้งหมด
- หลีกเลี่ยงยาที่อาจก่อให้เกิดการโจมตี
- หลีกเลี่ยงการทำร้ายผิวหนัง
- หลีกเลี่ยงแสงแดดให้มากที่สุดและใช้ครีมกันแดดเมื่ออยู่ด้านนอก
- กินอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตสูง
Outlook (การพยากรณ์โรค)
พอร์ฟีเรียเป็นโรคที่มีอาการมาตลอดชีวิต โรคบางรูปแบบทำให้เกิดอาการมากกว่าโรคอื่น ๆ การได้รับการรักษาที่เหมาะสมและอยู่ห่างจากทริกเกอร์สามารถช่วยยืดระยะเวลาระหว่างการโจมตีได้
ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:
- อาการโคม่า
- โรคนิ่ว
- อัมพาต
- การหายใจล้มเหลว (เนื่องจากกล้ามเนื้อหน้าอกอ่อนแอ)
- แผลเป็นของผิวหนัง
เมื่อใดควรติดต่อแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
รับความช่วยเหลือทางการแพทย์ทันทีที่คุณมีสัญญาณของการโจมตีเฉียบพลัน พูดคุยกับผู้ให้บริการของคุณเกี่ยวกับความเสี่ยงของคุณสำหรับเงื่อนไขนี้หากคุณมีประวัติอันยาวนานเกี่ยวกับอาการปวดท้องไม่ทราบสาเหตุของกล้ามเนื้อและเส้นประสาทและความไวต่อแสงแดด
การป้องกัน
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์ต่อผู้ที่ต้องการมีลูกและมีประวัติครอบครัวของ porphyria ทุกชนิด
ทางเลือกชื่อ
Porphyria cutanea tarda; porphyria เฉียบพลันเป็นระยะ ๆ ; Coproporphyria ทางพันธุกรรม; พิการ แต่กำเนิด erythropoietic porphyria; โปรโตเฟอร์โรเรีย Erythropoietic
ภาพ
Porphyria cutanea tarda ในมือ
อ้างอิง
ฟุลเลอร์ SJ, ไวลีย์ JS การสังเคราะห์ Heme และความผิดปกติของมัน: porphyrias และ sideroblastic anemias ใน: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds โลหิตวิทยา: หลักการและการปฏิบัติพื้นฐาน. 6th เอ็ด Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2556: ตอนที่ 36
TP Habif โรคที่เกี่ยวกับแสงและความผิดปกติของเม็ดสี ใน: Habif TP, ed. คลินิกโรคผิวหนัง: คู่มือสีในการวินิจฉัยและบำบัด 6th เอ็ด ฟิลาเดลเฟีย: เอลส์เวียร์; 2559: ตอนที่ 19
Hift RJ เรื่องของ porphyrias ใน: Goldman L, Schafer AI, eds แพทยศาสตร์ Goldman-Cecil. วันที่ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2559: 210
วันที่รีวิว 2/1/2560
อัปเดตโดย: Todd Gersten, MD, โลหิตวิทยา / มะเร็งวิทยา, ผู้เชี่ยวชาญโรคมะเร็งและสถาบันวิจัยฟลอริดา, เวลลิงตัน, ฟลอริดา ตรวจสอบโดย VeriMed Healthcare Network ตรวจสอบโดย David Zieve, MD, MHA, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์, Brenda Conaway, ผู้อำนวยการกองบรรณาธิการและ A.D.A.M. ทีมบรรณาธิการ